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Marzo 2012 Box Media
Distribuito con Il Sole 24 Ore
In collaborazione con: S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene
QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM
50 anni di storia, 50 anni di innovazione
Nefrologia
La Dialisi:
l’eccellenza
italiana
nel mondo tra
ricerca e servizi
al paziente
Insufficienza
renale:
il rischio
di sviluppare
complicazioni
cardiovascolari
Trapianto
di rene:
il futuro
tra solidarietà
e prospettive
di cura
Rene e malattia
rara: diagnosi
precoce e terapia
per una normale
aspettativa
di vita
La sanità italiana
e il rene:
considerazioni
per garantire
servizi
ed efficienza
Entra nella nuova
dimensione
Box Media
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Nefrologia Marzo 2012
Pag. 2
Distribuzione
Il Sole 24 Ore
Copie
265.000
Tiratura
Nazionale
Stampa
Grafotitoli
Paola Arosio
Giornalista specializzata
nei settori sanità e salute.
Direttore responsabile di
Frammenti, rivista dei
farmacisti e manager
del Servizio sanitario
nazionale, e di Health
Community, periodico
per i professionisti
del settore sanitario
S.I.N. - Società Italiana di Nefrologia
Ha finalità d’interesse generale e d’utilità sociale: promuove e valorizza
la disciplina della Nefrologia in ogni suo aspetto, inclusa l’Ipertensione
arteriosa, la dialisi e il trapianto e favorisce la formazione e
l’aggiornamento dei propri Soci e degli operatori sanitari del settore.
F.I.R - Fondazione Italiana del Rene
Onlus che riunisce tutti i pazienti con patologie renali e tutti coloro
che sono impegnati nell’affrontare le malattie dei reni per curarle, per
limitarne i danni o per prevenirle. Affiliata alla Internation Federation
Of National Kidney Foundations.
Rene e rischio cardiovascolare pag. 3
Dialisi tra vita privata e lavorativa pag. 4
Emodialisi a domicilio pag. 5
Rene e malattia rara pag. 6
Il trapianto di rene tra passato e futuro pag. 7
Alimentazione in nefrologia pag. 8
La diagnosi precoce pag. 9
Invecchiamento e rene pag. 10
Malattia renale cronica e infanzia pag. 11
Direttore Stampa
e Redazione
Box Media
Responsabile Edizione
Luca Galli
Layout
Giandomenico Pozzi
Progetto grafico
EM & Partners
Collaboratori
Editoriale
Sommario
Rosanna Coppo
Presidente Società Italiana
di Nefrologia (SIN)
La salute interessa i
cittadini italiani ma
ha un costo: negli ul-
timi decenni tutta la
politica sanitaria si è
mossa nel senso di
conciliare la cura dei
problemi più severi
per la salute con la in-
dispensabile conside-
razione delle priorità
e del rapporto costo-
beneficio, ponendo
attenzione alla sostenibilità della spesa.
Le malattie renali sono comuni, molto
più di quanto la gente immagina. Un
Italiano su 10 ha una funzionalità renale
non perfetta, e il 5% ha una riduzione
maggiore del 60%. Questo comporta
un rischio di peggioramento e di neces-
sità di dialisi e trapianto di rene, ma non
solo, poiché, quando i reni funzionano
poco, aumenta moltissimo (fino a 10
volte) il rischio di avere un infarto o un
ictus. Le malattie renali sono in crescita
del 5% all’ anno secondo una stima
globale. Accanto al fattore salute emer-
ge inoltre un problema di spesa impor-
tante, ma poco riconosciuta. In Italia so-
no in dialisi 40-45.000 pazienti (740
per milione di abitanti), ogni anno 9000
(150 ogni milione di abitanti) comincia-
no la dialisi. Di questi ne sono trapiantati
annualmente 1600 (che attendono in
media 3.8 anni prima di trovare un rene
adatto), lasciando il pool dei soggetti in
dialisi in continuo aumento, quindi in
bilancio positivo soprattutto fra i sog-
getti anziani e in condizioni più delicate
per co-morbilità. La prognosi a 5 anni
della insufficienza renale cronica in dialisi
è mediamente severa: sopravvivenza nel
59% dei casi. L’insufficienza renale cro-
nica anche se trattata con dialisi è una
malattia più grave di molte neoplasie.
Ogni paziente in dialisi costa di base cir-
ca 50.000 euro/anno e ogni trapiantato
circa 15.000 euro/anno, ma queste cifre
sono passibili di aumento per farmaci e
ospedalizzazioni intercorrenti. La spesa
per paziente in insufficienza renale cro-
nica è 10-20 volte superiore alla spesa
sanitaria pro-capite. La malattia renale
cronica assorbe complessivamente
l’1.2% delle risorse per spese sanitarie,
concentrando i benefici su un limitato
gruppo di soggetti malati. Quindi le ma-
lattie di rene croniche sono un grave
problema anche per la Sanità italiana e
una lotta alla loro identificazione pre-
coce ed al trattamento tempestivo si
tramuterebbe in benefici per i pazienti
e in un risparmio sui costi della dialisi e
del trapianto di rene. La sfida del pros-
simo decennio per l’OMS è rappresen-
tata dalle malattie croniche non infet-
tive, che da sole rappresentano oltre il
60% delle cause di morte del genere
umano. Tutti conosciamo la gravità delle
malattie cardio-vascolari e dei tumori
ed anche la conoscenza del diabete e
della malattie polmonari croniche sono
ben note. Sappiamo anche quali cibi o
stili di vita siano terreni fertili per lo svi-
luppo di queste malattie: obesità, fumo,
stress, abuso di alcool. Le malattie di re-
ne rappresentano un problema di salute
ancora troppo poco noto agli Italiani,
fatto molto preoccupante perché ne li-
mita le possibilità di diagnosi precoce e
di intervento tempestivo. La Società Ita-
liana di Nefrologia (SIN) ha promosso
un’ indagine, su un campione di 1400
individui rappresentativo della popola-
zione italiana adulta per valutare quanto
la gente comune conosca le malattie
renali croniche e quali siano. Che i reni
esistano, che purifichino il sangue e che
quando non funzionano si debba fare
la dialisi è nozione abbastanza comune,
anche perché è abbastanza comune al
giorno d’oggi avere un parente, un ami-
co o un conoscente in dialisi e tutti sano
che i reni non funzionanti possono es-
sere sostituiti da un trapianto di rene.
Tuttavia è assolutamente inadeguata la
conoscenza del perché si arrivi ad avere
bisogno della dialisi o del trapianto di
rene L’indagine condotta dalla SIN ha
rivelato alcuni citano calcolosi o infezioni
renali - cause in realtà minori, altri dia-
bete e ipertensione, ma la grande mag-
gioranza degli intervistati non sa perché
si possa arrivare in dialisi. Non solo si
conoscono poco o nulla le cause e le
possibilità di diagnosi precoce delle ma-
lattie di rene, ma non si sa che se si in-
terviene in tempo con diagnosi e terapia
si può evitare l’ evitare l’insufficienza re-
nale. Gli italiani vogliono che sia con-
trollato il livello di colesterolo anche a
80 anni, ma non si curano di sapere se
i loro reni funzionano al 100% o al 20%
perché non hanno coscienza della im-
portanza di questo dato per il loro stato
di salute.
Nella ricerca di percorsi virtuosi che mi-
gliorino la salute degli Italiani e portino
ad un risparmio economico per il Siste-
ma Sanitario bisogna che emerga che
la prevenzione della evoluzione delle
malattie renali alla dialisi (diagnosi pre-
coce e terapia tempestiva) ha una prio-
rità assoluta. n
PERCHÉ GLI ITALIANI E LA SANITÀ ITALIANA SI DEVONO
INTERESSARE DELLA MALATTIA RENALE CRONICA?
8 Marzo 2012:
Giornata
Mondiale
del Rene.
Stanno bene
i tuoi reni?
Al mondo,
una persona
su dieci ha un
danno renale.
Controlla
se sei a rischio.
Carmine Zoccali
Past President S.I.N.
Negli ultimi due o tre secoli, nei
paesi economicamente sviluppati
si è assistito alla scomparsa delle
malattie infettive e delle carestie.
Questo fenomeno ha determina-
to indubbi vantaggi e la durata
della vita umana in un solo secolo
è cresciuta del 50%, arrivando ai
75 anni circa alla fine del secolo
scorso. L’allungamento della vita
ha letteralmente rivoluzionato
l’epidemiologia dei paesi occiden-
tali determinando l’ascesa delle
malattie croniche.
Tra queste ha un posto preminen-
te l’obesità, capace di innescare
una vera e propria epidemia di
malattie cardiovascolari. In uno
studio condotto in 52 nazioni (lo
INTERHEART) ipertensione, obe-
sità addominale, dislipidemia, dia-
bete, scarso consumo di frutta e
vegetali, alcool, inattività fisica,
fumo e fattori psicosociali sono
emersi come i nove fattori che
spiegano ben il 90% dei casi di
infarto che avvengono nella po-
polazione. In Italia, l’ipertensione
e l’alto consumo di sale, l’obesità
addominale, la dislipidemia e il
diabete, hanno frequenze allar-
manti ed è stimabile che nel no-
stro paese ci siano 19 milioni di
pazienti ipertesi (33% della po-
polazione), altrettanti soggetti in
sovrappeso e circa 4,5 milioni di
obesi (9% della popolazione).
Ben 20 milioni di Italiani hanno
una dislipidemia o una iperglice-
mia a digiuno ed è stimabile che
il diabete abbia ora raggiunto una
prevalenza del 7% nella popola-
zione italiana (circa 3,5 milioni).
Nell’insieme, circa il 23% degli
italiani presenta contemporanea-
mente almeno tre fattori di ri-
schio.
Fattori di rischio multipli hanno
implicazioni non soltanto per l’ap-
parato cardiovascolare, ma anche
per il rene. Negli individui senza
fattori di rischio, l’insufficienza re-
nale cronica di grado moderato
o più grave è un’evenienza molto
rara (meno dell’1%), mentre la
frequenza di questa malattia cre-
sce fino a interessare un 1 indivi-
duo su 10 circa nelle persone che
hanno cinque fattori di rischio.
Sull’insufficienza renale cronica
In Italia ci sono ancora pochi dati
ma in base allo studio più solido
disponibile, lo studio INCIPE, è sti-
mabile che la malattia
abbia una frequenza
di circa l’8%.
È bene sottolineare
che il vero rischio
dell’insufficien-
za renale non è
l’evoluzione
verso la dialisi,
bensì il rischio di
sviluppare complicazioni
cardiovascolari. La prova di
questo è il fatto che solo l’1%
dei pazienti con insufficienza re-
nale lieve o moderata progredi-
sce nell’insufficienza renale fino
alla dialisi e la ragione di questo
è l’alta mortalità cardiovascolare
a 5 anni che porta al decesso pri-
ma che la malattia renale evolva
allo stadio terminale che richiede
l’applicazione della dialisi.
Pertanto, l’insufficienza renale
non solo è molto frequente, ma
è anche una causa di complica-
zioni cardiovascolari mortali; è
quindi una vera e propria priorità
sanitaria. Di fronte ad un tale pro-
blema, la prima politica da adot-
tare è quella della prevenzione
primaria. Per fare ciò è necessario
combattere in maniera più effi-
cace l’ipertensione, il sovrappeso
e l’obesità, spingendo gli individui
ad alimentarsi meglio e all’attività
fisica, curare con metodi farma-
cologici e non farmacologici i di-
sturbi del metabolismo lipidico e
rilanciare con maggiore enfasi le
campagne antifumo. Infine, è uti-
le effettuare
screening per
la microalbuminuria
al fine di identificare i soggetti a
rischio più elevato, indipenden-
temente dalla presenza o meno
dei fattori di rischio classici. Una
volta che la funzione renale è
moderatamente compromessa e
si hanno piccole perdite di albu-
mina con le urine, il rischio di
eventi cardiovascolari si raddop-
pia. Si entra qui nel campo della
prevenzione secondaria, in cui è
essenziale identificare i soggetti
con malattia in fase iniziale per
evitare che questa evolva e indu-
ca le temute complicanze cardio-
vascolari. Nei soggetti con insuf-
ficienza renale già evidente è
fondamentale prestare un’atten-
zione ancora maggiore all’appor-
to di sale nella dieta. Se la fun-
zione renale è ridotta, è anche
necessario iniziare terapie speci-
fiche orientate a rallentare l’evo-
luzione delle malattie renali e ad
attenuare l’alto rischio cardiova-
scolare ad esse associato. n
QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM
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In collaborazione con
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Pag. 3
Nel 1962 nasceva a Mirandola la Miraset, prima azienda biomedicale fondata da Mario Veronesi; due anni dopo Miraset si spostò
nell’area occupata oggi dallo stabilimento di Gambro, cambiando il nome prima in Sterilplast e poi in Dasco (acronimo di Dialysis
Apparatus Scientific Company).
Il 2012, oltre ad essere il 50° del distretto biomedicale, è anche il compleanno di Gambro Dasco: la prima azienda italiana a produrre
un rene artificiale che ha cambiato la storia della malattia renale. Nel corso degli anni Dasco – pur passando per diverse acquisizioni di
gruppi internazionali, fino all’ultima con cui è entrata nel gruppo Gambro – ha rappresentato per tutto il mondo della nefrologia uno
dei punti di riferimento della dialisi Made in Italy, sia dal punto di vista produttivo-industriale sia dal punto di vista dell’innovazione.
L’intensa collaborazione con la nefrologia ha portato allo sviluppo di tecniche dialitiche innovative: dall’Acetate-Free Biofiltration (AFB)
al nuovo sistema di dialisi Artis. Sistemi di terapia che hanno fatto conoscere l’industria italiana nel mondo.
Per Gambro l’A.D. Daniele Mantovani chiarisce la sua idea di innovazione: “Il mondo della dialisi oggi nel nostro paese affronta una
grande sfida: riuscire a mantenere l’altissimo livello di qualità dei trattamenti offerti dal Sistema Sanitario Nazionale, in un contesto
sociale e storico di contenimento dei costi. Il nostro compito è quindi quello di focalizzare l’innovazione su un duplice piano: da un
lato lo sviluppo di terapie sempre più personalizzate sul paziente, tramite la ricerca e la collaborazione con i nefrologi; dall’altro, l’offerta
di sistemi di dialisi che garantiscano al SSN la massima efficacia ed efficienza economica”.
RENE E RISCHIO
CARDIO VASCOLARE
Nel 2012 compiono 50 anni il distretto biomedicale e l’azienda che introdusse
il primo rene artificiale in Italia
Primo piano
I nove fattori che causano
il 90% dei casi di infarto
che avvengono nella popolazione
IN UNO STUDIO CONDOTTO IN 52 NAZIONI (INTERHEART)
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ipertensione
obesità
addominale
dislipidemia
diabete
alcool
inattività
fisica
fumo
fattori
psicosociali
scarso consumo
di frutta e vegetali
La crescita costante delle malattie croniche secondo l’OMS.
Mirandola: mezzo secolo di biomedicale italiano
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Nefrologia Marzo 2012
Pag. 4
Prof. Vittorio E. Andreucci,
Vice Presidente della Fondazione
Italiana del Rene
La dialisi è il passaggio di scorie metaboli-
che attraverso una membrana. Il procedi-
mento è il seguente. Si punge con un ago
un vaso di un braccio e si connette l’ago
con un tubicino che porta il sangue sino
al filtro, involucro di plastica nel quale il
sangue scorre separato dal liquido di dialisi
(preparato da noi) da una membrana sin-
tetica, permeabile alle scorie; in tal modo
queste diffondono dal sangue al liquido di
dialisi assieme all’eccesso di acqua filtrata
dal sangue: il sangue del paziente viene
così depurato e ritorna, scorrendo all’in-
terno di un altro tubicino, al paziente me-
diante un altro ago inserito in un vaso del
braccio; il liquido di dialisi viene eliminato.
L’apparecchio che permette questa depu-
razione del sangue si chiama rene artifi-
ciale. Questo trattamento dura 4 ore, du-
rante le quali il paziente può leggere, guar-
dare la televisione o anche dormire e viene
ripetuto 3 volte alla settimana. E deve ef-
fettuarsi sempre, anche nelle festività in-
frasettimanali, anche se il paziente è in-
fluenzato o se ci sono problemi di qualsiasi
genere. Si tratta di un terapia cronica che
ha raggiunto una efficienza straordinaria
e fa star bene i pazienti, soprattutto dopo
che la Eritropoietina ha permesso di cor-
reggere la loro anemia.
Ma è indubbio che si tratta di un tratta-
mento che sconvolge la vita dei pazienti.
Devono infatti dedicare, ogni settimana, 3
mezze giornate a questa terapia (mattina
o pomeriggio dei giorni feriali pari o dispa-
ri). Per questo devono riprogrammare la
loro attività lavorativa sottraendo al lavoro
3 mezze giornate. Inoltre devono trattenersi
dal bere e dalla introduzione di cibi liquidi:
i liquidi introdotti in eccesso alle necessità
corporee devono poi essere sottratti con
la dialisi in sole 4 ore. Devono poi tratte-
nersi dall’alimentarsi con cibi molto ricchi
di potassio (verdure, frutta e vino in parti-
colare): l’aumento del potassio nel sangue
può essere pericoloso. Se il paziente è di-
sciplinato, tollera meglio questo lavaggio
del suo sangue. Quindi può andare al Cen-
tro di dialisi da solo, a piedi o anche in
macchina e non ha problemi anche a tor-
nare a casa subito dopo la dialisi. Diversa
è la situazione con i pazienti indisciplinati.
