1. Universidad Nacional Autónoma de México
Escuela Nacional Preparatoria N° 2 “Erasmo Castellanos Quinto”
Trabajo de Investigación
Adrenoleucodistrofia
Materia: Biología V
Profesor: Pablo González Yoval
Grupo: 604
Integrantes:
 Olivera López Ramses
 Reyna González Emmanuel
 Sánchez García Nancy Donají
 Torres Ramírez Laura Maricela
 Vargas López Fernanda Amairani
 Zavala Baca Diana Ildegar
Fecha de entrega: miércoles 14 de diciembre
Ciclo escolar: 2011-2012

2. INTRODUCCIÓN
En pleno siglo XXI podemos llegar a desconocer la cura de diversas
enfermedades que en la historia de la humanidad, ya habían sido detectadas, y
que no ha sido posible encontrar una manera de solucionarlas ya que, a diferencia
de nuestra generación, los avances tecnológicos no eran de gran ayuda o
simplemente faltaba conocimiento para ello. Hoy en día quizá tampoco se tenga
exactamente la manera de evitar contraer las enfermedades, pero se realiza todo
lo posible para controlar la enfermedad y no sea mortal, como hace tiempo.
Las enfermedades ligadas con el metabolismo son poco comunes, aunque no
dejan de ser graves para las personas que las padecen. Y aun así sin una vacuna
o medicamento alguno que evite contraerlas, puesto que estas son transmitidas
genéticamente.
En este trabajo analizaremos una de las enfermedades metabólicas más
importantes, debido a que se refiere a la imposibilidad de degradación de ácidos
grasos de cadenas muy largas, empezaremos por definir en general las dos
enfermedades peroxisomales, pero durante el transcurso del trabajo el enfoque se
verá reflejado en la adrenoleucodistrófia ligada al cromosoma x (ALD). Incluiremos
las características (antecedentes, sintomatología, causas y consecuencias) y los
posibles tratamientos de la misma, así como el análisis de un producto que
hipotéticamente puede mejorar la sintomatología de los pacientes y aumentar su
nivel de vida.
García (1996 pp. 1) hace mención… que el tratamiento en la actualidad para
mejorar las patologías de la enfermedad es “el aceite de Lorenzo”. [Pero aun así
están trabajando en dicho aceite para mejorarlo].
JUSTIFICACIÓN
Las enfermedades metabólicas no tienen cura, (como es el caso de la
adrenoleucodistrófia) se presenta en diferentes edades de la vida, (nacimiento,
niñez, edad adulta y vejez).
Decidimos investigar sobre las enfermedades metabólicas, enfocándonos en la
enfermedad de la adrenoleucodistrófia, ya que, en nuestra sociedad, no es tan
conocida y a consecuencia de esto se acarrean severas manifestaciones de
rechazo hacia los afectados, teniendo como resultado un fenómeno de
discriminación, que podría evitarse si la gente comprendiera que este es un
problema difícil de sobrellevar, que involucra a la familia, y su propia calidad de
vida.
Con respecto a la influencia metabólica que tiene esta enfermedad, nos resulta
sorprendente que el error en una sola enzima sea capaz de cambiar tan
radicalmente el ciclo natural del funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano.

3. OBJETIVOS
Dar a conocer la información de la enfermedad metabólica
adrenoleucodistrófia en nuestra sociedad.
Comprender la deficiencia enzimática que afecta en la degradación de los
ácidos grasos, y las consecuencias que provoca esto en todo el cuerpo
humano.
Presentar las posibles soluciones o terapias, para controlar la enfermedad
adrenoleucodistrófia.
DESARROLLO
¿Qué es la adrenoleucodistrófia ligada al
cromosoma x (ALD)?
“La adrenoleucodistrófia (ALD), antiguamente
denominada enfermedad de Schilder, hace referencia
a un grupo de desórdenes neurológicos
degenerativos (como se marca en la figura 1),
caracterizado por una desmielinización nerviosa y una
acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga
(VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo, que
afecta a uno de cada 20.000 varones”. (García, 1996,
pp. 1).
La enfermedad se presenta en etapas de la vida, de
acuerdo a los síntomas y características específicas
que se detallaran más adelante.
Figura 1: Adrenoleucodistrófia, Ferrigno,
J. (2010). Recuperado el 7 de diciembre
“La forma cerebral infantil de la ALD, afecta a un 48 de 2011, de
por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico http://enfermerosdelaciudadautonomade
buenosa.blogspot.com/2010/07/adrenole
de esta enfermedad”. (García, 1996, pp. 1). ucodistrofia-ald.html
“Entre ellos destacar la ALD neonatal, desorden
autosómico recesivo caracterizado por una disfunción peroxisomal generalizada
con un cuadro muy similar al síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger.”
(García, 1996, pp. 2).
Características
Para analizar los procesos metabólicos afectados en esta enfermedad es
necesario conocer así como explicar las características propias de la
adrenoleucodistrófia.

