Your SlideShare is downloading. ×
Genètica mendeliana
Próxima SlideShare
Cargando en...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Introducing the official SlideShare app

Stunning, full-screen experience for iPhone and Android

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Genètica mendeliana

1,575
views

Published on

http://aixoplugat.blogspot.com

http://aixoplugat.blogspot.com


1 Comment
0 Me gusta
Estadísticas
Notas
  • Be the first to like this

Sin descargas
reproducciones
reproducciones totales
1,575
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
3
Acciones
Compartido
0
Descargas
42
Comentarios
1
Me gusta
0
Insertados 0
No embeds

Denunciar contenido
Marcada como inapropiada Marcar como inapropiada
Marcar como inapropiada

Seleccione la razón para marcar esta presentación como inapropiada.

Cancelar
No notes for slide

Transcript

  • 1. 1
  • 2. 2 1. Conceptes fonamentals 1. El nombre de cromosomes d’una espècie és constant. 2. Els organismes eucariotes tenen un nombre par de cromosomes, és a dir, tenen cèl·lules diploides (normalment). 3. Els cromosomes homòlegs són els que pertanyen a la mateixa parella i contenen informació pels mateixos caràcters 4. Hi ha cromosomes sexuals amb caràcters sexuals o no i cromosomes somàtics (autosomes) que tenen caràcters diferents del sexe L’home té 46 cromosomes: 22 parells d’autosomes i un parell que determina el sexe (cromosomes sexuals o 23) que pot ser XX o XY
  • 3. 3 Gen o factor hereditari mendelià: fragment d’ADN que determina un caràcter. Cromosoma: Part de l’ADN total que conté molts gens i que presenta una individualitat Locus: El lloc concret que ocupa un gen en un cromosoma. Loci en plural. Al·lel o gen al·lel: aquell que pertany al mateix cromosoma i al mateix caràcter encara que pot tenir diferent manifestació. A (color del fruit verd) i a (color del fruit groc) 1. Conceptes fonamentals
  • 4. 4 Individu heterozigot o híbrid: quan té dos al·lels diferents (Aa) per un mateix caràcter. Individu homozigot: quan té els dos al·lels iguals (AA o aa) Gen dominant: aquell que s’expressa sempre que està present. (A) Gen recessiu: aquell que únicament es manifesta en homozigosi.(a) Genotip: conjunt de gens que poseeix un individu heretats dels pares i que pot transmetre als fills. (AABbcc) Fenotip: Conjunt de característiques que podem apreciar a un individu
  • 5. 5 Recorda: els cromosomes són cromatina individualitzada i compactada en el moment de la divisió (mitòtica o meiòtica) que conté el material genètic. S’observan perfectament en metafase. Si el material queda compactat s’anomena heterocromatina i no es pot descifrar (anul·lació de gens) i si es descondensa es pot llegir i s’anomena eucromatina
  • 6. 6 La genètica de Mendel Mendel a 1856 va començar els seus estudis amb Pisum sativum. Raons: • és fàcil de cultivar, • creix ràpidament i • té flors hermafrodites que permeten una autofecundació (es pot evitar tallant les anteres abans que madurin i dipositar en l’estigma polen de la planta que es vol fecundar, tancant-la amb una bossa per assegurar que no entri polen alié).
  • 7. 7 Generació P: la planta fecundada (femella) i la de la que s’extrau el polen (mascle) Generació F1: les plantes (amb les seves flors i fruits) descendents de l’encreuament entre els dos paterns. També anomenada primera generació filial. Generació F2: el resultat de l’encreuament de dos plantes de la F1. També anomenada segona generació filial.
  • 8. 8 2. La genètica de Mendel 1. Primera llei de Mendel “Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial”: Quan dos individus homozigots que es diferencien en un caràcter s’encreuen, els descendents són idèntics en el 100% del resultat Groc x Verd Groc 100% Mendel: Sembla que el factor hereditari d’un d’ells (recessiu) desapareix mentre que el de l’altre (dominant) continua
