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Durante la generación de descendencia en las poblaciones de organismos vivos, pueden aparecer cambios o transformaciones heredables a futuras generaciones. En el transcurso de largos períodos de tiempo, se puede producir una acumulación de modificaciones tal que cause la divergencia suficiente como para que se consoliden nuevas especies. A este proceso se lo conoce como evolución de las especies y la idea sobre la cual se fundamenta fue el resultado de las investigaciones de Charles Robert Darwin. Sobre esta teoría, la ciencia, ha construido los cimientos de la biología moderna.

En este artículo se exponen los conceptos generales sobre descendencia con modificación, a continuación se detallan los procesos generales que explican el origen y evolución de las especies, y se termina con la exposición de unas nociones básicas sobre filogenia y sistemática. Como elemento final, se resuelve un ejemplo práctico que pretende ilustrar como proceder ante problemas básicos de genética de poblaciones.

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La evolución

  1. 1. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net LA EVOLUCIÓN Francesc Caralt Rafecas http://www.bio6q.net 16/11/2013 Durante la generación de descendencia en las poblaciones de organismos vivos, pueden aparecer cambios o transformaciones heredables a futuras generaciones. En el transcurso de largos períodos de tiempo, se puede producir una acumulación de modificaciones tal que cause la divergencia suficiente como para que se consoliden nuevas especies. A este proceso se lo conoce como evolución de las especies y la idea sobre la cual se fundamenta fue el resultado de las investigaciones de Charles Robert Darwin. Sobre esta teoría, la ciencia, ha construido los cimientos de la biología moderna. En este artículo se exponen los conceptos generales sobre descendencia con modificación, a continuación se detallan los procesos generales que explican el origen y evolución de las especies, y se termina con la exposición de unas nociones básicas sobre filogenia y sistemática. Como elemento final, se resuelve un ejemplo práctico que pretende ilustrar como proceder ante problemas básicos de genética de poblaciones. Viendo la basta biodiversidad de nuestro planeta nos damos cuenta, al amparo del legado de Darwin, de que esos organismos son el sabio resultado de m i l l o n e s d e a ñ o s d e e v o l u c i ó n , d e perfeccionamiento, en pro de la supervivencia de las especies. La evolución es un fenómeno que afecta a las poblaciones y tiene como elemento clave las modificaciones que pueden aparecer en la descendencia de los seres vivos. Descendencia con modificación En 1859, Charles Robert Darwin publicó su teoría de la descendencia con modificación como resultado de sus investigaciones que giraban entorno a las experiencias que acumuló durante el largo trayecto de su viaje a bordo del HMS Beagle. Darwin se dio cuenta de que existen variaciones heredables en las poblaciones y que algunas de ellas proporcionan mayor ventaja para la supervivencia de los individuos que otras. Observó que los organismos tienden a producir un número mucho mayor de descendientes de lo que el ambiente puede tolerar (debido a la escasedad de recursos), ello conlleva a que exista una lucha constante por los recursos naturales, en definitiva, por la supervivencia. En estas circunstancias, los organismos mejor adaptados al ambiente poseen mayor probabilidad de sobrevivir y reproducirse, siendo éstos los que dejan mayor descendencia perpetuando, de esta manera, aquellas características hereditarias que le procuran la mejor adaptabililidad al medio; de esta forma, con el paso del tiempo y de las generaciones, se desencadena un proceso de selección natural que resulta en la adaptación de los organismos al medio. La teoría de Darwin ofrece una explicación coherente a muchas observaciones realizadas por los investigadores en los campos de la anatomía, embriología, biología molecular, biogeografía y paleontología. Explica por qué ciertas características de especies emparentadas tienen una semejanza subyacente, aun cuando puedan presentar funciones muy distintas. Esta semejanza que resulta de compartir ancestros comunes se denomina homología. Las homologías anatómicas, estudiadas por la anatomía comparada, normalmente son las más evidentes, como por ejemplo las semejanzas que existen entre los embriones de distintos vertebrados. Estas homologías anatómicas van a la p a r c o n s u s c o r r e s p o n d i e n t e s homologías moleculares, dado que el código genético es un “lenguaje” universal (compartido por todos los organismos), se pueden hallar en los genomas de especies emparentadas las “huellas” de sus ancestros comunes. Es por ello, por ejemplo que, al comparar los genomas humano y bacteriano, observando la similitud entre muchos de sus genes, podemos apreciar como organismos tan distintos poseen un lejano ancestro común. Se conoce como biogeografía a la distribución geográfica de las especies y se observa que especies con un parentesco cercano tienden a Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 1 de 9
