O documento descreve as principais características de várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome do Gato, a Síndrome Triplo X, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Williams, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Down. Essas síndromes são causadas por anomalias nos cromossomos e apresentam diferentes impactos físicos e de desenvolvimento.
2. Síndrome do miado do Gato
(Cri-Du-Chat)
É uma anomalia cromossômica: causada
pela quebra do braço curto do
cromossomo 5, apresentando um
cariótipo 46, x, 5p- e 46, xy, 5p.
5. Portadores possuem o
choro semelhante ao
miado de um gato.
Síndrome (cri-du-chat)
características
6. Síndrome do Triplo X
Atinge somente mulheres
4 ou mais cromossomos sobrando, isso é
prejudicial, pois quanto mais cromossomos
x, maior será o índice de retardamento
mental dessas mulheres.
11. Síndrome de Klinefelter
Afeta, principalmente o sexo masculino
Ocorre uma mutação cromossômica numerica
Possui dois cromossomos x e um y (47,XXY)
O normal seria (46, XY)
14. Tratamento é feito
com a utilização de
testoterona
Síndrome de Klinefelter
Características
15. Síndrome de Williams
Causada pela falta de 21 genes no
cromossomo 7
incluindo o gene para produção de
Elastina
Atinge crianças de ambos os sexos
17. Nariz pequeno e
empinado.
Síndrome de Williams
Características
18. Sorriso frequente
Problemas de
coordenação e
equilibrio
Síndrome de Williams
Características
19. Síndrome de Turner
Os organismos portadores são
necessariamente do sexo feminino.
possui apenas 45 cromossomos no
núcleo de suas células, 23 pares de
cromossomos autossômicos e um único
x.
21. Conformação anormal
do aparelho bucal
Possuem deficiência
como doenças renais
Síndrome de Turner
Características
22. Baixa estatura.
Taxa de hormônios é
baixa
Síndrome de Turner
Características
23. Síndrome De Down
Causada pela Trissomia do
Cromossomo 21, por causa do
excessode material genético do
cromossomo 21, que ao invés de
apresentar dois cromossomos 21, o
portador possui três.