Cargando...

Se necesita Flash Player 9 (o superior) para ver las presentaciones.
Detectamos que no está instalado en su equipo. Para instalarlo, entre aquí.

¿Le gusta esta presentación? ¡Compártala!

¿Le gusta esto? Compártalo con su red

Compartir
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    ¿Está seguro?
    Tu mensaje aparecerá aquí
    Be the first to like this
No Downloads

reproducciones

reproducciones totales
2,080
En SlideShare
1,876
De insertados
204
Número de insertados
5

Acciones

Compartido
Descargas
41
Comentarios
1
Me gusta
0

Insertados 204

http://aixoplugat.blogspot.com.es 126
http://aixoplugat.blogspot.com 53
http://www.aixoplugat.blogspot.com.es 14
http://www.aixoplugat.blogspot.com 9
https://aixoplugat.blogspot.com 2

Denunciar contenido

Marcada como inapropiada Marcar como inapropiada
Marcar como inapropiada

Seleccione la razón para marcar esta presentación como inapropiada.

Cancelar
    No notes for slide

Transcript

  • 1. Tema 5: L’herència mendeliana
    1
  • 2. 2
    1. Conceptesfonamentals
    El nombre de cromosomesd’unaespècieésconstant.
    2. Elsorganismeseucariotestenen un nombre par de cromosomes, és a dir, tenencèl·lulesdiploides (normalment).
    3. Elscromosomeshomòlegssónels que pertanyen a la mateixa parella i conteneninformaciópelsmateixoscaràcters
    4. Hi ha cromosomessexualsambcaràcterssexuals o no i cromosomessomàtics(autosomes) que tenencaràctersdiferents del sexe
    L’home té 46 cromosomes: 22 parellsd’autosomes i un parell que determina el sexe (cromosomessexuals o 23) que pot ser XX o XY
  • 3. 3
    1. Conceptesfonamentals
    Gen o factor hereditarimendelià: fragmentd’ADN que determina un caràcter.
    Cromosoma: Part de l’ADN total que conté molts gens i que presenta una individualitat
    Locus: El llocconcret que ocupa un gen en un cromosoma. Loci en plural.
    Al·lel o gen al·lel: aquell que pertany al mateix cromosoma i al mateixcaràcter encara que pottenirdiferentmanifestació. A (color del fruitverd) i a (color del fruitgroc)
  • 4. 4
    Individuheterozigot o híbrid: quan té dos al·lelsdiferents (Aa) per un mateixcaràcter.
    Individuhomozigot: quan té els dos al·lelsiguals (AA o aa)
    Gen dominant: aquell que s’expressasempre que estàpresent. (A)
    Gen recessiu: aquell que únicament es manifesta en homozigosi.(a)
    Genotip: conjunt de gens que poseeix un individuheretatsdels pares i que pottransmetrealsfills. (AABbcc)
    Fenotip: Conjunt de característiques que podem apreciar a un individu
  • 5. 5
    Recorda: elscromosomessón cromatina individualitzada i compactada en el moment de la divisió (mitòtica o meiòtica) que conté el material genètic. S’observanperfectament en metafase. Si el material queda compactats’anomenaheterocromatina i no es pot descifrar (anul·lació de gens) i si es descondensa es potllegir i s’anomenaeucromatina
  • 6. 6
    La genètica de Mendel
    Mendela 1856 va començarelsseusestudisambPisumsativum.
    Raons:
    • ésfàcil de cultivar,
    • 7. creixràpidament i
    • 8. té florshermafrodites que permeten una autofecundació (es pot evitar tallant les anteresabans que madurin i dipositar en l’estigma polen de la planta que es vol fecundar, tancant-la amb una bossa per assegurar que no entri polen alié).
  • 7
    Generació P: la planta fecundada (femella) i la de la que s’extrau el polen (mascle)
    Generació F1: les plantes (amb les seves flors i fruits) descendents de l’encreuament entre els dos paterns. També anomenada primera generació filial.
    Generació F2: el resultat de l’encreuament de dos plantes de la F1. També anomenada segona generació filial.
  • 9. 8
    2. La genètica de Mendel
    1. Primera llei de Mendel
    “Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial”: Quan dos individus homozigots que es diferencien en un caràcter s’encreuen, els descendents són idèntics en el 100% del resultat
    Groc x Verd
    Groc
    100%
    Mendel: Sembla que el factor hereditari d’un d’ells (recessiu) desapareix mentre que el de l’altre (dominant) continua
  • 10. 9