  2. 2. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net encontrarse en la misma región geográfica, mientras que regiones muy distantes suelen estar ocupadas por especies muy distintas. Uniendo los esfuerzos de la anatomía comparada, con los estudios de la homología molécular, la experiencia proporcionada por la biogeografía (por analogía) y las evidencias del registro fósil, los investigadores pueden ir encontrando, poco a poco, las “piezas” del “puzle” que define el árbol de la vida. La evolución de las poblaciones: La genética de poblaciones estudia la forma en que las poblaciones1 se modifican desde el punto de vista genético a lo largo del tiempo. Este campo de estudio integra la genética mendeliana con la teoría de la evolución mediante la selección natural de Darwin, entendiendo las poblaciones como la unidad mínima de evolución (la unidad mínima de evolución posible es la población, no el individuo). Se conoce como acervo génico al conjunto total de alelos de una población en un momento determinado. El teorema principal de la genética de poblaciones es el teorema de Hardy-Weinberg que postula que las frecuencias de los alelos y los genotipos en el acervo génico de una población permanecen constantes de generación en generación, siempre y cuando solo trabajen la segregación mendeliana y la recombinación de los alelos. El equilibrio Hardy- Weinberg se dará cuando se trate de una población muy grande, en la que el apareamiento entre in d i vi d u o s s e a aleatorio, l a mutación s e a despreciable, no exista flujo genético2 de otras poblaciones y todos los individuos tengan el mismo éxito reproductivo (ausencia de selección natural). En estas condiciones, la expresión matemática que modela este equilibrio es la siguiente (se comenta y utiliza en el ejemplo práctico que aparece como último apartado de este artículo): p2 + 2pq + q2 = 1. La evolución de una población solo es posible por dos mecanismos: la mutación y la recombinación sexual. La mutación es la única forma de que se creen nuevos genes y nuevos alelos (cambios en la secuencia de nucleótidos del DNA). La mayoría de ellas tienen lugar en células somáticas y consecuentemente se pierden cuando el indivíduo muere, pero las que afectan a líneas celulares que producen gametos pueden ser transmitidas a la descendencia. En los microorganismos dado que existe un intervalo temporal muy corto entre generaciones, la mutación es el principal mecanismo de evolución. Por el contrario en organismos con un 1. Se entiende como población a un grupo localizado de individuos que es capaz de cruzarse produciendo descendencia fértil. 2. El flujo genético es la transferencia de alelos de genes de una población a otra. intervalo de tiempo intergeneracional considerable (organismos pluricelulares complejos) el principal mecanismo de evolución es la recombinación sexual, mediante la cual se reordenan los alelos paternos y maternos, en la descendencia, dando lugar a nuevas combinaciones de genes que pueden mejorar la aptitud al medio de la descendencia. Los factores que pueden modificar el acervo génico y consecuentemente alterar el equilibrio Hardy- Weinberg son los siguientes: la deriva genética (fluctuaciones imprevisibles de las frecuencias de los alelos entre generaciones debidas a que el tamaño de la población no es infinito. Tiene especial importancia en el efecto cuello de botella3 y en el efecto fundador4 , en los cuales puede existir una modificación sustancial del acervo génico), e l flujo génico (el intercambio genético entre poblaciones incorpora nuevos alelos al acervo génico y por tanto lo modifica), y l a selección natural (principal mecanismo de la evolución adaptativa) mediante la cual el éxito reproductivo diferencial causa que varios alelos se transmitan a la próxima generación en mayores proporciones que otros modificando con ello el acervo génico. De todos los factores que pueden cambiar el acervo génico, solamente la selección natural es capaz de adaptar la población a su ambiente, para ello es imprescindible que exista variación genética dentro de una misma población (dando lugar a un polimorfismo fenotípico