L’introduzione eccessiva di liquidi, costrin-
gendo alla loro rimozione in sole 4 ore,
può causare un senso di prostrazione dopo
la dialisi dalla quale può riprendersi solo
dopo alcune ore. Tale inconveniente è an-
cora più marcato nelle persone anziane.
La famiglia risente poco della nuova vita
DIALISI TRA VITA
PRIVATA E LAVORATIVA
Primo piano
DIALISI: RICERCA È FUTURO
Mauro Atti
Direttore Commerciale,
Marketing e Scientifico Bellco Srl
Mai come oggi, ci sembra importante
guardare al futuro della Dialisi italiana par-
tendo dai primati che vanta a livello mon-
diale. Farlo assume poi particolare signi-
ficato in occasione della Giornata Mon-
diale del Rene. A fronte di un modello
gestionale che vanta i costi tra i più con-
tenuti a livello mondiale (Studio DOPPS:
58.000 Euro/anno negli USA vs 40.000
Euro/anno in Italia), il nostro Paese evi-
denzia risultati clinici estremamente po-
sitivi. I dati dei Registri nazionali attestano
una sopravvivenza media a 5 anni, in Dia-
lisi, pari al 55% in Italia, a confronto con
il 33% in USA e il 48% in Europa. A fron-
te di una spesa sanitaria tra le più conte-
nute. In Italia e in Europa si è sviluppata
gran parte delle innovazioni che hanno
fatto la Dialisi così come è ora. Tutte sono
state frutto della più avanzata, creativa e
coraggiosa collaborazione fra Ricerca Cli-
nica e Industriale. È da queste premesse
che riteniamo sia necessario partire per
‘andare oltre’. Il futuro bussa alle porte,
evidenziando un paziente da considerare
L’Italia ha un modello gestionale che vanta
i costi tra i più contenuti a livello mondiale:
58.000Euro/anno negli USA
40.000Euro/anno in Italia
(Studio DOPPS)
E’ necessario
che la
famiglia si
adegui alle
sue esigenze,
limitando gli
alimenti liquidi e
ricchi di potassio.
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IL TRATTAMENTO
A DOMICILIO
Primo piano
Francesco Quarello
Direttore Struttura Complessa Nefrologia e Dialisi
Ospedale San Giovanni Bosco, Torino
L'emodialisi domiciliare è un trattamento di depurazione del sangue eseguito a domicilio,
su un’apparecchiatura dedicata, da un paziente affetto da insufficienza renale cronica, con
l’aiuto di un partner, in genere un famigliare. Dopo essere stato addestrato per alcuni mesi
in centro, il paziente può eseguire la dialisi a casa in condizioni di assoluta sicurezza e
completo benessere.
QUALCHE CIFRA
Nata negli Stati Uniti e in Gran Bretagna a metà degli anni Sessanta, l’emodialisi domiciliare
ha avuto per circa 20 anni un discreto sviluppo, perché sopperiva alla carenza di posti dialisi
in ospedale, ma successivamente è andata incontro a un progressivo declino. Nel nostro Paese
questo trattamento è stato iniziato nel 1970, contemporaneamente all’ospedale
San Carlo di Milano e all’ospedale Molinette di Torino. Come nel resto del
mondo, anche in Italia questa procedura è oggi applicata a un numero molto
limitato di casi, meno di un centinaio su circa 40mila pazienti in dialisi.
I VANTAGGI
A fronte di questi numeri esigui, i vantaggi del trattamento sono però notevoli,
sia dal punto di vista clinico che da quello psicologico. Innanzitutto, il pa-
ziente può effettuare la procedura nel momento della giornata ritenuto
più opportuno, dopo aver espletato le attività di studio o di lavoro.
Inoltre, la possibilità di sottoporsi al trattamento con maggiore fre-
quenza, fino a cinque volte alla settimana, garantisce un’ottima
depurazione del sangue. Infine, la limitazione degli accessi ospe-
dalieri, e dunque il contatto con altri pazienti in condizioni
cliniche compromesse, riduce la possibilità di contrarre infezioni
batteriche o virali.
Per favorire l’adesione al programma di emodialisi domiciliare è
fondamentale il ruolo del nefrologo e dell’équipe curante che, attraverso vari
strumenti, come ad esempio il counseling o gli incontri informativi, devono
far comprendere alla persona assistita i benefici del trattamento.
INNOVAZIONE TECNOLOGICA
Grazie all’innovazione tecnologica, le odierne apparecchiature per la dialisi
domiciliare sono compatte e poco ingombranti e non richiedono adeguamenti
del domicilio. Addirittura, consentono di eseguire trattamenti al di fuori della
propria abitazione, per periodi di vacanza o per esigenze di lavoro. Flessibilità
di orario e di durata, libertà di movimento e migliore riabilitazione clinica,
sociale e lavorativa aumentano sensibilmente la qualità della vita. n
Grazie all’innovazione
tecnologica,
oggi le macchine
per uso domiciliare
sono compatte
e di dimensioni
contenute.
Questi macchinari
moderni,
con tecnologie
di ultima generazione,
consentono, oltre
a un’efficace
epurazione,
anche condizioni
cliniche ottimali
Il trattamento
dura 4 ore,
durante le quali
il paziente può
leggere, guardare la
televisione o anche
dormire e viene
ripetuto 3 volte alla
settimana. Questa
schiavitù trisettimanale
influisce sulla vita
familiare e sulla attività
lavorativa. Per questo è
necessario incentivare i
trapianti di rene e
soprattutto prevenire
la malattia renale che
porta alla perdita della
funzione dei reni.
del paziente se questi è giovane e disci-
plinato. I problemi sono per lo più solo
alimentari. Infatti, se non si vuole prepa-
rare pasti diversi solo per il paziente, è ne-
cessario che la famiglia si adegui alle sue
esigenze, limitando gli alimenti liquidi e
ricchi di potassio. Diversa è la situazione
con i pazienti indisciplinati e con quelli più
anziani. In questi casi, oltre ai problemi di
alimentazione, occorre programmare l’ac-
compagnamento del paziente al Centro
di dialisi ed il suo rilevamento alla fine
della dialisi. Il rene è l’unico organo di cui
esista un corrispettivo artificiale che con-
sente di mantenere in vita gli uremici cro-
nici di tutte le età anche per decenni. Ma
c’è la schiavitù trisettimanale che influisce
sulla vita familiare e sulla attività lavorativa.
Per questo è necessario incentivare i tra-
pianti di rene e soprattutto prevenire la
malattia renale che porta alla perdita della
funzione dei reni. n
nella sua specifica individualità. Sempre
più critico, anziano, portatore di proble-
matiche cliniche di crescente complessità.
C’è ancora grande spazio per innovare
se Ricerca Clinica, Università e Industria
si presenteranno unite ad affrontare le
sfide attuali e future. Il rischio concreto
è che l’unica scelta sia quella di abbas-
sare i costi, attraverso la standardizza-
zione della terapia, con procedure di ac-
quisto che escludono le proposte più in-
novative, o addirittura con la privatizza-
zione di reparti di dialisi ospedalieri, con-
siderati alla stregua di servizi di vigilanza
o pulizia, impoverendo l’offerta terapeu-
tica e creando monopoli che porteranno
all’aumento dei costi, anziché alla loro
riduzione. La sfida per noi è garantire
una dialisi sempre più personalizzata,
che porti alla migliore riabilitazione di
ogni paziente: la strada da percorrere è
la Ricerca Collaborativa, insieme ai Ne-
frologi Italiani ed Europei. n
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Nefrologia Marzo 2012
Pag. 6
Il problema delle malattie rare è
che spesso sono gestite da “Me-
dici rari”, dal momento che è
estremamente difficile riuscire ad
acquisire una significativa espe-
rienza su di una malattia che, in
pratica, il medico ha la possibilità
di incontrare una sola volta nella
sua carriera professionale. Per que-
sto motivo gli sforzi maggiori che
un’Azienda deve responsabilmen-
te compiere sono indirizzati a crea-
re una conoscenza della malattia
la più ampia possibile, in modo da
contribuire a formare una classe
medica pronta a riconoscere il “ca-
so eccezionale” in quell’unica oc-
casione d’incontro. Questo sforzo
non può prescindere dal secondo
elemento caratterizzante l’operato
di un’Azienda, ossia lo sviluppo di
terapie innovative che possano da-
re concrete risposte terapeutiche
alle – ancor oggi purtroppo nu-
merose – necessità insolute dei
malati rari. Su entrambi i fronti
Genzyme è attivamente impegna-
ta da oltre 30 anni. Prima Azienda
a sviluppare una Terapia Enzima-
tica Sostitutiva, ha aperto la strada
ad una risposta terapeutica per un
significativo numero di malattie
rare per le quali sino ad allora era
inimmaginabile un trattamento
specifico, ed è ancora oggi inno-
vatrice in questo ambito svilup-
pando la prima terapia orale ca-
pace di rivoluzionare il paradigma
terapeutico di queste rare affezio-
ni: non più la sostituzione dell’en-
zima carente, ma l’eliminazione
del problema alla radice, impeden-
do la formazione della sostanza
che l’organismo non può smaltire.
Ed è continuo anche l’investimen-
to in formazione attraverso il sup-
porto non solo degli specifici re-
gistri di malattia che moltissimo
hanno contribuito ad accrescere
le conoscenze sulla storia naturale
di queste affezioni, ma anche
eventi monotematici che, col tem-
po, sono divenuti i principali mo-
menti di scambio culturale tra gli
esperti internazionali del settore.
La recente acquisizione da parte
di Sanofi, ha contribuito a raffor-
zare la capacità di Genzyme di
mantenere la rotta sin qui segnata.
Sanofi condivide gli stessi valori
propri di Genzyme: spirito impren-
ditoriale, capacità di innovare, sen-
sibilità per i problemi dei pazienti,
spirito di collaborazione e passione
nel lavoro. Potendo contare su ri-
sorse economiche ed umane si-
gnificativamente superiori, l’ingres-
so di Sanofi accanto a Genzyme
nel mondo delle malattie rare ci
consente di proseguire con sempre
maggior entusiasmo nella ricerca
di soluzioni utili a migliorare la sa-
lute dei pazienti. La recente inau-
gurazione del nuovo stabilimento
di Framingham, USA, è la chiara
evidenza di questo impegno. Gra-
zie agli sforzi congiunti delle due
Aziende, si è potuti arrivare in
tempi assai brevi all’approvazione
- da parte dell’Agenzia Europea
dei Medicinali (EMA) prima, e della
Food and Drug Administration
(FDA) statunitense subito dopo -
di un modernissimo impianto in-
tegralmente dedicato alla produ-
zione dell’enzima specifico per il
trattamento della malattia di Fabry,
garantendo una capacità produt-
tiva in grado di soddisfare in modo
stabile e duraturo le necessità di
approvvigionamento per l’intera
comunità di questi pazienti a livello
globale.
Da sapere Dossier
I reni sono organi importanti, che servono a regolare il contenuto
di acqua del corpo, a rimuovere dal sangue i prodotti di scarto,
a mantenere le sostanze chimiche in equilibrio. Per questo vanno
mantenuti in buona salute, attraverso un costante monitoraggio
e un'attenzione a eventuali disturbi. La prevenzione deve co-
minciare fin dall’età pediatrica, dato che molte nefropatie del-
l’adulto affondano le loro radici nei primi anni
di vita. Gli esami di base da eseguire sono mi-
sura della pressione arteriosa e del peso, esa-
me delle urine, prelievo di sangue per de-
terminare i livelli di creatinina, ecografia re-
nale. Queste indagini sono fondamentali so-
prattutto nelle persone a rischio, come iper-
tesi, cardiopatici, diabetici, soggetti con ele-
vata familiarità per questo tipo di pato-
logie. La diagnosi di una insufficienza re-
nale misconosciuta può non solo ritar-
dare la necessità del trattamento diali-
tico, ma può anche arrestare lo sviluppo
di malattia renale cronica progressiva.
Diagnosticare le malattie del rene resta
un precipuo compito dello specialista ne-
frologo, che deve integrare gli elementi
che derivano da un'accurata visita del paziente con i dati biochi-
mici, immunologici, radiologici, bioptici. È comunque importante
anche il ruolo del medico di famiglia, con funzioni di counseling
e di supporto al paziente.
È a partire da questi presupposti che la Società italiana di nefro-
logia (Sin) ha attivato un progetto indirizzato alla diagnosi pre-
coce delle malattie renali, nella certezza del beneficio che ne de-
riva, soprattutto a lungo termine. n
Renzo Mignani
Unità operativa complessa
di Nefrologia e dialisi
Ospedale Infermi di Rimini
La sindrome di Anderson-Fabry
è stata descritta per la prima
volta nel 1898 da due medici,
Anderson in Inghilterra e Fabry
in Germania. Si tratta di una ra-
ra malattia genetica, provocata
dalla carenza dell’enzima liso-
somiale alfa-galattosidasi A, che
causa l’accumulo progressivo di
glicosfingolipidi, in particolare
globotriaosilceramide, nei tes-
suti viscerali e nell’endotelio va-
scolare a livello renale, cardiaco
e del sistema nervoso centrale.
La malattia, che dipende dal
cromosoma X, colpisce un sog-
getto su 40mila maschi e uno
su 100mila considerando anche
le femmine. Risulta, di fatto,
ampiamente sottodiagnostica-
ta.
SINTOMI
I primi sintomi in età adolescen-
ziale sono le acroparestesie (forti
dolori alle estremità di mani e
piedi scambiati spesso per dolori
di crescita) e gli angiocheratomi
cutanei nella zona soprattutto
periombelicale. Tra i sintomi del-
la patologia, quelli che interes-
sano i reni sono tuttavia i prin-
cipali. Compaiono di norma in
età tardo adolescenziale (16-20
anni) sotto forma di proteinuria
e compromissione della capacità
di filtrazione; con il passare del
tempo possono condurre a una
grave insufficienza renale, fino
anche alla necessità di ricorrere
al trapianto di rene. Oltre a que-
sti, possono comparire altri sin-
tomi, a carico del cuore (iper-
trofia) e del sistema nervoso
(TIA e stroke) e dell’apparato
oculare (cornea verticillata).
DIAGNOSI
La diagnosi precoce può miglio-
rare la qualità di vita dei malati.
Ma effettuarla non è facile, dato
che i sintomi vengono spesso
misconosciuti. Centrale, in que-
sto senso, la figura del nefrolo-
go, che ha un ruolo guida nel
formulare il sospetto diagnosti-
co. Accando a lui, altri specia-
listi, come cardiologi dermato-
logi, pediatri, neurologi, gene-
tisti che lavorano in team allo
scopo di addivenire nel più bre-
ve tempo possibile alla diagnosi
clinica. Va sottolineata inoltre
l’importanza dell’anamnesi fa-
miliare, trattandosi di una ma-
lattia ereditaria. Infatti, la pre-
senza concomitante di parenti
deceduti in età giovanile (40-50
anni) per ictus o infarto può in-
durre il medico a sospettare la
malattia. Nei pazienti maschi la
patologia può essere diagnosti-
cata tramite il dosaggio dell’en-
zima alfa-galattosidasi A nei
globuli bianchi. Per le pazienti
femmine, è invece consigliata
l’analisi del Dna per la caratte-
rizzazione del gene che codifica
l’alfa-galattosidasi A.
TERAPIA
Fino a qualche anno fa l’unico
trattamento disponibile per
questa sindrome era di tipo sin-
tomatico, per arrivare poi, quan-
do necessario, al trapianto d’or-
gano. Ora è invece disponibile
la terapia enzimatica sostitutiva,
basata su un enzima ricombi-
nante, l'agalsidasi, che ha lo
scopo di degradare il substrato
e di prevenire l'accumulo nei
tessuti, evitando che le altera-
zioni diventino irreversibili. E’
fondamentale la diagnosi pre-
coce per prevenire i danni d’or-
gano: senza terapia, infatti,
l’aspettativa di vita si riduce a
40- 50 anni. Se invece la dia-
gnosi è precoce e la terapia vie-
ne instaurata prima che si abbia
il danno d’organo, l’aspettativa
di vita diventa quasi sovrappo-
nibile a quella della popolazione
generale. E’ importante quindi
pensarci! n
RENE E MALATTIA RARA:
LA SINDROME
ANDERSON FABRY
APPROFONDIMENTI a pagina 9
PREVENZIONE
E DIAGNOSI
DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA: L’IMPEGNO DI GENZYME
Un bioreattore
Sito priduttivo Genzyme, USA
Pierfrancesco Veroux,
direttore Unità Operativa
di Chirurgia Vascolare
Policlinico Catania
Il management della terapia im-
munosoppressiva dei pazienti sot-
toposti a trapianto di rene rap-
presenta la sfida più esaltante e
allo stesso tempo incerta del pros-
simo futuro, è stato recentemente
oggetto di una revisione di lette-
ratura sulla rivista Immunotherapy
((Veroux M et al., 2011). L’intro-
duzione dei nuovi farmaci immu-
nosoppressori, infatti, ha permes-
so un drammatico miglioramento
dei risultati del trapianto di rene
nel breve periodo senza che, tut-
tavia, di pari passo migliorassero
i risultati nel lungo termine. La va-
sculopatia cronica dell’organo tra-
piantato e la morte del paziente
trapiantato con organo funzio-
nante, spesso per complicanze
cardiovascolari, rappresentano le
più frequenti cause di perdita del-
la funzionalità renale e, nella
maggior parte dei casi, sono do-
vute a effetti collaterali dei far-
maci immunosoppressori.
