Trissomias ocorrem quando há um cromossomo extra e podem causar síndromes como Down, Edwards e Patau. A síndrome de Down é causada por trissomia no cromossomo 21 e causa atraso mental. A síndrome de Edwards envolve trissomia no cromossomo 18 e leva a microcefalia e outras anomalias. A síndrome de Patau ocorre por trissomia no cromossomo 13 e raramente os bebês sobrevivem por mais de alguns meses.

2. Essas doenças são
consequências de
alterações
cromossômicas do tipo
numéricas (quando há
mais ou menos
cromossomos que o
normal) ou do tipo
estrutural.


3.  Esse fenômeno é
atribuído à idade
avançada em que
ocorre a gravidez:
quanto mais tarde,
maior a
probabilidade de
acontecer
a trissomia. A
trissomia pode
acontecer no
cromossomo 21, 18,
13 e nos
cromossomos
sexuais.

4. Trissomias
 Os humanos possuem 46
cromossomos organizados
em 23 pares. Porém,
alguns erros de natureza
gênica podem gerar
indivíduos com um
cromossomo a mais, onde
deveria conter um par.
Partindo desse
pressuposto, o indivíduo
possui 47 cromossomos e
é portador de algum tipo
de trissomia.

6.  Síndrome de Down;
 Síndrome de Edward;
 Síndrome de Patau;

8. O que é sìndrome de down
 A síndrome de Down é
um distúrbio genético
que ocorre ao acaso
durante a divisão
celular do embrião. Esse
distúrbio ocorre, em
média, em 1 a cada 800
nascimentos e tem
maiores chances de
ocorrer em mães que
engravidam quando
mais velhas. É uma
síndrome que atinge
todas as etnias

9. 

11. Mantenha a calma é apenas
um cromossomo extra

12. Síndrome de patau

13. O que é síndrome de patau?
Doença causada pela
trissomia
no cromossomo 13.
Ela acontece quando,
na formação dos
gametas, são formados
com 24 cromátides.
Durante a fecundação,
quando se junta com
outro gameta, dão
origem às células
trissômicas

14. Características da síndrome
de patau
- Acentuado retardamento
mental;
- As meninas nascem com o
útero bicornado e ovários
imaturos;
- Os rins são policísticos;
- Alguns nascem com lábio
leporino;
- A distâncias entre os olhos é
maior que o normal;
- Em alguns casos podem nascer
com polidactilia (mais de
cinco dedos) nas mãos e/ou
nos pés .

15. Tratamento para síndrome de
patau
A criança que nasce
com Síndrome de Patau tem
que receber tratamento
imediatamente após o parto,
pois estão
sujeitas a graves
comprometimentos cardíacos,
fator que ameaça a vida do
bebê.
O tratamento só consegue
prolongar alguns dias de vida
para o portador da trissomia,
que na maioria das vezes não
sobrevive mais que alguns
meses

16. Síndrome de edward

17. O que é síndrome de Edward
 Erro genético que
consiste na trissomia
do cromossomo 18.
Estima-se que mais de
90% dos casos dessa
síndrome resultem em
abortos espontâneos e o
maior número de casos
ocorre com mulheres.

18. Característica da doença
Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do
que o tamanho típico para a idade);
* Micrognatia (maxilar inferior
anormalmente
pequeno);
* Onfalocelo (malformação congénita da
parede abdominal);
* Atraso de crescimento;
* Boca pequena;
* Pescoço normalmente muito curto;
* Dedo indicador maior que os outros;
* Pés arqueados;
* Suturas cranianas abertas;
* Palato ogival (muito estreito e profundo);
* Mãos fortemente fechadas;
* Genitais externos anormais;
* Orelhas disformicas.
* Estatura baixa;
* Grande distância intermamilar (mamilos
afastados)

19. Existe tratamento?
Não há nenhuma cura para
a Síndrome de Edwards,
mas o tratamento médico de
sintomas é apresentado como
necessário.
O tratamento é extremamente
necessário, embora não
leve à cura, pois dá à criança,
com A Síndrome de
Edward mais condições para
viver de forma saudável.
Muitas
vezes,eles precisam ser
acompanhados por
fisioterapeutas por causa dos

20. alimentação
 . A alimentação precisa
ser rigorosamente
monitorada. Uma
grande parcela dos
portadores da síndrome
apresenta dificuldades
com digestão, por isso
precisar de cuidado
maior com o que
comem para não
precisarem recorrer às
sondas

21. Qual o risco de um casal ter
um filho com esta mutação?
 Os factores de
risco são a idade
da mãe, na maior
parte dos
acontecimentos
são originados de
mulheres com
mais de 40 anos
de idade

22. ALUNOS:
DIANA
BRUNO
LARISSA
THAIS
JULIANA
HENRIQUE