Desordenes Geneticos y del Desarrollo
En el Sistema Musculo-Esqueletal
Profa. Sylvia Martinez
THERA 2030
Desordenes Geneticos y del Desarrollo
• Que son?
• trastorno genético- condición patológica causada por una
alteración del...
Desordenes Geneticos y del Desarrollo:
Musculo-Esqueletal
• Geneticas:
– Distrofia musculares
• Duchenne
• Miotonica
– Atr...
Distrofia Muscular Duchenne
• Es la mas comun, produce
destrucción de músculo.
Hereditario, ocasionada por
mutaciones en e...
Distrofia Muscular Duchenne: Caracteristicas
• Sostiene los hombros y brazos
hacia atrás cuando camina.
• Lordosis
• Glute...
• Pronostico:
– Es una enfermedad
progresiva y resistente a la
terapia. El pts se va
debilitando gradualmente y
termina co...
Distrofia Muscular Duchenne
• Tratamiento sólo consiste en medidas de apoyo.
• Terapia fisica:
– Rehabilitacion
– Uso de o...
Distrofia Muscular Miotonica
• Enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y
de heredabilidad altamente variable que se puede ma...
Distrofia Muscular Miotonica
• Diagnostico:
– Igual que la distrofia
muscular Duchenne
• No hay un tratamiento
específico ...
Atrofia Muscular Espinal
• Enfermedad que
provoca una
degeneración en las
neuronas motoras que
se localizan en la
médula e...
Atrofia Muscular Espinal (SMA)
• SMA se manifiesta en una amplia gama de gravedad,
afecta a los bebés hasta adultos. El es...
• Tipo I
– Infantil: La forma mas severa. Insuficiencia de los
principales órganos del cuerpo - especialmente de las
vías ...
• Tipo II
– Intermedio 6 – 18 meses: niños que no son capaces de
ponerse de pie y caminar, pero si de mantener una
posició...
Tipo II
• Tipo III
– Juvenil >18 meses: los pacientes que son capaces de caminar
sin ayuda en algún momento, aunque más tarde much...
• Tipo IV
– a veces clasificado como tipo III de aparición tardía
SMA) se manifiesta generalmente después de la tercera
dé...
• Causa:
– Mutacion genetica
Atrofia Muscular Espinal (SMA)
• Sintomas:
– Debilidad muscular, tono muscular débil, flacidez
– dificultad para permanecer sentado / de pie / caminando
...
Atrofia Muscular Espinal (SMA)
• Diagnostico:
• Paciente presenta hipotonía
asociada con ausencia de
reflejos
• Electromio...
Atrofia Muscular Espinal (SMA)
• TX: El cuidado es sintomático. Principales áreas a tratar:
– Ortopedia - Músculos débiles...
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  1. 1. Desordenes Geneticos y del Desarrollo En el Sistema Musculo-Esqueletal Profa. Sylvia Martinez THERA 2030
  2. 2. Desordenes Geneticos y del Desarrollo • Que son? • trastorno genético- condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no. • Enfermedades caracterizadas por atrofia progresiva de determinados grupos musculares. • Causas: • Mutacion • Duplicacion de cromosomas • Uno o más gen es heredado de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, son portadores de un gen recesivo.
  3. 3. Desordenes Geneticos y del Desarrollo: Musculo-Esqueletal • Geneticas: – Distrofia musculares • Duchenne • Miotonica – Atrofia muscular espinal – Esclerosis Lateral Amiotrofica – Osteogenesis imperfecta – Sindrome Down – Sindrome Edward’s – Acondroplasia • Desarrollo: – Espina Bifida – Displasia de la Cadera – Torticollis – Erb’s Palsy
  4. 4. Distrofia Muscular Duchenne • Es la mas comun, produce destrucción de músculo. Hereditario, ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. • Por lo general ocurre en hombres. • Los sintomas aparecen durante los primeros tres (3) a~os de vida. • Debilidad de los musculos del cinturon pelvico y cinturon escapular, contracturas, deformidades progresivas.
  5. 5. Distrofia Muscular Duchenne: Caracteristicas • Sostiene los hombros y brazos hacia atrás cuando camina. • Lordosis • Gluteo maximo debil • Barriga salida, musculos debiles, no puede hacer abdominales. • Puede haber hiper extencion de rodilla • Tendon achilles acortado • Debilidad en quadriceps • Falta de equilibrio, balance
  6. 6. • Pronostico: – Es una enfermedad progresiva y resistente a la terapia. El pts se va debilitando gradualmente y termina confinado a silla de ruedas o una cama. • Diagnostico: – Electromiografía (EMG) – Biopsia muscular: – Genetisista realiza un estudio de ADN Distrofia Muscular Duchenne
  7. 7. Distrofia Muscular Duchenne • Tratamiento sólo consiste en medidas de apoyo. • Terapia fisica: – Rehabilitacion – Uso de ortesis – Cirugia para coregir contracturas. • Terapia ocupacional • Control de las complicaciones.