4. “La anormalidad metabólica primaria de la ALD consiste en una acumulación de
VLCFAs [cadena de ácidos muy larga] debido a la incapacidad, de origen
genético, de degradarlos a través de la beta oxidación”. (García, 1996, pp. 2).
“Esta ruta degradativa, debido a la larga longitud de estos ácidos grasos, se
localiza en unos orgánulos subcelulares denominados peroxisomas, en lugar de
en las mitocondrias”. (García, 1996, pp. 2).
“Los peroxisomas son orgánulos de membrana sencilla presentes en
prácticamente todas las células eucariontes. En los mamíferos su abundancia
varía desde menos de cien hasta más de mil peroxisomas por célula. Los
peroxisomas varían en tamaño desde 0.1 a 1 μm de diámetro y generalmente se
observan como vesículas circulares u ovoides.” (García, 1996, pp. 2).
“La ALD está asociada a una deficiencia de la enzima «CoAligasaperoxisomal de
ácidos grasos de cadena muy larga», enzima ésta que activa los ácidos grasos
libres a las formas éster de acil-CoA antes de la degradación oxidativa”. (García,
1996, pp. 2).
Como bien hace mención García (1996 pp. 2)… Estudios recientes han
demostrado que el defecto genético de la ALD no radica en la enzima en sí
misma, sino más bien en una proteína de la membrana peroxisomal, denominada
proteína-ALD, la cual es necesaria para introducir la enzima dentro del
peroxisoma.
“Se trata de una proteína de 75 kDa [unidad de masa atómica], perteneciente al
grupo de las proteínas transportadoras dependientes del ATP. Por ello, en
ausencia de una oxidación peroxisomal normal, los VLCFAs se acumulan, siendo
ésta la causa que conlleva la aparición de los síntomas clínicos.” (García, 1996,
pp. 2).
“Esta proteína defectuosa está codificada por un gen situado en el brazo largo del
cromosoma X, por lo que la ALD es una enfermedad ligada al sexo, de modo que
es transmitida por las mujeres, aunque es en los hombres donde se desarrolla.”
(García, 1996, pp. 2).
Síntomas de la adrenoleucodistrófia.
En la forma cerebral infantil se hacen presentes diversos síntomas, muy diferentes
a la forma cerebral adulta, a continuación se presentan los más frecuentes.
“En los primeros años de vida estos niños son normales, manifestándose los
primeros síntomas de forma más frecuente entre los cuatro y los ocho años de
edad.”(García, 1996, pp. 2).

5. “Estos síntomas se deben a un proceso de desmielinización cerebral y se
caracterizan por alteraciones del carácter, en forma de retraimiento, agresividad,
memoria débil e incluso demencia.” (García, 1996, pp. 2).
“Los síntomas antes o después van acompañados de alteraciones visuales, con
pérdida de la visión. Otros síntomas que suelen aparecer son alteraciones
progresivas de la marcha y sordera.” (García, 1996, pp. 2).
“Tras la aparición de los síntomas neurológicos se progresa rápidamente hasta un
estado vegetativo, usualmente antes de dos años, que suele acabar con la vida
del paciente. El período de supervivencia, una vez alcanzado el estado vegetativo,
es aproximadamente de uno a cinco años.”(García, 1996, pp. 2).
A parte de los síntomas expuestos, los enfermos de adrenoleucodistrófia pueden
presentar otros síndromes o enfermedades, que se generan a partir de la
enfermedad principal.
“Aproximadamente un 10 por 100 de los pacientes que muestran el defecto
bioquímico de la ALD padecen síndrome de Addison sin implicación neurológica,
aunque muchos pacientes de este grupo desarrollarán con el tiempo la AMN
(adrenomieloneuropatía o forma adulta de la adrenoleucodistrófia).” (García, 1996,
pp. 2).
[En cuanto a los síntomas de la adrenoleucodistrófia neonatal podemos hacer
mención de los siguientes] De acuerdo con García (1996). En estos pacientes se
producen crisis en los primeros días de vida, retraso psicomotor en la infancia,
alteración pigmentaria retinal y frecuentemente muerte antes de los cuatro años.
Enfermedades peroxisomales.
¿Qué son?
“Los peroxisomas (este nombre se le
dio ya que pareciera que generan como
degradan peróxido de hidrogeno), son
orgánulos intracelulares donde se
encuentran varias funciones, entre las
cuales son: El catabolismo de los ácidos
grasos de cadenas muy largas, la
síntesis de fosfolípidos y ácidos biliares,
en el metabolismo de fitanato (ácido
fitánico, el cual si no se degrada el
exceso de este, puede provocar
sordera)”. Los peroxisomas se encargan
Figura 2:Peroxisosomas en la célula. Flores, O., Sosa, del catabolismo de más ácidos grasos,
A. (2003). Recuperado el 7 de Diciembre del 2011 de,
http://bq.unam.mx/mensajebioquimico pero en el presente trabajo sólo nos
enfocaremos en los ya mencionados