si se trata de carácteres discretos, o a un polimorfismo génico cuando se trata de carácteres cuantitativos5 ). Los parámetros que se utilizan para la medición de la variación genética son l a heterocigosis promedio (a nivel de genes completos), y la variabilidad de nucleótidos (a nivel de la molécula de DNA). La variación genética también se da entre poblaciones debidas a las diferencias del espacio geográfico que ocupan (variación geográfica). Un organismo tiene una mayor aptitud relativa que 3. Efecto cuello de botella: un desastre ambiental, por ejemplo, puede reducir drásticamente el tamaño de una población. El acervo génico de los pocos supervivientes, que han atravesado un restrictivo “cuello de botella” ya no será un reflejo del acervo de la población original, y éste continuará modifcándose de manera sustancial hasta que la población sea lo suficientemente grande como para que las fluctuaciones aleatorias tengan consecuencias leves. 4. Efecto fundador: se produce cuando unos pocos individuos quedan aislados de la población original. Este grupo pequeño formará una nueva población cuyo acervo génico será distinto al de la población original. Atraviesan un “cuello de botella” de aislamiento. 5. Un carácter cuantitativo es aquel que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 2 de 9
  3. 3. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net otro si produce mayor número de descendientes con lo que es favorecido por la selección natural. Éste favorecimiento puede darse a los individuos relativamente infrecuentes en uno de los extremos del rango fenotípico (selección direccional), o bién favorecer más a los indivíduos de ambos extremos del rango que a los intermedios (selección disruptiva) o actuar contra los fenotipos extremos (selección estabilizadora). Pero sabiendo como actúa la selección natural, parece extraño que no se haya erradicado la variación genética mediante la eliminación de todos los genotipos desfavorables; esto se debe al polimorfismo equilibrado (cuando se mantienen dos o más formas fenotípicas en una población) y se explica por dos fenómenos que consolidan la existencia de la variación: la ventaja heterocigota que se produce si los individuos heterocigotos en un locus genético particular presentan mayor aptitud que los homocigotos, y la selección dependiente de la frecuencia que se basa en que la aptitud de un morfo6 cualquiera disminuye si se vuelve demasiado común en la población, lo cual favorece también la variación. Por otro lado existen variaciones genéticas en las poblaciones que tienen poco o ningún impacto en el éxito reproductivo (variación neutral) con lo que la selección natural no tiene efecto alguno sobre ellos. Un aspecto concreto de la selección natural es la selección sexual que no es más que la selección natural para el éxito del apareamiento, la cual tiene dos manifestaciones: la selección intrasexual que es la competencia directa entre miembros del mismo sexo para aparearse con el sexo opuesto, y la selección intersexual que se da porqué los individuos de un sexo son exigentes cuando eligen a su pareja (ej: la elección de macho por parte de una hembra se basa, muchas veces, en lo atractivo del aspecto o conducta de éste. Da pie al dimorfismo sexual). Se ha podido comprobar que la reproducción asexual es más eficiente, reproductivamente, que la sexual, luego parece ilógico que la reproducción sexual haya tenido más éxito. Ello se explica porqué la variación genética producida por la reproducción sexual proporciona una mejor resistencia a enfermedades, a nivel de la población, y por tanto garantiza mejor la supervivencia de la misma. El origen de las especies: El concepto biológico de especie se define como un grupo de poblaciones cuyos individuos poseen el 6. Un morfo es una variedad polimórfica. En biología se dice que existe polimorfismo cuando en una población de la misma especie hay dos o más fenotipos claramente diferenciados, es decir, existe más de de un morfo o fase. potencial de cruzarse entre sí produciendo descendencia fértil, lo cual no es posible cruzando miembros de distintas especies. Este concepto se basa en la idea de aislamiento reproductivo, este aislamiento se produce mediante barreras precigóticas (imposibilitan la fecundación: aislamiento de hábitat, aislamiento temporal, aislamiento conductal, aislamiento mecánico y aislamiento gamético) y postcigóticas (evitan que el cigoto híbrido se desarrolle como adulto viable: viabilidad reducida del híbrido, fertilidad reducida del híbrido y fracaso del híbrido). Aunque este concepto de especie es el más utilizado, no es aplicable a organismos que solamente se