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TERATOGENESIS
(Teratos: monstruo)

 MALFORMACIONES CONGENITAS
 HUMANAS
 Las malformaciones humanas congénitas
 (defecto de nacimiento), son defectos
 anatómicos o estructurales que se presentan
 en el nacimiento (del latin congenitus, nacido
 con).
  Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos,
 tiene una malformación obvia mayor.
Teratogenesis
Teratogenesis
PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA




    Genotipo del producto             Etapa de desarrollo en el
      de la concepcion                momento de la exposicion




   Dosis y tiempo de la
exposicion a un teratogeno            Muerte, malformaciones,
                                      retardo de crecimiento y
                                      transtornos funcionales.



            .Mecanismo   .Patogenia
CAUSAS DE MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
   El   conocimiento de los motivos de
    malformaciones      congénitas   es    de
    importancia clínica porque cerca del 20 %
    de las muertes en el período perinatal se
    atribuye a anomalías mayores en el
    desarrollo
CAUSAS GENÉTICAS DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
 Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca
  de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores,
  y producen cerca del 85% de aquellas de causas
  desconocidas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
 Cuando en el cigoto se presentan aberraciones
  cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones
  en el embrión. Por lo general son graves y a menudo
  provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al
  inicio del embarazo.
 Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas
  producen cerca del 6% de las malformaciones que se
  observan en infantes nacidos vivos
Teratogenesis
Teratogenesis
Teratogenesis
MONOSOMIAS SEXUALES
 Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les
  falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta
  estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el
  cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo
  (reducción del ángulo en el codo).
 La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero
  la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos
  se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de
  apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero
  los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello
  púbico y axilar por lo general es escaso.
 La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la
  gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el
  síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El
  estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su
  inteligencia es normal o poco reducida.
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Teratogenesis

  • 1. TERATOGENESIS (Teratos: monstruo)  MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS Las malformaciones humanas congénitas (defecto de nacimiento), son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento (del latin congenitus, nacido con). Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos, tiene una malformación obvia mayor.
  • 4. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA Genotipo del producto Etapa de desarrollo en el de la concepcion momento de la exposicion Dosis y tiempo de la exposicion a un teratogeno Muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y transtornos funcionales. .Mecanismo .Patogenia
  • 5. CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS  El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo
  • 6. CAUSAS GENÉTICAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.  Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:  Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.  Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos
  • 10. MONOSOMIAS SEXUALES  Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo (reducción del ángulo en el codo).  La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso.  La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su inteligencia es normal o poco reducida.