1. Bài phân tích các vấn đề
BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC
----------
 CẤU TRÚC LOGIC CỦA BÀI
Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là một bộ phân của Di truyền học người chuyên nghiên cứu
phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các
biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.
Nhiệm vụ của di truyền y học
- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách điều trị
một sô bệnh di truyền.
- Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.
- Tư vấn hôn nhân.
- Hiểu được nguyên nhân gây ĐB để có cách phòng ngừa.
Phân loại
- Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan
đến các đột biến NST.
- Tiêu chí phân loại: xét trên cấp độ nghiên cứu là cấp độ phân tử hay cấp độ
nhiễm sắc thể.
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
- KN: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế
gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh không thể chữa được.
- Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin
huyết thanh, các hoomôn…
- Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen gây nên.

2. - Cơ chế: alen bị đột biến có thể không hoàn toàn tổng hợp được prôtêin, tăng
hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng
dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
2. Bệnh phêninkêtô niệu
- Cơ chế: gen mã hóa cho enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirozin trong cơ thể bị đột biến. Do bị đột biến nên không
tạo được enzim có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa
thành tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu
độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
- Cách chữa trị: Bệnh nhân tuân thủ chếđộ ăn kiêng với thức ăn chứa
phêninalanin ở một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ
em.
- Chú ý: Một số thức ăn có chứa phêninalanin là thịt, cá, trứng, khoai tây, ngũ
cốc, vừng… tuy nhiên, đây là axit amin không thay thế nên không thể loại
hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu phần ăn.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
Các đột biến cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể thường liên quan đến rất
nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh
nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao
- KN: Đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21 trong tế bào. Người
bệnh có tới 3 NST số 21.
- Cơ chế: Do rối loạn trong giảm phân, cặp NST số 21 không phân li, tạo ra
giao tử có 2 NST số 21. Trong thụ tinh, giao tử này kết hợp với giao tử bình
thường tạo hợp tử có 2 NST số 21, gây hội chứng bệnh.
- Nguyên nhân: tuổi mẹ cao. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc bệnh
Đao càng lớn.

3. - Biểu hiện bệnh: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè
ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,…khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu
tiên.
- Phòng bệnh: không nên sinh còn quá muộn, khi mang thai thì nên khám
định kì để phát hiện sớm trường hợp này nếu có, để được tư vấn và tìm có
cách giải quyết phù hợp.
III. Bệnh ung thƣ
1. Khái niệm
- KN: ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát
được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các
cơ quan trong cơ thể.
- Phân biệt u ác và u lành
U ác: là khối u có khả năng chèn ép các cơ quan khác, các tế bào của nó
có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, mạch bạch huyết
và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau (di căn).
U lành: là khối u không chèn ép cơ quan khác, không có khả năng di căn
hoặc khối u chưa tạo ra yếu tố gây hại cơ thể.
2. Nguyên nhân và cơ chế
- Nguyên nhân: Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với
các tia phóng xạ, các hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư…thì các tế
bào có thể bị các đột biến khác nhau.
- Cơ chế: Nhiều nghiên cứu gần đây tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu
kì tế bào mà sự biến đổi của chúng sẽ dẫn đến ung thư:
Các gen quy định các yếu tố sinh trƣởng
+ Cơ thể điều khiển các gen này hoạt động tạo ra lượng sản phẩm vừa đủ đáp
ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình thường. Khi bị đột biến, gen hoạt động
mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến
khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được.

