Genética       Mendeliana    Post – Mendeliana         HumanaDR PABLO RODRIGUEZ RUIZ
Genética – es el estudio de la herencia.Determina cómo los organismos heredan suscaracterísicas.
Definiciones► Genes    – son las unidades hereditarias.   Un gen es un fragmento de ADN que determina    una característi...
Definiciones► Alelodominante – gen que siempre expresa la característica que determina.   Se representa con una letra may...
Definiciones► Genotipo   – constitución genética de las características de un individuo.   Cada característica es determi...
Definiciones► Genotipo heterocigoto    (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características.   Aa; AaBb...
Definiciones► Fenotipo   – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más característ...
Definiciones►   Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en    una característica.     Aa X Aa►   Cruce dihíb...
Definiciones►P   – generación parental► F1   – primera generación filial► F2   – segunda generación filial► Característica...
Gregorio Mendel►   Se considera el Padre de la    genética.►   Era un monge austriaco.►   Publicó: “Experimentos en la    ...
Importancia de los trabajos de Mendel► Usó   el método experimental.► Diseñó    sus propios experimentos.► Utilizó   métod...
Continuación►   Observó 7 diferencias en características y 14    variedades en las plantas de guisantes.►   Estableció tre...
Ventajas de utilizar Pisum sativum►   Es fácil de cultivar.►   Produce semillas abundantes.►   Presenta muchas característ...
Siete características con variaciones      observadas por Mendel
Modelo de Mendel► Versiones alternativas de genes determinan las  variaciones en la herencia de la característica.► Un org...
Órganos sexuales de la flor                                     CARPELOESTAMBRE                                   EstigmaP...
Polinización en experimentos de Mendel                                                                                    ...
Experimentos de Mendel► Hizo cruces entre plantas que presentaban  alternativas diferentes para una característica.► Prime...
Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1 ►   Al cruzar un individuo     homocigoto dominante con     un homocigoto recesiv...
Segundo Experimento                                           CruceCaracter: Tamaño de Plantas                con dos     ...
Cruce monohíbrido de Mendel► Para     un cruce monohíbrido con dominancia completa:   La proporción genotípica es 1:2:1. ...
Ley de segregación de genes► Establece que los dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al a...
Cruce dihíbrido de Mendel► Cuando   Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas caracte...
Tercer experimento: Cruce dihíbrido• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.• Caracter: Tamaño de las plan...
Cruce dihíbrido►   Clave:     T = altas, t = enanas     V = flores violeta, v = flores blancas►   Fenotipo de P – dos pl...
Ley de sorteo independiente de genes► En  el cruce dihíbrido demostró la independencia de  los alelos.► Estaley de sorteo ...
Cuarto experimento: Cruce prueba   Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.              X               ...
Pasos para resolver problemas genéticos►   Determine la(s) característica(s)      ►   Haga el Cuadrado de Punett.    que v...
Probabilidades► Expresan     la posibilidad de que un evento ocurra.► Engenética indican la posibilidad de que un gameto t...
Gracias
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Excepciones a la herencia de Mendel► Notodas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesi...
Dominancia incompleta► Existendos alelos para una característica que  ambos se expresan cuando están en un genotipo  homoc...
Dominancia incompleta► Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta pa...
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F2 de un cruce con dominancia incompleta      CRCR               CBCR       CC        B R              CBCB
Problema de dominancia incompleta En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo es determinado por un gen CR ...
Genética humana►   Genética humana es el estudio de la herencia de    variaciones humanas.►   Genoma - es la totalidad de ...
Ejemplo de pedrigrí3era Generación                       ParejaHembra normalVarón normal      Hijos de la parejaHembra afe...
Alelos múltiples► Laherencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos.► Enlos humanos el tipo d...
Codominancia► En la codominancia los dos alelos se  expresan por igual cuando están en el  genotipo heterocigoto.► Eltipo ...