6. anteriormente ya que por su mal funcionamiento de catabolismo, de estos ácidos
grasos se presenta la enfermedad peroxisomal, llamada adrenoleucodistrofía, es
importante resaltar que estos orgánulos están presentes en casi todas las células
del organismo, excepto en los eritrocitos maduros.En la figura 2, se puede
observar los peroxisomas en la célula. (García, R. et al. 2008, pp. 75-77).
“Cuando existe un fallo en las funciones de los peroxisomas originan transtormos
que se clasifican en dos grupos: Grupo 1 cuando existe una pérdida de varias
funciones peroxisomales y grupo 2 cuando se afecta una sola función. En el
primer grupo se incluyen el síndrome de Zellweger clásico, la adrenoleucodistrofia
neonatal, el síndrome de Refsum infantil y la condrodistrofia rizomélica puntata.
Las principales entidades del grupo 2 son la adrenoleucodistrofia ligada a X y la
enfermedad de Refsum clásica (del adulto)”.(García, R. et al. 2008, pp. 75.77). A
sí que la adrenoleucodistrófia es una enfermedad peroxisomal del grupo 2 esto
quiere decir que se caracteriza por la afectación de una sola función.
Biogénesis de los Peroxisomas
“Los peroxisomas se forman a partir del retículo endoplásmico rugosopor un
proceso de gemación (proceso de reproducción asexual), dando lugar a vesículas
carentes de ribosomas”. (García, 1996, pp. 2).
“Hay también proteínas que son específicas de los peroxisomas. Estas proteínas,
tanto proteínas de membrana como los enzimas peroxisómicos, se forman en
ribosomas libres que se incorporan a ellas. También se piensa que los
peroxisomas se pueden originar a partir de otros peroxisomas mediante
crecimiento y fisión. Su vida media es de 5 a 6 días y son eliminados por
autofagia”. (García, 1996, pp. 2).
“La formación del orgánulo normalmente sigue uno de dos modelos: el crecimiento
y la división, o bien el ensamblaje a través de fusión de vesículas. En contraste, el
aparato de Golgi depende del continuó suplemento de proteínas y lípidos
mediante transporte vesicular del retículo endoplásmico”. (García, 1996, pp. 2).
Tipos de enfermedades peroxosimales [Defectos de biogénesis
peroxisomal.]
Existen diferentes tipos de enfermedades peroxisomales de origen genético,
nosotros, en este trabajo de investigación, nos enfocaremos principalmente en el
de defectos en la biogénesis peroxisomal ya que es el que va relacionado a la
adrenoleucodistrófia.
“Estas enfermedades ocurren con una incidencia de aproximadamente 1 por cada
50,000 nacimientos. La primera evidencia de que este síndrome estácausado por
defectos en la biogénesis de los peroxisomas”. (García, R; 2008, p.93)

7. “Se mostraron que las proteínas de la matriz peroxisomal no se comparta
mentalizaban apropiadamente en tejidos. A través del tiempo, hemos conocido
fenotipos menos severos como la adrenoleucodistrófia neonatal (NALD)”. (García,
R; 2008, p.93)
“Estos pacientes se caracterizan por tener ausencia de peroxisomas, o bien, por la
presencia de estructuras conocidas como “fantasmas” que representan
membranas peroxisomales que no lograron formanel orgánulo. Como
consecuencia, muchas de las enzimas peroxisomales no se encuentranactivas,
dando lugar a alteraciones metabólicas complejas. Los defectos en la biogénesis
de los peroxisomas presentan alteraciones durante el período gestacional dando
lugar, entre otras cosas, a una migración anormal de las neuronas a nivel cerebral,
a diferentes tipos de malformaciones congénitas, y a daño en el sistema nervioso
central que se manifiesta desde muy temprana edad”. (Chávez, 2007, p.39)
Más adelante nos enfocaremos en la ALD, enfermedad peroxisomal en defectos
de biogénesis peroxisomal, siendo éste tema nuestro enfoque al ya haber
presentado una clara introducción para la comprensión de este mismo, ahora más
particular que generalizado.
Deficiencia de una sola enzima
Como dice Chávez (2007 pp. 7)…Actualmente se conocen cuatro defectos en la β-
oxidación peroxisomal que producen manifestaciones clínicas:
a) …deficiencia de la acil-CoAligasaperoxisomal (causante de la ALD)
b) …deficiencia de la proteína Dbifuncional
c) …deficiencia de tiolasaperoxisomal
d) …deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa.
“Las manifestaciones clínicas de las primeras tres enfermedades es similar a los
defectos en la biogénesis de los peroxisomas(presentan alteraciones durante el
período gestacional dando lugar a una migración anormal de las neuronas a nivel
cerebral, a diferentes tipos de malformaciones congénitas, y a daño en el sistema
nervioso central que se manifiesta desde muy temprana edad), y los pacientes con
deficiencia de acil-CoAligasaperoxisomal-oxidasa o cualquier otro defecto de la β-
oxidación, presentan manifestaciones a edades tempranas”. (Chávez, 2007, pp.
7).
“Todos los pacientes identificados hasta el momento con deficiencia de la proteína
CoAligasaperoxisomal muestran manifestaciones clínicas severas que incluyen:
hipotonía, deformidades cráneo-faciales, crisis convulsivas en el período perinatal,
hepatomegalia y retraso en el desarrollo. Muchos de los pacientes con deficiencia
de esta proteína fallecen durante el primer mes de vida”.(Chávez, 2007, pp. 8).
Fenotipos

