Alteraciones del lenguaje oral

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Alteraciones del lenguaje oral

  1. 1. Alteraciones del lenguaje oralDe acuerdo a la Asociación Americana del Habla-Lenguaje-Audición(ASHA), las alteraciones en el lenguaje son trastornos en laadquisición, comprensión o expresión normal del lenguaje habladoo escrito.Estos trastornos pueden tener componentes de tipo fonológico,morfológico, semántico, sintáctico o pragmático del sistemalingüístico. Toda alteración en el lenguaje oral afecta la comprensióny la expresión del mismo, y por consiguiente la formación deconceptos, pensamiento, aprendizaje formal, interacción social , asícomo también la autoestima y el autoconceptoCausasEtiológicas--Causas de orden genético,neurológico o anatómico,como lasmalformaciones de los órganos del habla, deficiencias auditivas,motoras o de orden neurológico.Funcionales--No afectan la comunicación social ni afectiva, sin embargo si lohacen con el aprendizaje lingüístico. Son defectos en el procesofisiológico de los sistemas involucrados en la emisión de la palabras,esto a pesar de que los órganos estén en buen estado.Cronológicas--Pueden ser causas adquiridas o en la adquisición del lenguaje oral.Las adquiridas pueden tener una causa conocida de origen orgánicoy sobrevienen cuando el lenguaje está suficientemente adqurido.
  2. 2. Problemas de lenguajeLos problemas del lenguaje se caracterizan por la dificultad para adquirir y usar el lenguaje hablado,escrito o leído. En los niños las causas pueden ser debidas a problemas congénitos o infecciones, así comotambién los niños que han sido víctimas de abusos o maltratos pueden presentar problemas en eldesarrollo del lenguaje. Mientras que en los adultos a condiciones cerebrales tales como : emboliascerebrales, hemorragias cerebrales, tumores cerebrales, etc.IndicadoresTiene fallas en la expresión de palabras y frases.· Existen problemas en la comprensión del lenguaje.· Presenta dificultad en la articulación de letras como: ñ, r y s.· Tartamudea.· Tiene problemas en la estructuración del lenguaje, dice cosas revueltas, se come artículos, no usapronombres ni conjuga bien los verbos.· Existe dificultad para el deletreo oral.· Hay limitaciones en la descripción de personas, lugares y objetos.Retraso simpleUna investigación que trata sobre el retraso de lenguaje en niños mexicanos, y reúne diferentes estudiosque han hecho otros autores, habla de la importancia de parámetros, según el contexto y evoluciónlingüística individual, para tener clara la diferencia de los niños que inician tardíamente esta evolución dellenguaje y sin embargo tendrán un desarrollo normal, de quienes ya requieren intervención temprana.Esta diferencia se dice que se encuentra en indicios como: una atención conjunta más limitada, no puedennombrar objetos o imágenes con la misma frecuencia ni velocidad que sus compañeros de edad ni puedenrepetir palabras sin sentido, hay diferencia en su balbuceo, producen menos tipos de consonantes yestructuras silábicas, y sobre todo producen palabras tardíamente, además los niños con retrasomanipulan y agrupan más los objetos en vez de realizar el juego simbólico.Dos cosas importante para destacar es que:1) La mayoría de los niños con retraso inicial tiene un nivel de COMPRENSIÓN CERCANO a la normalidady un nivel de PRODUCCIÓN MUY BAJO.2) El retraso de lenguaje es un FACTOR DE RIESGO, más no un trastorno en sí.Las normas pre establecidas sobre nivel de vocabulario y edad de adquisición de estructuras de palabraspara el español de México se encuentra en el Inventario de desarrollo de habilidades comunicativas deMacArthur.Para saber mas del Inventario entra en:http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2279605Para leer
  3. 3. todo el estudio da click aquí:http://www.raco.cat/index.php/AnuarioPsicologia/article/viewFile/61789/96258Por último si vamos a hallar un RETRASO SIMPLE DEL LENGUAJE es porque: 1. En las tablas de desarrollo del lenguaje para la comunidad apropiada indica que presenta retraso cronológico 2. Hay antecedentes familiares de retraso 3. Y existe una clara restricción en el vocabulario al estructurar frasesOtra variable importante es el tiempo que se tiene de retraso:· Retraso Leve: menor a 3 meses· Retraso Moderado: de 3 a 6 meses· Retraso Severo: mayor a 9 mesesDISFASIA:No hay una definición universalmente aceptada pero es una alteracion donde...Si tienen: Pero:Audición Se desarrolla el habla tardíamente Tiene alteraciones en calidad y cantidad de lo que comprenden (lenguaje escrito o hablado)Inteligencianormal Alteraciones en calidad y cantidad de lo que expresan Incapacidad de adquisición de lenguaje simbólicoSe da en niños y las causas pueden ser: - Desprendimiento de placentaLesiones prenatales - Intentos de aborto - Hemorragias frecuentesLesiones natales - Prematuros, asfixias, parto dificultoso. - Traumatismos encefalocraneano. - Accidentes vasculares cerebrales.Lesiones postnatales - Procesos inflamatorios. - Procesos tumorales.Esto da como resultado una disfasia donde se pueden presentar algunas de las siguientescarateristicas: Buen rendimientoInquietos o hiperactivos Negativismo intelectualDesatentos o atención Buenos en los test (Exceptoinestable Problemas de aprendizaje verbales) No lenguaje espontaneoSe afecta la imprensión y la Hay sustituciones fonológicas Repetición con ecolaliaexpresión Puede haber incoordinación Inmadurez global y en algunos casos si el déficitIrritables o agresivos motora visual, auditivo y motor
  4. 4. No tienen la función que regule por lo que les cuesta mucho trabajo dibujar:AFASIA:La afasia es un trastorno o pérdida de la producción, comprensión, o ambas cosas, ocasionado por unalesión cerebral que tuvo lugar ya en la edad adulta, es decir cuando ya contaba con el lenguaje hablado oescrito.Tres tipos de Afasia:La afasia de Broca o no fluente es una alteración del lenguaje, común en el adulto, que se caracteriza por unhabla y lenguaje carentes de fluidez, pues el problema se localiza en la PRODUCCIÓN.*Falta de estructura gramatical*Sintaxis se reduce: ej. Chico alto, chica (palabras aisladas)*Habla lenta, mal articulada y sin entonación*Dificultad para comprender estructuras sintácticas complejasLa afasia de Wernicke o fluente es un trastorno del lenguaje, común en el adulto, donde tiene un habla ylenguaje fluidos pero parafásicos, pues el problema se localiza en la RECEPCIÓN.*Grandes problemas de comprensión. No distingue diferencias fonológicas (vaso=paso)*El habla es fluida y bien articulada*Vocabulario muy limitado*Se abusa de palabras de significado general y de paráfrasis*A veces inventan palabras*No suelen ser conscientes de los trastornos de producciónLa afasia de conducción se carcteriza por fallar ante la repetición exacta de palabras o frases que si puedeoir sin ningún problema. Esto se cree puede ser un trastorno en la conexión neuronal entre las dos zonaslingüisticas.
