Abordagem da frutosemia

1. Santana do Ipanema
2015
Universidade Estadual de Alagoas – UNEAL
Curso: Ciências Biológicas
Disciplina: Genética Geral
Aldean Lima de
Souza
Maria Regina de
Oliveira
DOENÇAS DE ERROS INATOS DO
METABOLISMO HUMANO

2. INTRODUÇÃO
1. Frutosemia
2. Tirosinemia
3. Doença de
Canavan
4. MCADD
5. SCADD
6. Fenilcetonúria
.
7. Doença do
Xarope do Bordo
8. Galactosemia
9. Acidemia
Metilmalônica
10. Porfirias

3. •Reconhecida desde 1956.
•Doença metabólica causada pela ausência da
enzima frutose-1-fosfato aldolase.
•Herança autossômica recessiva. Cromossomo
9q22.3
•Acha-se que sua prevalência é subestimada devido
dificuldade diagnóstica.
•A aldolase é uma enzima da via
glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C,
sendo que a aldolase B tem como principal substrato
a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos
glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal.
•O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6
bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e3
INTRODUÇÃO

4. FRUTOSEMIA
• Transtorno autossômico recessivo do
metabolismo da frutose 
comprometimento na utilização de
frutose pelo organismo
• Causa:
–Deficiência da enzima frutose 1,6-
bifosfato aldolase (Aldolase B)
resultando no acúmulo de frutose-1-
fosfato

5. 5
http://www.old.diariodepernambuco.com.br/

6. 6

7. FRUTOSEMIA
• Frutose: carboidrato muito comum na natureza
– Monossacarídeo
• Frutas, vegetais e mel
– Dissacarídeo
• Sacarose (açúcar de cozinha)
– Trissacarídeo
• Rafinose (leguminosas)
– Tetrassacarídeo
• Estaquiose (leguminosas)
– Polímeros
• Inulina (chicória)

8. FISIOPATOLOGIA
• Frutose: Quando absorvida pelo intestino
delgado (ID), é rapidamente utilizada pelo
organismo
Metabolismo
• Ocorre principalmente no fígado, nos rins e ID
visando a transformação em glicose
Deficiência de aldolase B
• Impede o transporte de frutose pela
membrana intestinal
• O excesso de frutose não absorvida atua como
agente osmótico que absorve água para a luz

9. QUADRO CLÍNICO
• Desconforto gastrointestinal
–Vômitos, diarréia, distensão abdominal e
flatulência
• Hipoglicemia
A frutose-1- fosfato acumulada inibe a
glicogenólise e gliconeogênese, causando
hipoglicemia severa, seguida à ingestão de
frutose
–Tende a não ser muito exacerbada
• Intoxicação hepática

10. •Teste de tolerância a frutose, onde uma
carga oral de frutose resulta primeiro
numa queda do fosfato sérico e então,
diminuição da glicose plasmática.
Dosagem de glicemia e fósforo sérico
com 0/15min/30 min/45 min/60 min.
•Dosagem da aldolase.
•DNA
DIAGNÓSTICO

11. TRATAMENTO DIETÉTICO
• Restrição de frutose
–Eliminar o consumo de todas as frutas e
de alguns vegetais
Obs.: O organismo de algumas pessoas
apresentam uma alergia pouco comum:
aversão a frutas.
• Exclusão de sacarose e sorbitol
• Aleitamento materno
–Seguro e deve ser encorajado

12. 12
•.
Alimentos permitidos Alimentos proibidos
Leite materno Fórmulas infantis com sacarose ou frutose
Fórmulas infantis sem sacarose ou frutose Frutas (exceto limonada e abacate)
Carne, aves, peixe, ovos
Produtos preparados com açúcar (incluindo
carnes processadas)
Leite e produtos lácteos sem adição de
açúcar
Frutose
Gorduras sem adição de açúcar Sorbitol
Gelatina, chá, café
Sacarose (açúcar da cana, açúcar de
beterraba, glacê)
Vinagre Mel, melaço
Glicose, galactose, lactose
Medicamentos com açúcar na composição.
Dar preferência para comprimidos
Vegetais (escarola, alface, espinafre, aipo)
Vegetais só 2 vezes por semana (brócolis,
couve-flor, rabanete, pimentão verde,
pepino)
Cereias (arroz branco, farinha de centeio,
farinha de trigo branca)

13. • Disponível em
<http://www.unesc.net/portal/capa/index/308/5942/>, acesso em
04 de junho de 2015 às 19h49min.
• Disponível em <http://www.old.diariodepernambuco.com.br/>,
acesso em 04 de junho de 2015 às 20h00min.
• Disponível em <http://www.infoescola.com/doencas/frutosemia/>,
acesso em 04 de junho de 2015 às 20h10min.
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REFERÊNCIAS

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