Herencia ligada cromosomas del sexo► Causa desórdenes hereditarios determinados por  genes localizados en el cromosoma X.►...
Hemofilia►   Se debe a un gen recesivo que se hereda en el    cromosoma X.►   Se caracteriza porque no se produce un facto...
Hemofilia► Sise casa una mujer portadora para el gen  de la hemofilia con un hombre normal para  coagulación, determine lo...
Hemofilia                             Proporción                             genotípica:       XH         Xh              ...
Hemofilia► Laúnica posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofí...
HemofiliaXh   Y              XH    Xh                                       Hemofilico: Xh Y                              ...
Daltonismo► Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz ...
DaltonismoCruce una mujer portadora para el gen deldaltonismo (Xd) con un hombre daltónico.¿Qué probabilidad tienen de que...
DaltonismoXd   Y              XD    Xd                                    Hombre visión normal: Xd Y                      ...
Poligenia►   La característica es    determinada por muchos    genes.►   Característica: Color de piel►   Fenotipo: Negra ...
Color de pielPiel                    Pielnegra                   blanca
Determinación del sexo►   En cada embarazo existe un    50% de probabilidad de    tener un varón y un 50% de    tener una ...
Cariotipo: estudio cromosómico
Cariotipo humano        ►   Las células humanas            tienen 23 pares de            cromosomas.        ►   22 pares s...
Desórdenes genéticos    en humanos
Desórdenes autosómicos recesivos► Albinismo            ► Anemia   falciforme► Fibrosis   quítica   ► Tay-sachs► Galactosem...
Niño con fibrosis quística:presenta problemasrespiratorios
Anemia falciforme         ►   Condición autosómica             recesiva donde los             eritrocitos son fusiformes. ...
Desórdenes autosómicos dominantes                                   ► Acondroplasia                                   ► Al...
Familia venezolana con varios casos           de Huntington
Condiciones causadas por genesligados a los cromosomas del sexo                        ► Hemofilia                        ...
Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías)► Síndrome   de Klinefelter► Síndrome   de T...
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Cariotipo del Síndrome de Turner
Desórdenes causados por la no-disyunción      de autosomas (aneuploidías ►Síndrome   de Down – Trisomía 21 ►Síndrome   de ...
Síndrome de Down► Deficiencia mental► Facciones orientales► Cara plana-ancha► Defectos cardiacos y  digestivos► Cariñosos ...
Cariotipo de una mujer con trisomía 21
Desórdenes por anormalidades en         los cromosomas► Cri-du-chat   Se debe a una delección en el cromosoma 5.   Los n...
Desórdenes genéticosVer más información sobre las condiciones
Asignación►   Practicar los problemas del libro.►   Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos:       AABb    ...
Referencias►   Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003.    Biología: La vida en la Tierra. Prentice Hall:     Méxi...
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  1. 1. Genética Mendeliana Post – Mendeliana HumanaDR PABLO RODRIGUEZ RUIZ
  2. 2. Genética – es el estudio de la herencia.Determina cómo los organismos heredan suscaracterísicas.
  3. 3. Definiciones► Genes – son las unidades hereditarias.  Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular.► Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.► Alelos – son formas diferentes de un gen.  Determinan variaciones para la misma característica.
  4. 4. Definiciones► Alelodominante – gen que siempre expresa la característica que determina.  Se representa con una letra mayúscula. ►A, AB, ABC► Alelorecesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante.  Se representa con una letra minúscula. ►a, ab, abc
  5. 5. Definiciones► Genotipo – constitución genética de las características de un individuo.  Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). ► Se representa con un par de letras por característica.► Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. ► Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.  Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. ► AA; AABB  Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. ► aa; aabb
  6. 6. Definiciones► Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características.  Aa; AaBb  Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. ► Aa; AABbcc  Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. ► AaBb; AABbCc  Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. ► AaBbCc
  7. 7. Definiciones► Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características.  Es descriptivo.  Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules► Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce.► Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.