  5. 5. Otro tipo de afasia es la global donde el paciente no habla, no entiende, y suele estar hemipléjico. Sepresenta en infartos del territorio de la zona cerebral media.HIPOACÚSICOS : es la alteracion en el nivel o capacidad auditiva, ya sea en uno o ambos oidos, que traerepercusiones tanto en relación con el desarrollo del lenguaje como en la comunicación.Grados de hipoacusiaLEVE: Dificultad para la comprensión cuando se le habla con voz baja o hay mucho ruido en el ambiente.La perdida es de 20 a 40 dB.MODERADO: dificultad con la voz normal, además existen problemas en la adquisición del lenguaje comoen la producción de sonidos. La perdida es de 40 a 60 dB.SEVERO: La pérdida que impide el oir y discriminar el habla a niveles corrientes de intensidad, a menosque esta sea lo suficientemente elevada y se puede utilizar la lectura de labios. Hay una alteración en ládicción y tambien en la estructuración de las frases. La pérdida presentada aqui va de 60 a 80 dB.PROFUNDA: Solo hay restos auditivos y es una alteración grave donde se hallan afectaciones en funcionescomo las de alerta, orientación y estructuración pero sobre todo en el aprendizaje y lo social puesto quepuede llegar a desarrollar pensamiento simbólico y su inteligencia pero si esto no lo logra se ve limitado ensu capacidad´para enfrentar la vida, se puede dar retardo mental y son segregados por la familia y lasociedad. La pérdida es mas alta de los 90dB.Es importante la detección temprana de este trastorno y se debe saber que si se presenta en edadestempranas pueden hacer perder el habla y comportarse como sordo congénito.Tambien hay clasificaciones de hipoacusia en forma topográfica, etiológica o locutiva.Te recomendamos este video de una caso llamado "el sonido del silencio" :http://www.youtube.com/watch?v=MQmIIH5Byf4&feature=relatedRETARDO MENTAL Y LENGUAJE ORALSe representa en la siguiente tabla:- De 20 de CI No se desarrolla el lenguajeModerado Retraso global del hablaDe otra Solo limitaciones en el desarrollo del lenguaje interior pensamientoà capacidad demagnitud aprendizaje escolar y general.Para cerrar este tema podemos hallar otro tiposde problemas por lo que no se presente el lenguaje. Hayen quienes no se presenta el habla, pero si crean o reconoce el lenguaje con coeficiente inteectualpotencialmente normal.AutismoEsquizofrenia infantil
  6. 6. DISLALIAS: Son aquellas alteraciones en la articulación de algún o algunos fonemas ya sea por ausenciao alteración de algunos sonidos concretos del habla o su sustitución, y puede ser debido a deficienciasperiféricas de los órganos de articulación. Debido a: FactoresFuncionales: Falta de coordinación muscular para diferentes fonémas ambientales Malformaciones congénitas o adquiridas de los órganosOrgánicos articulatoriosa) Sustitución Cambia un fonema o consonante x otro p/e: cantal-- cantarb) Omisión Suprime una letra p/e: gato—atoc) No articula uno o más fonemas p/e: R-S-D-TDeformaciónDISFEMIA : ALTERACIÓN DEL HABLA, ESPEDIFICAMENTE EN EL RITMO ADECUADO EN LARESPIRACIÓN PARA LA EMISIÓN. POR ELLO SE PRESENTAN INTERUPCIONES EN EL FLUJO DELLENGUAJE O POR REPETICIONES DE SONIDO A SÍLABAS (TARTAMUDEZ).Espasmos:Hay espasmos Clónicos (ej. no...no...no...) y Tónicos (ej. inmovilización muscular que impide el habla,hasta que sale precipitadamente como disparo).ETAPAS DE INICIO FACTORESInicio lenguaje HerenciaComienzo vida escolar ImitaciónAdolescencia Frecuente en Zurdos Bilinguismo Turbación de la vida afectivaVOZ:Fonación: Patologías vocales a nivel laríngeo (fonación) o de cavidades de resonancia (proyección).Hay 3 tipos: Orgánicas, mixtas y funcionales.Función de la voz: Uniformidad en altura, timbre y tono.Pubertad: Se da la muda vocal entre 13 y 15 años (3 estados: premuda [6m a 1a], muda [2 a 3 m] ypostmuda [6m a 2 a])Se pueden dar alteraciones, cambios vocales de vejez y desde el punto de vista hormonal.Rinolalia: Voz nasal; resonancia nasalizada o gangosa.a) Rinolalia abierta: Se produce en lesiones del paladar óseo o blando y en las malformaciones palatinascongénitas. Se deforman los fonemas p-t-q.b) Rinolalia cerrada: Es la alteración fónica por reducción o falta de resonancia y es de origen rinolaríngeo.Se produce en las consonantes m - nEn el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, el mutismo selectivo esdescrito dentro del capítulo de Trastornos de inicio en la infancia y la Adolescencia,como un trastorno en el cual el niño parece mudo ante situaciones sociales o cuando seespera que hablen, pero son perfectamente capaces de hablar y de comprender ellenguaje. Funcionan normalmente en otras áreas de comportamiento y aprendizaje,aunque se privan severamente de participar en actividades de grupo. Es como una formaextrema de timidez, pero la intensidad y duración la distingue. Como ejemplo, un niñopuede pasar completamente callado en la escuela, por años, pero habla libremente oexcesivamente en casa.Este desorden no se considera como un desorden de comunicación, en que la mayoríade los niños se comunica a través de expresiones faciales, gestos, etc. En algunos casos,
  7. 7. el mutismo selectivo es un síntoma de un desorden de desarrollo o un desordenpsicótico.Hay que realizar diagnóstico diferencial con Autismo o síndrome de Asperger. Ladiferencia fundamental es que en estos dos trastornos el niño no hablaindependientemente del contexto, ya que está gravemente alterada la comunicación y lainteracción social.El mutismo selectivo es caracterizado por: Fracaso consistente para hablar en situaciones sociales específicas (por ejemplo, en la escuela, donde existe expectación al hablar) a pesar de expresarse bien en otras situaciones. Interfiere con los logros educacionales o laborales, o con la comunicación social. El fracaso para hablar no se debe a la falta de conocimiento del idioma hablado requerido en la situación social. No se considera como un desorden de comunicación (por ejemplo, tartamudeo), y no ocurre exclusivamente durante una esquizofrenia u otro desorden psicótico.Se considera que el mutismo selectivo, si no es bien tratado, será el antecesor de unafutura fobia social.[editar] CausaNo se han establecidos las causas del todo pero, se cree puede tener causa en hechos(reales o imaginados) ocurridos a principios de la infancia. También hay evidencia deque existe un componente hereditario y que también es más común en niñas que enniños.[editar] Aspectos positivos y negativos[editar] Negativos Encuentran difícil tener contacto visual. Con frecuencia no sonríen y tienen expresiones vacías. No pueden manejar situaciones donde se espera que hablen normalmente, como saludar, despedirse o agradecer. Tienden a preocuparse más de las cosas que el resto de las personas. Pueden ser muy sensibles al ruido y al gentío. Encuentran difícil hablar sobre sí mismos o expresar sus sentimientos.[editar] Positivos Contrariamente a lo que se cree, muchos investigadores apuestan por una inteligencia normal-alta o superior al promedio en gente con m.selectivo. No está demostrado de forma fiable que derive de una forma de autismo, como sucede con el S. de Asperger (aunque se parecen tienen diferencias). Perciben más fácilmente que otras personas los pensamientos y emociones de los demás (empatía). Tienen gran poder de concentración y de percepción.
  8. 8. Algunos llegan a ser muy intuitivos (relacionado con la empatía), son muy curiosos. Con frecuencia tienen un buen sentido de lo que es correcto, incorrecto y justo.Sugerencias para su atención Utilice comunicacion alternativa (Escritura o Dibujos). Son muy creativos. Observe y tenga presente sus intereses. No se desespere por que no hable, suelen percibirlo con facilidad, más que otras personas. Evite calificaciones respecto a su retraimiento, del mismo modo si se las hacen a él ("este niño no habla", "¿te mordió la lengua Las afasias afectan a un número importante de personas, sin embargo es una enfermedad poco conocida tanto en definición como en sus características. En este artículo definimos las afasias, las causas y los distintos tipos de afasias con sus consecuencias para el lenguaje. ¿Qué son las afasias y cuales son sus causas? Las afasias se definen como una alteración del lenguaje debido a lesiones cerebrales producidas después de la adquisición del lenguaje o en el transcurso del mismo. Para efectos de diferenciar la afasia de otros trastornos, es preciso que exista una lesión del sistema nervioso central que afecte al lenguaje, la lesión cerebral se produce generalmente en las áreas fronto-temporo- parietales del hemisferio dominante- normalmente el izquierdo - por una encefalopatía, un accidente cardiovascular traumatismo craneoencefálico o un tumor. Tipos de afasias Es posible señalar distintos tipos de afasia, de acuerdo a la modalidad de expresión afectada, las cuales casi nunca se encuentran en forma pura: oral, escrita, gestual y de recepción. ● Afasia de Wernicke: se trata de un trastorno básicamente de la comprensión, aunque también en la expresión del lenguaje verbal (al no comprender la persona lo que esta diciendo se produce un desvarío) No comprende el lenguaje verbal (palabras = ruido irreconocible) Se da también la jergafasia, que es la expresión verbal fluida y abundante, aunque carente de sentido (neologismos y parafasias). También existen dificultades de articulación, anomia, lectura y escritura alteradas, y la persona no es consciente de su discapacidad, tanto a nivel expresivo como receptivo. ● Afasia acústico-amnésica Es una variante de la afasia de Wernicke, donde se presentan dificultades para retener algunos rasgos auditivos del lenguaje. El paciente puede repetir sonidos y palabras aisladas, pero no puede repetir series de tres o cuatro palabras seguidas o secuencias sonoras aceleradas. ● Afasia motora De acuerdo a la localización de la lesión, estas se pueden clasificar en: • Afasia motora aferente: existe una imposibilidad de hallar la combinación de movimientos necesarios para emitir los fonemas o cadenas sonoras que forman las palabras o frases; esto, debido a la dificultad para percibir sus órganos fonatorios y la posición exacta en que estos deben estar para realizar un fonema. En casos graves la persona no puede emitir ningún sonido, en tanto que en las formas más leves podrá hacerlo, pero confundiendo aquellos que sean similares en su forma de articulación.
