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Genética y litiasis urinaria 
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METABÓLICO 
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OBJETIVO GENERAL 
Describir las características de riesgo genéticas y 
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MATERIAL Y MÉTODOS 
Descriptivo, observacional, 
prospectivo, transversal 
Adultos con DM2 
atendidos en la consulta 
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RESULTADOS Y DISCUSIÓN 
• N=124 
• Litiasis urinaria: 21.7% (n= 27) 
• Síndrome metabólico: 95.9% (n=119) 
• Genotipo GG: ...
Características generales de los pacientes con DM2 incluidos en el estudio, 
análisis comparativo entre grupos con y sin l...
Análisis comparativo de los factores de riesgo para litiasis urinaria en pacientes con DM2 
de Yucatán y lo reportado en p...
Análisis comparativo de los parámetros urinarios determinados en pacientes con 
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De los sujetos con urolitiasis 
• El 92.6% (n=25) tuvieron el genotipo GG 
• Menor pH urinario 
• Mayor excreción de sodio...
Conclusión 
• En los pacientes con DM se sobreponen 
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litiasis urinaria
Muchas gracias 
“Los mayas tienen más piedras en sus 
entrañas que en sus ruinas” (Anónimo).
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Alteraciones genéticas y metabólicas de riesgo, para urolitiasis, en pacientes con DM2: un fenómeno complejo

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Memorias 2014 - 6a Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico - Presentación Tabajos Libres Orales -
MÓDULO: GENÉTICA, EPIDEMIOLOGÍA Y SM - Alteraciones genéticas y metabólicas de riesgo, para urolitiasis, en pacientes con DM2: un fenómeno complejo
Dra. Martha Medina-Escobedo, LE. Gloria Martín-Soberanis, MQT Salha Villanueva-Jorge,
LN. Delia Sansores-España, LN. Sandra Romero-Campos

(Unidad de Investigación en Enfermedades Renales, HG Dr. Agustín O'Horán)

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  • La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad crónica no transmisible que ha incrementado su prevalencia en el mundo.
    2005 ECNT causaron el 60% del total de defunciones. Según proyecciones de la OMS, la diabetes será la séptima causa de mortalidad en 2030
  • Algunos autores han descrito variaciones genéticas o polimorfismos en genes específicos asociados a alteraciones metabólicas en px con LU y, considerando lo referido en los trabajos locales sobre la composición de los cálculos, es pertinente la determinación en los sujetos con LU de Yucatán.
  • Se encuentra en el locus 10q21-22
    Identificado en habitantes de la Villa Talana al oeste de Cerdeña (Italia). Contiene 15 exones, codifica una proteína de 407 aa. La variante Ala 62Thr localizada en el exón 12 se asocia en forma significativa con LU de ácido úrico. Modifica la estructura sec de la proteína, debido a que un alfa hélice desaparece en el alelo mutado por el cambio de la treonina por alanina en comparación con el alelo silvestre, esto es, treonina, causa cambios conformacionales que tienen implicaciones importantes para la función biológica e interacción con otras proteínas, contribuyendo así al fenotipo clínico
  • Mencionar la magnitud, la trascendencia, factibilidad y vulnerabilidad.
  • Referencia de formula
  • Alteraciones genéticas y metabólicas de riesgo, para urolitiasis, en pacientes con DM2: un fenómeno complejo

