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Divulgación <ul><li>Representante  de PharmaGenoma, Inc, en la República Dominicana </li></ul>3 2
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<ul><li>¿Podemos usar la Genética para predecir el resultado de un tratamiento? </li></ul><ul><li>Ciertas variantes en la ...
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CRITERIOS PARA UN BUEN TEST: La condición tenga una alta prevalencia y que resulte en una prevención o tratamiento tempran...
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La percepción de efectos secundarios detienen a muchos pacientes a no usar Finasteride. RIESGOS  /  BENEFICIOS  21
HAIR DX nos ayudara a determinar el grado de respuesta al Finasteride.  Permite al medico proporcionarles a sus pacientes ...
23 Preguntas y respuestas Andy Goren, Presidente & CEO PharmaGenoma, Inc e-mail: andyg@hairdx.com
Gracias! 24
 
 
Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>Alopecia androgenética </li></ul><ul><ul><li>Fuerte herencia familiar </li></ul></ul><u...
Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>¿Podemos usar la genética para buscar la alopecia androgenética? </li></ul><ul><ul><li>...
Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>¿La detección cambiará el curso de la terapia? </li></ul><ul><ul><li>El cabello es un b...
Utilidad clínica - Ejemplo 13 <ul><li>¿Podemos usar la genética para diagnosticar AGA? </li></ul><ul><li>Hasta hoy, la AGA...
Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>¿Podemos usar la genética para predecir el resultado del tratamiento?  </li></ul><ul><u...
Desarrollos futuros 15 <ul><li>Un mejor entendimiento de la ciencia básica de ADN – interacción de la epigenética y el mar...
 
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  1. 1. La genética del cabello y trastornos de la piel: descubrimiento científico de utilidad clínica <ul><li>Presentado por: </li></ul><ul><li>Andy Goren, CEO PharmaGenoma, Inc. </li></ul><ul><li>Dra. Alba Reyes, MD </li></ul><ul><li>Transpelo </li></ul>
  2. 2. <ul><li>Presidente de PharmaGenoma, Inc, y su filial </li></ul><ul><li>HairDX, PsoriasisDX </li></ul>Divulgación 3 2
  3. 3. <ul><li>El costo de los “escaneos” genéticos a gran escala ahora es más económico </li></ul><ul><li>Casi todos los días se realizan descubrimientos de nuevas asociaciones entre el fenotipo y el genotipo </li></ul><ul><li>Estos descubrimientos científicos,¿de qué manera afectan al tratamiento clínico? </li></ul>Panorama general 4
  4. 4. <ul><li>SNP – polimorfismo de un solo nucleótido </li></ul><ul><li>Secuenciación - determina la secuencia continua de ADN </li></ul><ul><li>GWAS – estudio de asociación del genoma completo </li></ul><ul><li>“ Escaneo” del genoma completo usando un Chip SNP de alta densidad </li></ul>Términos genéticos comunes 5
  5. 5. <ul><li>Escogimos un rasgo fenotípico, por ejemplo alopecia androgenética (AGA) en mujeres </li></ul><ul><li>Seleccionamos mujeres con AGA y controles normales </li></ul><ul><li>Secuenciamos una región específica o realizamos un “escaneo” con SNP del genoma completo </li></ul><ul><li>Asociamos estadísticamente la AGA con determinadas variantes genéticas </li></ul>Estudios de asociación genética 6
  6. 6. <ul><li>Los resultados son a menudo contradictorios debido a una elección inapropiada del paciente </li></ul><ul><li>Una buena regla general es un mínimo de 3 estudios repetidos </li></ul><ul><li>Los marcadores adicionales no siempre son aditivos </li></ul><ul><li>Un alto Riesgo Relativo o un mayor riesgo con una baja frecuencia de alelo generalmente tiene escaso valor clínico </li></ul>7 7 Estudios de asociación genética