  9. 9. • Afasia motora eferente o de Broca: se produce por una lesión en la zona premotora del área del lenguaje. Ocasiona una falta de fluidez en la articulación, una incapacidad para encadenar distintas articulaciones en un orden gramático correcto, aunque el proceso en sí no se ve afectado. ● Afasia dinámica: es causada por una lesión en el área inferior del lóbulo frontal del hemisferio izquierdo, presentándose dificultades para organizar las ideas y transformarlas en verbalizaciones. Se observan en los sujetos déficit en la iniciativa de expresarse espontáneamente, siendo las expresiones estereotipadas. Afasia semántica: En este tipo de afasia los sujetos tienen dificultad en establecer el significado de una frase de acuerdo a las posiciones de las distintas palabras dentro de la estructura gramatical. Además, se pueden dar otros casos de anomia, en la cual el sujeto no puede encontrar el nombre de los objetos. ● Afasia pragmática: Las palabras informativas aparecen con la sintaxis adecuada pero los nexos son inadecuados. El mensaje es desordenado y caótico y muestran restricción de vocabulario. ● Afasia global o total: Se denomina así cuando el lenguaje oral está prácticamente abolido en todos sus aspectos: sensoriales, prácticos y motores. Es denominada por afasia de Broca y Wernicke. Generalmente este trastorno va asociado a una hemiplejía y el pronóstico suele ser severo. ¿Qué es lectoescritura? ©Andrés Díaz Marrero La lectoescritura es un proceso y una estrategia. Como proceso lo utilizamos para acercarnos a la comprensión del texto. Como estrategia de enseñanza-aprendizaje, enfocamos la interrelación intrínseca de la lectura y la escritura, y la utilizamos como un sistema de comunicación y metacognición integrado. La lectura y la escritura son elementos inseparables de un mismo proceso mental. Por ejemplo, cuando leemos, vamos descifrando los signos para captar la imagen acústica de estos y simultáneamente los vamos cifrando en unidades mayores: palabras, frases y oraciones para obtener significado. Cuando escribimos, ciframos en código las palabras que a su vez vamos leyendo (descifrando) para asegurarnos de que estamos escribiendo lo que queremos comunicar. (retroalimentación)Trastornos de la lecto-escrituraLa familia y la escuela son los marcos donde básicamente se adquiere y desarrolla ellenguaje de la mayoría de los niños de nuestra sociedad. Nadie discute el papel delentorno familiar en el acceso a las primeras etapas del lenguaje. La importancia de laescuela es igualmente incuestionable, ya que favorece las relaciones e interaccionesnecesarias para que se desarrolle la comunicación interpersonal y, en buena medidacomo consecuencia de ello, la evolución del lenguaje. Así, una de las características dela escuela es que puede potenciar el desarrollo del lenguaje.
  10. 10. Paralelamente, la escuela exige unos niveles mínimos de lenguaje para poder acceder yseguir mejor los aprendizajes que en ella se imparten. Este es un factor determinanteque se ha de tener siempre presente. Si no se da este nivel requerido en un momentopreciso de la vida escolar, se obstruye el acercamiento a otros conocimientos para cuyoacceso es básico un adecuado desarrollo que al mismo tiempo precisa para cumplir lafunción de impartir conocimientos y favorecer el pensamiento. El lenguaje es vitalcomo intermediario en numerosas situaciones de aprendizaje.La logopedia y foniatríaLa logopedia y foniatría se introdujo en Cuba en 1941 por el doctor Deso A. Weissrefugiado de la Segunda Guerra Mundial durante su estancia en nuestro país hasta 1946.La formación del doctor Weiss respondió a un enfoque funcionalista y médico que fuetransmitido a su discípulo, pionero de la logopedia en Cuba y figura cimera en laespecialidad el doctor Ricardo Cabanas Comas.Toda la teoría acerca del surgimiento, mecanismo y atención a los trastornos de lacomunicación oral se sustentó en la teoría del médico vienés Emil Fröschels (1885 -1972). Este enfoque filo-ontogenético responde a la concepción de esta escuela: lalogopedia como ciencia médica.En el año 1973 se oficializó la plaza de logopedia y foniatría en Cuba por el Ministeriode Salud Pública y el Estado cubano trabajó intensamente en la formación ycapacitación de maestros logopedas que se ubicaron en aulas logopédicas de lasescuelas de Educación Especial. En septiembre de 1977 se dispone mediante laResolución Ministerial 474, el inicio de la atención logopédica en las escuelasprimarias.Evolución de los criterios de disgrafia y de dislexiaLos criterios acerca de la disgrafia y dislexia han ido evolucionando de posicioneslocalizacionistas estrechas a considerar cada vez más el carácter multifactorial en elanálisis de la naturaleza de estos trastornos, lo que confirma la actualidad del tema y lanecesidad de continuar profundizando en el complejo mecanismo del trastorno, susintomatología y en la búsqueda de soluciones más afectivas para el tratamiento.En el libro “Psicopatología clínica”, H. Castro López (1983: 68) define los trastornosdel lenguaje como: ”Desordenes verbales y vocales que ocupan un lugar importantedentro de la gama de alteraciones que pueden incidir en la conducta de un individuo.”Para él los trastornos del lenguaje comprenden: 1. Trastorno de articulación – dislalias, rinolalias, disartrias. 2. Trastorno del ritmo y la afluencia verbal – tartamudez, tartaleo, taquilalia, bradilalia. 3. Trastorno de la aparición y el desarrollo del lenguaje - I.G.D.L., retardo oral. 4. Trastorno en la simbolización - afasias, dislexias, disgrafias. 5. Trastorno en la fonación – distonías, trastornos mutacionales, fonastenias, afonías.
  11. 11. 6. Alteraciones del lenguaje secundarias a trastornos psiquiátricos – mutismo, neologismo, musitaciones, ecolalia, verbigeración, estereotipia verbal.Caracterización de los trastornos del lenguajePara Ligia Trujillo Aldama (1985: 58) los trastornos del lenguaje son: “aquellasdesviaciones de la norma general de cada lengua, ocurridas en el lenguaje de unadeterminada persona o grupo de personas” y los caracteriza teniendo en cuenta: 1. Cuando surgen, no desaparecen por sí solos, sino que se arraigan y se agudizan si no se imparte un adecuado tratamiento. 2. No se corresponden con la edad del hablante. 3. La aparición de estos trastornos en el niño, puede reflejarse en su desarrollo ulterior, frenándolo o distorsionándolo.La dislexiaNumerosos autores han ofrecido conceptos acerca de los trastornos lecto-escritos entrelos que se encuentran Rosa María Rivas Torres y Pilar Fernández Fernández (1994: 14)cuando definen la dislexia como una dificultad del habla o la dicción.La mayoría de los estudios del tema coinciden en destacar que el término dislexiacomprende una dificultad en el aprendizaje de la lectura, a pesar de que en los últimosaños este concepto se emplea para designar un síndrome determinado, que se manifiestacomo una dificultad para la distinción y memorización de letras o grupos de letras, faltade orden y ritmo en la colocación y mala estructuración de las frases, afectando lalectura y otros afirman que hasta la escritura.A medida que van surgiendo nuevos estudios sobre sujetos con serias dificultades o conincapacidad para aprender a leer, se profundiza en el análisis de la posible etiología dela dislexia, comprobándose que este trastorno aparece en sujetos con una inteligencianormal o incluso superior, sin daños neurológicos o físicos evidentes, que pueden o notener problemas emocionales o sociales, vivir en un medio social-económico-culturalfavorable o no y que el proceso de aprendizaje no necesariamente es inapropiado. Por loque es conveniente definir a la dislexia como el trastorno de la lectura cuya causa puedeser personal o pedagógica, que presenta manifestaciones en las representacionesespacio-temporales y en los procesos de discriminación de fonemas.La disgrafiaPara Rivas y Fernández la disgrafia es (1994: 16) “un trastorno de tipo funcional queafecta la calidad de la escritura del sujeto, en lo que se refiere a trazado o a la grafía.”Las autoras anteriores al enumerar las causas que dan origen a la disgrafia coinciden conlas que ofrece Portellano Pérez (1994: 16) en el libro “La disgrafia. Concepto,diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la escritura” clasificándolas de lasiguiente forma: 1. De tipo madurativo. 2. Los trastornos de lateralización. Los más frecuentes son el ambidextrismo y la zurdería contrariada.