Lo sviluppo di una nuova classe
di farmaci che agiscono inibendo
il recettore mTOR che controlla il
ciclo cellulare, dei quali il sirolimus
rappresenta il progenitore, nasce
quindi dall’esigenza di un nuovo
farmaco in grado di ridurre gli ef-
fetti nefrotossici dei farmaci im-
munosoppressori, prolungando
così la sopravvivenza del rene tra-
piantato. Numerosi studi hanno
dimostrato che l’utilizzo del siro-
limus in combinazione con bassi
dosaggi di inibitori della calcineu-
rina possa determinare un miglio-
ramento della funzionalità renale
nel breve periodo. Tuttavia studi
più recenti, con un maggior nu-
mero di pazienti e follow-up pro-
lungati sembrerebbero suggerire
che l’utilizzo del sirolimus deter-
mina una significativa riduzione
dell’incidenza e della severità del
rigetto cronico e un significativo
miglioramento della funzionalità
renale a lungo termine.
Il futuro del sirolimus nel trapianto
di rene dipende sicuramente da
molti fattori. La cronica carenza
di un numero di donatori suffi-
cienti a soddisfare tutte le richie-
ste di trapianto e l’estensione dei
criteri di immissione in lista d’at-
tesa a pazienti più anziani, espone
i pazienti a un incrementato ri-
schio di complicanze cardiovasco-
lari e neoplastiche. Sulla base del-
le sue caratteristiche farmacolo-
giche e degli studi clinici disponi-
bili, il sirolimus potrebbe diminuire
l’incidenza di queste temibili e dif-
ficilmente trattabili patologie. In
quest’ottica, l’utilizzo del sirolimus
nei pazienti con precedenti neo-
plastici o con neoplasie post-tra-
pianto rappresenta attualmente
l’indicazione più efficace all’uso
del sirolimus nel trapianto di rene.
Inoltre, il sirolimus ha di recente
mostrato, in modelli animali, pro-
mettenti risultati nell’induzione
della tolleranza immunologica fra
donatore e ricevente.
La tollerabilità del farmaco rimane
probabilmente il limite più eviden-
te all’utilizzo estensivo del siroli-
mus, e i potenziali benefici del si-
rolimus nel ridurre le complicanze
neoplastiche e i processi fibrotici
del rene trapiantato nonché il ruo-
lo del sirolimus nel ridurre la tos-
sicità degli inibitori della calcineu-
rina, devono essere bilanciati da
un possibile incremento del tasso
di rigetto acuto e degli effetti col-
laterali, che possono determinare
un alto tasso di sospensione del
farmaco.
Se questi potenziali benefici, nel
lungo termine, possano realmente
determinare un reale vantaggio
in termini di sopravvivenza del-
l’organo trapiantato e del pazien-
te è il punto cardine al quale do-
vranno dare risposta i futuri studi
clinici e sperimentali. n
NUOVA VITA CON IL RENE TRAPIANTATO
QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM
Pag. 7
Migliorare la qualità della vita dei pazienti trapiantati.
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SIROLIMUS: TRA PASSATO E FUTURO
Dossier
Giovanni Giorgio Battaglia
Direttore Struttura Complessa Nefrologia
e Dialisi Ospedale di Acireale (CT)
Il trapianto renale rappresenta oggi l’opzione
migliore per i pazienti affetti da insufficienza
renale cronica, in quanto offre una maggiore
aspettativa ed una migliore qualità di vita
rispetto alla dialisi. I recenti progressi sia
nella terapia immunosoppressiva sia nelle
tecniche chirurgiche hanno arricchito il ven-
taglio di possibili candidati al trapianto, de-
terminando un incremento degli stessi in li-
sta di attesa.
Nonostante gli sforzi da parte di tutti gli ad-
detti ai lavori impegnati per fornire una cor-
retta informazione relativa alla donazione
degli organi, il divario tra richiesta di reni e
trapianti effettuati è ancora enorme. Per
cercare di sopperire alla carenza di organi,
nell’ultimo decennio è aumentato il numero
dei trapianti cosiddetti marginali, ovvero tra-
pianti di organi da cadaveri di soggetti an-
ziani deceduti per infarto o ictus o di sog-
getti con valori di funzionalità renale lieve-
mente ridotta.
Questo non è stato sufficiente a ridurre i
tempi di attesa per il trapianto, che rischiano
di dilatarsi ulteriormente per l’incremento
del numero di pazienti che ogni anno inizia
il trattamento renale sostitutivo, a causa del-
la pandemia del diabete e dell’ipertensione
arteriosa. Una valida alternativa al trapianto
da cadavere è il trapianto da vivente, un’op-
portunità ancora poco conosciuta nel nostro
paese, ma che offre numerosi vantaggi. Pri-
mo tra tutti, la maggiore sopravvivenza a
lungo termine dell’organo trapiantato, le-
gata alla normale funzione renale del do-
natore e alle ottimali condizioni dell’organo
al momento dell’intervento. Il trapianto re-
nale da vivente può, inoltre, essere effet-
tuato in pazienti non ancora in dialisi, che
non si portano il carico di malattie legate al
trattamento dialitico.
Il trapianto di rene da vivente rappresenta
oggi un punto cruciale per la riduzione dei
tempi di attesa dei pazienti ed è allo stesso
tempo fondamentale per il miglioramento
della loro qualità di vita. Purtroppo, a diffe-
renza degli Stati Uniti e di alcuni paesi del
Nord Europa, in Italia questa percentuale è
ancora troppo bassa. E gli italiani sono con-
siderati un popolo che ama la famiglia e che
ha grandi slanci di generosità!
Il trapianto di rene da vivente è innegabil-
mente un grande atto d’amore. Da qui, l’im-
portanza di rendere edotta la popolazione
sulla possibilità di poter donare un rene
quando si è in vita, un’occasione per offrire
a chi è affetto da insufficienza renale grave
l’opportunità di “ritornare” a vivere.
Il futuro della trapiantologia rimane quindi
legato al principio della solidarietà, nella
consapevolezza che solo una diffusa men-
talità di condivisione solidale potrà supe-
rare le barriere culturali che ancora si frap-
pongono ad una più vasta donazione di
organi. n
L’introduzione
dei nuovi far-
maci immuno-
soppressori ha
permesso un mi-
glioramento dei ri-
sultati del trapianto
di rene
Distribuito con
Il Sole 24 Ore
Una pubblicazione
Box Media
In collaborazione con
S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene
IN CUCINA: Ricette con prodotti ipoproteici
QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM
Nefrologia Marzo 2012
Pag. 8
Focus
Giuliano Brunori dell'Unità
operativa di Nefrologia e dialisi
dell'ospedale Santa Chiara di
Trento
Accumulo di azoto, accumulo di
fosforo, apporto di sodio, com-
pliance del paziente. Sono questi,
in sintesi, i capisaldi delle nuove li-
nee guida sulla nutrizione della So-
cietà italiana di nefrologia (Sin), che
saranno pubblicate a breve. «La re-
view è in fase conclusiva - fa sapere
Giuliano Brunori dell'Unità ope-
rativa di Nefrologia e dialisi del-
l'ospedale Santa Chiara di Tren-
to e responsabile della revisione -.
I cinque writer coinvolti hanno
completato le loro opere, che sono
state inviate ai referee per una va-
lutazione. L'obiettivo è quello di
creare un testo comune, che rac-
colga tutte le esperienze riportate».
Nel documento, al centro dell'at-
tenzione sono soprattutto azoto e
fosforo. Il primo è il terminale della
fase digestiva delle proteine e rap-
presenta uno dei marcatori più sen-
sibili del fabbisogno di trattamento
dialitico. Il secondo è invece uno
degli elementi che maggiormente
determina il danno a livello arterio-
so, cioè le calcificazioni delle arterie.
In entrambi i casi, disporre di una
terapia nutrizionale costituita da
alimenti a basso apporto proteico
riduce il carico di azoto e fosforo
a livello renale. Si tratta, in sostan-
za, di consumare cibi ipoproteici,
come pasta, pane, biscotti, in cui
l'apporto di proteine è ridotto o del
tutto assente. Il beneficio, a lungo
termine, è quello di prevenire le
complicanze correlate all'insuffi-
cienza renale, ritardando il più pos-
sibile l'inizio della terapia dialitica.
Secondo alcuni studi di farmaco-
economia, un anno di terapia nu-
trizionale corretta costa meno di
20mila euro, mentre un anno di
dialisi costa dai 45mila ai 60mila
euro. Inoltre, soprattutto nei pa-
zienti anziani, la terapia nutrizionale
consente di mantenere una gestio-
ne conservativa della malattia, po-
sticipando l'accesso all'ospedale.
Fondamentale è anche ridurre l'ap-
porto di sodio, un elemento che
danneggia il rene, favorendo l'iper-
tensione arteriosa. Nei pazienti ne-
fropatici è buona norma non supe-
rare i 2-3 grammi al giorno, non
andando mai oltre i 5. Infine, per
favorire l'adesione alla terapia da
parte del paziente, è importante
che gli specialisti, nefrologi e dietisti
in primis, siano disponibili a effet-
tuare, durante tutto il percorso te-
rapeutico, attività di informazione,
educazione, counselling. n
ALIMENTAZIONE E PREVENZIONE:
LA TERAPIA DIETETICO NUTRIZIONALE
Giuseppe Quintaliani
Coordinatore Governo Clinico
della SIN
I malati affetti da insufficienza re-
nale cronica (IRC) sono in continuo
aumento; si stima che siano affetti
da tale patologia circa 3 milioni di
italiani. La IRC è gravata da un alto
numero di malattie intercorrenti
che, a loro volta, per sua causa,
complicano il quadro: ipertensione,
cardiopatie, resistenza alla insulina,
alterazioni vascolari, alterazioni os-
see, anemia, acidosi accompagnate
quasi invariabil-
mente da sintomi come anoressia
ed astenia. Inoltre, quando la ma-
lattia renale procede fino allo stadio
finale, è necessario ricorrere alla
dialisi.
La IRC comporta elevati costi uma-
ni e sociali come la perdita dell’ au-
tonomia all’interno della famiglia,
la perdita del lavoro, l’invalidità in-
gravescente, la necessità di accom-
pagnamento e di interventi di sup-
porto ai familiari. La dialisi lievita
ulteriormente i costi: il CENSIS ha
calcolato una spesa annuale per
paziente in emodialisi di circa
59.000 Euro. Considerando che i
pazienti in dialisi sono circa 40.000,
la spesa totale si aggira intorno a
circa 2 miliardi e 300 milioni all’an-
no. Il mondo scientifico si interroga
quindi su come prevenire, o quanto
meno rallentare, l’insufficienza re-
nale cronica. Molto è stato fatto,
ottimi e validi risultati si sono ot-
tenuti valutando precocemente i
pazienti affetti, intervenendo con
terapie specifiche, con la terapia
della ipertensione e mirando alla
riduzione dei fattori di rischio. In
questo panorama, la terapia die-
tetico nutrizionale (TDN) della IRC,
comprendente anche la “dieta ipo-
proteica”, assume un ruolo di ri-
lievo perché ritarda, grazie alla ri-
dotta introduzione di proteine, l’in-
gresso in dialisi di numerosi pazien-
ti, circa 1 su 18 (la cosiddetta mor-
te renale Fouque 2010).
Inoltre, una corretta TDN, riduce
significativamente l’accumulo di
molte sostanze nocive come il fo-
sforo, i radicali acidi, il potassio.
Dati riferiti all’Italia dimostrano che
una corretta TDN può far rispar-
miare al SSN cifre importanti (per
ogni paziente che segue la TDN si
possono ridurre i costi di ben
15.000€), nel contempo diminui-
scono le complicazioni e l’uso della
dialisi.
Tale trattamento permette l’uso
della dieta mediterranea anche nei
nefropatici, grazie alla disponibilità’
di prodotti specifici aproteici e ipo-
fosforici, in grado di separare la
necessaria componente energetica
da proteine e fosforo particolar-
mente dannosi. Ciò non solo con-
sente un notevole risparmio, ridu-
cendo le complicazioni e il ricorso
alla dialisi ma, mantenendo le abi-
tudini alimentari dei pazienti, ne
permette un maggior rispetto e
continuità nel tempo. n
LA DIETA QUOTIDIANA
PER LA MALATTIA RENALE:
LE LINEE GUIDA
Frittelle di riso
Facile / 20 minuti
Ingredienti:
Chicchi di riso aproteico 50
g; Farina aproteica 10 g; Uovo
60 g (un uovo); Bevanda aproteica
100 g; Zucchero 5 g; Zucchero per spolverare 20 g; Sale
q.b.; Vanillina q.b.; Limone grattugiato q.b.; Bicarbonato
q.b.; Cannella in polvere q.b.; Rum e/o alkermes q.b.
Modalità di preparazione
Versare la bevanda aproteica in una casseruola, aggiungere
lo zucchero e il sale. Quando la bevanda aproteica co-
mincia a bollire, gettare il riso e portare a metà cottura.
Togliere dal fuoco e fare raffreddare in un piatto. Montare
a neve l’albume dell’uovo.
Condire il riso con gli ingredienti unendo la chiara per ul-
timo. Versare il composto a cucchiaiate nell’olio caldo e
cuocere le frittelle girandole spesso finché non prendono
colore. Togliere dal fuoco, disporre su carta assorbente e
spolverare con zucchero.
Lasagne al forno
Difficile / 90 minuti
Ingredienti:
Lasagne aproteiche 80 g; Lonza di maiale macinata 80
g; Olio extravergine d'oliva 10 g; Salsa di pomodoro 100
g; Cipolla 10 g; Sedano 10 g; Carota 30 g; Parmigiano
10 g; Mezza dose di besciamella aproteica
Modalità di preparazione
Far rosolare in poca acqua un trito di cipolla, sedano e
carota, quindi unire la carne tritata finemente e incorporare
la salsa di pomodoro stemperata con mezzo bicchiere di
acqua.
Lessare le sfoglie di lasagne aproteiche in abbondante ac-
qua salata, scolarle e disporle su un tagliere. Sul fondo
di una pirofila stendere due cucchiai di besciamella e di-
sporre le lasagne a strati.
Cospargere ogni strato con ragù e besciamella. Sull’ultimo
strato aggiungere besciamella e parmigiano. Mettere in
forno a 180° per 20 minuti sino ad ottenere la doratura
della superficie.
Fricassea d’agnello al timo
Facile / 60 minuti-1 notte per la carne in frollatura
Ingredienti:
Polpa di agnello 100 g; Uovo 30 g; Bevanda aproteica
100 g; Farina aproteica 10 g; Olio extravergine di oliva
15 g; Cipolla 20 g; Timo fresco q.b.; Sale q.b.
Modalità di preparazione
Lavare bene l’agnello, tagliarlo a pezzetti e immergerlo
nella bevanda aproteica per una notte. Il giorno seguente
scolare ed asciugare la carne conservando la bevanda
aproteica. Infarinare i pezzi d’agnello con la farina apro-
teica. Aggiungere la bevanda aproteica. Mettere in padella
un trito di cipolla e appassire nell’olio. Aggiungere i pezzi
d’agnello infarinati e rosolare a fuoco vivo mescolando
velocemente per non far attaccare. Aggiungere la bevanda
aproteica tenuta da parte, abbassare il fuoco cuocere per
30 minuti aggiungendo acqua se necessario. Aggiungere
al sugo – che deve essere fluido – l’uovo sbattuto e il
timo. Far cuocere ancora per fare rapprendere il sugo.
Decorare con altro timo fresco. Servire caldo.
Secondo
alcuni studi
di farmaco-
economia,
un anno di terapia
nutrizionale
corretta costa
meno di 20mila
euro, mentre
un anno di dialisi
costa dai
45mila
ai 60mila
euro
QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM
Pag. 9
L’INFORMATICA
AL SERVIZIO DEL PAZIENTE
E DEL SISTEMA SANITARIO
L’informatizzazione digitale di tutti i dati sanitari del paziente è
la “conditio sine qua non” per il rilancio di un sistema sanitario
di qualità, efficienza ed eccellenza. La sanità costa al sistema
Italia circa l’9% del PIL (110 miliardi di euro), mentre i disavanzi
regionali sono preoccupanti. Il piano e-Gov 2012 relativo alla
sanità, in un’ottica di efficienza e di efficacia, punta molto sul-
l’e-Health e su tutti i servizi a valore aggiunto erogabili attraverso
le nuove tecnologie.
L’innovazione tecnologica porterebbe a una modernizzazione
della Sanità, con un beneficio dal punto di vista economico e di
rilancio. L’ultimo ventennio è
stato caratterizzato da una in-
formatizzazione non coordi-
nata. Questa ha generato mi-
gliaia di cartelle cliniche elet-
troniche il più delle volte
“stand alone”, non interfac-
ciabili tra loro. I dati digitaliz-
zati dei pazienti sono quindi
incompleti, ridondanti, fram-
mentari, non fruibili da tutti gli
operatori sanitari. Non è possibile
calcolare le ore spese in sanità per la
costruzione de novo di uno stesso paziente ma il numero è cer-
tamente elevato.