    2. La genètica de Mendel
    1. Primera llei de Mendel
    Una planta homozigòtica o raça pura conté els dos al·lels iguals:
    Homozigòtica dominant: B B
    Homozigòtica recessiva: b b
    Una planta heterozigòtica o híbrida conté les dos al·lels diferents i el fenotip correspon a la del gen dominant: B b (manifesta B)
    Així, com es va comprovar en la segona llei no hi havia un sol factor (i desapareixia en el resultat) sinó dos.
  • 11. 10
    2. La genètica de Mendel
    2. Segonallei de Mendel
    “Llei de la segregació o separació de la parella d’al·lels”:
    Quan dos individus de la primera generaciós’encreuen, torna a aparèixeramb un 25% el factor hereditarirecessiu.
    Conclusió: no hi ha un sòl factor per cada caràctera cada individusinò dos
    PAA x aa
    F1Aa x Aa
    F2AAAaAaaa
  • 12. 11
    2. La genètica de Mendel
    2. Segonallei de Mendel
    En la segona llei de Mendel trobem una distribució:
    Genotípica de 1 : 2 : 1
    Fenotípica de 3 : 1 75% dominat 25% recessiu
  • 13. 12
    2. La genètica de Mendel
    2. Segonallei de Mendel. Herènciaintermèdia
    Una excepció a les lleismendelianesésquan dos al·lels no tenendominància completa:
    • Codominància: en el fenotips’observenels dos al·lels
    • 14. Herènciaintermèdia: quan el fenotipés una barrejadelscaràcters.
    En aquest cas la segonalleidónalloc a
    P A1A1 x A2A2
    (blanc) (vermell)
    F1 A1A2 x A1A2
    (rosa) (rosa)
    F2 A1A1A1A2A1A2A2A2
    (blanc) (rosa) (rosa) (vermell)
    1 : 2 : 1
  • 15. 13
    2. La genètica de Mendel
    2. Segonallei de Mendel. Mecanismes per saber si una varietatéshomozigòtica o heterozigòtica
    Hi ha dos mecanismes per saber si un individu que presenta un caràcterdominant (A) ésRaça pura o homozigot (AA) o un heterozigoto híbrid (Aa):
    Autofecundació
    PAA x AA
    F1 100% AA
    PAa x Aa
    F2 75% d’individus A i 25% d’a
    Si els descendents són pocs ens podem equivocar
    2. Encreuament prova
    PAA x aa
    F1 100% Aa (100% A)
    PAa x aa
    F2 50% d’individus A i 50% d’a
    Moltes més possibilitats d’encertar encara que els descendents siguin pocs
  • 16. 14
    2. La genètica de Mendel
    3. Tercera llei de Mendel. Polihibridisme
    “Llei de la transmissió independent dels caràcters”:
    Quan s’agafen dos caràcters diferents s’observa que aquests se separen independentment.
    Dihibridisme: quan s’estudia dos caràcters a la vegada.
    PAABB x aabb
    F1AaBb x AaBb
    F2A- B- 9
    A- bb 3
    aaB- 3
    aabb 1
  • 17. 15
    2. La genètica de Mendel
    3. Tercera llei de Mendel. Polihibridisme
    Per treballarambdihibridismes o polihibridismes cal semprefer un quadre de Punnet.
    X: gàmetespossiblesmasculins
    Y: gàmetespossiblesfemenins
    Quanhi ha dominància completa si n és el nombre de parells de gens estudiats:
    2n= Nombre de gàmetespossibles
    2n= nombre de fenotips
    3n= nombre de combinacionsgenotípiques
    4n= nombre de combinacionsgamètiques
  • 18. 16
    2. La genètica de Mendel
    3. Tercera llei de Mendel.
    Gàmetes possibles paterns: AB i ab
    Gàmetes possible de la F1: AB, Ab, aB i ab
  • 19. 17
    3. Modificacions a les lleis de Mendel
    A vegadeselscaràcters no es manifesten ni amb la intensitat ni l’amplitud esperada.
    PENETRACIÓ: Expressiónumèrica que ens indica el % delsindividus que posseintuna determinada càrregagenètica, que haurien de manifestar, la manifesten. Ésconstant per cada gen.
    EXPRESSIVITAT: Variacióqualitativadelsefectesfenotípicsd’un gen. Varia per un mateix gen.
    FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT
  • 20. 18
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    1. L’atavisme
    Una reversiógenètica i es dónaquan en un encreuamentd’animalsdomèstics o plantes cultivadesapareixencaràcters de varietatssalvatgesd’onprovenien.
  • 21. 19
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    2. Les interaccionsgenètiques
    A vegades un sol caràcter no sols ve donat per un parell de gens sinò que interaccionen dos parells de gens diferents que no són sumatoris sinó que interactuen