4. + Đột biến từ gen này (gen tiền ung thư) thành gen ung thư thường là đột
biến trội.
+ Nhưng gen ung thư loại này xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng nên không di
truyền được.
Nhóm gen ức chế khối u
+ Khi gen bị đột biến sẽ mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung
thư xuất hiện tạo nên các khối u.
+ Loại đột biến này thường là đột biến lặn.
- Cả hai loại gen trên hoạt động hài hòa với nhau, song đột biến xảy ra trong
những gen này có thể phá hủy cơ chế điều hòa quá trình phân bào dẫn đến
ung thư.
- Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia phóng xạ
hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u nhưng tác dụng phụ rất nặng nề.
3. Phòng ngừa bệnh ung thƣ
- Tập thể dụng 30p/ ngày.
- Phơi nắng buổi sáng.
- Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau xanh, tỏi.
- Không nên uống nước nóng, ăn quá nhiều thịt đỏ, không hút thuốc lá, giảm
lượng đường khi ăn, giảm ăn đồ nướng ở nhiệt độ cao.
- Thường xuyên kiểm tra sức khỏe.
Bệnh ung thƣ vú
- Khối u xuất hiện ở vú.
- Khối u phát triển lớn lên.
- Khối u lớn lên thêm và có hiện tượng di căn: các tế bào đi vào mạch máu,
mạch bạch huyết và di chuyển khắp cơ thể, có thể bám vào bất cứ chỗ nào
trên đương đi.
- Khi đến một vị trí xác định, tế bào bám lại, phát triển thành khối u tạo khối u
ác tính.
TRỌNG TÂM CỦA BÀI

5. - Bệnh phêninkêtô niệu
- Hội chứng Đao
- Bệnh ung thư
Bài này liên quan trực tiếp đến con người nên cần đặt trọng tâm vào các mảng kiến
thức này nhằm giúp học sinh có nhận thức cơ bản về các căn bệnh nguy hiểm này.
PHƢƠNG PHÁP GIẢNG DẠY CÁC THÀNH PHẦN KIẾN THỨC
 Khái niệm di truyền y học
Phương pháp sgk – hỏi đáp
- Di truyền y học là gì?
- Hãy nêu các nhiệm vụ của di truyền học.
- Có mấy nhóm bệnh di truyền? Dựa trên cơ sở nào để phân loại?
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
Phương pháp sgk- hỏi đáp
- Thế nào là bệnh di truyền phân tử? Cho ví dụ?
- Nguyên nhân và cơ chế của bệnh di truyền phân tử?
Hiện nay, nhiều bệnh di truyền đã được biết khá rõ về mặt cơ chế phân tử. Nhưng
trong phạm vi bài học hôm nay chúng ta chỉ xem xét chi tiết về bệnh phêninkêto
niệu.
(?) Dựa vào sơ đồ sau hãy mô tả quá trình chuyển hóa pheninalanin ở người
bình thường?

6. - Nếu gen bị ĐB không thể tạo ra enzim chuyển hóa phêninalanin thì chuyện
gì xảy ra?
 Cách chữa trị
- Hiện nay, đã có phương pháp chữa trị bệnh chưa? Hãy trình bày phương
pháp đó?
- Tại sao không nên loại bỏ axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn?
- Phenylalanine là aa có chức năng bồi bổ não, tăng cường trí nhớ, tác động
trực tiếp đến mọi hoạt động của não bộ, làm tăng lượng chất dẫn truyền xung
động thần kinh, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng mặt trời giúp tạo ra
vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùng phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại,
nên cần dùng hợp lí.
- Phenylalanine có trong thịt, cá, trứng, sữa, hạnh nhân, bơ, lạc, các hạt vừng.
Cho biết bệnh phêninketo niệu do đột biến gen lặn gây ra. Nếu bố mẹ đều có
kiểu gen dị hợp tử thì khả năng sinh con bị mắc bệnh là bao nhiêu? Có cách nào
để không sinh con bị bệnh hay không?
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
Phương pháp sgk – hỏi đáp
Chúng ta đã biết đến căn bệnh thế kỉ với cái tên “hội chứng suy giảm miễn dịch mắc
phải”. Dựa vào hiểu biết của các em hãy giải thích:

7. (?)Tại sao đó được gọi là hội chứng bệnh?
(?) Hội chứng bệnh là gì?Cho 1 số VD?
2. Hội chứng Đao
Phương pháp sgk – trực quan - hỏi đáp
(?) Quan sát hình 21.1, cho biết hội chứng Đao là gì?
(?) Hãy trình bày cơ chế xuất hiện hội chứng Đao.
(?) Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo có mắc bệnh
nữa không?
(?) Quan sát hình H21.1 và mô tả các đặc điểm đặc trưng của người mắc hội
chứng Đao?
(?) Nghiên cứu SGK và cho biết nguyên nhân gây hội chứng Đao?
(?) Quan sát sơ đồ sau và nhận xét.
- Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

