PROVA - ESTUDO CONTEMPORÂNEO E TRANSVERSAL: LEITURA DE IMAGENS, GRÁFICOS E MA...
Galactosemia: doença genética rara
1. Seminário de Bioquímica do curso de Biomedicina
Ingrid Vendramin Marques
Stéphanie Lorena Lucca
GALACTOSEMIA
2. O QUE É?
A galactosemia é uma doença genética
caracterizada pela incapacidade do
organismo converter galactose em glicose.
Não confundir com
intolerância à lactose.
3.
A lactose do leite é a principal fonte de
galactose na dieta.
9. GALACTOSEMIA TIPO 1
Deficiência da enzima GALT
GALT = galactose-1-fosfato uridil
transferase
Esta disfunção leva ao acúmulo de
galactose 1-fosfato no organismo.
Impedindo a formação de glicose-1-fosfato
que entraria na glicogenólise.
10.
11. GALACTOSEMIA TIPO 2
Deficiência da enzima GALK
GALK = Galactoquinase
Provoca um acúmulo de galactose na
circulação.
Alta concentração gera hipergalactosemia,
galactosúria, grande produção de galactitol.
Galactitol: polialcool que se acumula no
cristalino e origina catarata.
12.
13. GALACTOSEMIA TIPO 3
Deficiência da enzima GALE
GALE = UDP-glicose-4-epimerase
(uridil difosfogalactose-4-epimerase)
Fase inicial: assintomática - enzimas
deficientes apenas nos eritrócitos.
Fase severa: sintomas clássicos da doença enzimas deficientes nos eritrócitos e nos
fibroblastos.
14.
15. GALACTOSEMIA DUARTE
Modificação no gene que a provoca foi
descrita pela primeira vez na cidade de
Duarte, na Califórnia, EUA.
Produção da enzima GALT reduzida.
É permitido o consumo de laticínios e outros
alimentos que contém galactose, mas em
quantidade apropriada.
19. NO PERÍODO PRÉ NATAL
Feito através da amniocentese.
Amniocentese é um procedimento que consiste na
retirada de pequena quantidade de líquido
amniótico para estudo laboratorial.
Mede os níveis de galactitol ou da enzima
galactose-1-fosfato uridil transferase.
20. NO PERÍODO NEONATAL
Feito através do Teste do Pezinho
Gotas de sangue são colhidas do calcanhar do
recém-nascido.
Mede ausência ou deficiência da uridil-tranferases
ou níveis elevados de galactose-1-fosfato nas
hemácias
Valores Normais: até 1 mg/dL (88% das crianças);
entre 1-5mg/dL (12% das crianças).
Galactosemia clássica : >20 mg/dL
22. Portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2:
eliminação total da galactose da dieta.
Portadores da galactosemia tipo 3: pouca
quantidade de alimentos com galactose
(precisam de galactose exógena)
Quando detectada por amniocentese é
recomendado que a mãe já elimine a
galactose da dieta.