2. Conceptes:
Caràcter:les diferències que podem trobar entre les diverses persones. Ex.: color
d’ulls, de pell, longitud de les pestanyes,etc.
Hereditaris: es transmeten de generació en generació mitjançant la producció.
Adquirits: són aquells que anam adquirint al llarg de la vida. Ex.: cicatriu.
Influència del medi ambient::
CARÀCTER HEREDITARI 1 + MA 1= MANIFESTACIÓ 1
CARÀCTER HEREDITARI 2 + MA 2= MANIFESTACIÓ 2
Hi ha caràcters que són difícils de determinar si tenen origen hereditari ambiental. Ex.:
altura.
Molts caràcters hereditaris es manifesten de forma diferent segons les condicions
ambientals on s’ha desenvolupat l’individu, encara que les modificacions dels
caràcters provocades per l’ambient no s'hereten. Per a que s’hereten a d’afectar el
material genètic (dels pares i les mares per a que es transmeti als fills.
2
3. ADN
Ret. End. rugós
ADN Ribosomes
Proteïnes citoplasma
és transforma en ARN i surt al citoplasma
Gen: és un segment d’ADN que conte la informació necessària per a
sintetitzar una proteïna.
Cromosomes: porcions individualitzades d’ ADN que es produeixen
abans de la divisió cel·lular.
23 cromosomes
2n= 46
3
46 cromosomes 23 cromosomes
4. Conceptes presentar el gen
Al·lels: són les alternatives diferents que pot
que controla un caràcter determinat. Ex.: color d’ulls.
Locus: és la posició fixa d’un gen determinat a un cromosoma.
ORGANISMES DIPLOIDES I HAPLOIDES
Diploides: són aquells que tenen dues sèries de cromosomes,
és a dir, els cromosomes es troben en parelles.
Haploides: aquells organismes que tenen una sèrie de
cromosomes, és a dir, no tenen parelles.
Cromosomes homòlegs: són aquells cromosomes que formen
part de la mateixa parella.
Homozigòtics o races pures: quan un individu te els dos al·lels
d’un gen determinat iguals.
Heterozigòtics o híbrids: quan un individu te els dos al·lels d’un
gen determinat diferents. 4
5. Conceptes
Dominant: és aquell al·lel que sempre es
manifesta a l’exterior.
Recessiu: és aquell al·lel que queda ocult i no es
manifesta, només es manifesta amb absència del
dominant.
Genotip: és el conjunt de gens que te l’individu.
Fenotip: és la manifestació del genotip a l’exterior
en un ambient determinat.
Cariotip: és el conjunt de cromosomes que hi ha
en el nucli d’una cèl·lula ordenats de major a
menor mida i per parelles. 5
6. 1a LLEI DE MENDEL O LLEI DE LA UNIFORMITAT DELS
HÍBRIDS DE LA F1
Quan es creuen dues
races pures que
difereixen en un
caràcter tots els
individus de la F1
són idèntics per
aquest caràcter
híbrid o
heterozigòtics.
6
7. 2a LLEI DE MENDEL O LLEI DE
LA PROPAGACIÓ
Els gens que determinen un caràcter es
separen o s’agrupen durant la formació
dels gàmetes i es tornen a reunir durant la
fecundació. Els caràcters recessius que
havien quedat emmascarats a la F1
(heterozigòtics) reapareixen a la F2 ja que
els gàmetes es combinen entre ells.
7
8. HERÈNCIA INTERMEDIA (VARIANT DE
LA 2a LLEI)
A l’herència
intermèdia cap
al·lel domina sobre
l’altre i tots dos es
manifesten amb
una mescla dels
diferents pares
8
9. 3a LLEI DE MENDEL O LLEI DE LA
INDEPENDÈNCIA DELS CARÀCTERS
Els diferents caràcters es
transmeten
independentment els uns
els altres, de manera que
poden aparèixer totes les
combinacions possibles
de la descendència.
CONCLUSIÓ:
Els parells d’al·lels es combinen
entre si de manera que la F2
s’observa fenotips nous que no
existeixen amb la relació
9:3:3:1
9
10. GRUP SANGUINI
AB0
FENOTIP GENOTIP ANTIGEN ANTICOSSOS RECEPTOR DONANT
(ag) (Ac)
Ia Ia Ag A B A 0 A AB
A Ia i
Ib Ib Ag B A B 0 B AB
B Ib i
Ia Ib Ag AB A/ B A B AB 0 AB
AB
ii NO ag NO te 0 A B AB
0 0
10
11. Conceptes grup sanguini
Codominància: els dos al·lels dominen a la descendència.
S’expressen tots dos, mentre que l’herència intermèdia la
descendència tenia un fenotip amb una mescla de
genotips paterns.
Antigen: proteïna que es troba als glòbuls vermells, que es
capaç de produir una resposta immunitària i la producció
d’anticossos.
Anticossos:És una proteïna produïda pel sistema
immunitari del cos quan detecta substàncies nocives,
anomenades antígens. Els exemples d'antígens abasten
microorganismes (com ara bacteris, fongs, paràsits i
virus) i químics. Els anticossos també es produeixen quan
el sistema immunitari erròniament considera el teixit sa 11
com una substància nociva. Cada tipus d'anticòs és únic i
defensa l'organisme d'un tipus específic d'antigen.
12. AMNIOCENTESI
Es una prova parental, en cas d’embaràs, en la
qual s’extreu una mostra de líquid amniòtic de
l’úter mitjançant una agulla que travessa
l’abdomen (sense anestesia).
El líquid amniòtic és un líquid clar de la cavitat
amniòtica que protegeix el fetus o l’embrió
dels traumatismes externs i fa possible el
desenvolupament embrionari i fetal.