La società La Traccia è presente nel mondo della sanità elettronica
dal 1980. Partendo dalla Nefrologia, ha colto l’onda del cam-
biamento, arrivando allo sharing dell’informazione sanitaria nel
completo rispetto della privacy. I prodotti sono interfacciabili con
gli altri sistemi presenti sul mercato, garantendo l’utilizzo in rete
e la condivisione dei dati da parte dei diversi operatori sanitari.
La cartella clinica elettronica Gepadial, installata in oltre 230
centri nazionali, gestisce i dati nefrologici in maniera integrata:
sistemi di prenotazione CUP, liste d’attesa trapianto, registri di
patologia, sistemi telemedicina, monitoraggio pazienti in dialisi.
Tra le funzioni, il monitoraggio dell’emodialisi domiciliare è di
grande rilevanza tanto per il paziente che il SSN. Il sistema sa-
nitario è spesso accusato di essere ospedale-centrico, ipertrofico
in alcune regioni e non adeguato. Anche i servizi di sanità primaria
e homecare per pazienti cronici è spesso lento e poco efficace.
Sistemi di gestione elettronica significa una riduzione del peso
ospedaliero a favore del territorio, mentre l’homecare porta in-
dubbi vantaggi ai pazienti in dialisi. Opportunità che permettono
un’assistenza di qualità dal punto di vista sanitario e personale.
Distribuito con
Il Sole 24 Ore
Una pubblicazione
Box Media
In collaborazione con
S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene
L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI
PRECOCE: DUE CASI PRATICI
Da sapere
Francesco Pizzarelli
Segretario Nazionale SIN
Molti anni fa, visitavo un trentenne
che lamentava da molti anni una
vaga difficoltà a urinare e una re-
cente comparsa di facile stanchez-
za a camminare. Un evento che lo
preoccupava non poco, avendo ot-
tenuto solo da pochi mesi un po-
sto precario come postino, dopo
anni di disoccupazione. Le indagini
evidenziavano una insufficienza re-
nale cronica grave causata da una
malformazione congenita delle vie
urinarie. La terapia medica con-
sentiva allo sfortunato paziente di
portare a termine il suo primo ed
unico periodo lavorativo, ma po-
teva solo ritardare e non evitare
l’inizio della dialisi. Recentemente
ho visitato in Pronto Soccorso un
settantenne giunto in stato di con-
fusione e con una gravissima in-
sufficienza renale, causata da ri-
tenzione d’urina per una banale
ipertrofia prostatica. Patologia di
cui il paziente era sì a conoscenza
da tempo ma che “non gli aveva
mai procurato grossi fastidi” e che
pertanto non controllava né cura-
va. Anche per questo paziente la
dialisi è stata inevitabile!
Due casi così diversi ma, nel con-
tempo, così simili fra di loro, av-
venuti in tempi e luoghi distanti,
che ben illustrano le peculiarità
delle malattie renali. Queste, anche
quando non danno segno di sé in
forma acuta, o dopo l’apparente
“guarigione” della forma acuta,
possono svilupparsi e progredire
in modo silente o con sintomi così
vaghi da non allarmare il paziente.
Frasi ricorrenti caratterizzano la vi-
cenda di malattie renali trascurate:
“Sì in passato ho avuto qualche
bruciore ad urinare”, “forse qual-
che volta la pressione è un po’ al-
ta”, “ora che mi ricordo mia ma-
dre mi ha detto che ho avuto la
nefrite da bambino/a”. La malattia
renale, inoltre, non si limita a dan-
neggiare il rene, ma coinvolge se-
veramente anche altri organi, prin-
cipalmente il cuore, e peggiora il
diabete. Solo una diagnosi pronta
ed accurata può garantire l'ado-
zione degli interventi terapeutici
atti a preservare e ripristinare la
funzione renale. Il ritardo diagno-
stico compromette la possibilità di
guarigione. E’ difficile fare diagnosi
di malattia renale? Beh questo
è compito dello specialista ne-
frologo che deve saper inte-
grare dati che derivano da una
accurata visita del paziente con
i dati biochimici, immunologici,
radiologici, bioptici, etc.
Ma ciò che non è per nulla dif-
ficile, è il monitoraggio nel tempo
della salute dei nostri reni. La pri-
ma cosa da fare è di non sottova-
lutare quei “vaghi disturbi” cui pri-
ma si faceva cenno. Quali sono gli
esami di base da eseguire? Misura
della pressione arteriosa e del pe-
so, esame urine (per rilevare pro-
teinuria, sangue anche in tracce
non visibili ad occhio nudo, infe-
zione), prelievo ematico per deter-
minare la creatinina, ecografia re-
nale. Chi deve fare queste indagi-
ni? Sicura-
mente i
soggetti a
rischio, in-
clusi gli iper-
tesi, cardio-
patici, dia-
betici, colo-
ro che hanno familiari consangui-
nei affetti da importanti malattie
renali. Non può poi mancare la va-
lutazione della funzione renale nei
check-up preventivi.
In conclusione, le malattie renali
sono troppo serie per non dover
esser affidate allo specialista ne-
frologo. Con il supporto del me-
dico di famiglia, ognuno di noi può
tuttavia porre in atto valide stra-
tegie di diagnosi precoce e con-
trollo periodico. n
Diego Brancaccio
Presidente della Fondazione
Italiana del Rene Onlus
E’ opinione condivisa che la perdita
della funzione renale sia una con-
dizione comune con il progredire
dell’età. Ma accanto a questo ac-
cettabile fisiologico “invecchiamen-
to” del rene, spesso si osservano
più ampie perdite di funzione re-
nale così da portare ad Insufficien-
za Renale Cronica (IRC) ed in que-
ste poche righe vedremo breve-
mente il perché.
La funzione renale è oggi ben mi-
surabile con semplici esami del san-
gue; a questo riguardo si parla
spesso di funzione o filtrato glo-
merulare e di clearance della crea-
tinina che si esprime in mL/minuto
(questa è una misura preziosa e
pochi organi sono così ben valuta-
bili come accade per reni). Nel sog-
getto normale, il Filtrato Glomeru-
lare è di 120 mL/minuto, ma ampie
oscillazioni sono ammesse nell’am-
bito del normale. Tuttavia da qual-
che anno si è convenuto che valori
<60 ml minuto di FG, se osservati
per almeno tre mesi, siano patolo-
gici: si parla di Insufficienza Renale
Cronica che è una condizione di
progressiva perdita della funzione
renale che può portare, nello stadio
finale, alla dialisi od al trapianto di
rene. Le cause principali (ma non
uniche) della insufficienza renale,
particolarmente nel paziente an-
ziano, sono il diabete o la pressione
arteriosa qualora non ben control-
lata. Questi 2 fattori, considerati
veri killer silenziosi, devastano nel-
l’arco di alcuni anni la struttura del-
le arterie (piccole, causando danno
retinico con anche cecità, ed anche
le arterie più grandi come le coro-
narie, le carotidi ed anche l’aorta)
tra queste anche quelle renali, por-
tando così all’insufficienza renale
cronica ed irreversibile e dunque
alla dialisi, quando il filtrato glo-
merulare cade sotto dei 10 ml /mi-
nuto. Il quadro viene etichettato
come nefroangiosclerosi se conse-
guente ad ipertensione arteriosa
non adeguatamente curata. La fi-
gura qui sotto riportata esprime
più in dettaglio come la malattia
renale progredisca verso fasi avan-
zate e, in modo convergente, pro-
gredisca gravemente anche la ma-
lattia cardiaca, spiegando in questo
modo come mai la maggior parte
dei pazienti con Insufficienza Re-
nale Cronica vada incontro a morte
cardiaca spesso prima di essere in-
seriti in un programma dialitico.
La progressione del danno
renale dell’anziano
può essere rallentata
In linea di massima sì, mediante un
controllo accurato sia del diabete
che della pressione arteriosa. In ag-
giunto a queste fondamentali cure
è necessario impiegare un tratta-
mento farmacologico mirato ed i
farmaci più comunemente usati so-
no gli ACE inibitori ed i Sartanici,
entrambi farmaci che interferiscono
sul sistema Renina-Angiotensina,
oggi ben conosciuti e ben impie-
gati sia da specialisti nefrologi che
da medici del territorio. Ma accan-
to al trattamento farmacologico,
esistono anche altri elementi critici
nel controllo della nefropatia cro-
nica, soprattutto se coesiste una
importante perdita di proteine nelle
urine. Essi sono la riduzione del
contenuto sodico nella dieta (usual-
mente l’introito di sale nei cibi è
di 10-11 grammi al dì) che non de-
ve superare i 5 grammi al giorno;
infatti è dimostrato come la nor-
male salatura dei cibi purtroppo sia
critica nel vanificare i benefici effetti
degli ACE inibitori, farmaci che so-
no così preziosi nel condizionare la
prognosi dei pazienti affetti da IRC
da essere ora impiegati indipen-
dentemente dai valori della pres-
sione arteriosa anche per control-
lare la proteinuria, considerata cri-
tica nel peggiorare la prognosi della
malattia renale cronica.
Insufficienza renale cronica
una malattia rara
Certamente no ed infatti si pensa
che un italiano su 10 abbia un pro-
blema renale, piccolo o grande che
sia. Ovviamente e fortunatamente
non tutte le malattie renali portano
ad IRC, ma è calcolato che la im-
missione nel nostro paese di nuovi
pazienti in dialisi (condizione ter-
minale della IRC) sia di 180 casi per
milione di abitanti. Se consideriamo
che la maggior parte dei pazienti
con IRC decede per motivi cardio-
vascolari prima di iniziare il tratta-
mento dialitico, possiamo allora
immaginare che essi rappresentano
una quota 6-8 volte superiore. In
altre parole è presumibile che i pa-
zienti affetti da IRC siano in Italia
quasi un milione e quasi tutti affetti
da una nefropatia in età senile.
Tra poche settimane, in tutta Italia
ed in tutto il mondo, si celebra la
Giornata Mondiale del Rene pro-
prio con l’intento di far capire co-
me molte delle malattie renali siano
curabili e si possa oggi ridurre il
numero di pazienti che ricorrono
alla dialisi per vivere.
Ancora una volta vale l’assunto che
prevenire è meglio di curare e, per
una larga parte delle malattie re-
nali, prevenire si può. n
QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM
Nefrologia Marzo 2012
Pag. 10
INVECCHIAMENTO E RENE
Da sapere
L'Insufficienza Renale Cronica (IRC)
è una condizione di progressiva per-
dita della funzione renale che può
portare, nello stadio finale, alla dialisi od
al trapianto di rene. Le cause principali
(ma non uniche) della insufficienza re-
nale, particolarmente nel paziente an-
ziano, sono il diabete o la pressione
arteriosa qualora non ben controllata
Il diabete e la pressione arteriosa
devastano nell’arco di alcuni anni la
struttura delle arterie (piccole, cau-
sando danno retinico con anche cecità, ed
anche le arterie più grandi come le coro-
narie, le carotidi ed anche l’aorta) tra que-
ste anche quelle renali, portando così
all’insufficienza renale cronica ed irrever-
sibile e dunque alla dialisi, quando il fil-
trato glomerulare cade sotto dei 10 ml
/minuto.
LA MALATTIA RENALE CRONICA: ESISTE NEI BAMBINI?
Da sapere
Rosanna Coppo
Presidente Società Italiana
di Nefrologia
I bambini per definizione sono sa-
ni o dovrebbero esserlo. E’diffusa
l’opinione che i bambini abbiano
malattie acute, lievi e transitorie,
e fortunatamente spesso è così.
Tutti hanno però presente le tra-
gedie della gravi malformazioni
scoperte durante la gestazione o
delle leucemie a improvvisa com-
parsa in età pediatrica. Pochissimi
pensano invece che i bambini
possano avere malattie di rene e
ancora meno sono al corrente che
molte malattie croniche di rene
negli adulti hanno la loro radice
in età pediatrica. La diagnostica
di malattie renali nel bambino è
valida anche per la salute del-
l’adulto.
Per proteggere la salute dei reni
nei bambini è utile porre l’atten-
zione dalla nascita con ecografie
in gravidanza che documentano
se i reni sono di dimensioni e for-
ma normali o se esistono altera-
zioni a reni e vie orinarie. Alcune
delle quali necessitano di atten-
zione immediata fin dai primi
giorni. Attenzione poi alle infe-
zioni delle vie orinarie, non tanto
rare nei bambini, che devono es-
sere tenute sotto controllo soprat-
tutto se si ripetono. Negli anni
successivi dell’infanzia, le racco-
mandazioni sono semplici: atten-
zione a gonfiori al volto o alle ca-
viglie ed al colore delle orine dei
bambini. Le nefriti in età pedia-
trica spesso sono acute e reversi-
bili, ma talora sono subdole e pos-
sono essere progressive.
In alcune Nazioni del mondo Asia-
tico, quali il Giappone sono in cor-
so da più di 30 anni programmi
di screening scolastici, che preve-
dono esami delle orine a tutti i
bambini delle elementari e un fol-
low-up successivo accurato. Dopo
solo 10 anni dall’inizio di questi
programmi si sono osservate si-
gnificative riduzioni degli ingressi
in dialisi collegati alla nefriti e una
impressionante diversità di ingres-
so in dialisi dei ragazzi giapponesi
rispetto ai coetanei USA. Gli scree-
ning sono costosi, Europa e USA
hanno affrontato il problema ma
concluso che la spesa sarebbe
troppo elevata.
Ma la situazione più comune è
che i bambini effettuino esami per
bilancio di salute in vista di attività
sportiva e che risultino anomalie
dell’esame delle orine. Questi esa-
mi non vanno mai trascurati, e,
senza allarmismi esagerati, devo-
no essere semplicemente ripetuti
e monitorizzati dal Pediatra di fa-
miglia. Nel caso di persistenza,
mai trascurare un esame orine al-
terato, mai lasciarlo nel cassetto
pensando che, poiché il bambino
sta bene e non ha alcun disturbo,
si tratti di cosa di poco conto.
Al contrario questi esami pos-
sono essere la spia di una
malattia che si manifesterà
dopo decenni, ed a quel
punto già con aspetti
di cronicità e di pro-
gressione.
Il messaggio che la So-
cietà Italiana di Nefro-
logia vuole rinnovare
ai Medici di medicina ge-
nerale e nella popolazione italiana
è che se è vero che la diagnosi di
una insufficienza renale miscono-
sciuta può ridurre l’evoluzione alla
dialisi e la comorbilità cardio-va-
scolare, è ancora più vero che una
diagnosi precoce delle nefropatie
può essere molto più efficiente,
spesso arrestando del tutto situa-
zioni iniziali di danno renale e lo
sviluppo di malattia renale
cronica progressiva. La pre-
venzione deve cominciare fin
dall’età pediatrica, perché
molte nefropatie del-
l’adulto hanno le loro
radici in problemi “mi-
nori” nell’età pediatri-
ca. Gli esami che pos-
sono indirizzare ad una
diagnosi precoce, l’esa-
me delle orine e della crea-
tininemia, sono semplici, specifici
e poco costosi che danno inizio,
se alterati, ad una diagnostica ben
standardizzata ed efficace.
Bisogna passare dal concetto di
identificare i soggetti che hanno
bisogno di un intervento terapeu-
tico immediato a quello più allar-
gato ma potenzialmente molto
più fruttuoso di identificare i sog-
getti a rischio di malattia renale
cronica evolutiva. In questo senso
la sensibilizzazione dell’opinione
pubblica nei confronti di malattie
renali fin dall’età pediatrica rap-
presenta un’arma molto semplice
ed a beneficio immediato. La So-
cietà Italiana di Nefrologia ha at-
tivato un progetto indirizzato alla
diagnosi precoce delle malattie di
rene, nella certezza del beneficio
che ne deriva, soprattutto nel lun-
go termine. Ottimizzare i percorsi
diagnostico-terapeutici in termini
costo-beneficio con la collabora-
zione dei Medici di Medicina ge-
nerale è una meta tangibile con-
dividendo i processi di razionaliz-
zazione delle risorse. n
www.calcolosirenale.com
Breaston è un integratore alimentare
a base di citrato di potassio,
magnesio e Phyllantus niruri,
utile per colmare le carenze in caso
di aumentati fabbisogni
o ridotto apporto con la dieta.
Il Phyllantus niruri
è un estratto vegetale
noto per le proprietà benefiche
sulle fisiologiche funzioni
dell’apparato urinario.
QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM
Pag. 11
Alessandro Bragaglia,
specialista urologo Ospedale Misericordia
Grosseto ASL 9
In Italia la calcolosi urinaria interessa circa
il 2 % della popolazione fino a percentuali
del 10 % nelle aree ad alta industrializza-
zione. 250.000 casi stimati l’anno richie-
dono l’intervento degli specialisti con 1 o
più trattamenti per la bonifica dei calcoli,
rappresentati per il 90 % da calcoli di os-
salato di calcio e di acido urico.
La terapia della malattia, caratterizzata da
alto tasso di recidiva con stime di ricom-
parsa fino al 50 – 70% dei casi, prevede
approcci chirurgici e medici.
Lo sviluppo di tecniche conservative come
la litotrissia extracorporea ad onde d’urto
(ESWL) ha avuto il duplice effetto di ridurre
da una parte il ricorso alle tecniche chirur-
giche invasive a cielo aperto, lasciando ampi
spazi alla terapia medica dall’altra. Ottimi
risultati sono stati ottenuti dalla adozione
di protocolli terapeutici finalizzati alla faci-
litazione della espulsione del calcolo, alla
sua dissoluzione, alla profilassi delle recidive.
