O documento descreve os experimentos de Gregor Mendel com ervilhas e as leis da herança genética por ele estabelecidas. Mendel realizou cruzamentos controlados com ervilhas para estudar a transmissão de características como cor, forma e altura. Suas observações levaram à descoberta da primeira e segunda leis de Mendel, que descrevem a segregação e recombinação independente dos fatores hereditários.
2. • Termos e expressões
• Mendel
• Por que ervilhas?
• Experimentos de Mendel
• Primeira lei de Mendel
• Segunda lei de Mendel
• Padrão de Herança Monogênica
• Qui- Quadrado
4. 1. Termos e expressões
• Genética: É a ciência que estuda a transmissão de características
hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações.
• Característica: caráter, traço.
• Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível
• Genótipo: constituição genética correspondente a determinado
fenótipo
5. Fenótipo?
• Características específicas
do caráter analisado
• O fenótipo é determinado
pelo genótipo (genes)
• Pode ou não ser facilmente
observado
• Ex: cor da ervilha, cores
das flores.
6. Genótipo?
• Todos os genes que são recebidos dos pais e que
poderão ser transmitidos para seus descendentes
• Conjunto de alelos que um indivíduo possui
7. Gene?
• Gene, no conceito mendeliano (genética clássica),
é a unidade fundamental da hereditariedade
hereditariedade
• Gene é um fragmento disposto ao longo do DNA
de um cromossomo que são transcritos
• Gene, na definição molecular clássica, é um
segmento do DNA que codifica um produto
produto funcional (polipeptídeo ou RNA)
8. Locus Gênicos
• Cada gene ocupa um lugar definido
no cromossomo
• Esse lugar definido é denominado
locus gênico
• Os cromossomos existem aos
pares = cromossomos homólogos
(um herdado do pai e o outro da
mãe), nas células somáticas
9. Genes Alelos
• Genes que ocupa o mesmo
locus em cromossomos
homólogos determinam o
mesmo caráter
• Exemplo: a cor da semente
(caráter) é determinada por dois
alelos que condicionam a
coloração amarela ou verde
10. Homozigoto
• Indivíduo que possui os dois
genes iguais em um certo
locus, sendo considerado puro
para o caráter
• O genótipo do homozigoto é
representado por duas letras
iguais (AA ou aa).
11. Heterozigoto
• Indivíduo que possui um gene
diferente do outro em um certo
locus
• Cada um deles determina
um fenótipo diferente para o
caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa)
12. Gene recessivo
• Gene que só
manifesta
fenotipicamente o
caráter em
homozigose (dois
alelos iguais - aa),
quando estiver
presente em dose
dupla (aa).
Gene dominante
• Gene que manifesta
o mesmo fenótipo,
tanto em
homozigose (AA)
como em
heterozigose (Aa)
13. Segregação: separação
Cruzamento teste: indivíduo com genótipo desconhecido é cruzado com
outro indivíduo com genótipo homozigoto recessivo para a
característica em questão
Retrocruzamento: cruzamento entre uma planta F1 e um dos genótipos
parentais .
Linhagem pura: uma população que, por auto-fecundação produz indivíduos
sempre idênticos aos parentais.
Cruzamento monohíbrido: um cruzamento entre dois parentais que diferem
em apenas um par gênico (geralmente AA x aa)
Monohíbrido: A progênie de dois parentais que são homozigotos para um
dois alelos alternativos do par gênico.
14. Leis de Mendel
•Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)
•Lei da segregação independente dos
fatores (2ª Lei).
15. Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
Austríaco é considerado o ``pai da genética``.