  8. 8. Definiciones► Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica.  Aa X Aa► Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas.  AaBb X AaBb► Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características.  AaBbCc X AaBbCc► Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.  Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).
  9. 9. Definiciones►P – generación parental► F1 – primera generación filial► F2 – segunda generación filial► Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa.► Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.
  10. 10. Gregorio Mendel► Se considera el Padre de la genética.► Era un monge austriaco.► Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”.► Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio donde vivía.
  11. 11. Importancia de los trabajos de Mendel► Usó el método experimental.► Diseñó sus propios experimentos.► Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.► Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.► Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
  12. 12. Continuación► Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes.► Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética.► Sus resultados no han podido ser refutados.► Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde.► Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones. investigaciones
  13. 13. Ventajas de utilizar Pisum sativum► Es fácil de cultivar.► Produce semillas abundantes.► Presenta muchas características y variedades.► Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada.► Produce formas puras y formas híbridas.
  14. 14. Siete características con variaciones observadas por Mendel
  15. 15. Modelo de Mendel► Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia de la característica.► Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto.► Silos alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa.► Los alelos se separan al azar en la meiosis.
  16. 16. Órganos sexuales de la flor CARPELOESTAMBRE EstigmaPolenAntera EstiloFilamento Ovario FECUNDACIÓN
  17. 17. Polinización en experimentos de Mendel blancas 1. Removió estambres de plantas con flores violeta. estambres (masculina) Carpelo (femenina) 2. Transfirió polen de los estambres de una planta con Generación parental púrpura flores blancas al carpelo de una con flores violeta 3.El carpelo fecundado madura en la vaina. 4. Sembró las semillas de las vainas. 5. Examinó la progenie. Todas eran con flores 1era Generación violeta. filial (F1)
  18. 18. Experimentos de Mendel► Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica.► Primero,cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva.► Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).
  19. 19. Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1 ► Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 será heterocigota.  Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante. ► Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Uniformidad en la F1. F1
  20. 20. Segundo Experimento CruceCaracter: Tamaño de Plantas con dos plantasFenotipo: Altas X Altas (híbridas) de F1.Genotipo: Tt X Tt TtGametos: T,t : T,tTabla Punnett: 3:1 T t T TT Tt F2 t Tt ttAnálisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt =25% - PF (3 : 1) TT Tt Tt tt 3 altas: 1 enana
  21. 21. Cruce monohíbrido de Mendel► Para un cruce monohíbrido con dominancia completa:  La proporción genotípica es 1:2:1. ►25% - genotipo homocigoto dominante ►50% - genotipo heterocigoto ►25% - genotipo homocigoto recesivo  La proporción fenotípica es 3:1. ►75% - presentan la característica dominante ►25% - presentan la característica recesiva
  22. 22. Ley de segregación de genes► Establece que los dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos (meiosis).► Alfinal los alelos terminan en gametos diferentes.  El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.
  23. 23. Cruce dihíbrido de Mendel► Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota.  Ley de uniformidad en la F1.► Luego,cruzó dos individuos de la F1 (heterocigotos para las 2 características).  Hizo un cruce dihíbrido.
  24. 24. Tercer experimento: Cruce dihíbrido• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores• Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores•violetas Genotipo: TTVV flores blancas X ttvv• Gametos: TV : tv• Tabla Punnett: tv TTVV ttvv TV TtVvAnálisis: 100% Altas/violetas en F1 TtVvla primera generación filial.
  25. 25. Cruce dihíbrido► Clave:  T = altas, t = enanas  V = flores violeta, v = flores blancas► Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características► Genotipo de P – TtVv X TtVv► Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características.  TV  Tv  tV  tv
  26. 26. Ley de sorteo independiente de genes► En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos.► Estaley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes.► La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.
