1. โดย
ด.ช.เจษฎา อยูเ่ กิด เลขที่ 6 ชัน ม.3
้
เสนอ
อ.ศุวรรณ ทักษิ ณ
รายงานฉบับนี ้เป็ นส่วนหนึงของวิชา วิทยาศาสตร์
่

2. • พันธุกรรมเมตาบอลิค(Inborn error of metabolism) เป็ น
ั
โรคที่เกิดจากยีน (DNA) บกพร่ อง สัมพันธ์กบอาหารที่รับประทานเข้า
ไป กระบวนการย่อยสลายของเอนไซม์ และการแปลงกลับมาใช้ในรู ป
ํ
พลังงาน ทางการแพทย์ถือว่าเป็ นความผิดพลาดตั้งแต่กาเนิดของเมตาบอ
ลิซ่ ึ ม (ระบบการเผาผลาญพลังงานของร่ างกาย) ยีนเป็ นหน่วยพันธุกรรม
ที่มีขนาดเล็กที่สุด บรรจุรวมกันยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลล์เรี ยกว่า
สายพันธุกรรม เป็ นตัวกําหนดการสร้างเอนไซม์หรื อนํ้าย่อยในระดับ
ั
เซลล์ ซึ่ งแต่ละเซลล์เปรี ยบได้กบหนึ่งโรงงานที่จะรับช่วงการย่อย
สารอาหารโมเลกุลเล็กๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรู ปสารอาหารเหล่านั้น
เป็ นพลังงานที่ร่างกายต้องใช้ต่อไป

3. ่
เมื่อยีนซึ่ งมีหน้าที่สร้างเอนไซม์บกพร่ อง เอนไซม์ยอมบกพร่ องไปด้วย
เซลล์จึงไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ จากที่ตองทํางานอย่างรวดเร็ วและ
้
นําสารอาหารแปลงเป็ นพลันงานทันที ก็ทาไม่ได้ ทําให้เกิดการตกค้าง
ํ
สะสมนานวันจนกลายเป็ นสารพิษ เป็ นอันตรายต่อเซลล์ ถึงขั้นไม่ทางาน
ํ
และทําให้เซลล์ตายในที่สุด

4. โรคกลุ่มนี้มกเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครื อญาติ ที่มีสายพันธุ์หรื อ
ั
เชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่
หมู่บานเดียวกันหรื อใกล้เคียงกัน ซึ่ งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทําให้
้
ยีนด้อยที่มีความบกพร่ องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็ น
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้