  12. 12. 3. Los trastornos de eficiencia psicomotora (niños con motricidad débil, ligeras perturbaciones del equilibrio, la organización cinético-tónica y niños inestables) 4. Los trastornos de esquema corporal y de las funciones perceptivo-motrices. 5. De tipo caracteriales. 6. Los factores de personalidad (estable, inestable, lento o rápido) 7. Factores psicoafectivos (el sujeto refleja en la escritura su propio estado y las tensiones emocionales). 8. De tipo pedagógico. 9. La insuficiente orientación del proceso de adquisición de destrezas motoras. 10. Una instrucción o enseñanza rígida, inflexible. 11. La orientación inadecuada al cambiar de la letra script (imprenta) a la letra cursiva. 12. Destacar excesivamente la calidad o rapidez escritora. 13. La práctica de la escritura como una actividad aislada de las exigencias gráficas.Por lo que es conveniente definir a la disgrafia como el trastorno de la escritura cuyacausa puede ser personal o pedagógica, con manifestaciones en las representacionesespacio-temporales, en los procesos de discriminación de fonemas y grafemas ydificultades en la motórica fina.Relación entre la disgrafia y la dislexiaPara el desarrollo exitoso del complejo proceso de aprendizaje de la lecto-escritura en elniño se hacen necesarias una serie de condiciones que permiten la realización defunciones sensoriales, diagnósticas y motrices imprescindibles para percibir los signosdispuestos ordenadamente de izquierda a derecha, estableciendo la correspondenciaentre sonido lingüístico y grafemas, sintetizarlos en sílabas y palabras, abstraer susignificado y reproducir los signos mediante la actividad psicomotriz.B. F. Fernández en su trabajo “La dislexia en la escuela”, ofrece en su clasificación dostipos; uno referido a la disgrafia como proyección de la dislexia en la escritura, en laque se da un fenómeno similar a la dislexia, mala percepción de las formas, de sucolocación dentro de la palabra, etc. y otra disgrafia motriz, debida a incoordinaciones oalteraciones psicomotrices, las cuales se plasman en aspectos primordiales para laescritura como movimientos gráficos disociados, indiferenciados, manejo incorrecto dellápiz.Hynd Cohen (1984) presenta una clasificación de la disgrafia coincidiendo con loscriterios de B. F. Fernández y describiendo la sintomatología específica. Estas sondisléxico-disgráficas que afecta el contenido de la escritura, los errores son similares alos cometidos en la lectura por el niño disléxico.La disgrafia motriz o caligráfica que incide en la calidad de la escritura, provocando laalteración de los aspectos grafo-motores, trastornos en la forma y tamaño de las letras,inclinaciones defectuosas, distancia indebida entre las letras, trastornos de presión. En elcampo de la psicología se realizan trabajos referidos a las dificultades fonológicas quesufren los disléxicos cuando leen, debido a su incapacidad en la comprensión de losmodelos sonoros regulares y recurrentes de nuestro lenguaje.
  13. 13. En el análisis realizado por la autora sobre los criterios de diferentes autores que haninvestigado el tema se revela que estos le dan un carácter correctivo a los trastornos dedislexia y disgrafia, solo en los trabajos de Herrera Jiménez y Santos Fabelo (2001) seconcreta un Programa psicopedagógico para la prevención de las disgrafias pero enalumnos con Retardo en el Desarrollo Psíquico y su aplicación es para la etapa deaprestamiento.Existe además diversidad de razonamientos sobre los conceptos ofrecidos, unosclasifican la dislexia como dificultad del habla o la dicción y otros como un trastorno dela lectura. Esta misma situación se presenta con la disgrafia donde un grupo de autoresla consideran como dificultades disléxico-disgráficas y otro grupo como disgrafiamotriz o caligráfica.Teniendo en cuenta los criterios anteriores y la experiencia profesional acumulada, laautora define los conceptos tratados en las páginas precedentes de la siguiente forma:¿Por qué surgen las dislexias y las disgrafias?Las respuestas a los posibles factores causales de las dislexias y disgrafias en losescolares, se corresponden con el área del saber del especialista que las intenta explicar.Así por ejemplo: 1. Los sociólogos encuentran las causas en los hijos de padres con bajo nivel socio- económico y cultural. 2. Los neurólogos en afectaciones de Sistema Nervioso Central. 3. Los psicólogos en el medio que rodea al niño, en los trastornos emocionales o en la combinación de ambas. 4. Los psicolingüistas afirman que la principal causa es el retraso en el desarrollo del lenguaje. 5. Los pedagogos en insuficiencias en la organización, planificación, conducción y control del proceso de enseñanza-aprendizaje o en la confluencia del aprendizaje de la lecto-escritura con enfermedades padecidas por el escolar, conflictos familiares mal manejados, maltratos, entre otras situaciones desfavorables para enfrentar este complejo proceso.Cada uno de estos especialistas tienen sus propias razones, el error consiste enabsolutizar uno de los elementos causales expuestos y considerar que es atribuible atodos. Los niños con dichas dificultades constituyen un grupo heterogéneo en los quepueden estar actuando diferentes factores o combinaciones de ellos.Los factores causales de las dislexias y de las disgrafiasS. M. Navarro Quintero y S. A. Galdós Sotolongo (2007) dividen los factores causalesen dos grandes grupos que a juicio de la autora de esta Tesis abarcan el ámbito escolar:Primer grupo. Denominado dislexias y disgrafias del desarrollo, cuyos orígenesobedecen a condiciones internas de propio niño (déficit en los procesos psicológicosque son premisas para la lectura, alteraciones anátomo-funcionales de Sistema NerviosoCentral, entre otras).
  14. 14. Segundo grupo. Llamado dislexias y disgrafias escolares, cuyas causas responden acondiciones externas al niño (ambiente inadecuado, desajustes emocionales, métodosescolares incorrectos, mala organización de su entorno escolar, entre otras).Es imprescindible señalar que dentro de las bases fisiológicas del aprendizaje de laescritura desempeña un papel importantísimo el analizador auditivo, cuya seccióncentral se localiza en la superficie externa de la corteza cerebral, en la zona temporal.Una premisa indispensable para la formación y desarrollo del lenguaje escrito es laaudición fonemática. Si se afecta el oído fonemático, las alteraciones en el lenguaje oraly por lo tanto en la escritura serán innumerables, pues esta capacidad diferenciadora delos fonemas está directamente vinculada con la primera etapa del proceso de laescritura, es lo que se ha llamado “el análisis de la composición sonora de la palabra”.En la mayor parte de los idiomas tanto la escritura al dictado como el lenguaje escritoespontáneo o narrativo comienza con el análisis del complejo sonoro que forma lapalabra pronunciada. En las palabras simples desde el punto de vista acústico, el análisisde los fonemas no es un proceso complicado. En las palabras complejas esta actividadse hace más complicada, pues incluye la abstracción de las características acústicassecundarias de los sonidos.Es natural que para el análisis de la composición sonora de la palabra, etapa inicial detoda escritura, sea indispensable un adecuado desarrollo de la audición fonemática. Susalteraciones conducen a: unión, omisión, transposición de letras, perseveración orepetición de letras o sílabas.Un aspecto importante en la precisión de la composición sonora de la palabra es laarticulación correcta. La escritura de los niños, sobre todo en los primeros grados de laenseñanza primaria depende de la articulación sonora y consiste en la pronunciación delas palabras durante la escritura, lo que forma el componente motor de su análisissonoro. Es conveniente señalar que si hay en el niño trastornos de la audición o dearticulación se dificulta considerablemente el análisis de los fonemas y por lo tanto seafecta la escritura. El mantenimiento del orden de los sonidos en la escritura de lapalabra es un proceso inherente a la percepción fonemática.Es bien compleja la última etapa de la escritura relacionada con la recodificación de loselementos acústicos (fonemas), en elementos ópticos (grafemas), o táctiles en el caso delos ciegos y con su ejecución motriz.Los trastornos óptico-espacialesSon muchos los errores de la escritura de los escolares motivados por deficiencias en elanálisis espacial, concretamente insuficiencias en la determinación de los ladosizquierdo y derecho, como una manifestación de la falta de dominio del esquemacorporal. También son conocidos los errores de la escritura en espejo por la existenciade una lateralización insuficiente sobre todo cuando todavía no se ha destacado lafunción rectora de la mano derecha o la izquierda en casos de zurdera.Debemos indicar que la escritura en espejo es una manifestación de trastornos óptico-espaciales.
