Aaylipidos

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Aaylipidos

  1. 1. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS <ul><li>Hiperfenilalaninemia </li></ul><ul><li>Tirosinemia </li></ul><ul><li>Enfermedad de la orina con </li></ul><ul><li>olor a jarabe de arce </li></ul><ul><li>Homocistinuria </li></ul>
  2. 2. HIPERFENILALANINEMIA <ul><li>Fenotipo en el cual existe un aumento persistente de la concentración plasmática de fenilalanina , causado por trastornos de la hidroxilación hepática de este aminoácido </li></ul><ul><ul><li>Déficit de actividad de la fenilanina hidroxilasa: 98 % </li></ul></ul><ul><ul><li>Déficit de actividad de la dihidrobiopterina reductasa </li></ul></ul><ul><ul><li>Defecto de síntesis de tetrahidrobiopterina </li></ul></ul>2 %
  3. 3. HIPERFENILALANINEMIA
  4. 4. HIPERFENILALANINEMIA
  5. 5. FENILCETONURIA <ul><li>Déficit de fenilanino hidroxilasa </li></ul><ul><li>Incidencia: 1: 10.000-1:20-000 </li></ul><ul><li>Herencia autosómico recesiva </li></ul><ul><li>Gen en el cromosoma 12q </li></ul><ul><li>Eliminación urinaria de </li></ul><ul><li>ácido fenilpirúvico </li></ul>
  6. 6. FENILCETONURIA CLÍNICA <ul><li>Idiocia fenilpirúvica </li></ul><ul><ul><li>Retraso mental y motor: a partir de los 6meses de vida </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Epilepsia, hiperactividad, temblor, parkinsanismo </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Pacientes adultos: esquizofrenia, demencia, agresividad </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Ojos azules, cabello rubio, piel clara </li></ul></ul><ul><ul><li>Olor corporal especial </li></ul></ul><ul><ul><li>Eczema </li></ul></ul><ul><ul><li>Orina: color verde al añadirle unas gotas de Cl 3 Fe </li></ul></ul><ul><li>Formas leves con deficiencia enzimática parcial </li></ul>
  7. 7. HIPERFENILALANINEMIA <ul><li>Transitoria </li></ul><ul><ul><li>Prematuro o neonato con dietas hiperproteicas </li></ul></ul><ul><ul><li>Hijo de madre con fenilalaninemia </li></ul></ul><ul><li>Adquirida </li></ul><ul><ul><li>Infecciones o estados inflamatorios </li></ul></ul><ul><ul><li>Insuficiencia hepática o renal </li></ul></ul><ul><ul><li>Tratamiento con drogas antifolato (metotrexate) </li></ul></ul>
  8. 8. HIPERFENILALANINEMIA DIAGNÓSTICO <ul><li>Diagnóstico precoz : “screening neonatal”. Se inició en España en 1968 (Granada). Cobertura nacional 99 % de los r.n. </li></ul><ul><li>Papel de filtro con sangre de talón (2º-3º día de vida) </li></ul><ul><ul><li>Test de Guthrie: inhibición competitiva del crecimiento bacteriano causado por la elevación sanguínea de fenilalanina. </li></ul></ul><ul><ul><li>Determinación semicuantitativa por cromatografía en papel </li></ul></ul><ul><li>Comprobación de los resultados anómalos por cuantificación de la fenilalanina plasmática </li></ul>
  9. 9. HIPERFENILALANINEMIA DIAGNÓSTICO <ul><li>Fenilalanina plasmática : </li></ul><ul><ul><li>Valores normales : < 100  mol/l. </li></ul></ul><ul><ul><li>Diagnóstico seguro de hiperfenilalaninemia : </li></ul></ul><ul><ul><li>> 1.200  mol/l. </li></ul></ul><ul><ul><li>Valores > 100  mol/l y < 150  mol/l: repetir determinación cuando se inicia la alimentación complementaria. </li></ul></ul><ul><ul><li>Valores > 150  mol/l y < 360  mol/l: deben revisarse de forma regular. No se inicia tratamiento. </li></ul></ul><ul><ul><li>Valores >360  mol/l: tratamiento </li></ul></ul>
  10. 10. HIPERFENILALANINEMIA TRATAMIENTO <ul><li>Dietético : Reducción del aporte de alimentos que contienen fenilalanina </li></ul><ul><ul><li>Fórmula exenta de fenilalanina </li></ul></ul><ul><ul><li>Se puede mantener Lactancia materna </li></ul></ul><ul><ul><li>Dieta a base de proteínas vegetales </li></ul></ul><ul><ul><li>( no frutos secos ni soja) </li></ul></ul><ul><ul><li>Suplementos de tirosina </li></ul></ul><ul><ul><li>Mantener concentración de fenilalanina plasmática < 360  mol/l </li></ul></ul>