  27. 27. Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. X X TT tt Tt tt 50% altas 50% enanas100% altas Tt TT tt
  28. 28. Pasos para resolver problemas genéticos► Determine la(s) característica(s) ► Haga el Cuadrado de Punett. que va a considerar en el cruce.  Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda.► Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. ► Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada► Escriba el fenotipo de los columna con los de cada fila. parentales. ► Determine los genotipos y fenotipos► Determine el número de gametos de cada uno. que formará cada genotipo.  Use la fórmula 2n, donde n es el número de características ► Escriba las proporciones genotípica híbridas. y fenotípica.  Escriba los gametos que puede formar cada uno. ► Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.► Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce.
  29. 29. Probabilidades► Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.► Engenética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.  Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos. ► Asíque la probabilidad que salga un gameto con un alelo en particular es ½ (50%).  La probabilidad de que salga un genotipo en particular se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos.► Se expresan en fracción o en porciento.
  30. 30. Gracias
  31. 31. Genéticapostmendeliana
  32. 32. Excepciones a la herencia de Mendel► Notodas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo.► Existenalgunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces.  Mendel demostró dominancia completa.
  33. 33. Dominancia incompleta► Existendos alelos para una característica que ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto.  Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.► Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.
  34. 34. Dominancia incompleta► Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor.► Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas.► Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de flores blancas (CB CB) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR).
  35. 35. Mirabilis jalapaAl cruzar dos plantashomocigotas, toda la F1 CRCR CBCBsale heterocigota y esrosa. F1 CC B REn el cruce de dosplantas heterocigotas, CR CBla razón genotípica yfenotípica de la F2 es CR CBCR1:2:1. CRCR CB CBCR CBCB F2
  36. 36. F2 de un cruce con dominancia incompleta CRCR CBCR CC B R CBCB
  37. 37. Problema de dominancia incompleta En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo es determinado por un gen CR y el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se cruza un toro negro (homocigoto) con una vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR) en la F1 que es un color intermedio.  Cruce 2 individuos roanos y establezca las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2.
  38. 38. Genética humana► Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones humanas.► Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo.► Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies.► Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.
  39. 39. Ejemplo de pedrigrí3era Generación ParejaHembra normalVarón normal Hijos de la parejaHembra afectadaVarón afectado
  40. 40. Alelos múltiples► Laherencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos.► Enlos humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples.  Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona. ►IA ►IB ►i
  41. 41. Codominancia► En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto.► Eltipo AB es el mejor ejemplo de codominancia.  Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.
  42. 42. Herencia ligada cromosomas del sexo► Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X.► Se conocen como desórdenes ligados al sexo.► Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición.► Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.
  43. 43. Hemofilia► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X.► Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre.► Las personas se desangran con cualquier herida.► Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva.► Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).
  44. 44. Hemofilia► Sise casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie.  Clave: XH – alelo para coagulación normal Xh - alelo para hemofilia  Genotipos de P: XHXh X XHY  Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH / Y
  45. 45. Hemofilia Proporción genotípica: XH Xh 1:1:1:1XH XH XH XH Xh Proporción (25%) (25%) fenotípica: 2:1:1Y XHY XhY Probabilidades: (25%) (25%) 25% varón hemofílico 25% hembra portadora
  46. 46. Hemofilia► Laúnica posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico.► Genotipo de P: XHXh X XhY► Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh / Y
  47. 47. HemofiliaXh Y XH Xh Hemofilico: Xh Y Portadora: XHXh X X XH Xh Porcientos: Hemofilica: Xh 1: 100,000,000 XDXd XHXh XhXh Portadora Hemofílico: Hemofílica Portadora 1: 10,000 Y XHY XhY Normal Coagulación normal Hemofílico Hemofilia
  48. 48. Daltonismo► Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos.► Un daltónico no puede distinguir bien los colores.  El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul- rojo.► La mayoría de los afectados son los varones.► Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
  49. 49. DaltonismoCruce una mujer portadora para el gen deldaltonismo (Xd) con un hombre daltónico.¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hijadaltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?Ilustre el cruce y sus resultados.