• Desenvolveu os seus trabalhos com plantas
de ervilhas (Pisum sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
• Nos jardins de um mosteiro, na República
Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou
cruzamentos genéticos com ervilhas e
chegou a brilhantes conclusões,
conhecidas nos dias atuais como as Leis de
Mendel
16. CRONOLOGIA DA VIDA DE
MENDEL
• 1822- Nascimento de Johannes “Gregor” Mendel;
• 1829- Escola primária- Heinzendorf - Prof. Thomaz
Makitta;
• 1833- Escola primária- Leipniki (Lipniki);
• 1834- Ginásio em Troppau (Opava);
• 1838- Acidente com seu pai;
• 1840- Término do ginásio em Opava e matricula-se
no curso de filosofia no Instituto filosófico da
Universidade de Olmütz (Olomouc);
17. • 1841- Adoeceu devido a exaustão e a má nutrição, repetiu
o primeiro ano (ajuda da irmã);
• 1843- Término dos estudos filosóficos- início como noviço
no mosteiro de Altbrunn em Brünn (Brno)- Prof. Frei
Friedrich Franz;
• 1844- Término do noviciado- início dos estudos teológicos
no seminário de Brno;
• 1845-46- Curso de agricultura de um ano e outro de
arboricultura e vinicultura de um semestre;
• 1847- Término do curso de teologia - Ordenação 6 de
agosto (recebeu o nome de Gregor). Neste e no ano
seguinte exerce ministério em hospitais de Brno;
18. • 1849- Prof. ginasial substituto em Znaim (grego, latim, alemão e
matemática);
• 1850- Reprovação nos exames para ser Prof. efetivo-
Universidade de Viena (terminologia técnica e idéias
pessoais);
• 1851-53- Estudante na universidade de Viena- (Abade
Franz Napp) - zoologia, botânica, paleontologia, física e
matemática;
• 1853- Nova reprovação em exames para Prof. Efetivo -
Universidade de Viena;
19. • 1854- Prof. Substituto na escola real de Brno-
Fundação da associação dos apicultores da Morávia;
• 1857- Início da hibridizações com ervilhas e feijão (7
X 35m) - Abade Franz Napp;
• 1861- Convidado para associar-se a sociedade dos
naturalistas de Brno e conversa com o astrônomo e
botânico Gustav von Niessl;
• 1862- Viajem de turismo a Paris e Londres;
• 1864- Término das pesquisas;
20. • 1865- Apresentação dos seus trabalhos na sociedade dos
naturalistas de Brno (8 de fevereiro e 8 de março)-
Secretário: Gustav von Niessl;
• 1866- Publicação do seu trabalho- Experiências sobre
híbridos vegetais;
• 1868- Eleito Abade- Após o falecimento do abade Franz
Napp;
• 1870- Ingresso na associação dos apicultores da Morávia-
Publicação dos trabalhos com Hieracium;
21. • 1874- Início de luta contra o governo;
• 1876- Vice diretor do banco de empréstimos da Morávia;
• 1881- Diretor do banco- início da doença de Bright;
• 1884- 6 de janeiro. Falecimento aos 62 anos após crise de
uremia (problemas renais.);
• A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel
teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros
cientistas
• 2000- 7 a 10 de março , Brno República Tcheca, 100 anos
de Genética para o Melhoramento de Plantas - Mendel,
Meiose e Marcadores;
23. Por que Ervilhas?
• São de fácil cultivo
• Ciclo de vida reprodutiva curto
• Muitos descendentes em cada
planta
• Características extremas
• Características bem visíveis e de
fácil observação
• Flores fechadas hermafroditas
• Isso possibilita a autofecundação e
a formação de linhagens puras.
24. Caracteres hereditários observados por
Mendel
Lisa
Rugos
a
Amarel
a
Verde
Cinza
Branca
Inflada
Comprim
ida
Verde
Amarel
a
Axilar
Termin
al
Alta
Baixa
Forma da
semente
Cor da
semente
Cor da casca
da semente
Forma da
vagem
Cor da
vagem
Posição
da flor
Altura
da planta
25. O trabalho de Mendel - cruzando as
ervilhas
• Mendel iniciou seus experimentos com o
cruzamento de plantas puras
• Planta alta x planta baixa
• Antes, deixou a planta alta se
autofecundar várias vezes até ter certeza
que a planta era pura
• Depois, deixou a planta baixa se
autofecundar várias vezes até ter certeza
que a planta era pura
26. • Durante 2 anos
Mendel fez testes de
pureza e de escolha
das características
que utilizaria em
seus experimentos
definitivos.