La direzione di associare a terapie tradizio-
nali anche dei fitoterapici è stata guidata
dall’incoraggiante contributo di tante pub-
blicazioni scientifiche che ne hanno avva-
lorato l’efficacia.
Sostanze definite naturali , con scarsi
o nulli effetti collaterali, unite a quelle
tradizionali, rappresentano “il nuovo
“ a disposizione di tutti,
nel trattamento di que-
sta patologia presen-
te già da 4000 anni
e definita Mal della
pietra.
Alla base del trattamento
e profilassi per la
calcolosi urica,
ossalatica e ci-
stinica deve
porsi l’ alcaliniz-
zazione delle urine tramite adeguati dosaggi
di Citrato di Magnesio e di Potassio, i quali
hanno la capacità disgregante dei calcoli.
La concomitante associazione con il Phyl-
lantus Niruri (già usato nella medicina po-
polare come erba spaccapietre) determina
un benefico effetto per l’ espulsione dei
frammenti dopo Litotrissia.
Oggi, con una semplice associazione
di Phyllantus Niruri e Citrato di Po-
tassio e di Magnesio, già presente in
commercio come prodotto preconfe-
zionato, si può ottenere, con effetto
dimostrato, l’inibizione della forma-
zione dei calcoli di ossalato
di calcio e la dissoluzione
di quelli di acido urico. In
altre parole la riduzione
della incidenza della
comparsa e delle re-
cidive di questa fastidio-
sa e dolorosa malattie delle vie
urinarie. n
LA CALCOLOSI: PREVENZIONE E TERAPIA
Distribuito con
Il Sole 24 Ore
Una pubblicazione
Box Media
In collaborazione con
S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene
speciale nefrologia 2012 Giornata del rene

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speciale nefrologia 2012 Giornata del rene

  • 1. Marzo 2012 Box Media Distribuito con Il Sole 24 Ore In collaborazione con: S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM 50 anni di storia, 50 anni di innovazione Nefrologia La Dialisi: l’eccellenza italiana nel mondo tra ricerca e servizi al paziente Insufficienza renale: il rischio di sviluppare complicazioni cardiovascolari Trapianto di rene: il futuro tra solidarietà e prospettive di cura Rene e malattia rara: diagnosi precoce e terapia per una normale aspettativa di vita La sanità italiana e il rene: considerazioni per garantire servizi ed efficienza Entra nella nuova dimensione Box Media
  • 2. QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Nefrologia Marzo 2012 Pag. 2 Distribuzione Il Sole 24 Ore Copie 265.000 Tiratura Nazionale Stampa Grafotitoli Paola Arosio Giornalista specializzata nei settori sanità e salute. Direttore responsabile di Frammenti, rivista dei farmacisti e manager del Servizio sanitario nazionale, e di Health Community, periodico per i professionisti del settore sanitario S.I.N. - Società Italiana di Nefrologia Ha finalità d’interesse generale e d’utilità sociale: promuove e valorizza la disciplina della Nefrologia in ogni suo aspetto, inclusa l’Ipertensione arteriosa, la dialisi e il trapianto e favorisce la formazione e l’aggiornamento dei propri Soci e degli operatori sanitari del settore. F.I.R - Fondazione Italiana del Rene Onlus che riunisce tutti i pazienti con patologie renali e tutti coloro che sono impegnati nell’affrontare le malattie dei reni per curarle, per limitarne i danni o per prevenirle. Affiliata alla Internation Federation Of National Kidney Foundations. Rene e rischio cardiovascolare pag. 3 Dialisi tra vita privata e lavorativa pag. 4 Emodialisi a domicilio pag. 5 Rene e malattia rara pag. 6 Il trapianto di rene tra passato e futuro pag. 7 Alimentazione in nefrologia pag. 8 La diagnosi precoce pag. 9 Invecchiamento e rene pag. 10 Malattia renale cronica e infanzia pag. 11 Direttore Stampa e Redazione Box Media Responsabile Edizione Luca Galli Layout Giandomenico Pozzi Progetto grafico EM & Partners Collaboratori Editoriale Sommario Rosanna Coppo Presidente Società Italiana di Nefrologia (SIN) La salute interessa i cittadini italiani ma ha un costo: negli ul- timi decenni tutta la politica sanitaria si è mossa nel senso di conciliare la cura dei problemi più severi per la salute con la in- dispensabile conside- razione delle priorità e del rapporto costo- beneficio, ponendo attenzione alla sostenibilità della spesa. Le malattie renali sono comuni, molto più di quanto la gente immagina. Un Italiano su 10 ha una funzionalità renale non perfetta, e il 5% ha una riduzione maggiore del 60%. Questo comporta un rischio di peggioramento e di neces- sità di dialisi e trapianto di rene, ma non solo, poiché, quando i reni funzionano poco, aumenta moltissimo (fino a 10 volte) il rischio di avere un infarto o un ictus. Le malattie renali sono in crescita del 5% all’ anno secondo una stima globale. Accanto al fattore salute emer- ge inoltre un problema di spesa impor- tante, ma poco riconosciuta. In Italia so- no in dialisi 40-45.000 pazienti (740 per milione di abitanti), ogni anno 9000 (150 ogni milione di abitanti) comincia- no la dialisi. Di questi ne sono trapiantati annualmente 1600 (che attendono in media 3.8 anni prima di trovare un rene adatto), lasciando il pool dei soggetti in dialisi in continuo aumento, quindi in bilancio positivo soprattutto fra i sog- getti anziani e in condizioni più delicate per co-morbilità. La prognosi a 5 anni della insufficienza renale cronica in dialisi è mediamente severa: sopravvivenza nel 59% dei casi. L’insufficienza renale cro- nica anche se trattata con dialisi è una malattia più grave di molte neoplasie. Ogni paziente in dialisi costa di base cir- ca 50.000 euro/anno e ogni trapiantato circa 15.000 euro/anno, ma queste cifre sono passibili di aumento per farmaci e ospedalizzazioni intercorrenti. La spesa per paziente in insufficienza renale cro- nica è 10-20 volte superiore alla spesa sanitaria pro-capite. La malattia renale cronica assorbe complessivamente l’1.2% delle risorse per spese sanitarie, concentrando i benefici su un limitato gruppo di soggetti malati. Quindi le ma- lattie di rene croniche sono un grave problema anche per la Sanità italiana e una lotta alla loro identificazione pre- coce ed al trattamento tempestivo si tramuterebbe in benefici per i pazienti e in un risparmio sui costi della dialisi e del trapianto di rene. La sfida del pros- simo decennio per l’OMS è rappresen- tata dalle malattie croniche non infet- tive, che da sole rappresentano oltre il 60% delle cause di morte del genere umano. Tutti conosciamo la gravità delle malattie cardio-vascolari e dei tumori ed anche la conoscenza del diabete e della malattie polmonari croniche sono ben note. Sappiamo anche quali cibi o stili di vita siano terreni fertili per lo svi- luppo di queste malattie: obesità, fumo, stress, abuso di alcool. Le malattie di re- ne rappresentano un problema di salute ancora troppo poco noto agli Italiani, fatto molto preoccupante perché ne li- mita le possibilità di diagnosi precoce e di intervento tempestivo. La Società Ita- liana di Nefrologia (SIN) ha promosso un’ indagine, su un campione di 1400 individui rappresentativo della popola- zione italiana adulta per valutare quanto la gente comune conosca le malattie renali croniche e quali siano. Che i reni esistano, che purifichino il sangue e che quando non funzionano si debba fare la dialisi è nozione abbastanza comune, anche perché è abbastanza comune al giorno d’oggi avere un parente, un ami- co o un conoscente in dialisi e tutti sano che i reni non funzionanti possono es- sere sostituiti da un trapianto di rene. Tuttavia è assolutamente inadeguata la conoscenza del perché si arrivi ad avere bisogno della dialisi o del trapianto di rene L’indagine condotta dalla SIN ha rivelato alcuni citano calcolosi o infezioni renali - cause in realtà minori, altri dia- bete e ipertensione, ma la grande mag- gioranza degli intervistati non sa perché si possa arrivare in dialisi. Non solo si conoscono poco o nulla le cause e le possibilità di diagnosi precoce delle ma- lattie di rene, ma non si sa che se si in- terviene in tempo con diagnosi e terapia si può evitare l’ evitare l’insufficienza re- nale. Gli italiani vogliono che sia con- trollato il livello di colesterolo anche a 80 anni, ma non si curano di sapere se i loro reni funzionano al 100% o al 20% perché non hanno coscienza della im- portanza di questo dato per il loro stato di salute. Nella ricerca di percorsi virtuosi che mi- gliorino la salute degli Italiani e portino ad un risparmio economico per il Siste- ma Sanitario bisogna che emerga che la prevenzione della evoluzione delle malattie renali alla dialisi (diagnosi pre- coce e terapia tempestiva) ha una prio- rità assoluta. n PERCHÉ GLI ITALIANI E LA SANITÀ ITALIANA SI DEVONO INTERESSARE DELLA MALATTIA RENALE CRONICA? 8 Marzo 2012: Giornata Mondiale del Rene. Stanno bene i tuoi reni? Al mondo, una persona su dieci ha un danno renale. Controlla se sei a rischio.
  • 3. Carmine Zoccali Past President S.I.N. Negli ultimi due o tre secoli, nei paesi economicamente sviluppati si è assistito alla scomparsa delle malattie infettive e delle carestie. Questo fenomeno ha determina- to indubbi vantaggi e la durata della vita umana in un solo secolo è cresciuta del 50%, arrivando ai 75 anni circa alla fine del secolo scorso. L’allungamento della vita ha letteralmente rivoluzionato l’epidemiologia dei paesi occiden- tali determinando l’ascesa delle malattie croniche. Tra queste ha un posto preminen- te l’obesità, capace di innescare una vera e propria epidemia di malattie cardiovascolari. In uno studio condotto in 52 nazioni (lo INTERHEART) ipertensione, obe- sità addominale, dislipidemia, dia- bete, scarso consumo di frutta e vegetali, alcool, inattività fisica, fumo e fattori psicosociali sono emersi come i nove fattori che spiegano ben il 90% dei casi di infarto che avvengono nella po- polazione. In Italia, l’ipertensione e l’alto consumo di sale, l’obesità addominale, la dislipidemia e il diabete, hanno frequenze allar- manti ed è stimabile che nel no- stro paese ci siano 19 milioni di pazienti ipertesi (33% della po- polazione), altrettanti soggetti in sovrappeso e circa 4,5 milioni di obesi (9% della popolazione). Ben 20 milioni di Italiani hanno una dislipidemia o una iperglice- mia a digiuno ed è stimabile che il diabete abbia ora raggiunto una prevalenza del 7% nella popola- zione italiana (circa 3,5 milioni). Nell’insieme, circa il 23% degli italiani presenta contemporanea- mente almeno tre fattori di ri- schio. Fattori di rischio multipli hanno implicazioni non soltanto per l’ap- parato cardiovascolare, ma anche per il rene. Negli individui senza fattori di rischio, l’insufficienza re- nale cronica di grado moderato o più grave è un’evenienza molto rara (meno dell’1%), mentre la frequenza di questa malattia cre- sce fino a interessare un 1 indivi- duo su 10 circa nelle persone che hanno cinque fattori di rischio. Sull’insufficienza renale cronica In Italia ci sono ancora pochi dati ma in base allo studio più solido disponibile, lo studio INCIPE, è sti- mabile che la malattia abbia una frequenza di circa l’8%. È bene sottolineare che il vero rischio dell’insufficien- za renale non è l’evoluzione verso la dialisi, bensì il rischio di sviluppare complicazioni cardiovascolari. La prova di questo è il fatto che solo l’1% dei pazienti con insufficienza re- nale lieve o moderata progredi- sce nell’insufficienza renale fino alla dialisi e la ragione di questo è l’alta mortalità cardiovascolare a 5 anni che porta al decesso pri- ma che la malattia renale evolva allo stadio terminale che richiede l’applicazione della dialisi. Pertanto, l’insufficienza renale non solo è molto frequente, ma è anche una causa di complica- zioni cardiovascolari mortali; è quindi una vera e propria priorità sanitaria. Di fronte ad un tale pro- blema, la prima politica da adot- tare è quella della prevenzione primaria. Per fare ciò è necessario combattere in maniera più effi- cace l’ipertensione, il sovrappeso e l’obesità, spingendo gli individui ad alimentarsi meglio e all’attività fisica, curare con metodi farma- cologici e non farmacologici i di- sturbi del metabolismo lipidico e rilanciare con maggiore enfasi le campagne antifumo. Infine, è uti- le effettuare screening per la microalbuminuria al fine di identificare i soggetti a rischio più elevato, indipenden- temente dalla presenza o meno dei fattori di rischio classici. Una volta che la funzione renale è moderatamente compromessa e si hanno piccole perdite di albu- mina con le urine, il rischio di eventi cardiovascolari si raddop- pia. Si entra qui nel campo della prevenzione secondaria, in cui è essenziale identificare i soggetti con malattia in fase iniziale per evitare che questa evolva e indu- ca le temute complicanze cardio- vascolari. Nei soggetti con insuf- ficienza renale già evidente è fondamentale prestare un’atten- zione ancora maggiore all’appor- to di sale nella dieta. Se la fun- zione renale è ridotta, è anche necessario iniziare terapie speci- fiche orientate a rallentare l’evo- luzione delle malattie renali e ad attenuare l’alto rischio cardiova- scolare ad esse associato. n QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Distribuito con Il Sole 24 Ore Una pubblicazione Box Media In collaborazione con S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene Pag. 3 Nel 1962 nasceva a Mirandola la Miraset, prima azienda biomedicale fondata da Mario Veronesi; due anni dopo Miraset si spostò nell’area occupata oggi dallo stabilimento di Gambro, cambiando il nome prima in Sterilplast e poi in Dasco (acronimo di Dialysis Apparatus Scientific Company). Il 2012, oltre ad essere il 50° del distretto biomedicale, è anche il compleanno di Gambro Dasco: la prima azienda italiana a produrre un rene artificiale che ha cambiato la storia della malattia renale. Nel corso degli anni Dasco – pur passando per diverse acquisizioni di gruppi internazionali, fino all’ultima con cui è entrata nel gruppo Gambro – ha rappresentato per tutto il mondo della nefrologia uno dei punti di riferimento della dialisi Made in Italy, sia dal punto di vista produttivo-industriale sia dal punto di vista dell’innovazione. L’intensa collaborazione con la nefrologia ha portato allo sviluppo di tecniche dialitiche innovative: dall’Acetate-Free Biofiltration (AFB) al nuovo sistema di dialisi Artis. Sistemi di terapia che hanno fatto conoscere l’industria italiana nel mondo. Per Gambro l’A.D. Daniele Mantovani chiarisce la sua idea di innovazione: “Il mondo della dialisi oggi nel nostro paese affronta una grande sfida: riuscire a mantenere l’altissimo livello di qualità dei trattamenti offerti dal Sistema Sanitario Nazionale, in un contesto sociale e storico di contenimento dei costi. Il nostro compito è quindi quello di focalizzare l’innovazione su un duplice piano: da un lato lo sviluppo di terapie sempre più personalizzate sul paziente, tramite la ricerca e la collaborazione con i nefrologi; dall’altro, l’offerta di sistemi di dialisi che garantiscano al SSN la massima efficacia ed efficienza economica”. RENE E RISCHIO CARDIO VASCOLARE Nel 2012 compiono 50 anni il distretto biomedicale e l’azienda che introdusse il primo rene artificiale in Italia Primo piano I nove fattori che causano il 90% dei casi di infarto che avvengono nella popolazione IN UNO STUDIO CONDOTTO IN 52 NAZIONI (INTERHEART) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 ipertensione obesità addominale dislipidemia diabete alcool inattività fisica fumo fattori psicosociali scarso consumo di frutta e vegetali La crescita costante delle malattie croniche secondo l’OMS. Mirandola: mezzo secolo di biomedicale italiano
  • 4. QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Nefrologia Marzo 2012 Pag. 4 Prof. Vittorio E. Andreucci, Vice Presidente della Fondazione Italiana del Rene La dialisi è il passaggio di scorie metaboli- che attraverso una membrana. Il procedi- mento è il seguente. Si punge con un ago un vaso di un braccio e si connette l’ago con un tubicino che porta il sangue sino al filtro, involucro di plastica nel quale il sangue scorre separato dal liquido di dialisi (preparato da noi) da una membrana sin- tetica, permeabile alle scorie; in tal modo queste diffondono dal sangue al liquido di dialisi assieme all’eccesso di acqua filtrata dal sangue: il sangue del paziente viene così depurato e ritorna, scorrendo all’in- terno di un altro tubicino, al paziente me- diante un altro ago inserito in un vaso del braccio; il liquido di dialisi viene eliminato. L’apparecchio che permette questa depu- razione del sangue si chiama rene artifi- ciale. Questo trattamento dura 4 ore, du- rante le quali il paziente può leggere, guar- dare la televisione o anche dormire e viene ripetuto 3 volte alla settimana. E deve ef- fettuarsi sempre, anche nelle festività in- frasettimanali, anche se il paziente è in- fluenzato o se ci sono problemi di qualsiasi genere. Si tratta di un terapia cronica che ha raggiunto una efficienza straordinaria e fa star bene i pazienti, soprattutto dopo che la Eritropoietina ha permesso di cor- reggere la loro anemia. Ma è indubbio che si tratta di un tratta- mento che sconvolge la vita dei pazienti. Devono infatti dedicare, ogni settimana, 3 mezze giornate a questa terapia (mattina o pomeriggio dei giorni feriali pari o dispa- ri). Per questo devono riprogrammare la loro attività lavorativa sottraendo al lavoro 3 mezze giornate. Inoltre devono trattenersi dal bere e dalla introduzione di cibi liquidi: i liquidi introdotti in eccesso alle necessità corporee devono poi essere sottratti con la dialisi in sole 4 ore. Devono poi tratte- nersi dall’alimentarsi con cibi molto ricchi di potassio (verdure, frutta e vino in parti- colare): l’aumento del potassio nel sangue può essere pericoloso. Se il paziente è di- sciplinato, tollera meglio questo lavaggio del suo sangue. Quindi può andare al Cen- tro di dialisi da solo, a piedi o anche in macchina e non ha problemi anche a tor- nare a casa subito dopo la dialisi. Diversa è la situazione con i pazienti indisciplinati. L’introduzione eccessiva di liquidi, costrin- gendo alla loro rimozione in sole 4 ore, può causare un senso di prostrazione dopo la dialisi dalla quale può riprendersi solo dopo alcune ore. Tale inconveniente è an- cora più marcato nelle persone anziane. La famiglia risente poco della nuova vita DIALISI TRA VITA PRIVATA E LAVORATIVA Primo piano DIALISI: RICERCA È FUTURO Mauro Atti Direttore Commerciale, Marketing e Scientifico Bellco Srl Mai come oggi, ci sembra importante guardare al futuro della Dialisi italiana par- tendo dai primati che vanta a livello mon- diale. Farlo assume poi particolare signi- ficato in occasione della Giornata Mon- diale del Rene. A fronte di un modello gestionale che vanta i costi tra i più con- tenuti a livello mondiale (Studio DOPPS: 58.000 Euro/anno negli USA vs 40.000 Euro/anno in Italia), il nostro Paese evi- denzia risultati clinici estremamente po- sitivi. I dati dei Registri nazionali attestano una sopravvivenza media a 5 anni, in Dia- lisi, pari al 55% in Italia, a confronto con il 33% in USA e il 48% in Europa. A fron- te di una spesa sanitaria tra le più conte- nute. In Italia e in Europa si è sviluppata gran parte delle innovazioni che hanno fatto la Dialisi così come è ora. Tutte sono state frutto della più avanzata, creativa e coraggiosa collaborazione fra Ricerca Cli- nica e Industriale. È da queste premesse che riteniamo sia necessario partire per ‘andare oltre’. Il futuro bussa alle porte, evidenziando un paziente da considerare L’Italia ha un modello gestionale che vanta i costi tra i più contenuti a livello mondiale: 58.000Euro/anno negli USA 40.000Euro/anno in Italia (Studio DOPPS) E’ necessario che la famiglia si adegui alle sue esigenze, limitando gli alimenti liquidi e ricchi di potassio.
