La enfermedad de Pompe se produce por la acumulación de glucógeno en los lisosomas debido a mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida lisosomal, lo que afecta principalmente a los músculos y al sistema nervioso central. Se transmite de forma autosómica recesiva, con una frecuencia de 1 de cada 40.000 personas, y sus síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, fatiga y dificultad para respirar.

1. ENFERMEDAD DE POMPE

2. Acumulación de glucógeno en el interior de los lisosomas. AFECTA A: Metabolismo del glucógeno. Lisosomas Sobre todo al músculo (tb. SNC)

3. ORIGEN Más de 200 mutaciones conocidas Enfermedad autosómica recesiva Requiere herencia de gen defectuoso por parte de madre y de padre. de la a 1,4 glucosidasa ácida lisosomal Tiene la misma frecuencia en hombres que en mujeres

4. HERENCIA: Portador (heterocigótico) Rr No afectado (homocigótico) RR Enfermo (homocigótico) rr

5. MEDIDAS EXTRAORDINARIAS

6. EPIDEMIOLOGÍA SINTOMATOLOGÍA Debilidad muscular progresiva Fatiga Dificultad para respirar Tono muscular disminuido Otros … 1:40.000

8. El lisosoma tiene receptores de manosa-6-P.

9. Solución: unir manosa-6-P al enzima.

10. Éxito en ratones.

11. Dificultad: no sirve para lisosomas del Sistema Nervioso.2 Obtención del enzima (en leche de vaca)