Genetic and molecular epidemiology are vibrant and rapidly evolving fields that sit at the intersection of genetics, molecular biology, and public health. These disciplines focus on how genetic and molecular factors contribute to the distribution and determinants of health and diseases in populations. Genetic epidemiology leverages genetic information to identify the role of inherited traits in the etiology of diseases, while molecular epidemiology uses molecular markers to understand the pathways through which genetic and environmental factors influence disease. Together, they provide invaluable insights into the complex interplay between genes, environmental exposures, and lifestyle factors in the onset and progression of diseases. This holistic approach facilitates the identification of at-risk populations, informs preventive strategies, and underpins personalized medicine, offering the promise of more effective and targeted interventions to combat various diseases.

1. Genetička i molekularna
epidemiologija

2. Genetička epidemiologija
•Proučava genske čimbenike u podlozi bolesti i drugih ljudskih svojstava
•Najbolje proučavane kromosomske abnormalnosti i monogenske bolesti
•Veći značaj za češće bolesti  „složene bolesti” (poligenski + okoliš)

3. Metode rada u genetičkoj epidemiologiji
• 10 milijuna polimorfizama pojedine baze (single nucleotide polymorphism
– SNP)
• Polimorfizimi = biljezi ljudske varijacije = biljezi rizika?
• Problem  učinak pojedinog polimorfizma jako slab
•  250 polimorfizama za KVB objašnjava samo 5% varijabilnosti

4. Genome-Wide Association Study
•Hrv. cjelogenomska analiza povezanosti
•Glavna metoda povezivanja SNP-a i
svojstva/bolesti
•Nekoliko stotina statističkih testova  važnost
bioinformatike
•Glavna vrijednost GWAS-a je bolje
razumijevanje patofizioloških mehanizama u
nastanku bolesti

5. Molekularna epidemiologija
• Epidemiološko istraživanje u kojem se mjeri biološki čimbenik – biomarker
• Biomarkeri su:
• Kemijski ili živi agensi koji se mogu izolirati iz dostupnih uzoraka tkiva
• Odgovor in vivo na izloženost ili skupinu izloženosti
• Genotip ili fenotip koji ukazuje na sklonost određenoj bolesti, a može se određivati u tjelesnim tekućinama,
stanicama ili tkivima
• Standard  tradicionalne epidemiološke metode + biološki uzorci
• Potencijalni problemi?

6. Vrste biomarkera
Biomarkeri
bolesti
Npr. tumorski markeri
Biomarkeri
izloženosti
Npr. protutijela
Biomarkeri
sklonosti
Npr. neki geni

7. Analiza znanstvenog rada

8. Uvod
•Zabilježen je porast komercijalnih genealoških testiranja i testiranja podrijetla
pojedinaca (samoprijavljeni podaci + DNA analiza)
•Mogućnost pohrane u baze podataka i sudjelovanje u istraživanjima  osobni
informirani pristanak
•Genetske informacije  osim pojedinca
uključuju i obitelj i rodbinu

9. Cilj istraživanja
•Obavještavaju li kompanije svoje klijente, te indirektno članove obitelji i rodbine, o
utjecaju koji sudjelovanje u genetskom testiranju pojedinca i dijeljenje dobivenih
podataka pojedinca ima na članove obitelji i rodbine?

10. Metodologija
•Pretraga baza podataka PubMed, Scopus, Web of Knowledge
•Google pretraga  uključni kriteriji  kompanije koje provode komercijalna
genealoška testiranja i testiranja podrijetla  isključni kriteriji
•Pronađena 21 kompanija
•Usmjerena analiza sadržaja informiranog pristanka, politike privatnosti te odredba i
uvjeta (terms and conditions)

11. Rezultati
•Kompanije podijeljene u 4 kategorije:
1. Kompanije koje pružaju usluge samo na temelju
samoprijavljenih podataka (10)
2. Kompanije koje pružaju samo genetičku (DNA) analizu (7)
3. Kompanije koje pružaju usluge pod 1. i pod 2. (3)
4. Kompanije koje pružaju usluge pod 1. i pod 2. te provode
istraživanja na podacima (4)

12. Rezultati
•‘Tradicionalne’ kompanije (grupa 1)  pokazale najveću svijest o utjecaju njihove
usluge na obitelj i rodbinu
•Kompanije koje samo analiziraju genetički materijal (grupa 2)  najrjeđe spominju
utjecaj na obitelj i rodbinu
•U svim grupama  tekst se nalazi u ‘neuglednim’ dijelovima odredba i uvjeta koji se
često ne čitaju + privola se podrazumijeva uz kupljeni proizvod
•Primjeri:

13. Zaključak
•Tradicionalni informirani pristanci  usmjereni na pojedinca
•Više bi pažnje trebalo biti usmjereno na informiranje obitelji i rodbine
•Podići svijest da genetički materijal ima implikacije i na obitelj i rodbinu
•Autori predlažu koncept ‘generacijskog informiranog pristanka’ (engl.
‘generational consent’)