8. Ya descritos los detalles de las manifestaciones clínicas, procederemos a conocer
mas características de la enfermedad a través de las edades de quienes la
padecen.
“La adrenoleucodistrófia ligada al X es causada por mutaciones en el cromosoma
X, es progresiva y afecta el sistema nervioso, la corteza suprarrenal y los
testículos. Su forma de herencia, como su nombre lo indica, es recesiva ligada al
X, es decir lo padecen los varones que portan la mutación y lo transmiten las
mujeres”. (Madero, 2001, pp. 204)
Las Tablas 1 y 2 resumen los diferentes fenotipos identificados hasta el momento,
así como su frecuencia relativa:
Tabla 1. Fenotipos de adrenoleucodistrófia ligada al X en varones. Madero, L. (2001). Recuperado el 7 de
diciembre de: http://www.infodoctor.org:8080/uid=11588714
Frecuencia
Fenotipo Descripción
relativa
Inicio entre 3 y 10 años de edad. Comportamiento
progresivo, deficiencia cognitiva y neurológica,
Cerebral infantil 31 – 35%
generalmente da lugar a discapacidad durante los
3 primeros años de evolución.
Similar a la forma cerebral infantil. Edad de inicio 11-21
Adolescente años. Progresión más lenta que la forma infantil.
4 – 7%
Inicio entre los 28 años, progresivo durante décadas.
Afecta principalmente la médula espinal.
Adrenomieloneuropatía
Aproximadamente el 40% tienen o desarrollan afección 40 – 46%
(AMN) cerebral con diferentes grados de reacción inflamatoria y
progresión más rápida.
Demencia, alteraciones conductuales. Algunas veces
deficiencias focales.
Cerebral del adulto Reacción inflamatoria de la sustancia blanca. La
2 – 5%
progresión es similar a la forma cerebral infantil.
Principalmente afección cereberal y del tallo cerebral en
Olivo-ponto-cereberal adolescentes y edad adulta.
1 – 2%
Varía con
Insuficiencia suprarrenal primaria sin afección
laedad. Hasta
Solo addison neurológica aparente. Edad común de inicio antes de los
50%en la
7.5 años. La mayoría desarrollan eventualmente AMN.
infancia.
Disminuye con
la edad.
Anormalidades bioquímicas y presencia de la mutación Común en <4
Asintomática responsable sin alteraciones neurológicas o adrenales. años.
Muy rara > 40
años
Tabla 2. Fenotipos de adrenoleucodistrófia ligada al X en mujeres portadoras. Madero, L. (2001).
Recuperado el 7 de diciembre de: http://www.infodoctor.org:8080/uid=11588714

9. Fenotipo Descripción Frecuencia
relativa
Asintomático Sin evidencia de afección adrenal o neurológica. Disminuye con la
edad. La
mayor parte de
las mujeres <
30.
Mielopatía leve Aumento de los reflejos tendinosos profundos y Aumenta con la
cambios sensoriales distales en las extremidades edad.
inferiores con mínima discapacidad o sin ella. Aproximadamente
50% en > 40 años
Mieloneuropatía de Los datos clínicos y patológicos son similares a AMN, Aumenta con la
moderada a severa. pero con inicio menos severo y más tardío. edad.
Aproximadamente
15% en >40
años
Afección cerebral Se observa rara vez durante la infancia y discretamente Aproximadamente
mas común en edades adultos jóvenes y maduros. 2%
Insuficiencia adrenal Rara a cualquier edad. Aproximadamente
evidente clínicamente 1%
“Las formas cerebrales se asocian a un proceso de desmielinización inflamatoria,
en el que parece participar un proceso autoinmune y se caracteriza por presentar
imágenes deresonancia magnética nuclear que afectan con mayor frecuencia las
regionesparietooccipitales (región donde se encuentran los occipitales cerebrales
con los parietales) como se observa en el
ovalo rojo de la Figura 5”.(Madero, 2001, pp.
206)
Fisiopatología de acuerdo a los errores
metabólicos por deficiencia enzimática
“Los errores congénitosdelmetabolismo (como
lo es la adrenoleucodistrofía)son
enfermedades muy poco frecuentes por lo que
se les incluye en las llamadas enfermedades
raras o minoritarias. Se trata de un conjunto
muy heterogéneo de enfermedades, tanto en Figura 5: Trasplante de progenitores
su base fisiopatológicas como en sus hematopoyéticos en la adrenoleucodistrófia ligada al
X, Madero, L.(2001). Recuperado el 7 de diciembre
manifestaciones clínicas. (Madero, 2001, pp. de: http://www.infodoctor.org:8080/uid=11588714
210).
“De hecho, podemos describir una amplio espectro clínico entre aquellas
enfermedades minoritarias que son susceptibles de un tratamiento relativamente
sencillo y en las que el paciente puede seguir una vida normal, y otras que son
causa de gran discapacidad a pesar del tratamiento. La discapacidad asociada a
los errores congénitos del metabolismo (ECM) se puede manifestar en épocas
muy tempranas de la vida en lagunas, pero lo hace de forma tardía y lenta en
otras”.(Madero, 2001, pp. 210).