  11. 11. DISLIPEMIAS PRIMARIAS O GENÉTICAS <ul><ul><ul><ul><ul><li>Hiperlipemias </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>a Hipercolesterolemias </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>a Hipertrigliceridemias </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>a Hiperlipemia familiar combinada </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Hipolipemias </li></ul></ul></ul></ul></ul>
  12. 12. METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEÍNAS
  13. 13. HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS detectables en la edad pediátrica <ul><li>Hipercolesterolemia familiar </li></ul><ul><li>Apolipoproteína B defectuosa familiar </li></ul><ul><li>Hipercolesterolemia poligénica </li></ul><ul><li>Hiperlipemia familiar combinada </li></ul>
  14. 14. HIPERCOLESTEROLEMIAS SECUNDARIAS
  15. 15. HIPERTRIGLICERIDEMIAS PRIMARIAS detectables en la edad pediátrica <ul><li>Hiperquilomicronemia familiar </li></ul><ul><li>Hipertrigliceridemia endógena familiar </li></ul><ul><li>Hiperlipemia familiar combinada </li></ul>
  16. 16. CLASIFICACION DE FRIEDERICKSON
  17. 17. DISLIPEMIAS
  18. 18. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Tipo II a de Friederickson </li></ul><ul><li>Herencia autosómica dominante </li></ul><ul><ul><li>Forma homocigota: Riesgo muy elevado de enfermedad coronaria en 1ª-2ª década de la vida Colesterol sanguíneo> 500 mg/dl </li></ul></ul><ul><ul><li>Forma heterocigota. Riesgo elevado de enfermedad coronaria en 4ª-5ª década de la vida. Colesterol sanguíneo > 260 mg/dl </li></ul></ul>
  19. 19. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Defecto a nivel de los receptores de LDL . Alteración de la retroalimentación del colesterol celular </li></ul><ul><li>(HMGCoA Reductasa) </li></ul><ul><li>Mutación del gen localizado en el cromosoma 19 </li></ul><ul><li>(mas de 700 mutaciones) </li></ul>
  20. 20. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Forma heterocigota </li></ul><ul><li>Incidencia 1/500 </li></ul><ul><li>El colesterol está aumentado desde el nacimiento (cordón umbilical) </li></ul><ul><li>Historia familiar de enfermedad coronaria </li></ul><ul><ul><li>80 % en varones > 60 años </li></ul></ul><ul><ul><li>20 % en mujeres > 60 años </li></ul></ul>
  21. 21. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Forma heterocigota </li></ul><ul><li>Clínica </li></ul><ul><ul><li>Xantomas tendinosos </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>sobre todo tendón de Aquiles </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Arco corneal y Xantelesma no son específicos </li></ul></ul>
  22. 22. XANTOMA
  23. 23. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Forma heterocigota </li></ul><ul><li>Criterios diagnósticos </li></ul><ul><ul><li>Colesterol > 260 mg/dl (<16 años) </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Xantomas </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Familiares de 1º grado </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Colesterol > 290 mg/dl </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Xantomas </li></ul></ul></ul>
  24. 24. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Forma homocigota </li></ul><ul><li>1/1.000.000 </li></ul><ul><li>Mucho mas grave: Enfermedad coronaria en la 1ª-2ª década </li></ul><ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><ul><li>Aféresis de LDL </li></ul></ul><ul><ul><li>Estatinas </li></ul></ul><ul><ul><li>Transplante hepático </li></ul></ul>
  25. 25. RIESGO CARDIOVASCULAR
  26. 26. ARTERIOSCLEROSIS ETIOLOGIA MULTIFACTORIAL <ul><li> Colesterol (LDL) </li></ul><ul><li>Hipertensión Obesidad </li></ul><ul><li>arterial ARTERIOSCLEROSIS Sedentarismo </li></ul><ul><li>Tabaquismo Estrés </li></ul><ul><li>Factores genéticos </li></ul>
  27. 27. LÍMITES DEL COLESTEROL SANGUÍNEO
  28. 28. EVOLUCIÓN DE LAS CIFRAS DEL COLESTEROL Y LOS TRIGLICÉRIDOS
  29. 29. SITUACIONES EN LAS QUE SE RECOMIENDA LA DETERMINACIÓN DEL COLESTEROL SANGUÍNEO Factores de riesgo de arteriosclerosis: Dieta desequilibrada Obesidad Hipertensión Diabetes Tabaquismo Sedentarismo
  30. 30. COLESTEROL