  7. 7. <ul><li>Ejemplos de asociaciones genéticas en dermatología: </li></ul><ul><ul><li>Alopecia Androgenética y el gen Receptor de Andrógenos (RA) </li></ul></ul><ul><ul><li>Acné y el gen RA </li></ul></ul><ul><ul><li>Psoriasis y el gen HLA-C </li></ul></ul><ul><ul><li>Melanoma – gen MC1R </li></ul></ul>8 Estudios de asociación genética
  8. 8. Utilidad clínica <ul><li>El ADN es un plan maestro de nuestra vida, por lo tanto posee un poder predictivo potencial </li></ul><ul><li>¿Podemos utilizar la genética para buscar una enfermedad? </li></ul><ul><li>¿La detección cambiará el curso de la terapia? </li></ul><ul><li>¿Podemos usar la genética para diagnosticar una enfermedad? </li></ul><ul><li>¿Podemos usar la genética para predecir el resultado de un tratamiento? (PGx) </li></ul>9
  9. 9. Divulgación <ul><li>Representante de PharmaGenoma, Inc, en la República Dominicana </li></ul>3 2
  10. 10. ALOPECIA ANDROGENETICA Es una entidad Poligenica En años recientes se han publicado 8 estudios confirmando la asociación de GEN receptor Androgenico con AGA. 9
  11. 11. 10
  12. 12. 11
  13. 13. <ul><li>Patrón Femenino de Perdida de pelo o Alopecia </li></ul><ul><li>Androgenética? </li></ul><ul><li>- Debido a su Patrón poco definido, su diagnostico es </li></ul><ul><li>controversial </li></ul><ul><li>- Muchas veces su diagnostico, se realiza por exclusión </li></ul><ul><li>Estudios genéticos identifican porciones del GEN AR </li></ul><ul><li>conteniendo secuencias repetidas de nucleótidos de CISTEINA – ADENINA – GUANINA </li></ul><ul><li>CAG </li></ul>12
  14. 14. Confiriendo grados de sensibilidad Androgenica 13
  15. 15. <ul><li>¿Podemos usar la Genética para predecir el resultado de un tratamiento? </li></ul><ul><li>Ciertas variantes en la secuencia de nucleótidos en </li></ul><ul><li>el GEN AR determinara la sensibilidad androgenica. </li></ul><ul><li>Respuesta de la terapia con Finasteride es variable </li></ul><ul><li>entre pacientes </li></ul><ul><li>El test de genética ayuda de determinar esta </li></ul><ul><li>respuesta. </li></ul>14
  16. 16. <ul><li>Estudio de SATO y colaboradores en el 2008: </li></ul><ul><li>Pacientes AGA grado II, III, IV, V correlación CAG de longitud menor de 22 representan muy buena respuesta. </li></ul><ul><li>CAG mayor de 22; la respuesta pasa de moderada a ligera </li></ul>15
  17. 17. <ul><li>IMPLICACIONES PRÁCTICAS: VENTAJAS </li></ul><ul><li>Este test indica riesgo o probabilidad. </li></ul><ul><li>Dirige un diagnostico. </li></ul><ul><li>Confirma sospecha diagnostica. </li></ul>16
  18. 18. CRITERIOS PARA UN BUEN TEST: La condición tenga una alta prevalencia y que resulte en una prevención o tratamiento temprano. 17
  19. 19. <ul><li>ESTE TEST TIENE UN GRAN VALOR: </li></ul><ul><li>Establece un DX pre-clínico identifica los pacientes </li></ul><ul><li>de alto riesgo. </li></ul><ul><li>Podemos otorgar un tratamiento en un momento </li></ul><ul><li>que la condición responda exitosamente. </li></ul><ul><li>Primer test reproducible, de fácil realización, no </li></ul><ul><li>invasivo. </li></ul>18
  20. 20. 19
  21. 21. <ul><li>Proporciona tranquilidad a pacientes portadores del </li></ul><ul><li>ALELO A, que poseen una fuerte historia familiar siendo </li></ul><ul><li>nula su probabilidad de desarrollar AGA. </li></ul><ul><li>Busqueda de un consejo medico (dermatólogo) </li></ul><ul><li>En el caso de las mujeres nos ayuda a dirigir el Dx </li></ul><ul><li>Preedición adecuada y diagnostico en la mujer es la </li></ul><ul><li>clave de salvar su cabellera </li></ul>20
  22. 22. La percepción de efectos secundarios detienen a muchos pacientes a no usar Finasteride. RIESGOS / BENEFICIOS 21