8. - Những người mẹ (< 20 tuổi) sinh con bị Đao nhiều hơn so với phụ nữ từ 20 -
29 tuổi.
- Mặt khác, tuổi bố cao cũng ảnh hưởng tới tần số sinh con bị Đao.
III. Bệnh ung thƣ
1. Khái niệm
Phương pháp sgk – hỏi đáp
(?) Ung thư là gì?
(?) Khi nào khối u được gọi là ác tính?
(?) Khi nào khối u được gọi là lành tính?
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh ung thƣ
Phương pháp sgk – hỏi đáp
(?) Nguyên nhân nào gây bệnh ung thư?
(?) Những nhóm gen nào kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng sẽ
dẫn đến ung thư?
(?) Hãy nêu phương thức hoạt động và cơ chế gây bệnh của 2 nhóm gen trên.
Hai nhóm gen có mối quan hệ như thế nào?
(?) Hãy nêu một số phương pháp điều trị ung thư?
(?) Làm thế nào để phòng ngừa bệnh ung thư
(?) Hãy kể tên một số bệnh ung thư?
(?) Quan sát hình 21.2, mô tả quá trình hình thành ung thư vú ở người?
KĨ NĂNG RÈN LUYỆN QUA BÀI
- Kĩ năng sử dụng ngôn ngữ tiếng Việt.
- Kĩ năng phân tích và rút ra kiến thức từ trực quan.
- Kĩ năng tư duy và giải quyết vấn đề.
BÀI TẬP GIÁO VIÊN ĐỂ ĐỔI MỚI PHƢƠNG PHÁP DẠY HỌC
- Sưu tầm hình ảnh hỗ trợ bài dạy.

9. - Đặt ra một số tình huống để học sinh phỏng đoán khả năng mắc bệnh di
truyền.
- Một số vấn đề thực tế về chuẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền, ung thư.
- Sơ đồ mô tả cơ chế gây bệnh Phêninketo niệu.
- Biểu đồ thể hiện sự tương quan giữa tuổi mẹ và khả năng sinh con bị bệnh
Đao.
HỆ THỐNG KHÁI NIỆM CÙNG ĐỊNH NGHĨA
- Di truyền y học: Di truyền y học là một bộ phân của Di truyền học người
chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở
người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền
ở người
- Bệnh di truyền phân tử: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được
nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh không thể chữa được.
- Hội chứng liên quan đến đột biến NST: Các đột biến cấu trúc hay số lượng
nhiễm sắc thể thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn
thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng
bệnh.
- Hội chứng Đao: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21 trong tế bào.
Người bệnh có tới 3 NST số 21.
- Bệnh ung thư: ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không
kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u
chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
PHÂN TÍCH HÌNH ẢNH, SƠ ĐỒ, BẢNG BIỂU
1. Hình 21.1 (sgk)

10. Các kiến thức được phản ánh qua hình:
- Bộ nhiễm sắc thể người với 23 cặp và hình thái đặc trưng của các cặp.
- Bộ nhiễm sắc thể của nam.
- Cặp NST số 21 bị đột biến lệch bội ( có 3 NST số 21).
- Cơ chế xuất hiện của hội chứng Đao: Do rối loạn trong giảm phân, cặp NST
số 21 không phân li, tạo ra giao tử có 2 NST số 21. Trong thụ tinh, giao tử này kết
hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử có 2 NST số 21, gây hội chứng bệnh.
- Kiểu hình của bệnh nhân bị Đao.
2. Hình 21.2
Kiến thức phản ánh qua hình:
Tiến trình phát triển khổi u ở vú gây bệnh ung thư vú:
1. Khối u xuất hiện ở vú.
2. Khối u phát triển lớn lên.

11. 3. Khối u lớn lên thêm và có hiện tượng di căn: các tế bào đi vào mạch máu,
mạch bạch huyết và di chuyển khắp cơ thể, có thể bám vào bất cứ chỗ nào trên
đương đi.
4. Khi đến một vị trí xác định, tế bào bám lại, phát triển thành khối u tạo khối
u ác tính.
TÀI LIỆU THAM KHẢO