sistema musculo esqueletal

1. Desordenes Geneticos y del Desarrollo
En el Sistema Musculo-Esqueletal
Profa. Sylvia Martinez
THERA 2030

2. Desordenes Geneticos y del Desarrollo
• Que son?
• trastorno genético- condición patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no.
• Enfermedades caracterizadas por atrofia progresiva de
determinados grupos musculares.
• Causas:
• Mutacion
• Duplicacion de cromosomas
• Uno o más gen es heredado de los padres; en este caso el
trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los
padres están sanos, son portadores de un gen recesivo.

3. Desordenes Geneticos y del Desarrollo:
Musculo-Esqueletal
• Geneticas:
– Distrofia musculares
• Duchenne
• Miotonica
– Atrofia muscular espinal
– Esclerosis Lateral
Amiotrofica
– Osteogenesis imperfecta
– Sindrome Down
– Sindrome Edward’s
– Acondroplasia
• Desarrollo:
– Espina Bifida
– Displasia de la Cadera
– Torticollis
– Erb’s Palsy

4. Distrofia Muscular Duchenne
• Es la mas comun, produce
destrucción de músculo.
Hereditario, ocasionada por
mutaciones en el gen
denominado DMD.
• Por lo general ocurre en
hombres.
• Los sintomas aparecen
durante los primeros tres (3)
a~os de vida.
• Debilidad de los musculos del
cinturon pelvico y cinturon
escapular, contracturas,
deformidades progresivas.

5. Distrofia Muscular Duchenne: Caracteristicas
• Sostiene los hombros y brazos
hacia atrás cuando camina.
• Lordosis
• Gluteo maximo debil
• Barriga salida, musculos
debiles, no puede hacer
abdominales.
• Puede haber hiper extencion
de rodilla
• Tendon achilles acortado
• Debilidad en quadriceps
• Falta de equilibrio, balance

6. • Pronostico:
– Es una enfermedad
progresiva y resistente a la
terapia. El pts se va
debilitando gradualmente y
termina confinado a silla de
ruedas o una cama.
• Diagnostico:
– Electromiografía (EMG)
– Biopsia muscular:
– Genetisista realiza un
estudio de ADN
Distrofia Muscular Duchenne

7. Distrofia Muscular Duchenne
• Tratamiento sólo consiste en medidas de apoyo.
• Terapia fisica:
– Rehabilitacion
– Uso de ortesis
– Cirugia para coregir contracturas.
• Terapia ocupacional
• Control de las complicaciones.

8. Distrofia Muscular Miotonica

9. • Enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y
de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en
cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez.
• Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha"
producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.
• Debilidad de extensores de muñeca, dedos y músculos intrínsecos de
la mano.
• Musculos de dorsiflexión del tobillo afectados. Muchos pacientes
tienen afectado el cuádriceps.
• Se afectan los musculos del paladar, faríngeos y linguales que
pueden provocar voz nasal y problemas en la deglucion.
• Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios,
provocándoles una insuficiencia respiratoria.
Distrofia Muscular Miotonica

10. Distrofia Muscular Miotonica
• Diagnostico:
– Igual que la distrofia
muscular Duchenne
• No hay un tratamiento
específico que se muestre
eficaz. Se concentra en
manejar los síntomas y
minimizar la discapacidad
en la medida de lo posible.
• Bastones, las ortosis, los
andadores y las sillas de ruedas
motorizadas pueden ser útiles
en los problemas de movilidad.
• Marcapasos cardíaco o un
respirador portátil.
• Medicamentos
• Cirugía de cataratas y la cirugía
para los párpados caídos
• Intervención temprana en niños
con DMM

11. Atrofia Muscular Espinal
• Enfermedad que
provoca una
degeneración en las
neuronas motoras que
se localizan en la
médula espinal, poco a
poco la atrofia se hace
más presente en los
músculos llegando a
paralizar todo el cuerpo,
y en muchos casos
provoca la muerte.

12. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
• SMA se manifiesta en una amplia gama de gravedad,
afecta a los bebés hasta adultos. El espectro de la
enfermedad es diversamente dividida en 3-5 tipos, de
acuerdo ya sea con la edad de aparición de los síntomas o
con el mayor hito alcanzado un desarrollo motor.
• Video:

13. • Tipo I
– Infantil: La forma mas severa. Insuficiencia de los
principales órganos del cuerpo - especialmente de las
vías respiratorias - y neumonía inducida por la
insuficiencia respiratoria es la causa más frecuente de
muerte.
Atrofia Muscular Espinal (SMA)

14. • Tipo II
– Intermedio 6 – 18 meses: niños que no son capaces de
ponerse de pie y caminar, pero si de mantener una
posición sentada por lo menos una vez. Los músculos
del cuerpo se debilitan, y el sistema respiratorio es una
preocupación importante. La esperanza de vida se
reduce algo pero la mayoría de los pacientes con AME
II vivir hasta la edad adulta.
Atrofia Muscular Espinal (SMA)

15. Tipo II

16. • Tipo III
– Juvenil >18 meses: los pacientes que son capaces de caminar
sin ayuda en algún momento, aunque más tarde muchos pierden
esta capacidad. La afectación respiratoria es menos perceptible,
y la esperanza de vida es normal o casi normal.
Atrofia Muscular Espinal (SMA)

17. • Tipo IV
– a veces clasificado como tipo III de aparición tardía
SMA) se manifiesta generalmente después de la tercera
década de la vida con un debilitamiento gradual de los
músculos - afecta principalmente a los músculos
proximales de las extremidades - a menudo haciendo
que el paciente en silla de ruedas. Otras complicaciones
son poco frecuentes, y la esperanza de vida se ve
afectada.
Atrofia Muscular Espinal (SMA)

18. • Causa:
– Mutacion genetica
Atrofia Muscular Espinal (SMA)

19. • Sintomas:
– Debilidad muscular, tono muscular débil, flacidez
– dificultad para permanecer sentado / de pie / caminando
– músculos pulmonares : tos debil, llanto débil (niños), acumulación
de secreciones en los pulmones o garganta, dificultad respiratoria
• Puños cerrados con las manos sudorosas
• Cabeza a menudo inclinada hacia un lado, incluso cuando se está
acostado
• (espasmos) de la lengua
• Dificultad para succionar o tragar, falta de apetito
• Artrogriposis (múltiples contracturas congénitas)
• Bajo peso
Atrofia Muscular Espinal (SMA)

20. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
• Diagnostico:
• Paciente presenta hipotonía
asociada con ausencia de
reflejos
• Electromiograma mostrará
fibrilación y denervación
muscular
• Pruebas genéticas
• Pronóstico varía dependiendo del tipo
SMA y progreso de la enfermedad
• La mayoría de los niños SMA tipo I, no
llegan a los 10 años, recurrentes
problemas respiratorios son la principal
causa de muerte .
• Tipo II, la enfermedad es estable o
progresa lentamente y
la esperanza de vida es mayor que
SMA tipo I, los pacientes suelen vivir
para convertirse en padres y abuelos.
• tipo III esperanza de vida normal o casi
normal. Adulto SMA generalmente sólo
tiene problemas de movilidad y no
afecta a la esperanza de vida.

21. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
• TX: El cuidado es sintomático. Principales áreas a tratar:
– Ortopedia - Músculos débiles columna vertebral puede conducir
al desarrollo de cifosis , escoliosis y otros problemas
ortopédicos. fusión espinal se realiza a veces en SMA I / II de los
pacientes una vez que alcancen la edad de 8-10 para aliviar la
presión de una columna vertebral deformada en los pulmones.
– Terapia Fisica y Ocupacional.
– Cuidado respiratorio
– Atención nutricional - Dificultades en la apertura de la mandíbula,
masticación y deglución de los alimentos.
– Cardiologia
– Niños con SMA, desarrollo cognitivo un poco más rápido, y en
algunos aspectos su inteligencia está por encima de la media.