  15. 15. A.R. Luria (1982: 13) ubica dos tipos de zonas corticales dentro de la región temporaldel hemisferio izquierdo: “A la primera zona llegan las fibras del nervio auditivo, quetiene como función”conectar” la corteza cerebral con el órgano periférico de laaudición. Esta zona está íntimamente relacionada con la percepción auditiva de lossonidos y en casos de lesiones en ella, puede tener lugar una sordera total de caráctercentral.La segunda zona comprende una gran cantidad de células asociativas que facilitan eltrabajo coordinado en toda la zona auditiva y que tiene relación directa con el análisis ysíntesis de los sonidos. En caso de un insuficiente desarrollo o de lesiones en esta últimazona se afecta la audición fonemática, se imposibilita la discriminación del sonidoafectado, se confunden los sonidos acústicamente.”Gracias al dominio de la lengua escrita se realiza el proceso de apropiación de lacultura, conocimientos y técnicas de la sociedad en que vivimos. De ahí que un cabalconocimiento de los diferentes tipos de dificultades, sus características ymanifestaciones, evolución, así como el adecuado enfoque de la intervención y lareeducación sean de suma importancia para quienes desarrollan su actividad profesionalcon niños que tienen dificultades para leer y escribir correctamente y que tienenalteraciones especiales para lograr tal destreza.El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un síndromeconductual con bases neurobiológicas y un fuerte componente genético.2 Es un trastornomuy prevalente que, según estimaciones, afecta a entre un 5% y un 10% de la poblacióninfanto-juvenil,3 4 siendo unas 3 veces más frecuente en varones.2 No se han demostradodiferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o nivelessocioeconómicos. Representa entre el 20% y el 40% de las consultas en los servicios depsiquiatría infanto-juvenil.2Se trata de un trastorno neurológico del comportamiento5 caracterizado por distracciónmoderada a severa, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidademocional y conductas impulsivas. Tiene una muy alta respuesta al tratamiento, aunquese acompaña de altas tasas de comorbilidad psiquiátrica. Según el Manual diagnóstico yestadístico de los trastornos mentales (DSM-IV): "Habitualmente, los síntomasempeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos oque carecen de atractivo o novedad intrínsecos (p. ej., escuchar al maestro en clase,hacer los deberes, escuchar o leer textos largos, o trabajar en tareas monótonas orepetitivas)".Esta disfunción neurobiológica fue reconocida primero en la edad infantil. Sin embargo,en la medida en que fue mejor comprendida, se reconoció su carácter crónico, ya quepersiste y se manifiesta más allá de la adolescencia. Los estudios de seguimiento a largoplazo han demostrado que entre el 60% y el 75% de los niños con TDAH continúapresentando los síntomas hasta la vida adulta.6Históricamente este trastorno ha recibido distintas caracterizaciones e innumerablesdenominaciones, lo que dificulta las consultas de la literatura especializada (vercuadro). Cabe agregar que el acrónimo inglés ADHD (Attention-Deficit HyperactivityDisorder) es ampliamente utilizado para referirse a este síndrome.
  16. 16. Contenido 1 Causas o 1.1 Genética 2 Fenotipo 3 Diagnóstico o 3.1 Organización Mundial de la Salud 4 Criterio del deterioro funcional o 4.1 Grupos etarios implicados o 4.2 Diagnóstico diferencial 5 Tratamiento 6 Reacciones o 6.1 Interpretaciones psicosociales 7 El TDAH en la vida diaria o 7.1 Curiosidades 8 Precauciones 9 Véase también 10 Bibliografía o 10.1 Referencias generales o 10.2 Notas o 10.3 Lecturas adicionales[editar] CausasSe trata de un trastorno neuroconductual de origen fundamentalmente genético. Se handemostrado factores de origen hereditario (es decir, heredados, no adquiridos en el cursode la vida) en un 80% de los casos. Diversos estudios demuestran que hay unatransmisión familiar del trastorno.7 En contraste, cabe destacar que la contribuciónestimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de sólo un 20%.8Para explicar esa minoría de casos se ha propuesto la intervención de causasmultifactoriales, que suponen también factores genéticos aunque en combinación confactores ambientales. La influencia de causas congénitas que actuarían durante lagestación (es decir, no hereditarias; con participación de factores genéticos oambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina,no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso encasos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el reciénmencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicaciónplausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujerescon TDAH son varias veces mayores que en la población general. Y en virtud de ello,estas mujeres son también más propensas a fumar durante el embarazo: como corolario,la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos.[editar] GenéticaLos estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas deconcordancia de un 25 a 40% para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80%para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares leasignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80%; esto lo ubica aproximadamente, en
  17. 17. relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Setrata de un trastorno de herencia poligénica: de acuerdo con la evidencia, múltiplesgenes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 La base de datos del proyecto MendelianInheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas,relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes alos siguientes genes: DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4) DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5) SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de dopamina DAT1)Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para estetrastorno, tales como los bautizados ad hoc: 9 ADHD1: en el cromosoma 16p13 10 ADHD2: en el cromosoma 17p11 11 ADHD3: en el cromosoma 6q12 12 ADHD4: en el cromosoma 5p13En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, unaasociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismoen SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio;se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.14[editar] FenotipoNeuroquímica y neuroanatomía: El cerebro de los individuos afectados muestra unaactividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando tomografía PET. Se observa undéficit en la acción reguladora (inhibitoria) de ciertos neurotransmisores (dopamina ynoradrenalina), a nivel de la corteza prefrontal y estructuras inferiores (cuerpo estriado).El neurotransmisor serotonina también estaría implicado, sobre todo debido a su rol enel control de los impulsos, mediado por su acción sobre el eje mesolímbico-cortical.En adultos con TDAH, se encontró una disminución del 8,1% en el metabolismocerebral de la glucosa en relación a los controles, sobre todo a nivel de la cortezaprefrontal y áreas premotoras.1Se han realizado estudios utilizando resonancia magnética funcional durante larealización de pruebas que requieren un esfuerzo cognitivo para el paciente. Se haobservado que en los sujetos normales se activa la corteza cingulada-dorsal-anterior,mientras que frente a la misma exigencia los que tienen TDAH activan zonassecundarias fronto-estriadas.15En cuanto a los hallazgos neuroanatómicos, se han encontrado menor volumen cerebralen áreas prefrontales y premotoras, así como también en el vermis cerebeloso enpacientes que tienen TDAH.16
  18. 18. [editar] DiagnósticoComo se ha mencionado antes, el TDAH integra la clasificación del Manualdiagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV) de la AmericanPsychiatric Association (APA). Se inscribe en el grupo de los denominados trastornosde inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia y, en particular, en la clase detrastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador. En virtud de todo loanterior, el TDAH es una entidad que remite a un trastorno. En términos generales, y enconsistencia con el modelo conceptual del manual, el término "trastorno" apunta adefinir un patrón comportamental de significación clínica asociado con un malestar, unimpedimento o un riesgo significativamente aumentado de sufrir dolor, discapacidad opérdida de libertad.Los rasgos principales del TDAH son, por una parte, la dificultad para sostener laconcentración (déficit de atención), sobre todo en circunstancias que ofrecen bajaestimulación y, por otra, la falta de inhibición o control cognitivo sobre los impulsos,frecuentemente asociadas con inquietud motora (hiperactividad-impulsividad). Estosdos conjuntos de signos pueden aparecer por separado o combinados.En ese sentido, se reconocen tres subtipos de TDAH: Con predominio de déficit de atención. (Código CIE-10: F98.8) Con predominio de conducta impulsiva e hiperactividad. (Código CIE-10: F90.0) Tipo combinado, donde los dos trastornos anteriores se dan a la vez. (Código CIE-10: F90.0)Los criterios normalizados del DSM-IV fijan estándares clínicos para establecer eldiagnóstico del TDAH y de cada subtipo, de acuerdo a la presencia o no de una serie desíntomas y a su grado de intensidad. [1] El subtipo más común es el que combina lostrastornos de la atención con hiperactividad e impulsividad (60%). Los subtipos purosson menos frecuentes (déficits atencionales, 30%; hiperactividad e impulsividad, 10%).2Por el momento, "no hay pruebas de laboratorio que hayan sido establecidas comodiagnósticas en la evaluación clínica del trastorno por déficit de atención conhiperactividad".17[editar] Organización Mundial de la SaludEl TDAH como entidad clínica se encuentra recogido en la Clasificación internacionalde enfermedades, décima revisión (CIE-10), la cual representa un marco etiológico. Encambio, el funcionamiento y la discapacidad asociados con aquel trastorno se tratan enla Clasificación internacional del funcionamento, de la discapacidad y de la salud(CIF), esta última, auspiciada y publicada también por la Organización Mundial de laSalud, y adoptada a nivel mundial.Aun cuando varían los códigos utilizados, los criterios del DSM-IV para el diagnósticode este trastorno son prácticamente idénticos a los que especifica la CIE-10. En lo querespecta a esta última, se requieren al menos: seis síntomas de desatención, tres dehiperactividad y uno de impulsividad. La denominación adoptada en ese índice estrastorno de la actividad y la atención, entidad que integra, a su vez, el grupo de lostrastornos hipercinéticos.