    1. 1. “ALTERACIONES GENÉTICAS Y METABÓLICAS DE RIESGO, PARA UROLITIASIS, EN PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 2: UN FENÓMENO COMPLEJO.” Autores: Dra. Martha Medina-Escobedo. LE. Gloria Martín-Soberanis. MQT Salha Villanueva-Jorge. LN. Delia Sansores-España. LN. Sandra Romero-Campos. Agosto 2014
    2. 2. EPIDEMIOLOGÍA MUNDO (%) MÉXICO (%) YUCATÁN (%) Diabetes mellitus 8.3 9.2 9.2 Litiasis urinaria 4-20 0.024 5.5 Síndrome metabólico > 20 43 49 Fuente: -IDF, 2013. http://www.idf.org/diabetesatlas -OMS, 2012 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs311/es/ -INSP. ENSANUT 2006 y 2012 -Triencheri A. 2008; 5(2):101-6. -Gómez y cols. 1984; 52:365-72. -Medina y cols. 2002; 44(6):541-5.
    3. 3. Alteraciones metabólicas asociadas a DM que predisponen a Alteración en la producción de amonio DM ↑ absorción de oxalato ↓pH urinario ↑ excreción de calcio Taylor N y cols. 2005;68:1230-5 Abate N y cols. 2004;65:386-92 Davarci M y cols. 2011;112(12):711-4. litiasis urinaria Asociados a ERC -Infecciones urinarias -Procesos obstructivos crónicos. - Obesidad
    4. 4. Obesidad DIABETES MELLITUS Hiperglucemia Hipertensión arterial Dislipidemias A mayor número de componentes de síndrome metabólico incrementa el riesgo de litiasis urinaria. Jeong y cols. 2011; 58(3):383-8. Seok y cols. 2011;52(8):548-53. Yang- y cols 2013;62(6):808-13. Binbay y cols. 2012;40(3):247-52 Kohjimoto y cols.. 2013;61(6):923-9.
    5. 5. Genética y litiasis urinaria • Tener antecedente familiar de LU por parte del padre incrementa 2.4 veces la probabilidad, de la madre 2.7 veces y el tener un hermano con LU aumenta 3.4 veces más. • Existen polimorfismos en genes específicos asociados a alteraciones metabólicas que predisponen a LU (Taq I y Fok I del gen VDR, VEGF, ZNF 365, etc). Medina y cols. 2002;44:541-5 Schuch y cols. 2013;12:96 Xu y cols. 2013;526(2):494–7 Gianfrancesco y cols. 2003; 72:1479-1491 .
    6. 6. Gen Zinc Finger Protein (ZNF) 365 Gianfrancesco y cols. 2003; 72:1479-1491 La variante Ala62Thr se asocia en forma significativa con litiasis urinaria de ácido úrico.
    7. 7. JUSTIFICACIÓN SÍNDROME METABÓLICO DM HTA LU Obesidad DISL Binbay y cols. 2012; 40(3):247-52. Seok y cols. 2011; 52(8):548-53 Aydogdu. 2012; 6(1):12-5. Medina y cols. 2009; 47(1):29-32 59.6% de nefrectomías. Tercera causa de ERC en Yucatán
    8. 8. OBJETIVO GENERAL Describir las características de riesgo genéticas y metabólicas para litiasis urinaria en pacientes con DM2 de Yucatán.
    9. 9. MATERIAL Y MÉTODOS Descriptivo, observacional, prospectivo, transversal Adultos con DM2 atendidos en la consulta externa. Hospital O´Horán Aprobado por CIE Eliminación -Retención azoada o filtración glomerular <70mL/min/m2SC. Inclusión -Hombre o mujer. sujetos entre 18 y 65 años. -Sujetos con y sin diagnóstico confirmado de litiasis urinaria. No inclusión •Sujetos con dx médico previo de ERC, AR, enfermedades endocrinas, genopatías. • Consumo de medicamentos que interfieran en las pruebas metabólicas. -Antropometría. -En sangre: BH, QS, Hb glicada, perfil de lípidos, Ca, P, Mg, acido úrico, Na, K y la PCR-RFLP para determinar los genotipos del polimorfismo Ala62Thr en el gen ZNF365. -En orina: Creatinina, Ca, P, Mg, ácido úrico, Na, K, volumen urinario, pH, oxalatos, citratos, amonio y se calculó la fracción excretada de sodio.