  • 9. 9 2. La genètica de Mendel 1. Primera llei de Mendel Una planta homozigòtica o raça pura conté els dos al·lels iguals: Homozigòtica dominant: B B Homozigòtica recessiva: b b Una planta heterozigòtica o híbrida conté les dos al·lels diferents i el fenotip correspon a la del gen dominant: B b (manifesta B) Així, com es va comprovar en la segona llei no hi havia un sol factor (i desapareixia en el resultat) sinó dos.
  • 10. 10 2. La genètica de Mendel 2. Segona llei de Mendel “Llei de la segregació o separació de la parella d’al·lels”: Quan dos individus de la primera generació s’encreuen, torna a aparèixer amb un 25% el factor hereditari recessiu. Conclusió: no hi ha un sòl factor per cada caràcter a cada individu sinò dos P AA x aa F1 Aa x Aa F2 AA Aa Aa aa
  • 11. 11 2. La genètica de Mendel 2. Segona llei de Mendel En la segona llei de Mendel trobem una distribució: Genotípica de 1 : 2 : 1 Fenotípica de 3 : 1 75% dominat 25% recessiu
  • 12. 12 2. La genètica de Mendel 2. Segona llei de Mendel. Herència intermèdia Una excepció a les lleis mendelianes és quan dos al·lels no tenen dominància completa: • Codominància: en el fenotip s’observen els dos al·lels • Herència intermèdia: quan el fenotip és una barreja dels caràcters. En aquest cas la segona llei dóna lloc a P A1A1 x A2A2 (blanc) (vermell) F1 A1A2 x A1A2 (rosa) (rosa) F2 A1A1 A1A2 A1A2 A2A2 (blanc) (rosa) (rosa) (vermell) 1 : 2 : 1
  • 13. 13 2. La genètica de Mendel 2. Segona llei de Mendel. Mecanismes per saber si una varietat és homozigòtica o heterozigòtica Hi ha dos mecanismes per saber si un individu que presenta un caràcter dominant (A) és Raça pura o homozigot (AA) o un heterozigot o híbrid (Aa): 1. Autofecundació P AA x AA F1 100% AA P Aa x Aa F2 75% d’individus A i 25% d’a Si els descendents són pocs ens podem equivocar 2. Encreuament prova P AA x aa F1 100% Aa (100% A) P Aa x aa F2 50% d’individus A i 50% d’a Moltes més possibilitats d’encertar encara que els descendents siguin pocs
  • 14. 14 2. La genètica de Mendel 3. Tercera llei de Mendel. Polihibridisme “Llei de la transmissió independent dels caràcters”: Quan s’agafen dos caràcters diferents s’observa que aquests se separen independentment. Dihibridisme: quan s’estudia dos caràcters a la vegada. P AA BB x aa bb F1 Aa Bb x Aa Bb F2 A- B- 9 A- bb 3 aa B- 3 aa bb 1
  • 15. 15 2. La genètica de Mendel 3. Tercera llei de Mendel. Polihibridisme Per treballar amb dihibridismes o polihibridismes cal sempre fer un quadre de Punnet. X: gàmetes possibles masculins Y: gàmetes possibles femenins Quan hi ha dominància completa si n és el nombre de parells de gens estudiats: 2n= Nombre de gàmetes possibles 2n= nombre de fenotips 3n= nombre de combinacions genotípiques 4n= nombre de combinacions gamètiques
  • 16. 16 2. La genètica de Mendel 3. Tercera llei de Mendel. Gàmetes possibles paterns: AB i ab Gàmetes possible de la F1: AB, Ab, aB i ab
  • 17. 17 3. Modificacions a les lleis de Mendel A vegades els caràcters no es manifesten ni amb la intensitat ni l’amplitud esperada. PENETRACIÓ: Expressió numèrica que ens indica el % dels individus que posseint una determinada càrrega genètica, que haurien de manifestar, la manifesten. És constant per cada gen. EXPRESSIVITAT: Variació qualitativa dels efectes fenotípics d’un gen. Varia per un mateix gen. FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT
  • 18. 18 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 1. L’atavisme Una reversió genètica i es dóna quan en un encreuament d’animals domèstics o plantes cultivades apareixen caràcters de varietats salvatges d’on provenien.
  • 19. 19 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 2. Les interaccions genètiques A vegades un sol caràcter no sols ve donat per un parell de gens sinò que interaccionen dos parells de gens diferents que no són sumatoris sinó que interactuen a) Amb la mateixa força d’expressió: Cas de la cresta de les gallines Serrada ggrr Pèsol GGrr o Ggrr Nou G-R- Roseta RRgg o Rrgg