  • 5. QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Distribuito con Il Sole 24 Ore Una pubblicazione Box Media In collaborazione con S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene Pag. 5 IL TRATTAMENTO A DOMICILIO Primo piano Francesco Quarello Direttore Struttura Complessa Nefrologia e Dialisi Ospedale San Giovanni Bosco, Torino L'emodialisi domiciliare è un trattamento di depurazione del sangue eseguito a domicilio, su un’apparecchiatura dedicata, da un paziente affetto da insufficienza renale cronica, con l’aiuto di un partner, in genere un famigliare. Dopo essere stato addestrato per alcuni mesi in centro, il paziente può eseguire la dialisi a casa in condizioni di assoluta sicurezza e completo benessere. QUALCHE CIFRA Nata negli Stati Uniti e in Gran Bretagna a metà degli anni Sessanta, l’emodialisi domiciliare ha avuto per circa 20 anni un discreto sviluppo, perché sopperiva alla carenza di posti dialisi in ospedale, ma successivamente è andata incontro a un progressivo declino. Nel nostro Paese questo trattamento è stato iniziato nel 1970, contemporaneamente all’ospedale San Carlo di Milano e all’ospedale Molinette di Torino. Come nel resto del mondo, anche in Italia questa procedura è oggi applicata a un numero molto limitato di casi, meno di un centinaio su circa 40mila pazienti in dialisi. I VANTAGGI A fronte di questi numeri esigui, i vantaggi del trattamento sono però notevoli, sia dal punto di vista clinico che da quello psicologico. Innanzitutto, il pa- ziente può effettuare la procedura nel momento della giornata ritenuto più opportuno, dopo aver espletato le attività di studio o di lavoro. Inoltre, la possibilità di sottoporsi al trattamento con maggiore fre- quenza, fino a cinque volte alla settimana, garantisce un’ottima depurazione del sangue. Infine, la limitazione degli accessi ospe- dalieri, e dunque il contatto con altri pazienti in condizioni cliniche compromesse, riduce la possibilità di contrarre infezioni batteriche o virali. Per favorire l’adesione al programma di emodialisi domiciliare è fondamentale il ruolo del nefrologo e dell’équipe curante che, attraverso vari strumenti, come ad esempio il counseling o gli incontri informativi, devono far comprendere alla persona assistita i benefici del trattamento. INNOVAZIONE TECNOLOGICA Grazie all’innovazione tecnologica, le odierne apparecchiature per la dialisi domiciliare sono compatte e poco ingombranti e non richiedono adeguamenti del domicilio. Addirittura, consentono di eseguire trattamenti al di fuori della propria abitazione, per periodi di vacanza o per esigenze di lavoro. Flessibilità di orario e di durata, libertà di movimento e migliore riabilitazione clinica, sociale e lavorativa aumentano sensibilmente la qualità della vita. n Grazie all’innovazione tecnologica, oggi le macchine per uso domiciliare sono compatte e di dimensioni contenute. Questi macchinari moderni, con tecnologie di ultima generazione, consentono, oltre a un’efficace epurazione, anche condizioni cliniche ottimali Il trattamento dura 4 ore, durante le quali il paziente può leggere, guardare la televisione o anche dormire e viene ripetuto 3 volte alla settimana. Questa schiavitù trisettimanale influisce sulla vita familiare e sulla attività lavorativa. Per questo è necessario incentivare i trapianti di rene e soprattutto prevenire la malattia renale che porta alla perdita della funzione dei reni. del paziente se questi è giovane e disci- plinato. I problemi sono per lo più solo alimentari. Infatti, se non si vuole prepa- rare pasti diversi solo per il paziente, è ne- cessario che la famiglia si adegui alle sue esigenze, limitando gli alimenti liquidi e ricchi di potassio. Diversa è la situazione con i pazienti indisciplinati e con quelli più anziani. In questi casi, oltre ai problemi di alimentazione, occorre programmare l’ac- compagnamento del paziente al Centro di dialisi ed il suo rilevamento alla fine della dialisi. Il rene è l’unico organo di cui esista un corrispettivo artificiale che con- sente di mantenere in vita gli uremici cro- nici di tutte le età anche per decenni. Ma c’è la schiavitù trisettimanale che influisce sulla vita familiare e sulla attività lavorativa. Per questo è necessario incentivare i tra- pianti di rene e soprattutto prevenire la malattia renale che porta alla perdita della funzione dei reni. n nella sua specifica individualità. Sempre più critico, anziano, portatore di proble- matiche cliniche di crescente complessità. C’è ancora grande spazio per innovare se Ricerca Clinica, Università e Industria si presenteranno unite ad affrontare le sfide attuali e future. Il rischio concreto è che l’unica scelta sia quella di abbas- sare i costi, attraverso la standardizza- zione della terapia, con procedure di ac- quisto che escludono le proposte più in- novative, o addirittura con la privatizza- zione di reparti di dialisi ospedalieri, con- siderati alla stregua di servizi di vigilanza o pulizia, impoverendo l’offerta terapeu- tica e creando monopoli che porteranno all’aumento dei costi, anziché alla loro riduzione. La sfida per noi è garantire una dialisi sempre più personalizzata, che porti alla migliore riabilitazione di ogni paziente: la strada da percorrere è la Ricerca Collaborativa, insieme ai Ne- frologi Italiani ed Europei. n
  • 6. QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Nefrologia Marzo 2012 Pag. 6 Il problema delle malattie rare è che spesso sono gestite da “Me- dici rari”, dal momento che è estremamente difficile riuscire ad acquisire una significativa espe- rienza su di una malattia che, in pratica, il medico ha la possibilità di incontrare una sola volta nella sua carriera professionale. Per que- sto motivo gli sforzi maggiori che un’Azienda deve responsabilmen- te compiere sono indirizzati a crea- re una conoscenza della malattia la più ampia possibile, in modo da contribuire a formare una classe medica pronta a riconoscere il “ca- so eccezionale” in quell’unica oc- casione d’incontro. Questo sforzo non può prescindere dal secondo elemento caratterizzante l’operato di un’Azienda, ossia lo sviluppo di terapie innovative che possano da- re concrete risposte terapeutiche alle – ancor oggi purtroppo nu- merose – necessità insolute dei malati rari. Su entrambi i fronti Genzyme è attivamente impegna- ta da oltre 30 anni. Prima Azienda a sviluppare una Terapia Enzima- tica Sostitutiva, ha aperto la strada ad una risposta terapeutica per un significativo numero di malattie rare per le quali sino ad allora era inimmaginabile un trattamento specifico, ed è ancora oggi inno- vatrice in questo ambito svilup- pando la prima terapia orale ca- pace di rivoluzionare il paradigma terapeutico di queste rare affezio- ni: non più la sostituzione dell’en- zima carente, ma l’eliminazione del problema alla radice, impeden- do la formazione della sostanza che l’organismo non può smaltire. Ed è continuo anche l’investimen- to in formazione attraverso il sup- porto non solo degli specifici re- gistri di malattia che moltissimo hanno contribuito ad accrescere le conoscenze sulla storia naturale di queste affezioni, ma anche eventi monotematici che, col tem- po, sono divenuti i principali mo- menti di scambio culturale tra gli esperti internazionali del settore. La recente acquisizione da parte di Sanofi, ha contribuito a raffor- zare la capacità di Genzyme di mantenere la rotta sin qui segnata. Sanofi condivide gli stessi valori propri di Genzyme: spirito impren- ditoriale, capacità di innovare, sen- sibilità per i problemi dei pazienti, spirito di collaborazione e passione nel lavoro. Potendo contare su ri- sorse economiche ed umane si- gnificativamente superiori, l’ingres- so di Sanofi accanto a Genzyme nel mondo delle malattie rare ci consente di proseguire con sempre maggior entusiasmo nella ricerca di soluzioni utili a migliorare la sa- lute dei pazienti. La recente inau- gurazione del nuovo stabilimento di Framingham, USA, è la chiara evidenza di questo impegno. Gra- zie agli sforzi congiunti delle due Aziende, si è potuti arrivare in tempi assai brevi all’approvazione - da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) prima, e della Food and Drug Administration (FDA) statunitense subito dopo - di un modernissimo impianto in- tegralmente dedicato alla produ- zione dell’enzima specifico per il trattamento della malattia di Fabry, garantendo una capacità produt- tiva in grado di soddisfare in modo stabile e duraturo le necessità di approvvigionamento per l’intera comunità di questi pazienti a livello globale. Da sapere Dossier I reni sono organi importanti, che servono a regolare il contenuto di acqua del corpo, a rimuovere dal sangue i prodotti di scarto, a mantenere le sostanze chimiche in equilibrio. Per questo vanno mantenuti in buona salute, attraverso un costante monitoraggio e un'attenzione a eventuali disturbi. La prevenzione deve co- minciare fin dall’età pediatrica, dato che molte nefropatie del- l’adulto affondano le loro radici nei primi anni di vita. Gli esami di base da eseguire sono mi- sura della pressione arteriosa e del peso, esa- me delle urine, prelievo di sangue per de- terminare i livelli di creatinina, ecografia re- nale. Queste indagini sono fondamentali so- prattutto nelle persone a rischio, come iper- tesi, cardiopatici, diabetici, soggetti con ele- vata familiarità per questo tipo di pato- logie. La diagnosi di una insufficienza re- nale misconosciuta può non solo ritar- dare la necessità del trattamento diali- tico, ma può anche arrestare lo sviluppo di malattia renale cronica progressiva. Diagnosticare le malattie del rene resta un precipuo compito dello specialista ne- frologo, che deve integrare gli elementi che derivano da un'accurata visita del paziente con i dati biochi- mici, immunologici, radiologici, bioptici. È comunque importante anche il ruolo del medico di famiglia, con funzioni di counseling e di supporto al paziente. È a partire da questi presupposti che la Società italiana di nefro- logia (Sin) ha attivato un progetto indirizzato alla diagnosi pre- coce delle malattie renali, nella certezza del beneficio che ne de- riva, soprattutto a lungo termine. n Renzo Mignani Unità operativa complessa di Nefrologia e dialisi Ospedale Infermi di Rimini La sindrome di Anderson-Fabry è stata descritta per la prima volta nel 1898 da due medici, Anderson in Inghilterra e Fabry in Germania. Si tratta di una ra- ra malattia genetica, provocata dalla carenza dell’enzima liso- somiale alfa-galattosidasi A, che causa l’accumulo progressivo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide, nei tes- suti viscerali e nell’endotelio va- scolare a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. La malattia, che dipende dal cromosoma X, colpisce un sog- getto su 40mila maschi e uno su 100mila considerando anche le femmine. Risulta, di fatto, ampiamente sottodiagnostica- ta. SINTOMI I primi sintomi in età adolescen- ziale sono le acroparestesie (forti dolori alle estremità di mani e piedi scambiati spesso per dolori di crescita) e gli angiocheratomi cutanei nella zona soprattutto periombelicale. Tra i sintomi del- la patologia, quelli che interes- sano i reni sono tuttavia i prin- cipali. Compaiono di norma in età tardo adolescenziale (16-20 anni) sotto forma di proteinuria e compromissione della capacità di filtrazione; con il passare del tempo possono condurre a una grave insufficienza renale, fino anche alla necessità di ricorrere al trapianto di rene. Oltre a que- sti, possono comparire altri sin- tomi, a carico del cuore (iper- trofia) e del sistema nervoso (TIA e stroke) e dell’apparato oculare (cornea verticillata). DIAGNOSI La diagnosi precoce può miglio- rare la qualità di vita dei malati. Ma effettuarla non è facile, dato che i sintomi vengono spesso misconosciuti. Centrale, in que- sto senso, la figura del nefrolo- go, che ha un ruolo guida nel formulare il sospetto diagnosti- co. Accando a lui, altri specia- listi, come cardiologi dermato- logi, pediatri, neurologi, gene- tisti che lavorano in team allo scopo di addivenire nel più bre- ve tempo possibile alla diagnosi clinica. Va sottolineata inoltre l’importanza dell’anamnesi fa- miliare, trattandosi di una ma- lattia ereditaria. Infatti, la pre- senza concomitante di parenti deceduti in età giovanile (40-50 anni) per ictus o infarto può in- durre il medico a sospettare la malattia. Nei pazienti maschi la patologia può essere diagnosti- cata tramite il dosaggio dell’en- zima alfa-galattosidasi A nei globuli bianchi. Per le pazienti femmine, è invece consigliata l’analisi del Dna per la caratte- rizzazione del gene che codifica l’alfa-galattosidasi A. TERAPIA Fino a qualche anno fa l’unico trattamento disponibile per questa sindrome era di tipo sin- tomatico, per arrivare poi, quan- do necessario, al trapianto d’or- gano. Ora è invece disponibile la terapia enzimatica sostitutiva, basata su un enzima ricombi- nante, l'agalsidasi, che ha lo scopo di degradare il substrato e di prevenire l'accumulo nei tessuti, evitando che le altera- zioni diventino irreversibili. E’ fondamentale la diagnosi pre- coce per prevenire i danni d’or- gano: senza terapia, infatti, l’aspettativa di vita si riduce a 40- 50 anni. Se invece la dia- gnosi è precoce e la terapia vie- ne instaurata prima che si abbia il danno d’organo, l’aspettativa di vita diventa quasi sovrappo- nibile a quella della popolazione generale. E’ importante quindi pensarci! n RENE E MALATTIA RARA: LA SINDROME ANDERSON FABRY APPROFONDIMENTI a pagina 9 PREVENZIONE E DIAGNOSI DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA: L’IMPEGNO DI GENZYME Un bioreattore Sito priduttivo Genzyme, USA