    10. 10. RESULTADOS Y DISCUSIÓN • N=124 • Litiasis urinaria: 21.7% (n= 27) • Síndrome metabólico: 95.9% (n=119) • Genotipo GG: 87.1% (n=108) 541pb 415pb 126 pb GG AG AA 100 pb Polimorfismo del gen ZNF365 en gel de acrilamida al 10% teñido con AgNO3 Carril 1. Fragmento de 541 pb. Genotipo mutado GG Carril 2. Fragmentos de 541 pb, 415 pb, y 126 pb. Genotipo AG Carril 3. Fragmentos de 415 pb, y 126 pb. Genotipo silvestreAA Carril 4. Marcador de pesos moleculares marca PROMEGA (100 pb)
    11. 11. Características generales de los pacientes con DM2 incluidos en el estudio, análisis comparativo entre grupos con y sin litiasis urinaria. Parámetros DM2 con Litiasis n = 27 media ± ds DM2 sin Litiasis n = 97 media ± ds Valor de p* Edad (años) 46.11 ± 8.10 48.55 ± 7.05 0.12 Talla (metros) 1.47 ± 0 .07 1.48 ± 0.076 0.33 Peso (Kg) 67.803 ± 13.336 68.861 ± 13.353 0.94 Índice Masa Corporal(Kg/m) 31.2 ± 5.3 31.1 ± 5.5 0.70 Tensión arterial sistólica 137.9 ± 19.1 147.5 ± 89.1 0.85 (mmHg) Tensión arterial diastólica(mmHg) 87.0 ± 10.1 84.3 ± 17.9 0.19 *Prueba de t para comparación de medias de muestras independientes, valor de p significativo < 0.05.
    12. 12. Análisis comparativo de los factores de riesgo para litiasis urinaria en pacientes con DM2 de Yucatán y lo reportado en población general a nivel estatal1, nacional2 e internacional3. Parámetro Pacientes con DM2 N = 124 (%) Medina y cols.1 (%) a Gómez y cols2 (%) b Litiasis Urinaria 27 (21.7) (5.5)a (0.024)b Padecimientos asociados a LU. Pacientes con DM2 N = 124 (%) ENSANUT 20061 Yucatán (%) ENSANUT 2 2012 Nacional (%) Obesidad Central (CC > 90 cm en ♂ y de 80 cm en ♀) 118 (95.2) (73.4) (73.9) Hipertensión arterial (> 130 mmHg TAS y 85 mmHg TAD) 71 (57.3) (12.6) (47.0)c Obesidad (IMC ≥ 30 Kg/talla en m2) 66 (53.2) (35.0) (32.1) Síndrome Metabólico 119 (95.9) (NR) (43.0) Polimorfismo Ala62Thr en el gen ZNF365 Pacientes con DM2 N = 124 (%) Medina y cols. 1 N (%)c Gianfrancesco y cols3 (%) Genotipo de (GG) 108 (87.1) 104 (62.1) (23 al 32)d a) En población abierta mayor de 20 años, de Yucatán. b) En población derechohabiente del IMSS a nivel nacional. c) Población adulta con litiasis urinaria, de Yucatán. Gianfrancesco y cols. 2004; 19 (4):281-288 Medina y cols. 2002;44:541-5 Medina y col.2008;16:358-362. Gómez F y cols. 1984; 52:365-72
    13. 13. Análisis comparativo de los parámetros urinarios determinados en pacientes con diabetes mellitus y otras comorbilidades. Parámetro Valor de p* con Litiasis n = 27 media ± ds sin Litiasis n = 97 media ± ds pH urinario 6.06 ± 0.87 5.62 ± 0.73 < 0.01 Sodio urinario (mEq/L) 113.6 ± 41.8 94.48 ± 44.11 0.04 con Obesidad n = 66 media ± ds con Peso normal n = 12 media ± ds Oxaluria (mg/día) 44.5 ± 18.9 31.4 ± 13.0 0.025 con Sx Metabólico n = 119 media ± ds sin Sx Metabólico n = 15 media ± ds Amoniuria (mEq/día) 31.3 ± 13.1 52.4 ± 22.6 0.001 con Genotipo GG n = 108 media ± ds con Genotipo AG n = 15 media ± ds Citraturia (mg/día) 521 ± 252 694 ± 349 0.020 *Valor de p significativo para prueba de t de student, al comparar medias de muestras independientes <0.05.
    14. 14. De los sujetos con urolitiasis • El 92.6% (n=25) tuvieron el genotipo GG • Menor pH urinario • Mayor excreción de sodio urinario. De los sujetos con SM: • Genotipo GG: 84.7% (n=104) • Litiasis urinaria: 22.7% (n=27) • Menor excreción de amonio. Sujetos con el genotipo GG: • Litiasis urinaria: 23.1% (n=25) • Síndrome metabólico: 96.3% (n=104) • Menor excreción de citratos
    15. 15. Conclusión • En los pacientes con DM se sobreponen características que aumentan el riesgo de litiasis urinaria
    16. 16. Muchas gracias “Los mayas tienen más piedras en sus entrañas que en sus ruinas” (Anónimo).

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