10. Como bien hace mención García (1996 pp. 2)…En general, la
adrenoleucodistrofía puede asociar problemas como debilidad, fatigabilidad, crisis
epilépticas o bien problemas como retaso cognitivo y alteraciones conductuales.
Ahora que ya sabemos que la adrenoleucodistrófia tiene efectos psicológicos en el
paciente, surge una pregunta muy interesante, ¿qué pasa con su cuerpo, con su
organismo, su fisiología?
“Tras el padecimiento de la enfermedad de la
adrenoleucodistrofía y otros ECM, causados por Figura 6: adrenoleucodistrófia, Bello, T. (2006)
Recuperado el 7 de diciembre del 2011 de
deficiencia enzimática, se pueden notar http://www.remusicas.org/videos/un-milagro-
malformaciones entre las que se distinguen: para-agustin-;7xfsPfZ4wbc.html
Alteraciones del tono muscular, problemas
cardiovasculares, renales, digestivos, alteraciones en la formación y desarrollo del
esqueleto y/o de la movilidad en las articulaciones”.(Madero, 2001, pp. 211)
En la figura 6 se puede observar a un paciente con adrenoleucodistrófia, que
ahora padece de un mal desarrollo de sus huesos.
Diagnóstico
De acuerdo a lo que hemos estado revisando, la adrenoleucodistrófia presenta
diferentes síntomas que podrían confundirse si no son evaluados cuidadosamente.
Es por eso que el diagnóstico de la ALD-X (Adrenoleucodistrófia ligada al
cromosoma X) se debe considerar en cuatro situaciones clínicas distintas:
“Los niños con síntomas de trastorno por déficit de atención, que además
muestran signos de demencia, trastorno progresivo de la conducta, pérdida
de la visión, dificultad en la comprensión del lenguaje, deterioro de la
escritura, falta de coordinación, u otros trastornos neurológicos.” (Pisón,
2008)
“Jóvenes o los hombres de mediana edad con trastornos progresivos de la
marcha, rigidez en las piernas o debilidad, alteraciones del control de
esfínteres y la disfunción sexual, con o sin insuficiencia suprarrenal o déficit
cognitivo o de conducta.” (Pisón, 2008)
“Las mujeres de mediana edad o mayores con anomalías del control de
esfínteres y alteraciones sensoriales que afectan principalmente las
piernas. Puede ser difícil establecer el diagnóstico de ALD-X en una mujer
sin antecedentes familiares.” (Pisón, 2008)
“El incremento de los AGCML en suero, concretamente del ácido
hexacosanoico (C26:0), del ácido lignocérico (C24:0) y la relación de ellos
con el ácido bohémico (C22:0) permite el diagnóstico de todos los pacientes
afectos de X-ALD. La dosificación se lleva a cabo mediante cromatografía
de gases. El material utilizado es suero (1 ml), no requiriendo este tipo de

11. muestra una conservación especial. La determinación de los AGCML y de
los ácidos poliinsaturados en células sanguíneas permite no sólo el
diagnóstico, sino también la detección de carencias que se presentan en
estos pacientes.” (Pisón, 2008).
Terapias
Existen distintas terapias que se utilizan para el tratamiento de esta enfermedad;
quizá, realizando la investigación necesaria, dentro de algunos años, se logre
encontrar la cura que al mismo tiempo ayude a evitar la propagación de la misma ,
convirtiéndose así en la esperanza de las personas que la padecen.
Durante el desarrollo de algunas técnicas o terapias para curar la
adrenoleucodistrófia, se obtuvieron diversos resultados; sin embargo éstos, no han
sido tan alentadores como se esperaba. A continuación se presentan 4 diferentes
terapias que fueron desarrolladas para tratar de controlar la enfermedad:
1.- Terapia conjunta de aceite de Lorenzo con restricción dietética de
AGCML (Cadenas muy largas de ácidos grasos)
“El fundamento del uso del aceite de Lorenzo… está basada en un trabajo de
Rizzo que muestra cómo la adición de ácidos grasos monoinsaturados, caso del
ácido oleico, reduce los niveles de AGCML en cultivos de fibroblastos epiteliales
de pacientes afectados por ALD, probablemente descendiendo el grado de
síntesis de estos AGCML saturados, por competición con el sistema enzimático
microsomal de elongación (alargamiento accidental de un miembro o nervio). Esta
mezcla de aceites fue desarrollada tras una larga búsqueda por Augusto y Micaela
Odone, después de que a su hijo Lorenzo se le diagnosticó esta enfermedad
infrecuente en 1984, cuando Lorenzo tenía 5 años.” (García, 1996, pp. 4).
2.- Trasplante de médula ósea.
“Esta línea terapéutica parece ser beneficiosa en determinadas circunstancias.
Los resultados muestran, aunque de forma aún prematura, cómo esta terapia
frena la progresión de la enfermedad en pacientes con moderados síntomas
neurológicos”. (García, 1996, pp. 4).
3.-Terapia inmunosupresora.
“Su finalidad es reducir la respuesta inflamatoria en la materia blanca, ya que ésta
parece ser la causa de la rápida progresión de la incapacidad neurológica y que
puede estar mediada por citoquinas (proteínas que regulan interacciones de las