  23. 23. HAIR DX nos ayudara a determinar el grado de respuesta al Finasteride. Permite al medico proporcionarles a sus pacientes el mejor régimen para conservar su cabellera. Efectos beneficiosos se verán a largo plazo y muchos pacientes se sienten frustrados por no obtenerlos. 22
  24. 24. 23 Preguntas y respuestas Andy Goren, Presidente & CEO PharmaGenoma, Inc e-mail: andyg@hairdx.com
  25. 25. Gracias! 24
  26. 28. Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>Alopecia androgenética </li></ul><ul><ul><li>Fuerte herencia familiar </li></ul></ul><ul><ul><li>Más de 8 estudios de asociación repetidos marcadores genéticos RA aunque la herencia es poligénica </li></ul></ul><ul><ul><li>Alta frecuencia de alelo para los marcadores </li></ul></ul><ul><ul><li>La FDA aprobó los tratamientos más apropiados para detener la caída del cabello, es decir, no para reiniciar el crecimiento </li></ul></ul>10
  27. 29. Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>¿Podemos usar la genética para buscar la alopecia androgenética? </li></ul><ul><ul><li>En personas caucásicas, el marcador RA (rs6152) se encuentra en casi todos los hombres que sufren calvicie (más del 95%) </li></ul></ul><ul><ul><li>Es casi seguro que las personas a las que el test les da negativo no se quedarán calvas </li></ul></ul><ul><ul><li>Hay al menos un 70% de posibilidades de que un resultado positivo en el test evolucione en un grado V, VI o VII en la escala Hamilton-Norwood </li></ul></ul>11
  28. 30. Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>¿La detección cambiará el curso de la terapia? </li></ul><ul><ul><li>El cabello es un buen ejemplo, ya que generalmente los pacientes sintomáticos han sufrido la pérdida de más del 50% del cabello en una región </li></ul></ul><ul><ul><li>Los medicamentos aprobados por la FDA rara vez pueden hacer que el cabello vuelva a crecer pero pueden detener la caída casi por completo </li></ul></ul><ul><ul><li>Comience temprano, antes de tener síntomas visibles </li></ul></ul><ul><ul><li>Adopte el medicamento por un período prolongado </li></ul></ul>12
  29. 31. Utilidad clínica - Ejemplo 13 <ul><li>¿Podemos usar la genética para diagnosticar AGA? </li></ul><ul><li>Hasta hoy, la AGA (FPHL) Femenina no tiene un diagnóstico claro – hecho por exclusión </li></ul><ul><li>Más andrógenos sin genética no causan la FPHL </li></ul><ul><li>Las FPHL Ludwig II y III están asociadas con variantes en el gen RA </li></ul><ul><li>Más del 70% de las mujeres con Ludwig II y III dan positivo para el marcador RA </li></ul><ul><li>Combinar el análisis de sangre existente + genética proporciona un diagnóstico mucho mejor </li></ul>
  30. 32. Utilidad clínica - Ejemplo <ul><li>¿Podemos usar la genética para predecir el resultado del tratamiento? </li></ul><ul><ul><li>Los hombres con RA más sensible al DHT (dehidrotestostrona) tienen más probabilidades de desarrollar alopecia androgenética, aun cuando tienen niveles normales de andrógenos </li></ul></ul><ul><ul><li>Las variantes de RA están asociadas con la sensibilidad del RA al DHT </li></ul></ul><ul><ul><li>El inhibidor de la 5 alfa reductasa de administración oral (Finasteride), aprobado por la FDA, afecta la producción de DHT </li></ul></ul><ul><ul><li>El 70% de los hombres responden positivamente al uso de Finasteride para una determinada variante del gen RA </li></ul></ul>14
  31. 33. Desarrollos futuros 15 <ul><li>Un mejor entendimiento de la ciencia básica de ADN – interacción de la epigenética y el marcador </li></ul><ul><li>Secuenciación completa del ADN </li></ul><ul><li>Descubrimiento de nuevos objetivos terapéuticos (no siempre iguales a la detección o a los marcadores de diagnóstico) </li></ul><ul><li>La clasificación del tipo ICD-9 no es lo suficientemente rica como para describir variantes moleculares </li></ul>

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