  19. 19. [editar] Criterio del deterioro funcionalUn diagnóstico idóneo supone no sólo presencia de los síntomas (evaluados por mediode los criterios normalizados del DSM-IV o de la CIE-10), sino además, comoconsecuencia de los mismos, una perturbación significativa en áreas importantes para lapersona, como las relaciones familiares, las académicas, las laborales y las recreativas.En la medida en que el desempeño del individuo en estos ámbitos se ve deteriorado porcausa de este síndrome conductual, la intervención terapéutica puede ser un aportedecisivo para una mejor calidad de vida.[editar] Grupos etarios implicadosAunque el diagnóstico suele afectar a niños, la definición del síndrome no excluye a losadultos, a los que se les puede detectar igualmente. Según los conceptos actuales, másde un 60 % de los niños afectados, manifestarán el síndrome en su vida adulta. Lossíntomas de hiperactividad se manifiestan menos en adultos, sobre todo si gracias a unabuena socialización han aprendido a desarrollar una conducta normal. La evidencia deque estos síntomas, en particular, suelen remitir después de la adolescencia, indujo elconcepto de que el TDAH también lo hacía. Sin embargo, el déficit de atención y laimpulsividad se presentan en la edad adulta bajo nuevas formas, sobre todo como undeterioro en las funciones ejecutivas. Este es un problema tanto o más grave que lossíntomas en la infancia, pero más sutil como criterio diagnóstico. Se entiende tambiénque los que han sido diagnosticados, ya adultos, del TDAH en adultos, sufrieron deltrastorno durante su infancia.[editar] Diagnóstico diferencialEl TDAH no es un trastorno del aprendizaje, aunque en muchos casos cursesimultáneamente con desórdenes de ese tipo. Son en concreto los síntomas atencionaleslos que están más relacionados con los trastornos del aprendizaje. Un bajo rendimientoescolar no es condición necesaria ni suficiente para establecer el diagnóstico; noobstante, la importancia de estos trastornos radica en que suelen motivar la consulta yhabilitar un diagnóstico temprano en aquellos casos en que se cumplen los criterios.Con respecto a los síntomas de hiperactividad motora, pueden o no estar presentes, peroen caso de estarlo, son fácilmente detectados por el entorno del niño y favorecen laexploración clínica del problema.Tampoco hay correlación entre este trastorno y un desarrollo intelectual inferior a lamedia. En pruebas psicométricas de cociente intelectual, la particular idiosincrasia deltrastorno perturba los resultados, limitando la capacidad efectiva de mediradecuadamente el CI del sujeto. Esto es debido a que las pruebas exigen unmantenimiento sostenido de la atención que en muchos casos no se da en los sujetos conTDAH. La incidencia de estas conductas sobre las mediciones obtenidas no esnecesariamente determinantes, pero imponen márgenes de error más amplios para estapoblación. Se ha podido verificar esta relación, evaluando sucesivamente sujetos condistinta intensidad de tales conductas perturbadoras, en una primera instancia sintratamiento farmacológico, y posteriormente, una vez que éste se ha instituido. Seobservó un incremento estadísticamente significativo en los valores de las pruebas ensujetos cuyos síntomas conductuales se hallaban bajo control farmacoterapéutico,
  20. 20. indicando que se puede atribuir a los mismos la diferencia en el rendimiento entre lasdos instancias.En sentido contrario, se ha observado que uno de los principales obstáculos para ladetección temprana del síndrome se produce en pacientes dotados con una inteligenciasuperior a la media, que en virtud de ello logran compensar los síntomas del trastorno,superando airosos la etapa escolar. Sin embargo, en estos casos el TDAH a menudo sevuelve apreciable sobre el final de la adolescencia, en la medida en que aumenta lacomplejidad de las interacciones con el medio.Un adulto joven diagnosticado con esquizofrenia generalmente sufre también dedislexia, dispraxia,y/0 TDA/TDAH en la infancia.18También es muy frecuente que el trastorno aparezca en adolescentes y adultos unido aotras psicopatologías, comórbidas al TDAH como son por ejemplo el trastornooposicionista desafiante o el trastorno disocial. En muchos casos son estascomorbilidades las que se detectan y diagnostican, pasando desapercibido muchas vecesel desorden estructural que sirvió de sustento para la aparición de los síntomas.[editar] TratamientoLos síntomas del TDAH expresan un problema biológico y por lo tanto se abordan máseficazmente con tratamiento farmacológico, que constituye todavía el pilar másimportante de la terapéutica. Los tratamientos habituales se basan paradójicamente enestimulantes, de los que muy pronto se observó que modifican positivamente lossíntomas. Entre ellos están la cafeína y la nicotina, con los que a veces se automedicanadolescentes y adultos. El primer informe idóneo avalando el uso de psicoestimulantes,data del año 1937, cuando Charles Bradley estableció la eficacia y seguridad del sulfatode anfetamina para el tratamiento de niños hiperactivos.Actualmente, las sustancias más empleadas en Estados Unidos son el metilfenidato(principio activo detrás del nombre comercial Ritalina) y la d, l-anfetamina (Adderall),seguidas de la dexanfetamina (Dexedrina) y la metanfetamina. Otros psicoestimulantes,de segunda línea en el tratamiento del TDAH, son la pemolina (Cylert) y el modafinilo(Modiodal). En los últimos años los fármacos de efecto inmediato tienden a sersustituidos por otros preparados que, con los mismos principios activos, logran unefecto más prolongado, mejorando la calidad de vida de los afectados, sobre todo losescolares.Respecto del modafinilo, su eficacia fue comprobada y estuvo a punto de lanzarse almercado para tratar el TDAH. Sin embargo, nunca alcanzaría las góndolas de lasfarmacias. Habiendo culminado la fase III de ensayos clínicos para ser aprobado enEstados Unidos con esta indicación, el 21 de octubre de 2005 la Administración deAlimentos y Drogas (FDA) aceptó la solicitud para comercializar Sparlon (modafinilo)como tratamiento del TDAH en niños y adolescentes de 6 a 17 años. Se esperaba ellanzamiento para inicios de 2006.19 Sin embargo, el 8 de septiembre de ese año, la FDAdecidió finalmente denegar la aprobación y solicitó nuevos estudios concernientes a laseguridad del fármaco. En respuesta a esto, Cephalon anunció que abandonaba eldesarrollo del producto. Con todo, el incidente sirvió para establecer la eficacia delmodafinilo para tratar el trastorno, la cual resultó validada.20
  21. 21. Más recientemente, se aprobó en EE. UU. la prodroga lisdexanfetamina (Vyvanse),cuya molécula resulta de una amalgama de dexanfetamina con el aminoácido lisina.Como consecuencia de esa modificación en la estructura, el organismo demora muchomás tiempo en metabolizar la sustancia, y la acción terapéutica se prolonganotablemente. Se la considera prodroga porque sus efectos son debidos a ladexanfetamina, y ésta se separa del aminoácido exclusivamente en el hígado.En España el único estimulante aceptado para el tratamiento del TDAH es elmetilfenidato, comercializado con el nombre de Rubifen (efecto inmediato) o Concerta(liberación prolongada). Otro fármaco disponible es la atomoxetina (Strattera). Encuanto al modafinilo (Modiodal), carece aún de aprobación expresa para estaindicación. Sin embargo, los profesionales de la salud tienen el derecho de recetarlo off-label para tratar el trastorno, si es pertinente.El mecanismo de acción de los estimulantes ha sido objeto de múltiples investigaciones,y derivó en hallazgos neurobiológicos de relevancia clínica. Probablemente, en el medioplazo, la instrumentación de métodos como la tomografía por emisión de positrones enel diagnóstico del TDAH, aportará información decisiva para la validación del esquemafarmacológico. Este último ha sido objeto de controversia debido a investigacionescientíficas que asocian los estimulantes (sobre todo la Ritalina) con una serie de riesgosy complicaciones. No obstante, dentro de la comunidad científica, existe consensorespecto de los beneficios netos de la terapia con estimulantes y, en particular, de