conocen como fósiles o a organismos que se reproducen asexualmente, por ello los científicos conservan conceptos alternativos de especie: concepto paleontológico de especie, concepto ecológico de especie, concepto filogenético de especie y concepto morfológico de especie, este último caracteriza a una especie por la forma y las características estructurales de una especie. La especiación (formación de nuevas especies) puede tener lugar por causa de la separación geográfica (especiación alopátrica) o sin que ésta exista (especiación simpátrica). La especiación alopátrica se da cuando dos poblaciones de una especie se separan geográficamente. Durante el período temporal de separación, una o ambas poblaciones puede experimentar cambios evolutivos tales que si posteriormente se unen de nuevo, las barreras precigóticas o postcigóticas impidan la producción de descendencia fértil cruzando miembros de ambas poblaciones. En el caso de la especiación simpátrica, la especiación no está vinculada a una separación geográfica sinó a una barrera reproductiva que aisla a parte de la población como la aparición de nuevos nichos ecológicos7 , el cruzamiento no aleatorio en poblaciones polimorfas y en muchos casos de vegetales, por poliploidía: Los autopoliploides son especies derivadas por poliploidía de una especie ancestral y los alopoliploides son especies con múltiples juegos de cromosomas derivados de distintas especies. A la evolución de muchas especies diversamente adaptadas a partir de un ancestro común por la aparición de una multiplicidad de nuevos nichos ecológicos se la denomina radiación adaptativa. Esto puede producirse durante la colonización de un nuevo ambiente, como las islas volcánicas de reciente formación, o tras un cambio ambiental que haya producido extinciones en masa de otras especies en un área determinada. 7. El concepto formal de nicho incluye todos los factores bióticos, abióticos y antrópicos con los que el organismo se relaciona. Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 3 de 9
  4. 4. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net Los avances en genómica están permitiendo determinar con precisión los genes que desempeñan un papel clave en los casos particulares de especiación. En cuanto al ritmo de la especiación existen dos modelos: el modelo del gradualismo mediante el cual las especies que descendieron de un ancestro común divergen gradualmente en su morfología a medida que adquieren adaptaciones nuevas; se trata de la especiación por una acumulación gradual y continuada de adaptaciones. Y el modelo de equilibrio puntual que considera que una nueva especie cambia mucho cuando surge a partir de una especie progenitora, modificándose mucho menos durante el resto de su existencia. Si bién el registro fósil incluye muchos episodios en los cuales nuevas especies aparecen de manera súbita en un estrato geológico y luego persisten sin cambios a través de varios estratos para finalmente desaparecer (modelo de equilibio puntual) , no se puede dejar de considerar el modelo del gradualismo, ya que muchos de los cambios graduales difícilmente se reflejarían en el registro fósil. Los cambios macroevolutivos pueden acumularse a través de muchos acontecimientos de especiación ya que la mayor parte de las nuevas estructuras biológicas evolucionan en varias etapas (gradualmente) a partir de estructuras previamente existentes. Muchos de los cambios evolutivos se han asociado con mutaciones en genes que regulan el desarrollo pudiendo afectar al momento en que se producen los distintos eventos del desarrollo o en la organización espacial de las partes del organismo. Pero la evolución no está planificada, no está orientada a un objetivo concreto, simplemente es resultado de la selección continuada de los organismos más aptos para un medio cambiante. Además, de acuerdo con el modelo de la selección de especies, las especies que sobreviven más tiempo y generan mayor cantidad de nuevas especies descendientes determinan la dirección de las principales tendencias evolutivas. Así pues el éxito diferencial de especiación desempeña un papel semejante al del éxito reproductivo diferencial en la microevolución. Filogenia y sistemática: La filogenia es la historia evolutiva de una especie o grupo de especies, para ello es especialmente útil averiguar cuales han sido los ancestros comunes con otras especies a partir de los cuales se originaron los procesos de especiación que conducen a la especie o grupo de especies en estudio. Para la construcción de filogenias los científicos utilizan el registro fósil, la sistemática (enfoque analítico de la diversidad y las relaciones de