Actividadn 3 tarea 2

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Actividadn 3 tarea 2

  1. 1.  La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan ) también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa , es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leuco distrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.
  2. 2.  La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos ashkenazíes que en el resto de la población. Se produce por poseer un gen ASPA defectuoso, que es el responsable de la producción de la enzima aspartoacilasa. Esta enzima hidroliza el ácido N-acetilaspártico, cuyo papel es importante en el mantenimiento del equilibrio osmótico del cerebro y en la transmisión del aspartato. La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación delácido N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual interfiere en el crecimiento de las vainas de mielina de las neuronas, que son las que permiten una transmisión eficiente del impulso nervioso.
  3. 3.  Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan  Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello  Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas  Dificultades en la alimentación  Regurgitación nasal  Dificultad en la deglución  Reflujo con vómito  Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)  Falta de control de la cabeza  Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo  Convulsiones  Retardo mental severo  Ceguera
  4. 4.  El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico. Es un tratamiento de apoyo dirigido a suministrar un consumo de comida adecuado, al igual que su hidratación (se puede utilizar un Tubo-G si se encuentran dificultades), y gestionando la aparición de posibles enfermedades infecciosas. Una terapia física basada en ejercicios y cambios en la postura minimiza la aparición de contracturas, y maximiza las habilidades motoras; los programas de educación especial mejoran las habilidades comunicativas. Las convulsiones son tratadas con drogas antiepilépticas.  En los primeros años de vida se debe hacer un seguimiento cada 6 meses para evaluar el desarrollo y las evidencias de nuevos problemas.
  5. 5.  La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.
  6. 6.  Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.
  7. 7.  Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este último grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores.

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