sueficacia y seguridad, aduciendo la evidencia provista por 70 años de investigación: másde 200 estudios controlados han demostrado que la medicación estimulante es unrecurso efectivo para tratar el TDAH.7Aunque los estimulantes son primera línea en la terapéutica de este trastorno, algunosagentes antidepresivos como la fluoxetina (Prozac), el bupropión (Wellbutrin), lavenlafaxina (Effexor) y la desipramina, han mostrado cierta utilidad, sobre todo cuandoel TDAH cursa con comorbilidades como el trastorno depresivo mayor o trastornos deansiedad (por ejemplo, trastorno de ansiedad generalizada).Están en marcha investigaciones clínicas que buscan ampliar la aplicación de principiosactivos adrenérgicos, no estimulantes, tales como la atomoxetina (Strattera, un inhibidorde la recaptura sináptica de la norepinefrina) o agonistas alfa-adrenérgicos como laclonidina y la guanfacina. De estos tres, sólo la atomoxetina ha sido aprobada con estaindicación. Lanzada en el año 2002, la atomoxetina se postula como fármaco desegunda línea, cuando los estimulantes no son bien tolerados. [2] Su tasa de éxitoterapéutico no supera la de los fármacos tradicionales. [3] Tampoco tendría un perfilmás benigno de efectos secundarios. Por tratarse de una sustancia nueva, se carece deinformación completa respecto de los efectos esperables a largo plazo. Recientemente seha relacionado a la atomoxetina con riesgos aumentados de toxicidad hepática, aunquela evidencia en este sentido es preliminar. A esto se sumó, el 28 de septiembre del 2005,una advertencia de la agencia de salud de Canadá, vinculando el uso de esta droga conposibles fenómenos de despersonalización, auto-agresión e ideación suicida, entrepacientes adultos y pediátricos. [4]Tal como ha sucedido con otras psicopatologías cuyo tratamiento es preeminentementefarmacológico, tanto la entidad diagnóstica de TDAH como la viabilidad del tratamiento
  22. 22. médico, han sido abiertamente rechazados por movimientos partidarios de ladenominada antipsiquiatría.También está aceptado el tratamiento psicológico de los problemas conductualesasociados. Este tipo de intervenciones es complementaria al tratamiento farmacológicoy normalmente busca una reducción de las conductas disruptivas del niño en losdiferentes ambientes mediante terapias enmarcadas en corrientes cognitivo-conductuales. Igualmente puede ser aconsejable una intervención psicopedagógicasobre los problemas de aprendizaje que suelen aparecer en gran parte de los sujetos conTDAH. Actualmente se están desarrollando terapias de desarrollo positivo en los niños,que intentan reforzar los aspectos potenciales de los jóvenes mediante deporte ydinámicas de grupo. Diferentes investigadores han desarrollado modelos de refuerzomediante economía de fichas con grupos de niños con TDAH y se ha establecido quebien conducido da mejores resultados que la terapia individual. De esta forma se puedenexplorar aspectos como la autoestima y las habilidades sociales.La complementariedad entre terapias cognitivo conductuales y el seguimientofarmacológico, parecen hoy en día el mejor tratamiento para el TDAH.[editar] ReaccionesEl público general se percató por los medios de comunicación masiva de la controversiamontada en torno al tratamiento del TDAH. En 1969 la Iglesia de la Cienciología fundósu Comisión de Ciudadanos por los Derechos Humanos (CCHR); inmediatamente inicióuna campaña abierta en oposición a la medicación psiquiátrica en general y al Ritalin,en particular. El descrédito y la censura se cernieron sobre el asunto hasta mediados delos años noventa. La reivindicación de valores como el derecho a ser diferente de lo"normal" (tanto fuera, por ejemplo, homosexual o superdotado) en un mundoesclerosado por un culto incondicional al rendimiento y a la productividad, fueencarnada por los abanderados de la causa, en contraste con las prácticas presuntamenteaberrantes de las compañías farmacéuticas, a las que se acusó de atentar contra losinfantes.Sin embargo, subyacían en aquel discurso idearios de corrientes como la antipsiquiatría(cabe aclarar que no es precisamente la pregonada por el pensador Foucault), la secta dela Cienciología, y también parte del movimiento psicoanalítico.La confrontación se basa en los siguientes argumentos: 1. la sospecha de que el trastorno está sobrediagnosticado; 2. que se basaba en observaciones comportamentales en lugar de pruebas de laboratorio (ante lo cual, un neurólogo, psicólogo o psiquiatra diría: "La conducta es, per se, un dato objetivo"); 3. que diagnóstico y tratamiento pueden utilizarse como herramienta de control en niños intransigentes ante exigencias disciplinarias (bajo el supuesto de padres/educadores verdugos o indolentes); 4. que las diferencias neurológicas en pacientes con TDAH pueden no ser patológicas (aun cuando tengan como correlato conductual disfunciones potencialmente discapacitantes para el sujeto);
  23. 23. 5. que etiquetar al niño como enfermo puede ser contraproducente para su autoestima y para sus relaciones interpersonales (a lo que cabe aducir que el reconocimiento del trastorno como algo más allá del alcance del sujeto y acerca de lo cual éste no puede considerarse responsable éticamente, abre una perspectiva para enfrentar las dificultades, con prescindencia del peso que cabe a connotaciones tales como: presunta debilidad moral, culpa o falta de voluntad).[editar] Interpretaciones psicosocialesEn un artículo publicado en el British Journal of Psychiatry, Sami Timimi postuló queel TDAH puede entenderse como un Constructo Social[5]. Una constructo social es unaconvención que se toma por hecho pero que no tiene una base natural. En este caso elconstruccionista social sostiene que el TDAH se clasifica como trastorno debido a lasconvenciones sociales en cuanto a lo que se considera comportamiento normal yanormal. Es decir, aquellos que están en la parte alta del espectro de inquietud einatención son calificados de "problemáticos" y se les da una etiqueta médica. La baseneurobiológica del TDAH no supone un desafío para el constructivista social, puestoque la diversidad neurológica puede preverse en cualquier espectro de comportamiento.En cuanto a las desventajas del TDAH, indican que los comportamientos consideradosdiferentes de lo normal también pueden ser desfavorables.[editar] El TDAH en la vida diariaLos niños con TDAH empiezan a andar precozmente, pero más que andar lo que hacenes correr "como si tuvieran un motor dentro", refieren algunos padres. En sus iniciosescolares tienen problemas con la lectoescritura y las matemáticas, habilidades querequieren un esfuerzo de concentración más prolongado.Algunas de las actuaciones que se asocian con el TDAH derivan de la inatención,impulsividad e hiperactividad: no lograr mantener la atención a detalles o evitar cometererrores por descuido en el trabajo, realizar movimientos nerviosos con manos o pies, oretorcerse en el asiento, tener dificultad para mantener la atención en tareas oactividades de diversión, levantarse en situaciones en las que se espera que permanezcasentado, no escuchar cuando le hablan directamente o sentirse intranquilo e inquieto, noseguir instrucciones y no terminar el trabajo exitosamente, la dificultad parainvolucrarse en actividades calmadas en sus ratos de ocio o para organizar tareas yactividades, la sensación de estar “en marcha” o “empujado por un motor”, el deseo deevitar los trabajos que requieren un esfuerzo mental sostenido, hablar excesivamente,perder cosas necesarias para tareas y actividades, contestar abruptamente antes de queterminen de preguntarte algo, distraerse con facilidad, la impaciencia para esperar suturno, el olvido de sus deberes diarios o la interrupción en lo que otros están haciendoson rasgos característicos.21Al llegar a la edad adulta, el individuo ha podido acomodar el TDAH a la vida real. Sibien las características del TDAH han sido plenamente referenciadas respecto amenores de edad, se suele señalar que no existen estudios suficientes respecto a adultos.No obstante algunas de estas características en adultos serían:22 Disminución del rendimiento académico y profesional.