los organismos) y la sistemática molecular que utiliza comparaciones de DNA, RNA y otras moléculas. En cuanto al registro fósil se puede decir que es una crónica del cambio evolutivo con el gran inconveniente de que es incompleta. Se basa en organismos fósiles preservados en los estratos geológicos de diferentes edades. Por otro lado, es muy probable que organismos que comparten morfologías muy similares (homología morfológica) o secuencias de DNA (homología molecular) estén más estrechamente emparentados que los que no las comparten. Pero para la correcta construcción de las filogenias, es necesario distinguir claramente cuando la relación entre especies es por homología (similitudes debidas a ancestros comunes) o por analogía (producida por la evolución convergente8 ). La nomenclatura binomial, instituida por Linneo, define el nombre científico de una especie como un binomio de dos términos específicos, el primero de ellos indica el género al que pertenece el individuo y el segundo identifica la especie dentro del género. También fue idea de Linneo el agrupar a las especies en grupos gerárquicos cada vez más amplios obteniendo así una clasificación gerárquica que pretende estructurar la diversidad biológica. Hoy en día se estructura como sigue: dominio, reino, filo, clase, orden, familia, género y especie. L a sistemática filogenética tiene como finalidad conectar la clasificación con la historia evolutiva, para ello se co n st r u y e n árboles filogenéticos q u e s o n herramientas que permiten la representación gráfica de hipótesis sobre las relaciones evolutivas. El árbol se construye con una serie de puntos de ramificación que representan la divergencia de dos especies a partir de un ancestro común. Un clado se define como un grupo de especies que incluye una especie ancestral y todos sus descendientes9 . La cladística es el análisis de la manera en que las especies pueden agruparse en clados. Para la realización de un cladograma10 los clados se definen por sus novedades evolutivas (carácteres derivados compartidos) y se identifican por medio de la comparación entre el grupo interno (componentes del clado) y el grupo externo (no 8. La evolución convergente se produce debido a la presión de un medio similar en el cual la selección natural produce adaptaciones similares en organismos de distintos linajes evolutivos. 9. Un clado válido es un agrupamiento monofilético (está compuesto por las especies ancestrales y todos sus descendientes). Cuando se carece de información acerca de algún miembro del clado se denomina agrupamiento parafilético y cuando el agrupamiento de varias especies carece de ancestro común se denomina agrupamiento polifilético. 10. Un cladograma es un diagrama que representa patrones de características compartidas entre diferentes especies. Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 4 de 9
  5. 5. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net componentes del clado). De esta comparación se obtienen las homologías presentes en los componentes del grupo interno (clado) que constituyen los caracteres primitivos que motivan la divergencia del grupo. Cuando se intenta la datación de acontecimientos evolutivos y se pretenden reflejar en un árbol filogenético, se puede distinguir entre dos tipos de árbol: los filogramas en los cuales las longitudes de las ramas reflejan el número de cambios evolutivos en ese linaje (es una representación cronológica relativa), y los árboles ultraméricos que ubican los puntos de ramifiación evolutiva en el contexto del tiempo geológico (es una representación cronológica absoluta). Cuando se intenta confeccionar un árbol filogenético con un número determinado de especies, aparecen múltiples árboles posibles (por ejemplo para confeccionar un diagrama de 50 especies, existen 3 x 107 6 formas distintas de disponer 50 especies en un árbol), para hallar el árbol más probable se utilizan los principios de máxima parsimonia (considera que el árbol más adecuado es el que presenta el menor número de sucesos evolutivos en forma de carácteres derivados compartidos11 ), y de máxima probabilidad (dadas ciertas reglas acerca de como cambia el DNA a lo largo del tiempo se puede encontrar un árbol que refleje la secuencia más probable de sucesos evolutivos). Normalmente se da el caso de que el árbol más parsimonioso es también el más probable, pero no siempre es así; por ello es imprescindible disponer de la máxima información posible (morfológica, molecular y fósil) para ver cual es la hipótesis de las más probables que concuerda mejor con toda la información. Dado el elevado número de combinaciones posibles a la hora de confeccionar