  • 20. 20 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 2. Les interaccions genètiques b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas de les vies metabòliques Gen 1 Gen 2 Gen 3 A- B- C- A B C D Cas: Analitza els posssibles genotips i els gens epistàtics i hipostàtics si Gen A, B i C dominants i actius. Al·lel a, b, c recessius e inactius 1. En presència d’A es troba com a producte final C 2. En presència d’A es troba B; però, en presència de C es troba D
  • 21. 21 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 2. Les interaccions genètiques b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas albinisme: quan és albí aa és igual com siguin els altres gens de coloració que sempre serà albí
  • 22. 22 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 3. Els factors múltiples o herència poligènica Quan intervenen més de dos gens surten corbes de Gauss. Aquestes corbes també es donen en caràcters amb diferències qualitatives o amb molts condicionaments ambientals
  • 23. 23 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 4. L’al·lelomorfisme múltiple Quan existeixen més de dos al·lels per el mateix caràcter. Grup sanguini Genotips Fenotip A IAIA o IAi Antigen A i fabrica anti B B IBIB o IBi Antigen B i fabrica anti A AB IAIB Antigen A i B no fabrica anticossos 0 ii No conté antigens i fabrica anti A i anti B
  • 24. 24 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 4. L’al·lelomorfisme múltiple Pot ser que existeixi graus de dominància com el color conills (C) o C+ > cx > ch > ca Agutí (salvatge C o C+) Xinxilla (cx) Himalaia (ch) Albí (ca) Cas: 1. Com seran els conills a) Cch b) cxca c) chcx d) cach ? 2. Pot ser que del creuament entre un xinxilla i un himalaia surti un albí? 3. Pot ser que del creuament entre un albí i un xinxilla surtí un agutí?
  • 25. 25 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 5. La pleiotropia Caràcter que té múltiples manifestacions. Hi ha una primària, però com aquesta influiex en altres té influències secundàries. PKU o fenilcetonúria és la incapacitat per digerir la fenilalanina que provoca un retard en el creixement del cap; pell i cabells molt clars, comportaments agressius, deficiències mentals.
  • 26. 26 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 6. Els gens letals Són aquells que si s’hereten de forma homozigòtica causen la mort de l’individu en els primers estadis de desenvolupament. Solen donar freqüències fenotípiques de 2 : 1 i no d’un 3 : 1 esperat Caràcters letals complets: Si tenen expressivitat del 100% Caràcters semiletals: Amb penetració i expressivitat menor (>50% morts) Caràcters subvitals < 50% de morts
  • 27. 27 4. Factors interns que poden modificar l’expressió del fenotip 6. Els gens letals
  • 28. 28 5. Factors externs que poden modificar l’expressió del fenotip Els factors més importants són: 1. Temperatura: clau en l’activitat dels enzims 2. Llum: clau en alguns enzims relacionat amb la fotosíntesi 3. Alimentació: clau en caràcters que necessiten minerals o nutrients per realitzar la seva funció o fabricar proteïnes 4. Edat: alguns s’expressen al principi del desenvolupament embrionari i altres en edats més avançades.
  • 29. 29 6. L’herència mendeliana en l’ésser humà
  • 30. 30 Monohibridisme Dominància completa Dihibridisme Polihibridisme Autosòmic Dominància incompleta H.intermèdia (excepcions Mendel) Codominància Gens independents Parells de gens Pleiotropia Comuns Expressivitat Penetració Epistàsica Interacció al·lèlica No epistàsica Sexuals Lligats a X Lligats a Y Lligats a XY Gens lligats autosòmics Herència contínua Poligènia Al·lelomorfisme múltiple La genètica de Mendel