Nº 25 12
15. Les malalties genètiques(I)
Les malalties que tenen l’origen en els mateixos gens
de l’individu són d’origen genètic i s’anomenen
malalties genètiques.
Qualcunes com el síndrome de Down, són degudes a
anomalies cromosòmiques,en les quals el nombre
de cromosomes està alterat. D’altres són degudes a
anomalies genètiques, en les quals està alterada
l’estructura dels gens.
15
16. Les malalties genètiques (II)
La fibrosi quística
La fibrosi quística és una malaltia deguda a un gen
recessiu que genera la producció d’un mucus
molt viscós que s’acumula als pulmons i al tub
digestiu. Aquesta acumulació de mucus provoca
infeccions i dificulta la respiració i la digestió
Com que es tracta d’un gen recessiu, hi ha molts
individus heterozigòtics Cc que no pateix la
malaltia, però que en són portadors del gen c, i el
transmeten a la seva descendència. La
probabilitat de que un fill o filla de dos pares
portadors de la FQ és el 25% 16
18. Malaltia de Huntington(I)
Coneguda antigament com “el ball de Sant Vito”
, és una malaltia genètica deguda a una
mutació en un gen dominant que provoca una
degeneració progressiva del sistema nerviós.
S’acompanya d’un moviment exagerat de les
extremitats.
Es manifesta entre els 30 i els 50 anys, per la
qual cosa la persona afectada pot haver
transmes la malaltia als seus fills abans de
saber de que la patia. 18
19. Malaltia de Huntignton(II)
Cada descendent de
l’individu afectat (si Es causada per un
es heterozigòtic) té defecte del
una probabilitat del cromosoma nº 4
50% de patir la
malaltia. El gen de
la MH es localitza
en un cromosoma
no sexual
(autosoma), i per
tant, afecta tant a 19
dones com homes.
20. Hemofília
l’hemofília es deguda a un gen recessiu localitzat
en el cromosoma x. Els individus homozigòtics
recessius no produeixen el factor VIII, necessari
per a la coagulació de la sang, i necessiten
transfusions.
Quan un sangra, el cos inicia una serie de
reaccions que ajuden a coagular la sang, el qual
es denomina cascada de la coagulació. El proces
involucra a proteïnes especials anomenades
factors de coagulació. quan falta un o més de
aquests factors de coagulació, generalment hi ha
una possibilitat més alta de sangrar. 20
21. Daltonisme
és un tipus de discromatòpsia
congènita que es caracteritza per la
incapacitat de percebre un o dos
colors, habitualment el vermell i el
verd. És una alteració genètica
produïda per una mutació
cromosòmica recessiva i d'herència
lligada al cromosoma X.
21
22. La discromatòpsia és un trastorn de la percepció
cromàtica que consisteix en una ceguetat parcial per
als colors. La discromatòpsia cromàtica consisteix en
la distinció de dos o més colors però no de llurs
matisos. En canvi, una persona amb discromatòpsia
dicromàtica només és capaç de distingir dos colors:
blanc per a les tonalitats clares i negre per a les
fosques.
Popularment, la paraula daltonisme s'empra per referir-
se de manera general a la ceguesa per als colors.
Aquest terme, però, s'aplica més correctament a un
tipus particular de discromatòpsia congènita conegut
com a deuteranopia, caracteritzat per la falta de
percepció d'un o dos colors, conservant les altres
funcions oculars. Els colors més afectats són el
vermell i el verd. 22
23. Malalties genètiques (II)
Diverses malalties genètiques estan
causades per anomalies en el nombre de
cromosomes que posseeixen les cèl·lules,
bé sigui per defecte o per excés.
Una de les malalties d’aquest tipus més
freqüents és la síndrome de Down o
mongolisme, o anomenada trisomia 21
(tres cromosomes en el nº21).
Altres anomalies afecten el nombre de
cromosomes sexuals, com la síndrome de
Turner o la Klinefelter. 23
24. Problemes que comporta:
Síndrome de Down o
trisomia 21 és un trastorn Defectes cardíacs, Defectes
genètic causat per la intestinals, Problemes de
presència d'una còpia visió, Pèrdua de l'audició,
extra del cromosoma 21 Infeccions, Problemes de
(o una part del mateix), en tiroides, L'eucèmia,
comptes dels dos Pèrdues de la memòria
habituals (trisomia del
parell 21), caracteritzat
per la presència d'un grau
variable de retard mental i
uns trets físics peculiars
que li donen un aspecte
recognoscible. És la
causa més freqüent de
discapacitat psíquica nº14
24
congènita.
25. Consell genètic
Les persones amb antecedents familiars de
malalties genètiques greus haurien de consultar
l’opinió dels genetistes l’anomenat consell
genètic, ús de la genètica per predir i explicar la
presència de determinats caràcters en la
descendència.
a) utilitza els coneixements sobre com s’hereten les
malalties per saber la probabilitat que els fills
pateixin una malaltia genètica.
b) diagnòstic prenatal, en cas d’embaràs, i detectar
la possible afectació del fetus: amniocentesi.
25
Nº 12
26. Arbre genealògic
Per estudiar les malalties genètiques es
construeixen els arbres genealògics, que
representen la història genètica de la família
portadora de la malaltia
Un arbre genealògic és una taula genealògica que
exposa dades genealògiques d'un subjecte o
d'un matrimoni d'una manera organitzada i
sistemàtica. L'arbre pot ser ascendent, és a dir
que mostra els avantpassats del subjecte
d'estudi, o pot ser descendent, mostrant la seva
descendència.
26