27. 1ª Lei de Mendel
Parental (P): Alta X Baixa
Geração F1: Alta
3 1
↺
F2: Alta Baixa
29. Hipóteses
• Há um par de fatores (genes) determinando a
característica: B – alta e b – baixa
• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)
• Durante a formação dos gametas, os fatores se
segregam (se separam)
30. Conclusão
P: BB X bb
B b
F1: Bb
Bb X Bb
B b B b
F2: BB Bb Bb bb 3 X 1
31. Primeira Lei de Mendel
•“Cada caráter é condicionado por dois
genes, um deles proveniente do pai e o
outro da mãe. Apenas um dos dois genes
é fornecido a cada gameta produzido.”
• Os dois membros de um par de genes se
separam durante a formação dos
gametas.
32. Proporções Mendelianas
Genótipos
da geração
Parental
Frequência
Genotípica
Frequência
Fenotípica
AA x
aa
100% Aa 100%
dominantes
Aa x
Aa
1/4AA,1/2Aa,1/
4aa
3:1
Aa x aa 1/2Aa,1/2 aa 1:1
aa x aa 100% aa 100%
recessivos
33. PROBABILIDADE EM
GENÉTICA
• Probabilidade de ocorrer um E outro
evento: independentes e iguais (Regra
do E - multiplicação)
• EX1: Qual a probabilidade de sair o
número 6 em dois dados lançados ao
mesmo tempo?
Resposta
P(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36
34. Exercícios
• Qual a probabilidade de um planta de semente de
cor amarela heterozigoto ter semente de cor verde
e homozigota recessiva? P(cor verde. E aa)
35. Exercícios
Qual a probabilidade de um planta de semente de cor amarela heterozigoto ter
semente de cor verde e homozigota recessiva? P(cor verde. E aa)
Aa Aa
A a A a aa – ¼
AA Aa Aa aa
Cor verde – ½
R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5% Cor verde aa
37. 2ª lei de Mendel
“Durante a formação dos gametas, a
separação dos alelos de um par é
independente da separação dos outros
pares de genes”.
38. 2ª lei de Mendel
P
Planta com
semente Amarela
e forma Lisa
(VVRR)
Planta com
semente Verde e
forma
Rugosa(vvrr)
F1 100% VvRr
F1 x F1 VvRr x VvRr
F2
9/16 Amarela Lisa
3/16 Amarela Rugosa
3/16 Verde Lisa
1/16 Verde Rugosa
39. 2ª lei de Mendel
VVRR vvrr
VR vr
VvRr
P
Gametas
Geração F1
40. 2ª lei de Mendel
F1 x F1
Gametas
VvRr x VvRr
VR, Vr, vR, vr VR, Vr, vR, vr
42. QUI-QUADRADO
• Qui Quadrado, simbolizado por χ2 é
um teste de hipóteses que se destina
a encontrar um valor da dispersão
para duas variáveis nominais, avaliando
a associação existente entre variáveis
qualitativas.
• É um teste não paramétrico, ou seja,
não depende dos parâmetros
populacionais, como média e variância.
43. PRINCÍPIO BÁSICO
• Comparar proporções, isto é, as
possíveis divergências entre as
frequências observadas e esperadas
para um certo evento.
• Pode-se dizer que dois grupos se
comportam de forma semelhante se as
diferenças entre as frequências
observadas e as esperadas em cada
categoria forem muito pequenas,
próximas a zero.
44. UTILIZAÇÃO DO TESTE
• Verificar se a frequência com que um
determinado acontecimento observado em
uma amostra se desvia significativamente ou
não da frequência com que ele é
esperado.
• Comparar a distribuição de diversos
acontecimentos em diferentes amostras, a
fim de avaliar se as proporções
observadas destes eventos mostram ou não
diferenças significativas ou se as amostras
diferem significativamente quanto às
proporções desses acontecimentos.
45. CONDIÇÕES
NECESSÁRIAS
Para aplicar o teste as seguintes proposições
precisam ser satisfeitas:
• Os grupos são independentes,
• Os itens de cada grupo são selecionados
aleatoriamente,
• As observações devem ser frequências ou
contagens,
• Cada observação pertence a uma e somente
uma categoria
• A amostra deve ser relativamente grande
(pelo menos 5 observações em cada célula
e, no caso de poucos grupos pelo menos
46. COMO CALCULAR
• Karl Pearson propôs a seguinte fórmula para
medir as possíveis discrepâncias entre
proporções observadas e esperadas:
χ2 =
Σ [(o - e)2 /e]
o = frequência observada para cada classe,
e = frequência esperada para aquela classe.