un árbol filogenético, se utilizan para ello programas informáticos que aplican convenientemente ambos principios proporcionando una elevada rapidez y fiabilidad de cálculo. Tal y como se ha comentado, la sistemática molecular compara los ácidos nucleicos u otras moléculas para deducir el parentesco. Con ello deviene una herramienta poderosa para rastrear la historia evolutiva de un organismo. Para la utilidad que nos ocupa, se puede distinguir entre dos tipos de genes: genes ortólogos (se encuentran en una única copia en el genoma con lo que solo pueden divergir después de la especiación12 ), y genes parálogos (surgen a través de duplicación en un genoma 11. Para árboles filogenéticos basados en las secuencias de DNA, el árbol más sencillo requiere el menor número de cambios de base. 12. Los genes ortólogos son genes que comparten el último ancestro común y cuya divergencia se debe a la especiación. Son, por tanto, los mismos genes en distintas especies. pudiendo divergir dentro de un clado13 ). Comparando genomas completos de diversos organismos, se han destacado dos hechos: primeramente los genes ortólogos con frecuencia son compartidos por especies relacionadas de forma distante, y en segundo lugar el número de genes no parece haberse incrementado a través de la duplicación en el mismo grado que la complejidad fenotípica, dado que existen genes versátiles que pueden desempeñar distintas funciones. Por último, mediante el DNA se pueden datar episodios evolutivos del pasado ya que el número de sustituciones nucleotídicas en los genes ortólogos es proporcional al tiempo transcurrido desde que las especies se ramificaron a partir de un ancestro común. Para los genes parálogos el número de sustituciones es proporcional al tiempo desde que los genes se duplicaron. En este principio se basan los relojes moleculares que son patrones para medir el tiempo absoluto del cambio evolutivo. 13. Genes que debido a una duplicación ya no comparten el último ancestro. Frecuentemente tienen funciones distintas. Son copias de genes que tienen la posibilidad de evolucionar. Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 5 de 9
  6. 6. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net EJEMPLO PRÁCTICO: Enunciado: En un locus concreto de un planta específica, un alelo dominante (I) permite el color del fruto, mientras que un alelo recesivo (i) inhibe su color cuando es homocigoto (en este caso la coloración del fruto es pardo-amarillenta). En un locus distinto de otro cromosoma, el alelo dominante da color púrpura al fruto, mientras que el genotipo homocigoto recesivo produce color rojo. Si se cruzan plantas heterocigotas en ambos locus ¿cuál será la proporción fenotípica de la descendencia?. Por otro lado el genoma de esta especie de planta dispone de dos genes que se hallan sobre el mismo cromosoma encontrándose separados 10 unidades en el mapa de ligamiento. Uno de ellos confiere el color a los pétalos que pueden ser rojos, rosas o blancos (entendiendo que el color rojo es el carácter dominante y el blanco el recesivo), mientras que el otro proporciona la forma de los estambres pudiendo ser éstos redondos (alelo dominante) u ovales (alelo recesivo). Si se cruza una planta homocigota roja-oval con una homocigota blanca-oval, ¿Cuál será la proporción fenotípica y genotípica de la progiene resultante F1? A continuación se cruzan las pantas F1 con plantas homocigotas blancas-redondas y se obtienen 1.000 descendientes. ¿Cuantas plantas espera de cada uno de los genotipos y fenotipos posibles?. Por último, un análisis estadístico sobre una población de 10.000 ejemplares de esta especie de planta, muestra que 1.600 de ellos poseen frutos pardo- amarillentos; considerando que la población en estudio es lo suficientemente grande como para encontrarse en equilibrio Hardy-Weinberg, ¿Cual será la frecuencia de los alelos I e i y la de los genotipos II, Ii e ii en la población? Respuesta: Nomenclatura utilizada: I Alelo dominante (permite la coloración del fruto). i Alelo recesivo (inhibe la coloración del fruto). II, Ii Genotipos que permiten la coloración del fruto. ii Genotipo que inhibe la coloración del fruto (color pardo- amarillento). P Alelo dominante (fruto color púrpura) p Alelo recesivo (fruto color rojo). PP, Pp Genotipos que presentan un fenotipo púrpura para el color del fruto. pp Genotipo que presenta un fenotipo rojo para el color del fruto. P(“genotipo”) Probabilidad de un genotipo concreto. Ej: P(PPii) = probabilidad de que aparezca el genotipo PPii. R Alelo dominante del color de los pétalos (rojo). r Alelo recesivo del color de los pétalos (blanco). RR Genotipo que proporciona