12. células del sistema inmune), tales como el factor de necrosis tumoral (TNF),
principalmente en la ALD”. (García, 2008)
4.- Terapia genética.
“Se basa en el reciente aislamiento del gen defectuoso causante de la ALD. Esta
terapia, en combinación con el trasplante de médula ósea u oligodendrocitos, (los
cuales forman la vaina de mielina en el sistema nervioso central) puede ser la
mayor esperanza para el tratamiento de los pacientes sintomáticos”. (Madero,
2001, pp. 218)
“Así, a la luz de estos estudios, el aceite de Lorenzo no parece ser una terapia
efectiva en los pacientes afectados por ALD con sintomatología moderada o
grave” (García, 1996, pp. 5).
Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos (TPH)
“El trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) fue inicialmente una opción
terapéutica en hemopatías malignas y aplasia medular pero más tarde se ha
demostrado eficacia en determinadas enfermedades genéticas [en este caso en la
adrenoleucodistrófia]. Con este tipo de terapias puede existir la posibilidad de que
haya una forma de controlar correctamente la adrenoleucodistrófia”.(Madero,
2001, p. 225).
“Esta terapia se basa en la capacidad de las células de la médula ósea del
donante de proveer la enzima deficitaria a diversos tejidos del receptor. Esto es
posible por el origen hematopoyético de las células microgliales, así como por el
fenómeno de corrección cruzada, es decir,
se produce una transferencia enzimática
de las células normales a las patológicas,
provocando su normalización.” (Madero,
2001, p. 225)
[Esta solución parece la adecuada, pero
hay ciertas condiciones para que se pueda
llevar acabo.] “El mejor momento para
realizar el trasplante es cuando se
comienza a detectar alteraciones
radiológicas o signos de progresión de la Figura 7: Sintomatología florida. Chacón, O. (2001).
enfermedad, antes de que exista Recuperado el 7 de diciembre del 2011 de:
sintomatología florida, ya que, en algunos http://grasasciencia.blogspot.com/2007_04_01_archive.html
pacientes la enfermedad progresa durante
4-5 meses después del trasplante.” (Madero, 2001, p. 225). Ver figura 7.
Se tiene que seguir estas indicaciones, ya que si se hace caso omiso, pueden
resultar lesiones mucho más graves y, en Figura 8: Práctica deportiva en niños. Piacente, P. (2011).
muchos, casos la muerte, como lo afirma Recuperado el 7 de diciembre de 2011de
:http://m.innatia.com/c-salud-y-calidad-de-vida/a-deporte-
25.html

13. Madero, L. (2001, p. 227). La evolución post-
trasplante, no es uniforme en todos los
casos. La mayoría de los pacientes no
presentan progresión de las lesiones
encontradas en la resonancia, aunque con
gran frecuencia no llegan a desaparecer,
ocasionando la muerte.
A pesar de las muchas limitantes que tiene
esta terapia, se sigue investigando para
mejorarla y que tenga mejores resultados para los afectados, tal como lo afirma
Madero, L. (2001, p. 227). En los últimos años se han intentado mejorar diferentes
aspectos del trasplante hematopoyético. Se está utilizando un protocolo especial
de radiación craneal con protección cerebral, que ha mejorado los resultados de
este tipo de pacientes afectados por la enfermedad de adrenoleucodistrófia.
Aspecto Social
Discriminación de la sociedad hacia los afectados
Como ya se mencionó, la adrenoleucodistrófia ligada al cromosoma X (ALD), se
presenta mayormente en la edad pediátrica. De acuerdo con García, J. (2001, p.
187). Esta enfermedadrepercute en diversas esferas de la vida del niño afectado
dando lugar, en muchos casos, a situaciones de desigualdad frente a los otros
niños. Esta discriminación es muy grave, ya que los niños afectados se enfrentan
de forma diaria a una sociedad construida sobre parámetros “normales”.
Para los niños que padecen adrenoleucodistrófia, es muy importante tener las
mismas oportunidades que otros niños saludables, pero esto no es posible, ya que
como afirma García, J. (2001, p. 187). Existe un marcado riesgo de deprivación
socio ambiental causada por la desigualdad de oportunidades de los padres y del
propio niño. Esta desigualdad, sin duda, afecta al desarrollo del niño en cuanto a
conocimiento, pero también influye negativamente en su desarrollo afectivo.
Una de las formas en que los afectados de adrenoleucodistrófia puedan
desarrollarse en una ambiente de igualdad, es en la práctica deportiva, como se
muestra en la figura 8, ya que como dice García, J. (2001, p. 188). Recomendar la
práctica deportiva tal y como se hace con el resto de los niños, es importante no
sólo desde el punto de vista físico y psíquico, sino también para su desarrollo
personal y social. Además, el deporte favorece la integración de estos pacientes
con el resto de los niños y con otros pacientes. También se puede aprender
técnicas y reglas así como destrezas sociales que posibilitan una mejor
socialización e integración en su entorno y ayudan a vencer la timidez, tan
frecuente en este grupo de pacientes.