  8. 8. Distrofia Muscular Miotonica
  9. 9. • Enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. • Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha" producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales. • Debilidad de extensores de muñeca, dedos y músculos intrínsecos de la mano. • Musculos de dorsiflexión del tobillo afectados. Muchos pacientes tienen afectado el cuádriceps. • Se afectan los musculos del paladar, faríngeos y linguales que pueden provocar voz nasal y problemas en la deglucion. • Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios, provocándoles una insuficiencia respiratoria. Distrofia Muscular Miotonica
  10. 10. Distrofia Muscular Miotonica • Diagnostico: – Igual que la distrofia muscular Duchenne • No hay un tratamiento específico que se muestre eficaz. Se concentra en manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible. • Bastones, las ortosis, los andadores y las sillas de ruedas motorizadas pueden ser útiles en los problemas de movilidad. • Marcapasos cardíaco o un respirador portátil. • Medicamentos • Cirugía de cataratas y la cirugía para los párpados caídos • Intervención temprana en niños con DMM
  11. 11. Atrofia Muscular Espinal • Enfermedad que provoca una degeneración en las neuronas motoras que se localizan en la médula espinal, poco a poco la atrofia se hace más presente en los músculos llegando a paralizar todo el cuerpo, y en muchos casos provoca la muerte.
  12. 12. Atrofia Muscular Espinal (SMA) • SMA se manifiesta en una amplia gama de gravedad, afecta a los bebés hasta adultos. El espectro de la enfermedad es diversamente dividida en 3-5 tipos, de acuerdo ya sea con la edad de aparición de los síntomas o con el mayor hito alcanzado un desarrollo motor. • Video:
  13. 13. • Tipo I – Infantil: La forma mas severa. Insuficiencia de los principales órganos del cuerpo - especialmente de las vías respiratorias - y neumonía inducida por la insuficiencia respiratoria es la causa más frecuente de muerte. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
  14. 14. • Tipo II – Intermedio 6 – 18 meses: niños que no son capaces de ponerse de pie y caminar, pero si de mantener una posición sentada por lo menos una vez. Los músculos del cuerpo se debilitan, y el sistema respiratorio es una preocupación importante. La esperanza de vida se reduce algo pero la mayoría de los pacientes con AME II vivir hasta la edad adulta. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
  15. 15. Tipo II
  16. 16. • Tipo III – Juvenil >18 meses: los pacientes que son capaces de caminar sin ayuda en algún momento, aunque más tarde muchos pierden esta capacidad. La afectación respiratoria es menos perceptible, y la esperanza de vida es normal o casi normal. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
  17. 17. • Tipo IV – a veces clasificado como tipo III de aparición tardía SMA) se manifiesta generalmente después de la tercera década de la vida con un debilitamiento gradual de los músculos - afecta principalmente a los músculos proximales de las extremidades - a menudo haciendo que el paciente en silla de ruedas. Otras complicaciones son poco frecuentes, y la esperanza de vida se ve afectada. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
  18. 18. • Causa: – Mutacion genetica Atrofia Muscular Espinal (SMA)
  19. 19. • Sintomas: – Debilidad muscular, tono muscular débil, flacidez – dificultad para permanecer sentado / de pie / caminando – músculos pulmonares : tos debil, llanto débil (niños), acumulación de secreciones en los pulmones o garganta, dificultad respiratoria • Puños cerrados con las manos sudorosas • Cabeza a menudo inclinada hacia un lado, incluso cuando se está acostado • (espasmos) de la lengua • Dificultad para succionar o tragar, falta de apetito • Artrogriposis (múltiples contracturas congénitas) • Bajo peso Atrofia Muscular Espinal (SMA)
  20. 20. Atrofia Muscular Espinal (SMA) • Diagnostico: • Paciente presenta hipotonía asociada con ausencia de reflejos • Electromiograma mostrará fibrilación y denervación muscular • Pruebas genéticas • Pronóstico varía dependiendo del tipo SMA y progreso de la enfermedad • La mayoría de los niños SMA tipo I, no llegan a los 10 años, recurrentes problemas respiratorios son la principal causa de muerte . • Tipo II, la enfermedad es estable o progresa lentamente y la esperanza de vida es mayor que SMA tipo I, los pacientes suelen vivir para convertirse en padres y abuelos. • tipo III esperanza de vida normal o casi normal. Adulto SMA generalmente sólo tiene problemas de movilidad y no afecta a la esperanza de vida.
  21. 21. Atrofia Muscular Espinal (SMA) • TX: El cuidado es sintomático. Principales áreas a tratar: – Ortopedia - Músculos débiles columna vertebral puede conducir al desarrollo de cifosis , escoliosis y otros problemas ortopédicos. fusión espinal se realiza a veces en SMA I / II de los pacientes una vez que alcancen la edad de 8-10 para aliviar la presión de una columna vertebral deformada en los pulmones. – Terapia Fisica y Ocupacional. – Cuidado respiratorio – Atención nutricional - Dificultades en la apertura de la mandíbula, masticación y deglución de los alimentos. – Cardiologia – Niños con SMA, desarrollo cognitivo un poco más rápido, y en algunos aspectos su inteligencia está por encima de la media.

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