  50. 50. DaltonismoXd Y XD Xd Hombre visión normal: Xd Y Portadora: XDXd X X XD Xd Xd XDXd XDXd XdXd Portadora Portadora Daltónica Y XDY XdY Normal Visión normal Daltónico Daltonismo
  51. 51. Poligenia► La característica es determinada por muchos genes.► Característica: Color de piel► Fenotipo: Negra X blanca► Genotipos: AABBCC x aabbcc► Gametos: ABC : abc► Análisis del F1:AaBbCc -100% Mulatos – 100%► Cruce monohíbrido► Fenotipo: Mulato X Mulato► Genotipo: AaBbCc X AaBbCc► Gametos : 23 = 8► Análisis del F2 : 64 individuos
  52. 52. Color de pielPiel Pielnegra blanca
  53. 53. Determinación del sexo► En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener una hembra.  Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X.  50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y.  El cromosoma Y es el que realmente determina el género.
  54. 54. Cariotipo: estudio cromosómico
  55. 55. Cariotipo humano ► Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. ► 22 pares se conocen como autosomas. ► Un par es de los cromosomas del sexo.  Masculino – XY  Femenino - XX
  56. 56. Desórdenes genéticos en humanos
  57. 57. Desórdenes autosómicos recesivos► Albinismo ► Anemia falciforme► Fibrosis quítica ► Tay-sachs► Galactosemia ► Alcaptonuria► Fenilcetonuria ► Enfermedad de Wilson
  58. 58. Niño con fibrosis quística:presenta problemasrespiratorios
  59. 59. Anemia falciforme ► Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes. ► Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs). ► Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.
  60. 60. Desórdenes autosómicos dominantes ► Acondroplasia ► Alzheimer ► HuntingtonEl actor David Rappaport tenía ► Hipercolesterolemiaacondroplasia, forma de enanismocausada por un alelo dominante.
  61. 61. Familia venezolana con varios casos de Huntington
  62. 62. Condiciones causadas por genesligados a los cromosomas del sexo ► Hemofilia ► Distrofia de Duchenne ► DaltonismoDistrofia de Duchenne
  63. 63. Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías)► Síndrome de Klinefelter► Síndrome de Turner► Síndrome del cromosoma X frágil► Súper – machos► Súper - hembras
  64. 64. Síndrome de Klinefelter
  65. 65. Síndrome de Turner
  66. 66. Cariotipo del Síndrome de Turner
  67. 67. Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías ►Síndrome de Down – Trisomía 21 ►Síndrome de Patau – Trísomía 13 ►Síndrome de Edward – Trisomía 18
  68. 68. Síndrome de Down► Deficiencia mental► Facciones orientales► Cara plana-ancha► Defectos cardiacos y digestivos► Cariñosos y pegajosos► Pelo lacio► Pequeños (bajos)► Manos cortas y anchas
  69. 69. Cariotipo de una mujer con trisomía 21
  70. 70. Desórdenes por anormalidades en los cromosomas► Cri-du-chat  Se debe a una delección en el cromosoma 5.  Los niños son mental y físicamente retardados.  Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.
  71. 71. Desórdenes genéticosVer más información sobre las condiciones
  72. 72. Asignación► Practicar los problemas del libro.► Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos:  AABb  AaBbCCdd  HhJJkkLl  NnMmOo► Practique los problemas asignados sobre:  Dominancia completa  Dominancia incompleta  Alelos múltiples  Condiciones genéticas en humanos
  73. 73. Referencias► Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Biología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: México.► Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology. Séptima edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York.► Raven,P. H. 2002. Biology. McGraw Hill: Boston.► Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. Biology. Séptima edición. Thomson Learning: Estados Unidos. (Texto)

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