1. GENES, MUTACIONES
CROMOSÓMICAS Y ENFERMEDADES
GENÉTICAS
BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA HERENCIA

2. APRENDIZAJE ESPERADO
• Explicar las enfermedades
genéticas estableciendo las
diferencias entre ellas.

3. GENES ¿QUÉ SON Y DÓNDE SE
ENCUENTRAN?
• Los genes son unidades
que contienen la
información genética
para cada una de las
características
expresadas en el
fenotipo de cada
organismo.
• Son segmentos de ADN
que poseen la
información para
producir una proteína
que cumple funciones

4. ¿CÓMO SE ESTUDIAN LOS GENES?
CARIOTIPOS
• El cariotipo es el
ordenamiento
estandarizado de los
cromosomas en la etapa
metafase de la mitosis.
• Ser humano; 46
cromosomas, 23 pares, (22
autosomas, 1 par sexual
XY)
• Estos se ordenan en pares
de acuerdo a:
• Tamaño
• Forma

5. MUTACIONES GENÉTICAS
• Es el cambio en la estructura química de un
gen, en las cuales aparecen alteraciones
fenotípicas, que pueden causar la muerte.
• Las causas van desde los factores biológicos
a factores de agentes ambientales.
• Mutaciones espontaneas: un evento casual.
• Mutaciones inducidas: agentes mutagénicos
(smog, cigarrillo, rayos x, virus, bacterias)

6. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Estas mutaciones o aberraciones cromosómicas
afectan a segmentos de ADN se originan por
cambios en la estructura o cantidad de
cromosomas y se clasifican en dos tipos:
• Aberraciones estructurales: involucran duplicaciones,
perdidas o reordenamiento de ciertos segmentos
cromosómicos.
• Duplicación de segmentos
• Deleción de segmentos
• Reordenamiento cromosómico
• Translocación
• Aberraciones numéricas: se altera la cantidad normal de
los cromosomas, son más o menos cromosomas.
• Anepleudía
• Monosomía

7. ENFERMEDADES GENETICAS
Monogénicas (un solo gen) Poligénicas (varios genes)
• Fenilcetonuria • Diabetes
• Anemia falciforme • Hipertensión arterial
• Fibrosis quística • Hidrocefalia
• Corea de Huntington • Anencefalia
• Hipercolesterolemia • Espina bífida
familiar

8. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
• Alteración genética que se visualiza a nivel
cromosómico, por alteraciones en los números de
cromosomas o en la estructura de los mismos:
• Alteraciones numéricas:
• Síndrome de Down
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter
• Alteraciones estructurales:
• Síndrome de Prader-Willi

9. ACTIVIDADES
• En el aula virtual:
1.Ir al cuestionario de evaluación “estudiando
cariotipos” y reconocer a que especie pertenece
cada cariotipo, para esto puedes usar un
buscador.
2.Elegir una enfermedad genética o cromosómica y
realizar una presentación multimedia (PPT) con:
• Tipo de enfermedad, descripción y alteraciones
funcionales
• 3 diapositivas
• Imágenes.
• Guardar con su nombre, y subir al aula virtual.