14. La práctica deportiva para estos niños afectados es muy importante, ya que, como
lo menciona García, J. (2001, p. 188). La práctica deportiva en la
adrenoleucodistrófia ofrece numerosas posibilidades y efectos beneficiosos para el
paciente, las familias y su entorno.
DISCUSIONES.
De acuerdo con García, R. et al… Cuando existe un fallo en las funciones de los
peroxisomas originan transtormos que se clasifican en dos grupos: Grupo 1
cuando existe una pérdida de varias funciones peroxisomales y grupo 2 (donde
entra la adrenoleucodistrofia ligada al X) cuando se afecta una sola función.
De acuerdo con toda la información que se contiene en ésta investigación, la
adrenoleucodistrófia ligada al X acarrea consigo desórdenes neurológicos
degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación
de ácidos grasos de cadena muy larga, además, hay que resaltar que la no
degradación de las cadenas de ácidos grasos, dan como resultado más daños en
el organismo.
La adrenoleucodistrófia es una enfermedad que desencadena una serie de
problemas en el organismo dando como resultado el estado vegetativo del
individuo, sin mencionar que antes se presentan otros problemas como déficit de
atención, signos de demencia, trastorno progresivo de la conducta y pérdida de la
visión.Es por esto y lo mencionado en el párrafo anterior, que nosotros pensamos
que es una enfermedad bastante compleja y tan poco conocida, pues estos
síntomas podrían ser fácilmente confundidos con algún otro padecimiento. Sobre
todo tomando en cuenta que el déficit de atención y problemas en la conducta son
muy comunes en la infancia.Además de que no es imposible de controlar, ya que
hoy en día existen diversos avances que podrán ayudarnos a controlar cualquier
enfermedad, solo que hay que esperar y analizar las características concretas
para hallar la solución.
Con lo que respecta a las distintas terapias que existen, las terapias de trasplante
de médula ósea, la terapia inmunosupresora y la terapia genética, resultan ser
muy eficientes y además, desde nuestro punto de vista representan un gran logro
médico y tecnológico que de desarrollarse más, podrían significar el inicio del
descubrimiento de una cura definitiva.
García (1996, pp. 5), dice… el aceite de Lorenzo no parece ser una terapia
efectiva en los pacientes afectados por ALD con sintomatología moderada o
grave, pero a nosotros nos parece que, la Terapia de el aceite de Lorenzo, es una
opción muy ingeniosa, y nos impresionó que esta terapia haya sido el resultado de
la investigación de la familia de un niño que padecía esta enfermedad.
A partir de lo ya visto sobre las terapias para controlar la adrenoleucodistrófia,
nosotros pensamos que sería lo primordial, detectar la adrenoleucodistrófia desde

15. los primeros síntomas o avistamientos de la enfermedad, pues esto ayudaría a
que hubiera muchos más casos de sobrevivencia, y por lo tanto, más
oportunidades de vivir sin complicaciones producidas por la adrenoleucodistrófia.
Pisón, L. et al… Dice que los plasmalógenos se localizan en todos los tejidos de
mamíferos, aunque se encuentran en mayores cantidades en músculo, corazón y
cerebro. Si bien su función biológica no es clara, se les ha asociado a procesos
relacionados con la estructura y fusión de membranas biológicas, protección
contra el estrés oxidativo y transducción de señales. Los dos pasos iníciales en la
biosíntesis de los éter-fosfolípidos ocurren en el peroxisoma y en el retículo
endoplásmico. (2008, p. 10).
Estamos de acuerdo con este autor, ya que con lo mencionado antes, podemos
inferir que si hay un error en la biosíntesis de los plasmalógenos, existirán
enfermedades y una de ellas será la adrenoleucodistrófia, por otro lado, los éter-
fosfolípidos son biosintetizados en los peroxisomas por lo que nos da una mayor
seguridad que estos, si no se sintetizan adecuadamente, afecten al organismo.
Además de que como dice Pisón (2008, p.47) La síntesis y la utilización del
colesterol se deben regular finamente para prevenir la sobre-acumulación y el
depósito anormal de colesterol en el organismo. Cada día, aproximadamente el
10% de la biosíntesis del colesterol se hace en el hígado, y aproximadamente
15%, en el intestino. La síntesis del colesterol se hace en el citoplasma y los
microsomas a partir del grupo acetato de dos carbonos la acetil-CoA, lo cual
consideramos de gran importancia pues hablando de la síntesis del colesterol, lo
consideramos como una pequeña base de la enfermedad investigada.
Retomando datos de la información que obtuvimos de Chávez (2007 pp. 7)… Las
manifestaciones clínicas de los pacientes con deficiencia de acil-
CoAligasaperoxisomal oxidasa o cualquier otro defecto de la β-oxidación,
presentan manifestaciones a edades tempranas.
El equipo coincide que es claro analizar que la enfermedad de la ALD es mas
común en los niños que en los adultos, de acuerdo con lo dicho por García (1996,
pp. 1)… La forma cerebral infantil de la enfermedad, propiamente la ALD, afecta a
un 48 por 100 de los pacientes, es por eso que nosotros hemos considerado que
debe de tratarse más rápidamente, pues los niños son los que más sufren, puesto
que no han llevado una vida y a partir de la aparición de esta enfermedad no
podrán llevar una vida plena.
Lo anterior, y lo que nos dice García (2001, p. 187)… nosotros consideramos que
se tendría que dar más información más sobre la adrenoleucodistrófia, ya que la
mayoría de las personas no saben a qué se tienen que enfrentar los afectados y
por esa misma razón, hay una fuerte discriminación, provocando el rechazo de sí
mismos y evitando a que se puedan desarrollar en un ambiente dignos para ellos.