el fenotipo rojo a los pétalos. Rr Genotipo que proporciona el fenotipo rosa a los pétalos. rr Genotipo que proporciona el fenotipo blanco a los pétalos. U Alelo dominante de la forma del estambre (redondo). u Alelo recsivo de la forma del estambre (oval). UU, Uu Genotipos que proporcionan el fenotipo de estambre redondo. uu Genotipo que proporciona el fenotipo de estambre oval. Para saber la proporción fenotípica que se obtiene al cruzar dos plantas con heterocigotas (PpIi x PpIi) para ambos locus, se puede solucionar de dos formas distintas (utilzando un caudro de Punnet o mediante cálculo de probabilidades): a) Utilizando un cuadro de Punnet: PpIi x PpIi PI Pi pI pi PI PPII PPIi PpII PpIi Pi PPIi PPii PpIi Ppii pI PpII PpIi ppII ppIi pi PpIi Ppii ppIi ppii Genotipos: P(PPII) = 1/16, P(PPIi) = 2/16, P(PPii) = 1/16, P(PpII) = 2/16, P(PpIi) = 4/16, P(Ppii) = 2/16, P(ppII) = 1/16, P(ppIi ) = 2/16, P(ppii ) = 1/16. Fenotipos: • Color púrpura: el color púrpura se manifestará en los siguientes genotipos: PPII, PPIi, PpII, PpIi, con lo que sumando sus probabilidades obtebemos la probabilidad total de que el fenotipo sea púrpura: P(PPII) + P(PPli) + P(PpII)+ P(PpIi) = 1/16 + 2/16 + 2/16 + 4/16 = 9/16. • Color rojo: P(ppIi) + P(ppII) = 1/16 + 2/16 = 3/16. • Color pardo-amarillento: P(ppii) + P(PPii) + P(Ppii) = 1/16 +1/16+2/16 = 4/16 = 1/4. Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 6 de 9
  7. 7. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net b) Por cálculo de probabilidades: también se puede resolver sin utilizar un cuadro de Punnet, haciendo uso del cálculo de probabilidades: Al no existir vinculación de genes podemos considerar, a efectos de cálculo probabilístico, que el cruce PpIi x PpIi se puede dividir en dos cruces: • Ii x Ii ==> P(II) = ¼, P(Ii) = ½, P(ii) = ¼. • Pp x Pp ==> P(PP) = ¼, P(Pp) = ½, P(pp) = ¼. Dado que para que se de un genotipo concreto, por ejemplo PPII, deben dar-se PP e II a la vez, aplicando la norma del producto, se multiplicarian las probabilidades de cada uno de los genotipos simples para obtener la del genotipo complejo, tal que así: P(PPII)=P(PP) x P(II). De esta forma los fenotipos calculados en el apartado anterior se calcularían de la siguiente manera: Fenotipos • Color púrpura: P(PPII)+P(PPli)+P(PpII)+P(PpIi) = P(PP)xP(II)+P(PP)xP(Ii)+P(Pp)xP(II)+P(Pp)xP(Ii) = ¼ x ¼ + ¼ x ½ + ½ x ¼ + ½ x ½ = 1/16 + 1/8 + 1/8 + ¼ = 9/16 ==> 56,25%. • Color rojo: P(ppIi)+P(ppII) = P(pp) x P(Ii) + P(pp) x P(II) = ¼ x ½ + ¼ x ¼ = 1/8 + 1/16 = 3/16 ==> 18,75%. • Color pardo-amarillento: P(ppii)+P(PPii)+P(Ppii) = P(pp) x P(ii) + P(PP) x P(ii) + P(Pp) x P(ii) = ¼ x ¼ + ¼ x ¼ + ½ x ¼ = 1/16 + 1/16 + 1/8 = 4/16 ==> 25%. Como era de esperar, por ambos métodos obtenemos la misma proporción fenotípica: Púrpura : Rojo : Pardo-amarillento = 9 : 3 : 4 56,25% color púrpura, 18,75% color rojo y 25% color pardo amarillento A continuación se cruza una planta homocigota roja-oval con una homocigota blanca-redonda, con la finalidad de averiguar cual será la proporción fenotípica y genotípica: RRuu x rrUU Se observa que el proceso meiótico de este cruce proporcionará gametos Ru para las plantas rojas-ovales en todos los casos (100%) y proporcionará gametos rU para para las plantas blancas-redondas en todos los casos (100%). De esto se deduce que la generación F1 que se obtendrá será: F1 = 100% RrUu (Rosa-redonda) Seguidamente se cruzan plantas F1 con plantas homocigotas blancas-ovales obteniéndose 1.000 descendientes, a continuación se presentan los cálculos necesarios para averiguar cuantas plantas se esperan de cada genotipo y fenotipo posibles. RrUu x rruu RU Ru rU ru ru RrUu Rruu rrUu rruu • Rruu y rrUu son los genotipos recombinantes. • RrUu y rruu son los genotipos parentales. Sabiendo que ambos genes se encuentran separados 10 unidades en el mapa de ligamiento (del cromosoma) y teniendo en cuenta que una unidad en un mapa de ligamiento equivale a una frecuencia de recombinación del 1%, se deduce directamente que la frecuencia de recombinación entre ambos genes es del 10%: fr = 10% Por otro lado, se define la frecuencia de recombinación como la probabilidad de que se recombinen ambos genes. La probabilidad debe ser multiplicada por 100 para que se exprese en porcentaje tal como lo requiere la frecuencia de recombinación: f r = Precombinaciónde ambosgenes x 100 = Número degenotipos recombinantes Número totalde genotipos x 100 f r = Número deejemplares Rruu  Númerpo de ejemplares rrUu x 100 1.000 = 10 Operando optenemos: Núm.Rruu  Núm.rrUu = 100 Núm.RrUu  Núm.rruu = 1.000 − 100 = 900 Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 7 de 9