(o - e) = desvio (d), portanto a fórmula
também pode ser escrita como χ2 = Σ(d 2
/e)
• Percebe-se que as frequências observadas são
obtidas diretamente dos dados das amostras,
enquanto que as frequências esperadas são
calculadas a partir destas.
47. COMO CALCULAR
• (o - e) é a diferença entre a
frequência observada e a esperada em
uma classe. Quando as frequências
observadas são muito próximas às
esperadas, o valor de χ2 é pequeno.
Mas, quando as divergências são
grandes (o - e) passa a ser também
grande e, consequentemente, χ2
assume valores altos.
48. HIPÓTESES A SEREM
TESTADAS
• Hipótese nula: As frequências observadas não
são diferentes das frequências esperadas. Não
existe diferença entre as frequências
(contagens) dos grupos. Portanto, não há
associação entre os grupos
• Hipótese alternativa: As frequências observadas
são diferentes da frequências
esperadas,portanto existe diferença entre as
frequências. Portanto, há associação entre os
grupos.
50. PROCEDIMENTO cont.
• O χ2 calculado é obtido a partir dos dados
experimentais.
• O χ2 tabelado depende do número de graus de
liberdade e do nível de significância adotado.
A tomada de decisão é feita comparando-se os
dois valores de χ2 :
• Se χ2 calculado > ou = χ2 tabelado: Rejeita-se
Ho.
• Se χ2 calculado < χ2 tabelado: Aceita-se Ho.
O nível de significância (alfa) representa a máxima
probabilidade de erro que se tem ao rejeitar uma
hipótese.
O número de graus de liberdade, nesse caso é
assim calculado:
51. Exercício
Se uma moeda não viciada for jogada 100
vezes, espera-se obter 50 caras e 50
coroas, já que a probabilidade de cair cara
(p) é = ½ e a de cair coroa (q) também
é = ½. Entretanto, na prática, é muito
difícil obter valores observados, idênticos
aos esperados, sendo comum encontrar
valores que se desviam dos teóricos.
Supondo que uma moeda foi jogada 100
vezes e se obteve 60 caras e 40 coroas.
a. Qual será o valor de χ2?
b. Como se pode interpretar esse valor?
52. RESOLVENDO
As frequências esperadas em cada classe são
calculadas por: p.N. Portanto:
E(cara) = ½ .100 e E(coroa) = ½ .100
Assim, os valores esperados são: cara: 50 e
coroa: 50 e os observados são: cara: 60 e
coroa: 40.
χ2 = [(60 – 50)2 / 50] + [(40 – 50)2 / 50]
χ2 = 2 + 2 = 4
53. COMO USAR A TABELA
A tabela de Qui Quadrado mostra o número de Graus de liberdade nas linhas e
o valor da Probabilidade nas colunas.
Na coluna referente a 5% de probabilidade encontra-se o valor crítico de qui
quadrado (χ2c), com o qual deve ser comparado o valor calculado de χ2.
GL P 0,99 0,95 0,90 0,80 ...
X2
0,05 0,02 0,01 0,001
1 0,00
02 0,004 0,016 0,064 ... 3,841 5,412 6,635 10,827
2 0,02
0 0,103 0,211 0,446 ... 5,991 7,824 9,210 13,815
3 0,11
5
0,352 0,584 1,005 ... 7,815 9,837 11,345 16,266
4 0,29
7 0,711 1,064 1,649 ... 9,488 11,668 13,277 18,467
5 0,55
4 1,145 1,610 2,343 ... 11,070 13,388 15,080 20,515
...
Conclusã
o
Aceita-se a hipótese de igualdade
estatística
entre os números de observados e
de esperados (H0).
Os desvios não são significativos.
Rejeita-se H0 e aceita-se H1.
Os números de obs e esp são
estatisticamente diferentes.
Os desvios são significativos.
54. RESOLVENDO
b. Como se pode interpretar esse valor?
No exemplo dado, como o valor de Qui
Quadrado obtido ( 4 ) para 2 classes
foi maior que o esperado ao acaso
(3,841), aceita-se a hipótese alternativa e
admite-se que a moeda seja viciada.