  • 7. Pierfrancesco Veroux, direttore Unità Operativa di Chirurgia Vascolare Policlinico Catania Il management della terapia im- munosoppressiva dei pazienti sot- toposti a trapianto di rene rap- presenta la sfida più esaltante e allo stesso tempo incerta del pros- simo futuro, è stato recentemente oggetto di una revisione di lette- ratura sulla rivista Immunotherapy ((Veroux M et al., 2011). L’intro- duzione dei nuovi farmaci immu- nosoppressori, infatti, ha permes- so un drammatico miglioramento dei risultati del trapianto di rene nel breve periodo senza che, tut- tavia, di pari passo migliorassero i risultati nel lungo termine. La va- sculopatia cronica dell’organo tra- piantato e la morte del paziente trapiantato con organo funzio- nante, spesso per complicanze cardiovascolari, rappresentano le più frequenti cause di perdita del- la funzionalità renale e, nella maggior parte dei casi, sono do- vute a effetti collaterali dei far- maci immunosoppressori. Lo sviluppo di una nuova classe di farmaci che agiscono inibendo il recettore mTOR che controlla il ciclo cellulare, dei quali il sirolimus rappresenta il progenitore, nasce quindi dall’esigenza di un nuovo farmaco in grado di ridurre gli ef- fetti nefrotossici dei farmaci im- munosoppressori, prolungando così la sopravvivenza del rene tra- piantato. Numerosi studi hanno dimostrato che l’utilizzo del siro- limus in combinazione con bassi dosaggi di inibitori della calcineu- rina possa determinare un miglio- ramento della funzionalità renale nel breve periodo. Tuttavia studi più recenti, con un maggior nu- mero di pazienti e follow-up pro- lungati sembrerebbero suggerire che l’utilizzo del sirolimus deter- mina una significativa riduzione dell’incidenza e della severità del rigetto cronico e un significativo miglioramento della funzionalità renale a lungo termine. Il futuro del sirolimus nel trapianto di rene dipende sicuramente da molti fattori. La cronica carenza di un numero di donatori suffi- cienti a soddisfare tutte le richie- ste di trapianto e l’estensione dei criteri di immissione in lista d’at- tesa a pazienti più anziani, espone i pazienti a un incrementato ri- schio di complicanze cardiovasco- lari e neoplastiche. Sulla base del- le sue caratteristiche farmacolo- giche e degli studi clinici disponi- bili, il sirolimus potrebbe diminuire l’incidenza di queste temibili e dif- ficilmente trattabili patologie. In quest’ottica, l’utilizzo del sirolimus nei pazienti con precedenti neo- plastici o con neoplasie post-tra- pianto rappresenta attualmente l’indicazione più efficace all’uso del sirolimus nel trapianto di rene. Inoltre, il sirolimus ha di recente mostrato, in modelli animali, pro- mettenti risultati nell’induzione della tolleranza immunologica fra donatore e ricevente. La tollerabilità del farmaco rimane probabilmente il limite più eviden- te all’utilizzo estensivo del siroli- mus, e i potenziali benefici del si- rolimus nel ridurre le complicanze neoplastiche e i processi fibrotici del rene trapiantato nonché il ruo- lo del sirolimus nel ridurre la tos- sicità degli inibitori della calcineu- rina, devono essere bilanciati da un possibile incremento del tasso di rigetto acuto e degli effetti col- laterali, che possono determinare un alto tasso di sospensione del farmaco. Se questi potenziali benefici, nel lungo termine, possano realmente determinare un reale vantaggio in termini di sopravvivenza del- l’organo trapiantato e del pazien- te è il punto cardine al quale do- vranno dare risposta i futuri studi clinici e sperimentali. n NUOVA VITA CON IL RENE TRAPIANTATO QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Pag. 7 Migliorare la qualità della vita dei pazienti trapiantati. Questo è l’impegno di Pfizer a sostegno degli Specialisti dei Centri Trapianti. Aiutiamo a proteggere nel tempo i beni preziosi. www.pfizer.it SIROLIMUS: TRA PASSATO E FUTURO Dossier Giovanni Giorgio Battaglia Direttore Struttura Complessa Nefrologia e Dialisi Ospedale di Acireale (CT) Il trapianto renale rappresenta oggi l’opzione migliore per i pazienti affetti da insufficienza renale cronica, in quanto offre una maggiore aspettativa ed una migliore qualità di vita rispetto alla dialisi. I recenti progressi sia nella terapia immunosoppressiva sia nelle tecniche chirurgiche hanno arricchito il ven- taglio di possibili candidati al trapianto, de- terminando un incremento degli stessi in li- sta di attesa. Nonostante gli sforzi da parte di tutti gli ad- detti ai lavori impegnati per fornire una cor- retta informazione relativa alla donazione degli organi, il divario tra richiesta di reni e trapianti effettuati è ancora enorme. Per cercare di sopperire alla carenza di organi, nell’ultimo decennio è aumentato il numero dei trapianti cosiddetti marginali, ovvero tra- pianti di organi da cadaveri di soggetti an- ziani deceduti per infarto o ictus o di sog- getti con valori di funzionalità renale lieve- mente ridotta. Questo non è stato sufficiente a ridurre i tempi di attesa per il trapianto, che rischiano di dilatarsi ulteriormente per l’incremento del numero di pazienti che ogni anno inizia il trattamento renale sostitutivo, a causa del- la pandemia del diabete e dell’ipertensione arteriosa. Una valida alternativa al trapianto da cadavere è il trapianto da vivente, un’op- portunità ancora poco conosciuta nel nostro paese, ma che offre numerosi vantaggi. Pri- mo tra tutti, la maggiore sopravvivenza a lungo termine dell’organo trapiantato, le- gata alla normale funzione renale del do- natore e alle ottimali condizioni dell’organo al momento dell’intervento. Il trapianto re- nale da vivente può, inoltre, essere effet- tuato in pazienti non ancora in dialisi, che non si portano il carico di malattie legate al trattamento dialitico. Il trapianto di rene da vivente rappresenta oggi un punto cruciale per la riduzione dei tempi di attesa dei pazienti ed è allo stesso tempo fondamentale per il miglioramento della loro qualità di vita. Purtroppo, a diffe- renza degli Stati Uniti e di alcuni paesi del Nord Europa, in Italia questa percentuale è ancora troppo bassa. E gli italiani sono con- siderati un popolo che ama la famiglia e che ha grandi slanci di generosità! Il trapianto di rene da vivente è innegabil- mente un grande atto d’amore. Da qui, l’im- portanza di rendere edotta la popolazione sulla possibilità di poter donare un rene quando si è in vita, un’occasione per offrire a chi è affetto da insufficienza renale grave l’opportunità di “ritornare” a vivere. Il futuro della trapiantologia rimane quindi legato al principio della solidarietà, nella consapevolezza che solo una diffusa men- talità di condivisione solidale potrà supe- rare le barriere culturali che ancora si frap- pongono ad una più vasta donazione di organi. n L’introduzione dei nuovi far- maci immuno- soppressori ha permesso un mi- glioramento dei ri- sultati del trapianto di rene Distribuito con Il Sole 24 Ore Una pubblicazione Box Media In collaborazione con S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene
  • 8. IN CUCINA: Ricette con prodotti ipoproteici QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Nefrologia Marzo 2012 Pag. 8 Focus Giuliano Brunori dell'Unità operativa di Nefrologia e dialisi dell'ospedale Santa Chiara di Trento Accumulo di azoto, accumulo di fosforo, apporto di sodio, com- pliance del paziente. Sono questi, in sintesi, i capisaldi delle nuove li- nee guida sulla nutrizione della So- cietà italiana di nefrologia (Sin), che saranno pubblicate a breve. «La re- view è in fase conclusiva - fa sapere Giuliano Brunori dell'Unità ope- rativa di Nefrologia e dialisi del- l'ospedale Santa Chiara di Tren- to e responsabile della revisione -. I cinque writer coinvolti hanno completato le loro opere, che sono state inviate ai referee per una va- lutazione. L'obiettivo è quello di creare un testo comune, che rac- colga tutte le esperienze riportate». Nel documento, al centro dell'at- tenzione sono soprattutto azoto e fosforo. Il primo è il terminale della fase digestiva delle proteine e rap- presenta uno dei marcatori più sen- sibili del fabbisogno di trattamento dialitico. Il secondo è invece uno degli elementi che maggiormente determina il danno a livello arterio- so, cioè le calcificazioni delle arterie. In entrambi i casi, disporre di una terapia nutrizionale costituita da alimenti a basso apporto proteico riduce il carico di azoto e fosforo a livello renale. Si tratta, in sostan- za, di consumare cibi ipoproteici, come pasta, pane, biscotti, in cui l'apporto di proteine è ridotto o del tutto assente. Il beneficio, a lungo termine, è quello di prevenire le complicanze correlate all'insuffi- cienza renale, ritardando il più pos- sibile l'inizio della terapia dialitica. Secondo alcuni studi di farmaco- economia, un anno di terapia nu- trizionale corretta costa meno di 20mila euro, mentre un anno di dialisi costa dai 45mila ai 60mila euro. Inoltre, soprattutto nei pa- zienti anziani, la terapia nutrizionale consente di mantenere una gestio- ne conservativa della malattia, po- sticipando l'accesso all'ospedale. Fondamentale è anche ridurre l'ap- porto di sodio, un elemento che danneggia il rene, favorendo l'iper- tensione arteriosa. Nei pazienti ne- fropatici è buona norma non supe- rare i 2-3 grammi al giorno, non andando mai oltre i 5. Infine, per favorire l'adesione alla terapia da parte del paziente, è importante che gli specialisti, nefrologi e dietisti in primis, siano disponibili a effet- tuare, durante tutto il percorso te- rapeutico, attività di informazione, educazione, counselling. n ALIMENTAZIONE E PREVENZIONE: LA TERAPIA DIETETICO NUTRIZIONALE Giuseppe Quintaliani Coordinatore Governo Clinico della SIN I malati affetti da insufficienza re- nale cronica (IRC) sono in continuo aumento; si stima che siano affetti da tale patologia circa 3 milioni di italiani. La IRC è gravata da un alto numero di malattie intercorrenti che, a loro volta, per sua causa, complicano il quadro: ipertensione, cardiopatie, resistenza alla insulina, alterazioni vascolari, alterazioni os- see, anemia, acidosi accompagnate quasi invariabil- mente da sintomi come anoressia ed astenia. Inoltre, quando la ma- lattia renale procede fino allo stadio finale, è necessario ricorrere alla dialisi. La IRC comporta elevati costi uma- ni e sociali come la perdita dell’ au- tonomia all’interno della famiglia, la perdita del lavoro, l’invalidità in- gravescente, la necessità di accom- pagnamento e di interventi di sup- porto ai familiari. La dialisi lievita ulteriormente i costi: il CENSIS ha calcolato una spesa annuale per paziente in emodialisi di circa 59.000 Euro. Considerando che i pazienti in dialisi sono circa 40.000, la spesa totale si aggira intorno a circa 2 miliardi e 300 milioni all’an- no. Il mondo scientifico si interroga quindi su come prevenire, o quanto meno rallentare, l’insufficienza re- nale cronica. Molto è stato fatto, ottimi e validi risultati si sono ot- tenuti valutando precocemente i pazienti affetti, intervenendo con terapie specifiche, con la terapia della ipertensione e mirando alla riduzione dei fattori di rischio. In questo panorama, la terapia die- tetico nutrizionale (TDN) della IRC, comprendente anche la “dieta ipo- proteica”, assume un ruolo di ri- lievo perché ritarda, grazie alla ri- dotta introduzione di proteine, l’in- gresso in dialisi di numerosi pazien- ti, circa 1 su 18 (la cosiddetta mor- te renale Fouque 2010). Inoltre, una corretta TDN, riduce significativamente l’accumulo di molte sostanze nocive come il fo- sforo, i radicali acidi, il potassio. Dati riferiti all’Italia dimostrano che una corretta TDN può far rispar- miare al SSN cifre importanti (per ogni paziente che segue la TDN si possono ridurre i costi di ben 15.000€), nel contempo diminui- scono le complicazioni e l’uso della dialisi. Tale trattamento permette l’uso della dieta mediterranea anche nei nefropatici, grazie alla disponibilità’ di prodotti specifici aproteici e ipo- fosforici, in grado di separare la necessaria componente energetica da proteine e fosforo particolar- mente dannosi. Ciò non solo con- sente un notevole risparmio, ridu- cendo le complicazioni e il ricorso alla dialisi ma, mantenendo le abi- tudini alimentari dei pazienti, ne permette un maggior rispetto e continuità nel tempo. n LA DIETA QUOTIDIANA PER LA MALATTIA RENALE: LE LINEE GUIDA Frittelle di riso Facile / 20 minuti Ingredienti: Chicchi di riso aproteico 50 g; Farina aproteica 10 g; Uovo 60 g (un uovo); Bevanda aproteica 100 g; Zucchero 5 g; Zucchero per spolverare 20 g; Sale q.b.; Vanillina q.b.; Limone grattugiato q.b.; Bicarbonato q.b.; Cannella in polvere q.b.; Rum e/o alkermes q.b. Modalità di preparazione Versare la bevanda aproteica in una casseruola, aggiungere lo zucchero e il sale. Quando la bevanda aproteica co- mincia a bollire, gettare il riso e portare a metà cottura. Togliere dal fuoco e fare raffreddare in un piatto. Montare a neve l’albume dell’uovo. Condire il riso con gli ingredienti unendo la chiara per ul- timo. Versare il composto a cucchiaiate nell’olio caldo e cuocere le frittelle girandole spesso finché non prendono colore. Togliere dal fuoco, disporre su carta assorbente e spolverare con zucchero. Lasagne al forno Difficile / 90 minuti Ingredienti: Lasagne aproteiche 80 g; Lonza di maiale macinata 80 g; Olio extravergine d'oliva 10 g; Salsa di pomodoro 100 g; Cipolla 10 g; Sedano 10 g; Carota 30 g; Parmigiano 10 g; Mezza dose di besciamella aproteica Modalità di preparazione Far rosolare in poca acqua un trito di cipolla, sedano e carota, quindi unire la carne tritata finemente e incorporare la salsa di pomodoro stemperata con mezzo bicchiere di acqua. Lessare le sfoglie di lasagne aproteiche in abbondante ac- qua salata, scolarle e disporle su un tagliere. Sul fondo di una pirofila stendere due cucchiai di besciamella e di- sporre le lasagne a strati. Cospargere ogni strato con ragù e besciamella. Sull’ultimo strato aggiungere besciamella e parmigiano. Mettere in forno a 180° per 20 minuti sino ad ottenere la doratura della superficie. Fricassea d’agnello al timo Facile / 60 minuti-1 notte per la carne in frollatura Ingredienti: Polpa di agnello 100 g; Uovo 30 g; Bevanda aproteica 100 g; Farina aproteica 10 g; Olio extravergine di oliva 15 g; Cipolla 20 g; Timo fresco q.b.; Sale q.b. Modalità di preparazione Lavare bene l’agnello, tagliarlo a pezzetti e immergerlo nella bevanda aproteica per una notte. Il giorno seguente scolare ed asciugare la carne conservando la bevanda aproteica. Infarinare i pezzi d’agnello con la farina apro- teica. Aggiungere la bevanda aproteica. Mettere in padella un trito di cipolla e appassire nell’olio. Aggiungere i pezzi d’agnello infarinati e rosolare a fuoco vivo mescolando velocemente per non far attaccare. Aggiungere la bevanda aproteica tenuta da parte, abbassare il fuoco cuocere per 30 minuti aggiungendo acqua se necessario. Aggiungere al sugo – che deve essere fluido – l’uovo sbattuto e il timo. Far cuocere ancora per fare rapprendere il sugo. Decorare con altro timo fresco. Servire caldo. Secondo alcuni studi di farmaco- economia, un anno di terapia nutrizionale corretta costa meno di 20mila euro, mentre un anno di dialisi costa dai 45mila ai 60mila euro
  • 9. QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Pag. 9 L’INFORMATICA AL SERVIZIO DEL PAZIENTE E DEL SISTEMA SANITARIO L’informatizzazione digitale di tutti i dati sanitari del paziente è la “conditio sine qua non” per il rilancio di un sistema sanitario di qualità, efficienza ed eccellenza. La sanità costa al sistema Italia circa l’9% del PIL (110 miliardi di euro), mentre i disavanzi regionali sono preoccupanti. Il piano e-Gov 2012 relativo alla sanità, in un’ottica di efficienza e di efficacia, punta molto sul- l’e-Health e su tutti i servizi a valore aggiunto erogabili attraverso le nuove tecnologie. L’innovazione tecnologica porterebbe a una modernizzazione della Sanità, con un beneficio dal punto di vista economico e di rilancio. L’ultimo ventennio è stato caratterizzato da una in- formatizzazione non coordi- nata. Questa ha generato mi- gliaia di cartelle cliniche elet- troniche il più delle volte “stand alone”, non interfac- ciabili tra loro. I dati digitaliz- zati dei pazienti sono quindi incompleti, ridondanti, fram- mentari, non fruibili da tutti gli operatori sanitari. Non è possibile calcolare le ore spese in sanità per la costruzione de novo di uno stesso paziente ma il numero è cer- tamente elevato. La società La Traccia è presente nel mondo della sanità elettronica dal 1980. Partendo dalla Nefrologia, ha colto l’onda del cam- biamento, arrivando allo sharing dell’informazione sanitaria nel completo rispetto della privacy. I prodotti sono interfacciabili con gli altri sistemi presenti sul mercato, garantendo l’utilizzo in rete e la condivisione dei dati da parte dei diversi operatori sanitari. La cartella clinica elettronica Gepadial, installata in oltre 230 centri nazionali, gestisce i dati nefrologici in maniera integrata: sistemi di prenotazione CUP, liste d’attesa trapianto, registri di patologia, sistemi telemedicina, monitoraggio pazienti in dialisi. Tra le funzioni, il monitoraggio dell’emodialisi domiciliare è di grande rilevanza tanto per il paziente che il SSN. Il sistema sa- nitario è spesso accusato di essere ospedale-centrico, ipertrofico in alcune regioni e non adeguato. Anche i servizi di sanità primaria e homecare per pazienti cronici è spesso lento e poco efficace. Sistemi di gestione elettronica significa una riduzione del peso ospedaliero a favore del territorio, mentre l’homecare porta in- dubbi vantaggi ai pazienti in dialisi. Opportunità che permettono un’assistenza di qualità dal punto di vista sanitario e personale. Distribuito con Il Sole 24 Ore Una pubblicazione Box Media In collaborazione con S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE: DUE CASI PRATICI Da sapere Francesco Pizzarelli Segretario Nazionale SIN Molti anni fa, visitavo un trentenne che lamentava da molti anni una vaga difficoltà a urinare e una re- cente comparsa di facile stanchez- za a camminare. Un evento che lo preoccupava non poco, avendo ot- tenuto solo da pochi mesi un po- sto precario come postino, dopo anni di disoccupazione. Le indagini evidenziavano una insufficienza re- nale cronica grave causata da una malformazione congenita delle vie urinarie. La terapia medica con- sentiva allo