  8. 8. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net Llegados a este punto, disponemos de dos ecuaciones con cuatro incógnitas para la resolución del problema, por lo cual necesitamos dos ecuación más que relacionen las mismas variables permitiendo así su resolución14 : Núm.Rruu  Núm.rrUu = 100; Núm.Rruu=NúmrrUu Núm.RrUu  Núm.rruu = 1.000 − 100 = 900; Núm.RrUu=Númrruu De acuerdo con estas expresiones, los resultados son: Genotipos recombinantes: Núm. (Rruu) = 50, Núm. (rrUu) = 50. Genotipos parentales: Núm. (RrUu) = 450, Núm. (rruu) = 450. Fenotipos: 50 plantas rosa-oval, 50 plantas blanco-redondas, 450 plantas rosa,-redondo y 450 plantas blanco-oval; el fenotipo rojo no aparece en esta generación. Para calcular la frecuencia de los alelos i e I, así como la frecuencia de los genotipos ii Ii e II, en una población que cumpla el equilibrio Hardy-Weinberg, utilizaremos la expresión: p 2  2pq  q 2 = 1 El significado de los miembros de esta expresión es el siguiente: • p = frecuencia de uno de los dos alelos (frecuencia alelo I). • q = frecuencua del otro alelo (frecuencia alelo i). • p2 = frecuencia de genotipos homocigotos para el alelo p (frecuencia del genotipo II). • q2 = frecuencia de genotipos homocigotos para el alelo q (frecuencia del genotipo ii). • 2pq = frecuencia de genotipos heterocigotos (frecuencia del genotipo Ii). De acuerdo con los datos del enunciado, 1.600 plantas de una población de 10.000 en equilibrio Hardy-Weinberg, presentan un color de fruto pardo-amarillento (genotipo homocigoto recesivo ii). Con estos datos podemos calcular la frecuencia del genotipo ii, tal como sigue: q 2 = 1.600 10.000 = 0,16 q 2 = 0,16  q = 0,16 = 0,4 p 2  2pq  q 2 = 1  p 2  0,8 p  0,16 = 1  p 2  0,8 p − 0,84 = 0 p = −0,8±0,643,36 2 = { −0,8−0,643,36 2 = −1,4 −0,80,643,36 2 = 0,6 }Se obtienen dos resultados como es propio de la solución de una ecuación de segundo grado, pero es obvio que el resultado negativo carece de significado, por lo que la solución válida es p=0,6. Consecuentenmente las frecuencias que se piden en el enunciado son las siguientes: p = frecuencia alelo I = 0,6 -> 60% de la población. q = frecuencia alelo i = 0,4 -> 40% de la población. p2 = frecuencia del genotipo II = 0,36 -> 36% de la población. q2 = frecuencia del genotipo ii = 0,16 -> 16% de la población. 14. Estamos cruzando una planta heterocigota para los dos alelos con una homocigota recesiva también para los dos alelos, éste tipo de cruce se denomina cruzamiento de prueba. Los cruzamiento de prueba para un solo gen consisten en cruzar una planta, de la que se desconoce su genotipo, con una homocigota recesiva para como resultado esclarecer el genotipo desconocido: si la planta incógnita es homocigota la relación fenotípica de la generación resultante será 1:1 (el 100% de la descendencia presenta el fenotipo de la planta desconocida), mientras que si la planta incógnita es heterocigota la relación fenotípica será 1:2 (en tal caso el 50% de la descendencia presenta el fenotipo de la planta incógnita, mientras que el otro 50% presenta el fenotipo de la planta homocigota recesiva). Atendiendo ahora al cruce que nos ocupa, se observa que es un cruce de prueba, en este caso para dos genes, por lo tanto si estos dos genes estuvieran sobre cromosomas distintos, los alelos de los híbridos F1 se distribuirían en gametos de forma independiente esperando observar el mismo número de los cuatro tipos de descendientes. Pero esto no se cumple dado que ambos genes no son independientes sinó que se hallan en el mismo cromosoma, aún que dada la distancia que los separa (10 unidades de mapa), se pueden producir recombinaciones entre ellos. En este caso y de acuedo con las conclusiones de los experimentos de Morgan para la mosca de la fruta, en un cruzamiento de prueba de estas características se cumplirá que el número de descendientes con genotipos parentales distintos serán aproximadamente iguales; de la misma forma el número de descendientes con genotipos recombinantes distintos también serán aproximadamente iguales entre sí. Pero por el hecho de estar ambos genes ligados, el número de descendientes con genotipos parentales será distinto del número de descendientes con genotipos recombinantes. Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 8 de 9
  9. 9. Cognos.6q http://cognos.bio6q.net 2pq = frecuencia del genotipo Ii = 0,48 -> 48% de la población. BIBLIOGRAFÍA: (1) Biología (séptima edición). Campbell & Reece. Editorial Médica Panamericana. (2) Biología (quinta edición). Curtis & Barnes. Editorial Médica Panamericana. Versión: V004R003 (26/06/2014), Ref: A0005 Página 9 de 9

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