    a) Amb la mateixa força d’expressió: Cas de la cresta de les gallines
    Serrada
    ggrr
    Pèsol
    GGrr o Ggrr
    Roseta
    RRgg o Rrgg
    Nou
    G-R-
  • 22. 20
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    2. Les interaccionsgenètiques
    b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas de les vies metabòliques
    Gen 1 Gen 2 Gen 3
    A- B- C-
    A B C D
    Cas: Analitza els posssibles genotips i els gens epistàtics i hipostàtics si
    Gen A, B i C dominants i actius. Al·lel a, b, c recessius e inactius
    En presència d’A es troba com a producte final C
    En presència d’A es troba B; però, en presència de C es troba D
  • 23. 21
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    2. Les interaccionsgenètiques
    b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas albinisme: quan és albí aa és igual com siguin els altres gens de coloració que sempre serà albí
  • 24. 22
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    3. Elsfactors múltiples o herènciapoligènica
    Quanintervenenmés de dos gens surten corbes de Gauss. Aquestes corbes també es donen en caràctersambdiferènciesqualitatives o ambmoltscondicionamentsambientals
  • 25. 23
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    4. L’al·lelomorfisme múltiple
    Quan existeixen més de dos al·lels per el mateix caràcter.
    Grup sanguini Genotips Fenotip
    A IAIA o IAi Antigen A i fabrica anti B
    B IBIB o IBi Antigen B i fabrica anti A
    AB IAIB Antigen A i B no fabrica anticossos
    0 ii No conté antigens i fabrica anti A i anti B
  • 26. 24
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    4. L’al·lelomorfisme múltiple
    Pot ser que existeixi graus de dominància com el color conills
    (C) o C+ > cx > ch > ca
    Agutí (salvatge C o C+)
    Xinxilla (cx)
    Himalaia (ch)
    Albí (ca)
    Cas: 1. Comseranelsconills a) Cch b) cxca c) chcx d) cach ?
    2. Pot ser que del creuament entre un xinxilla i un himalaiasurti un albí?
    3. Pot ser que del creuament entre un albí i un xinxilla surtí un agutí?
  • 27. 25
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    5. La pleiotropia
    Caràcter que té múltiples manifestacions. Hi ha una primària, peròcomaquestainfluiex en altres té influènciessecundàries.
    PKU o fenilcetonúriaés la incapacitat per digerir la fenilalanina que provoca un retard en el creixement del cap; pell i cabellsmoltclars, comportamentsagressius, deficiènciesmentals.
  • 28. 26
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    6. Els gens letals
    Són aquells que si s’hereten de forma homozigòtica causen la mort de l’individu en els primers estadis de desenvolupament.
    Solen donar freqüències fenotípiques de 2 : 1 i no d’un 3 : 1 esperat
    Caràcters letals complets: Si tenen expressivitat del 100%
    Caràcters semiletals: Amb penetració i expressivitat menor (>50% morts)
    Caràcters subvitals < 50% de morts
  • 29. 27
    4. Factorsinterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    6. Els gens letals
  • 30. 28
    5. Factorsexterns que poden modificar
    l’expressiódel fenotip
    Els factors més importants són:
    Temperatura: clau en l’activitat dels enzims
    Llum: clau en alguns enzims relacionat amb la fotosíntesi
    Alimentació: clau en caràcters que necessiten minerals o nutrients per realitzar la seva funció o fabricar proteïnes
    Edat: alguns s’expressen al principi del desenvolupament embrionari i altres en edats més avançades.
  • 31. 29
    6. L’herència mendeliana en l’ésser humà
  • 32. 30
    La genètica de Mendel
    Monohibridisme
    Dominància completa Dihibridisme
    Polihibridisme
    Autosòmic
    Dominància incompleta H.intermèdia
    (excepcions Mendel) Codominància
    Gens independents
    Parells de gens
    Pleiotropia
    Comuns Expressivitat
    Penetració
    Epistàsica
    Interacció al·lèlica
    No epistàsica
    Sexuals Lligats a X
    Lligats a Y
    Lligats a XY
    Gens lligats autosòmics
    Herència contínua
    Poligènia
    Al·lelomorfisme múltiple