  24. 24. Dificultades en el desarrollo social y emocional: Amigos poco estables, relaciones poco duraderas. Comportamientos conflictivos. Adicción a sustancias tóxicas: Según publicó el psiquiatra Néstor Szerman, un 20% de los adultos que sufren adicciones a la cocaína, cannabis y otras sustancias, padecen TDAH y este índice llega a un 50% en el caso de personas con dependencia alcohólica23 añadiendo que dicha drogadicción se suprimiría actuando más sobre el TDAH que sobre la propia drogadicción. Síntomas depresivos: debidos a las carencias emocionales, laborales y educativas antes citadas y a la sensación de fracaso escolar o profesional.El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de unacopia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retrasomental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causamás frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunquenunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joveninvestigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en elmencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunquese relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personascon Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacióngeneral de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo ysistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos delos procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existeningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidadesintelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en lamentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativopositivo en sus expectativas vitales.
  25. 25. Contenido 1 Genética o 1.1 Trisomía libre o 1.2 Translocación o 1.3 Mosaicismo o 1.4 Expresión del exceso de material genético 2 Historia del síndrome de Down 3 Cuadro clínico 4 Patologías asociadas más frecuentes o 4.1 Cardiopatías o 4.2 Alteraciones gastrointestinales o 4.3 Trastornos endocrinos o 4.4 Trastornos de la visión o 4.5 Trastornos de la audición o 4.6 Trastornos odontoestomatológicos 5 Epidemiología 6 Diagnóstico 7 Tratamiento 8 Atención Temprana 9 Pronóstico y expectativas de futuro 10 Cultura y síndrome de Down o 10.1 Cine o 10.2 Literatura 11 Referencias 12 Bibliografía 13 Véase también 14 Enlaces externosGenéticaLas células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas.Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en formade un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el últimocorresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de sutamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antesmencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que deberíaocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignóel síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose porrazones prácticas esta nomenclatura.3El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de unindividuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión lafunción de unos pocos.Trisomía libre
  26. 26. Código CIE-10: Q90.0El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. Lanomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21;según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de laspersonas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante laprimera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides,pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” oregular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genéticode uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par decromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información deuno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmitenambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunciónerrónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales(exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecerninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. Elúnico factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edadmaterna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del materialgenético con el paso del tiempo.En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por elespermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.4TranslocaciónTranslocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.Código CIE-10: Q90.2Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de materialgenético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmentodel mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
  27. 27. cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyuncióncromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes delcromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de unatrisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y suimportancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores paracomprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta seprodujo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones,en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, aotro).MosaicismoCódigo CIE-10: Q90.1La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%6de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía noestá presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuyaestirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puedeabarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido lasegregación anómala de los cromosomas homólogos.Expresión del exceso de material genéticoLa expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas.Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por elgen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. Encondiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidaciónde lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición detrastornos asociados al SD son:7 COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino) GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
  28. 28. Historia del síndrome de DownLady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburnpresenta algunos rasgos compatibles con SD.El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down esel hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalíasestructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.8 También existenreferencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personasafectadas por el SD.La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,9 así como elcuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”,en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.10El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en1838,11 denominándose en sus inicios “cretinismo”12 o “idiocia furfurácea”. P. MartinDuncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, conojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocaspalabras”.13En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo paraRetrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio amuchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports unartículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” dondedescribía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que
  29. 29. presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentidodel humor.Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedadesde los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso aun estado filogenético más “primitivo”.John Langdon Haydon DownAlguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper labarrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o“mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estosindividuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicacionescientíficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edadmaterna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.14 De caminoa la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca15 ” o“niños inconclusos”.En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera aun reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.16 En 1956Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y pocodespués, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas conSD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesaPat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down)proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que lostérminos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.17 En 1965 la OMS(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras unapetición formal del delegado de Mongolia.18 El propio Lejeune propuso ladenominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su
  30. 30. descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso dematerial genético.Cuadro clínicoJoven con síndrome de Down utilizando un taladro.El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25%de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de unaenfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunaspatologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Comorasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía musculargeneralizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD,pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hechoninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de losque aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos,braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduraspalpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíznasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladarojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedoanular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Laspatologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas yenfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal,colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía musculargeneralizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz)y el retraso mental aunque en grados muy variables.19 Presentan, además, un riesgosuperior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia(leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea(inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundariaa la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media deesperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de unaamplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia,cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidadintelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un
  31. 31. retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos yel desarrollo intelectual de la persona con SD. Porcentaje de Porcentaje de Características Características aparición20 aparición Microdoncia total o Retraso mental 100% 60% parcial Puente nasal Retraso del crecimiento 100% 60% deprimido Clinodactilia del 5º Dermatoglifos atípicos 90% 52% dedo Diástasis de músculos 80% Hernia umbilical 51% abdominales Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50% Manos Hipotonía 80% 50% cortas/braquidactilia Braquiocefalia/región 75% Cardiopatía congénita 45% occipital plana Pliegue palmar Genitales hipotróficos 75% 45% transversal Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43% Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
  32. 32. Paladar ojival 69% Estrabismo 40% Oreja redonda de Manchas de Brushfield 60% 35% implantación baja (iris)Patologías asociadas más frecuentesCardiopatíasEntre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita,es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,21 siendoestas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sóloprecisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otraspueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se correspondencon defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa dela pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% segúnlas fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículosentre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostiumsecundum,22 ductus arterioso persistente23 o tetralogía de Fallot.24 En general casi todosestos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas delcorazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, encambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneopulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre),sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisacirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuenteque el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que puedenquedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos concardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía delcorazón a todo recién nacido con SD.25 En la etapa de adolescencia o adulto jovenpueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso dela válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo dearterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general,por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria(angina de pecho, infarto de miocardio…).26
  33. 33. Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitralDiagrama de los defectos presentes (incapacidad de la válvula para cerrarseen la tetralogía de Fallot: A. Estenosis completamente, provocando regurgitación de sangrepulmonar, B. Aorta acabalgada, C. hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patologíaDefecto del septo ventricular, D. valvular degenerativa puede aparecer precozmente enHipertrofia del ventrículo derecho. personas con SD. Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de DownAlteraciones gastrointestinalesLa frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SDes muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas conSD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica(gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan unamayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, lasmalformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung)y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (estese encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la poblacióngeneral, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva yalimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago.Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccióntotal, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situadainmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica delpáncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Estamalformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidoscon SD.27 El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con
  34. 34. SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres da cada cien niñosrecién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población generalse estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamientoquirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilataciónexcesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y laenfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con unafrecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.Trastornos endocrinosLas personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio depadecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroidesdurante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes queen muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere debeninstaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial dedesarrollo intelectual.Trastornos de la visiónMás de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastornode la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratascongénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importanciaque la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controlesperiódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.Trastornos de la audiciónLa particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina laaparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una malatransmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a lapresencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen,otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona ladisminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.Trastornos odontoestomatológicosLas personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar confrecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia deformación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesariasrevisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes oque comprometan la función masticatoria o fonatoria.
  35. 35. EpidemiologíaTabla de riesgo por edad maternaLa incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos(15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 porcada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.29El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informabaen el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, contendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, juntocon el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye alaumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal enmujeres por encima de esa edad.30 Parece existir una relación estadística (sin que seconozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas comohepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes31 y un aumentoen la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tanintensa como en el caso de la edad materna. Algún autor32 también ha relacionado labaja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicióndel síndrome.La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres queya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SDen cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hayque ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Losantecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,33 pero las mujeresconservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementala probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sintrisomía.
  36. 36. DiagnósticoMedición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permiteestablecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida yotros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP(Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estostrastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entrevalores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial delSD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otrassustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol yhCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD.A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación deinhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datosacerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcularun riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadasmediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor delpliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, perotampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de formainequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesariodisponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponerun cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación secircunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de apariciónde la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad maternasuperior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD,o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteracionescromosómicas).La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal esla Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, yconsiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Seconsigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células

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