16. Sin olvidar que esta enfermedad se presenta en varones pero, que las mujeres
son las portadoras, tiene demasiadas variaciones pero acorde a un periodo
determinado de edad. Así que podemos decir que aún puede existir el riesgo de
que una persona, que ahora se encuentra sana, pueda adquirir esta enfermedad
metabólica. Todo esto respaldado en lo dicho en el párrafo anterior.
Ahora, con respecto a la información dada sobre la práctica deportiva, estamos de
acuerdo ya que con estas actividades, los niños con adrenoleucodistrófia pueden
socializar de manera correcta no sólo con niños afectados, sino también con niños
sanos. Esto les podría dar una mejor forma de comunicarse y expresar sus
emociones sin mucha dificultad.
CONCLUSIONES
En la Unidad II de Metabolismo analizamos diferentes procesos químicos que son
fundamentales para el correcto funcionamiento de los organismos y aprendimos
que el metabolismo se divide en anabolismo y catabolismo, revisamos qué es la
energía de activación y la importancia de las enzimas para cualquier proceso
metabólico.
En contraste, este trabajo, Enfermedad Metabólica adrenoleucodistrófia (ALD),
demuestra las consecuencias que acarrea un pequeño error a nivel celular, y que
es capaz de cambiar por completo la calidad de vida de quienes la padecen.
En efecto, la adrenoleucodistrófia, surge como resultado de la incapacidad del
organismo para evitar la acumulación de cadenas muy largas de ácidos grasos en
el sistema nervioso, y comprueba el papel fundamental de cada una de las
reacciones metabólicas que realiza el cuerpo humano, pues, al fallar tan sólo una
de ellas, se presentan serios problemas. Es aquí donde se encuentra también la
importancia de las enzimas, que tal como estudiamos en la Unidad II, son de vital
importancia en los procesos químicos del organismo, tanto en el anabolismo como
en el catabolismo.
Nuestro trabajo también muestra, el avance científico y tecnológico que se ha
desarrollado con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas, y nos
permite ver el gran impacto que la ciencia tiene en nuestra sociedad. A nosotros
nos encantaría poder formar parte de este desarrollo para que en un futuro no muy
lejano, se realicen estudios que logren hallar soluciones para esta y otras tantas
enfermedades, y al mismo tiempo permitan mejorar la calidad de vida de la gente.
Finalmente, la Unidad II de Metabolismo en conjunto con nuestro trabajo, la
enfermedad metabólica de la adrenoleucodistrófia (ALD), nos sirvió para
comprender, a través del análisis de algunas rutas metabólicas y el estudio de la
actividad enzimática, que la vida existe como resultado de un complejo ciclo
biológico y químico, en donde cada célula, molécula y enzima se unen como

17. pequeños engranes para poder integrar a un ser vivo, quien a su vez interactúa
con su entono. El metabolismo, por lo tanto, es la base de la vida.
BIBLIOGRAFÍA
Bello, T. (2006). Adrenoleucodistrófia, en sitios web: remusicas.org
Recuperado el 7 de diciembre del 2011 de
http://www.remusicas.org/videos/un-milagro-para-agustin-;7xfsPfZ4wbc.html
Chacón, O. (2001).Sintomatología florida, sitios web:
grasasciencia.blogspot.com.
Recuperado el 7 de diciembre del 2011 de:
http://grasasciencia.blogspot.com/2007_04_01_archive.html
Chávez, R. et al. (2007). Deficiencia enzimática D-bifuncionalperoxisomal, en
sitios Web. edumed.imss.gob.mx.
Recuperado el 30 de Noviembre de 2011, de
http://edumed.imss.gob.mx/edumed/rev_med/pdf/gra_art/A164.pdf
Ferrigno, J. (2010).Adrenoleucodistrófia, en sitios web:
enfermerosdelaciudadautonomadebuenosa.blogspot.com
Recuperado el 7 de diciembre de 2011, de
http://enfermerosdelaciudadautonomadebuenosa.blogspot.com/2010/07/adr
enoleucodistrofia-ald.html
Flores, O., Sosa, A. (2003). Bases bioquímicas y fisiopatologías de las
enfermedades peroxisomales, en sitios Web: docencia.izt.uam.mx.
Recuperado el 7 de Diciembre del 2011,
dehttp://docencia.izt.uam.mx/acbc/documentos/lecturas/enfermedades_pero
xisomales.pdf
Flores, O., Sosa, A (2003). Éter-fosfolípidos, en sitios web: docencia.izt.uam.mx
Recuperado el 7 de Diciembre del 2011, de
http://docencia.izt.uam.mx/acbc/documentos/lecturas/enfermedades_peroxi
somales.pdf
García, J. et al. (1996). Aceite de Lorenzo en el tratamiento de la
adrenoleucodistrófia: ¿Esperanza o realidad? En sitios Web. www.sefh.es.
Recuperado el 1 de Diciembre de 2011, de
http://www.sefh.es/revistas/vol20/n1/1_7.PDF
http://www.infodoctor.org:8080/uid=11588714

18. García, R. et al. (2008). Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta,
en sitios Web: scielo.isciii.es.
Recuperado el 04 de Diciembre de 2011, de
http://scielo.isciii.es/pdf/asisna/v31s2/original6.pdf
Madero, L. et al. (2001). Trasplante de progenitores hematopoyéticos en la
adrenoleucodistrófia ligada al X, en sitios Web: infodoctor.org.
Recuperado el 05 de Diciembre de 2011, de
http://www.infodoctor.org:8080/uid=11588714
Piacente, P. (2011).Práctica deportiva en niños, en sitios web: m.innatia.com
Recuperado el 7 de diciembre del 2011 de:http://m.innatia.com/c-salud-y-
calidad-de-vida/a-deporte-25.html
Pisón, L. et al. (2008). Nuestra experiencia diagnóstica en enfermedades
peroxosimales con alteración del perfil de ácidos grasos, en sitios Web:
revneurol.com.
Recuperado el 05 de Diciembre de 2011, de
http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?id=2008033
Vázquez, E. (2003). Beta-oxidación, en sitios web: laguna.fmedic.unam.mx
Recuperado el 9 de Diciembre del 2011, de
http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/beta%20oxidacion1.html