sfortunato paziente di portare a termine il suo primo ed unico periodo lavorativo, ma po- teva solo ritardare e non evitare l’inizio della dialisi. Recentemente ho visitato in Pronto Soccorso un settantenne giunto in stato di con- fusione e con una gravissima in- sufficienza renale, causata da ri- tenzione d’urina per una banale ipertrofia prostatica. Patologia di cui il paziente era sì a conoscenza da tempo ma che “non gli aveva mai procurato grossi fastidi” e che pertanto non controllava né cura- va. Anche per questo paziente la dialisi è stata inevitabile! Due casi così diversi ma, nel con- tempo, così simili fra di loro, av- venuti in tempi e luoghi distanti, che ben illustrano le peculiarità delle malattie renali. Queste, anche quando non danno segno di sé in forma acuta, o dopo l’apparente “guarigione” della forma acuta, possono svilupparsi e progredire in modo silente o con sintomi così vaghi da non allarmare il paziente. Frasi ricorrenti caratterizzano la vi- cenda di malattie renali trascurate: “Sì in passato ho avuto qualche bruciore ad urinare”, “forse qual- che volta la pressione è un po’ al- ta”, “ora che mi ricordo mia ma- dre mi ha detto che ho avuto la nefrite da bambino/a”. La malattia renale, inoltre, non si limita a dan- neggiare il rene, ma coinvolge se- veramente anche altri organi, prin- cipalmente il cuore, e peggiora il diabete. Solo una diagnosi pronta ed accurata può garantire l'ado- zione degli interventi terapeutici atti a preservare e ripristinare la funzione renale. Il ritardo diagno- stico compromette la possibilità di guarigione. E’ difficile fare diagnosi di malattia renale? Beh questo è compito dello specialista ne- frologo che deve saper inte- grare dati che derivano da una accurata visita del paziente con i dati biochimici, immunologici, radiologici, bioptici, etc. Ma ciò che non è per nulla dif- ficile, è il monitoraggio nel tempo della salute dei nostri reni. La pri- ma cosa da fare è di non sottova- lutare quei “vaghi disturbi” cui pri- ma si faceva cenno. Quali sono gli esami di base da eseguire? Misura della pressione arteriosa e del pe- so, esame urine (per rilevare pro- teinuria, sangue anche in tracce non visibili ad occhio nudo, infe- zione), prelievo ematico per deter- minare la creatinina, ecografia re- nale. Chi deve fare queste indagi- ni? Sicura- mente i soggetti a rischio, in- clusi gli iper- tesi, cardio- patici, dia- betici, colo- ro che hanno familiari consangui- nei affetti da importanti malattie renali. Non può poi mancare la va- lutazione della funzione renale nei check-up preventivi. In conclusione, le malattie renali sono troppo serie per non dover esser affidate allo specialista ne- frologo. Con il supporto del me- dico di famiglia, ognuno di noi può tuttavia porre in atto valide stra- tegie di diagnosi precoce e con- trollo periodico. n
  • 10. Diego Brancaccio Presidente della Fondazione Italiana del Rene Onlus E’ opinione condivisa che la perdita della funzione renale sia una con- dizione comune con il progredire dell’età. Ma accanto a questo ac- cettabile fisiologico “invecchiamen- to” del rene, spesso si osservano più ampie perdite di funzione re- nale così da portare ad Insufficien- za Renale Cronica (IRC) ed in que- ste poche righe vedremo breve- mente il perché. La funzione renale è oggi ben mi- surabile con semplici esami del san- gue; a questo riguardo si parla spesso di funzione o filtrato glo- merulare e di clearance della crea- tinina che si esprime in mL/minuto (questa è una misura preziosa e pochi organi sono così ben valuta- bili come accade per reni). Nel sog- getto normale, il Filtrato Glomeru- lare è di 120 mL/minuto, ma ampie oscillazioni sono ammesse nell’am- bito del normale. Tuttavia da qual- che anno si è convenuto che valori <60 ml minuto di FG, se osservati per almeno tre mesi, siano patolo- gici: si parla di Insufficienza Renale Cronica che è una condizione di progressiva perdita della funzione renale che può portare, nello stadio finale, alla dialisi od al trapianto di rene. Le cause principali (ma non uniche) della insufficienza renale, particolarmente nel paziente an- ziano, sono il diabete o la pressione arteriosa qualora non ben control- lata. Questi 2 fattori, considerati veri killer silenziosi, devastano nel- l’arco di alcuni anni la struttura del- le arterie (piccole, causando danno retinico con anche cecità, ed anche le arterie più grandi come le coro- narie, le carotidi ed anche l’aorta) tra queste anche quelle renali, por- tando così all’insufficienza renale cronica ed irreversibile e dunque alla dialisi, quando il filtrato glo- merulare cade sotto dei 10 ml /mi- nuto. Il quadro viene etichettato come nefroangiosclerosi se conse- guente ad ipertensione arteriosa non adeguatamente curata. La fi- gura qui sotto riportata esprime più in dettaglio come la malattia renale progredisca verso fasi avan- zate e, in modo convergente, pro- gredisca gravemente anche la ma- lattia cardiaca, spiegando in questo modo come mai la maggior parte dei pazienti con Insufficienza Re- nale Cronica vada incontro a morte cardiaca spesso prima di essere in- seriti in un programma dialitico. La progressione del danno renale dell’anziano può essere rallentata In linea di massima sì, mediante un controllo accurato sia del diabete che della pressione arteriosa. In ag- giunto a queste fondamentali cure è necessario impiegare un tratta- mento farmacologico mirato ed i farmaci più comunemente usati so- no gli ACE inibitori ed i Sartanici, entrambi farmaci che interferiscono sul sistema Renina-Angiotensina, oggi ben conosciuti e ben impie- gati sia da specialisti nefrologi che da medici del territorio. Ma accan- to al trattamento farmacologico, esistono anche altri elementi critici nel controllo della nefropatia cro- nica, soprattutto se coesiste una importante perdita di proteine nelle urine. Essi sono la riduzione del contenuto sodico nella dieta (usual- mente l’introito di sale nei cibi è di 10-11 grammi al dì) che non de- ve superare i 5 grammi al giorno; infatti è dimostrato come la nor- male salatura dei cibi purtroppo sia critica nel vanificare i benefici effetti degli ACE inibitori, farmaci che so- no così preziosi nel condizionare la prognosi dei pazienti affetti da IRC da essere ora impiegati indipen- dentemente dai valori della pres- sione arteriosa anche per control- lare la proteinuria, considerata cri- tica nel peggiorare la prognosi della malattia renale cronica. Insufficienza renale cronica una malattia rara Certamente no ed infatti si pensa che un italiano su 10 abbia un pro- blema renale, piccolo o grande che sia. Ovviamente e fortunatamente non tutte le malattie renali portano ad IRC, ma è calcolato che la im- missione nel nostro paese di nuovi pazienti in dialisi (condizione ter- minale della IRC) sia di 180 casi per milione di abitanti. Se consideriamo che la maggior parte dei pazienti con IRC decede per motivi cardio- vascolari prima di iniziare il tratta- mento dialitico, possiamo allora immaginare che essi rappresentano una quota 6-8 volte superiore. In altre parole è presumibile che i pa- zienti affetti da IRC siano in Italia quasi un milione e quasi tutti affetti da una nefropatia in età senile. Tra poche settimane, in tutta Italia ed in tutto il mondo, si celebra la Giornata Mondiale del Rene pro- prio con l’intento di far capire co- me molte delle malattie renali siano curabili e si possa oggi ridurre il numero di pazienti che ricorrono alla dialisi per vivere. Ancora una volta vale l’assunto che prevenire è meglio di curare e, per una larga parte delle malattie re- nali, prevenire si può. n QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Nefrologia Marzo 2012 Pag. 10 INVECCHIAMENTO E RENE Da sapere L'Insufficienza Renale Cronica (IRC) è una condizione di progressiva per- dita della funzione renale che può portare, nello stadio finale, alla dialisi od al trapianto di rene. Le cause principali (ma non uniche) della insufficienza re- nale, particolarmente nel paziente an- ziano, sono il diabete o la pressione arteriosa qualora non ben controllata Il diabete e la pressione arteriosa devastano nell’arco di alcuni anni la struttura delle arterie (piccole, cau- sando danno retinico con anche cecità, ed anche le arterie più grandi come le coro- narie, le carotidi ed anche l’aorta) tra que- ste anche quelle renali, portando così all’insufficienza renale cronica ed irrever- sibile e dunque alla dialisi, quando il fil- trato glomerulare cade sotto dei 10 ml /minuto.
  • 11. LA MALATTIA RENALE CRONICA: ESISTE NEI BAMBINI? Da sapere Rosanna Coppo Presidente Società Italiana di Nefrologia I bambini per definizione sono sa- ni o dovrebbero esserlo. E’diffusa l’opinione che i bambini abbiano malattie acute, lievi e transitorie, e fortunatamente spesso è così. Tutti hanno però presente le tra- gedie della gravi malformazioni scoperte durante la gestazione o delle leucemie a improvvisa com- parsa in età pediatrica. Pochissimi pensano invece che i bambini possano avere malattie di rene e ancora meno sono al corrente che molte malattie croniche di rene negli adulti hanno la loro radice in età pediatrica. La diagnostica di malattie renali nel bambino è valida anche per la salute del- l’adulto. Per proteggere la salute dei reni nei bambini è utile porre l’atten- zione dalla nascita con ecografie in gravidanza che documentano se i reni sono di dimensioni e for- ma normali o se esistono altera- zioni a reni e vie orinarie. Alcune delle quali necessitano di atten- zione immediata fin dai primi giorni. Attenzione poi alle infe- zioni delle vie orinarie, non tanto rare nei bambini, che devono es- sere tenute sotto controllo soprat- tutto se si ripetono. Negli anni successivi dell’infanzia, le racco- mandazioni sono semplici: atten- zione a gonfiori al volto o alle ca- viglie ed al colore delle orine dei bambini. Le nefriti in età pedia- trica spesso sono acute e reversi- bili, ma talora sono subdole e pos- sono essere progressive. In alcune Nazioni del mondo Asia- tico, quali il Giappone sono in cor- so da più di 30 anni programmi di screening scolastici, che preve- dono esami delle orine a tutti i bambini delle elementari e un fol- low-up successivo accurato. Dopo solo 10 anni dall’inizio di questi programmi si sono osservate si- gnificative riduzioni degli ingressi in dialisi collegati alla nefriti e una impressionante diversità di ingres- so in dialisi dei ragazzi giapponesi rispetto ai coetanei USA. Gli scree- ning sono costosi, Europa e USA hanno affrontato il problema ma concluso che la spesa sarebbe troppo elevata. Ma la situazione più comune è che i bambini effettuino esami per bilancio di salute in vista di attività sportiva e che risultino anomalie dell’esame delle orine. Questi esa- mi non vanno mai trascurati, e, senza allarmismi esagerati, devo- no essere semplicemente ripetuti e monitorizzati dal Pediatra di fa- miglia. Nel caso di persistenza, mai trascurare un esame orine al- terato, mai lasciarlo nel cassetto pensando che, poiché il bambino sta bene e non ha alcun disturbo, si tratti di cosa di poco conto. Al contrario questi esami pos- sono essere la spia di una malattia che si manifesterà dopo decenni, ed a quel punto già con aspetti di cronicità e di pro- gressione. Il messaggio che la So- cietà Italiana di Nefro- logia vuole rinnovare ai Medici di medicina ge- nerale e nella popolazione italiana è che se è vero che la diagnosi di una insufficienza renale miscono- sciuta può ridurre l’evoluzione alla dialisi e la comorbilità cardio-va- scolare, è ancora più vero che una diagnosi precoce delle nefropatie può essere molto più efficiente, spesso arrestando del tutto situa- zioni iniziali di danno renale e lo sviluppo di malattia renale cronica progressiva. La pre- venzione deve cominciare fin dall’età pediatrica, perché molte nefropatie del- l’adulto hanno le loro radici in problemi “mi- nori” nell’età pediatri- ca. Gli esami che pos- sono indirizzare ad una diagnosi precoce, l’esa- me delle orine e della crea- tininemia, sono semplici, specifici e poco costosi che danno inizio, se alterati, ad una diagnostica ben standardizzata ed efficace. Bisogna passare dal concetto di identificare i soggetti che hanno bisogno di un intervento terapeu- tico immediato a quello più allar- gato ma potenzialmente molto più fruttuoso di identificare i sog- getti a rischio di malattia renale cronica evolutiva. In questo senso la sensibilizzazione dell’opinione pubblica nei confronti di malattie renali fin dall’età pediatrica rap- presenta un’arma molto semplice ed a beneficio immediato. La So- cietà Italiana di Nefrologia ha at- tivato un progetto indirizzato alla diagnosi precoce delle malattie di rene, nella certezza del beneficio che ne deriva, soprattutto nel lun- go termine. Ottimizzare i percorsi diagnostico-terapeutici in termini costo-beneficio con la collabora- zione dei Medici di Medicina ge- nerale è una meta tangibile con- dividendo i processi di razionaliz- zazione delle risorse. n www.calcolosirenale.com Breaston è un integratore alimentare a base di citrato di potassio, magnesio e Phyllantus niruri, utile per colmare le carenze in caso di aumentati fabbisogni o ridotto apporto con la dieta. Il Phyllantus niruri è un estratto vegetale noto per le proprietà benefiche sulle fisiologiche funzioni dell’apparato urinario. QUESTO SUPPLEMENTO E STATO REALIZZATO DA BOX MEDIA ITALIA. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÀ PER IL SUO CONTENUTO / WWW.BOXMEDIAITALIA.COM Pag. 11 Alessandro Bragaglia, specialista urologo Ospedale Misericordia Grosseto ASL 9 In Italia la calcolosi urinaria interessa circa il 2 % della popolazione fino a percentuali del 10 % nelle aree ad alta industrializza- zione. 250.000 casi stimati l’anno richie- dono l’intervento degli specialisti con 1 o più trattamenti per la bonifica dei calcoli, rappresentati per il 90 % da calcoli di os- salato di calcio e di acido urico. La terapia della malattia, caratterizzata da alto tasso di recidiva con stime di ricom- parsa fino al 50 – 70% dei casi, prevede approcci chirurgici e medici. Lo sviluppo di tecniche conservative come la litotrissia extracorporea ad onde d’urto (ESWL) ha avuto il duplice effetto di ridurre da una parte il ricorso alle tecniche chirur- giche invasive a cielo aperto, lasciando ampi spazi alla terapia medica dall’altra. Ottimi risultati sono stati ottenuti dalla adozione di protocolli terapeutici finalizzati alla faci- litazione della espulsione del calcolo, alla sua dissoluzione, alla profilassi delle recidive. La direzione di associare a terapie tradizio- nali anche dei fitoterapici è stata guidata dall’incoraggiante contributo di tante pub- blicazioni scientifiche che ne hanno avva- lorato l’efficacia. Sostanze definite naturali , con scarsi o nulli effetti collaterali, unite a quelle tradizionali, rappresentano “il nuovo “ a disposizione di tutti, nel trattamento di que- sta patologia presen- te già da 4000 anni e definita Mal della pietra. Alla base del trattamento e profilassi per la calcolosi urica, ossalatica e ci- stinica deve porsi l’ alcaliniz- zazione delle urine tramite adeguati dosaggi di Citrato di Magnesio e di Potassio, i quali hanno la capacità disgregante dei calcoli. La concomitante associazione con il Phyl- lantus Niruri (già usato nella medicina po- polare come erba spaccapietre) determina un benefico effetto per l’ espulsione dei frammenti dopo Litotrissia. Oggi, con una semplice associazione di Phyllantus Niruri e Citrato di Po- tassio e di Magnesio, già presente in commercio come prodotto preconfe- zionato, si può ottenere, con effetto dimostrato, l’inibizione della forma- zione dei calcoli di ossalato di calcio e la dissoluzione di quelli di acido urico. In altre parole la riduzione della incidenza della comparsa e delle re- cidive di questa fastidio- sa e dolorosa malattie delle vie urinarie. n LA CALCOLOSI: PREVENZIONE E TERAPIA Distribuito con Il Sole 24 Ore Una pubblicazione Box Media In collaborazione con S.I.N. Società Italiana di Nefrologia, F.I.R. Fondazione Italiana del Rene