  31. 31. TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS <ul><li>Dieta fase I </li></ul><ul><ul><ul><li>Aporte lipídico 30 % </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Grasa saturada < 10 % </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Grasa poliinsaturada 10 % </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Grasa monoinsaturada: resto </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Colesterol < 300 mg/día </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Dieta fase II </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Aporte lipídico 30 % </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Grasa saturada 7 % </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Grasa poliinsaturada 10 % </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Grasa monoinsaturada: resto </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Colesterol < 200 mg/día </li></ul></ul></ul>
  32. 32. TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS <ul><li>En términos prácticos: </li></ul><ul><ul><li>Disminuir la ingesta total de grasa </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Disminuir consumo de carne y embutidos </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Lácteos descremados </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Aumentar la calidad de la grasa </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Aceite de oliva </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Pescados </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Disminuir el consumo de colesterol, grasa saturada y ácidos grasos trans </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Disminuir aporte de huevos </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>No bollería industrial </li></ul></ul></ul>
  33. 33. GRASA POLIINSATURADA
  34. 34. TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS
  35. 35. TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS <ul><li>Fibra, antioxidantes (Frutas y verduras) </li></ul><ul><li>Estimular ejercicio físico </li></ul><ul><li>Tratamiento farmacológico </li></ul><ul><ul><li>Resinas: Colestipol </li></ul></ul><ul><ul><li>¿Estatinas? </li></ul></ul><ul><ul><li>Indicaciones </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>LDL > 190 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>LDL >160 y factores de riesgo </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Historia familiar de arteriosclerosis precoz </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>HTA </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Obesidad </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Diabetes </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Aumento de Lp(a) </li></ul></ul></ul></ul>
  36. 36. HIPERQUILOMICRONEMIA FAMILIAR <ul><li>Autosómico recesiva </li></ul><ul><li>Déficit de LPL ( o de su cofactor Apo AII) </li></ul><ul><li>Suero lechoso </li></ul><ul><li>Xantomas eruptivos </li></ul><ul><li>Lipemia retinalis </li></ul><ul><li>Hepatoesplenomegalia </li></ul><ul><li>Pancretitis </li></ul>
  37. 37. HIPOLIPEMIAS <ul><li>Analfalipoproteína (Enfermedad de Tangier) </li></ul><ul><li>Abetalipoproteína o acantocitosis hereditaria </li></ul><ul><li>Hipobetelipoproteinemia </li></ul><ul><ul><li>Homocigota </li></ul></ul><ul><ul><li>Heterocigota </li></ul></ul>
  38. 38. ANALFALIPOPROTEINEMIA <ul><li>Autosómico recesiva </li></ul><ul><li>Deficiencia grave o ausencia de HDL </li></ul><ul><li>Falta la Apo A-I (coenzima de la LCAT) </li></ul><ul><li>Acumulación de ésteres del colesterol a nivel tisular </li></ul><ul><li>Triglicéridos aumentados o normales </li></ul>
  39. 39. ANALFALIPOPROTEINEMIA <ul><li>Amígdalas naranjas </li></ul><ul><li>Hepato-esplenomegalia </li></ul><ul><li>Neuropatía periférica </li></ul><ul><li>Arteriosclerosis precoz </li></ul>
  40. 40. ABETALIPOPROTEINEMIA <ul><li>Autosómico recesiva </li></ul><ul><li>Falta ApoB </li></ul><ul><li>Disminución importante o ausencia de LDL y VLDL </li></ul><ul><li>Niveles de colesterol total muy bajos (<50 mg/dl) </li></ul>
  41. 41. ABETALIPOPROTEINEMIA <ul><li>Acúmulo de grasa a nivel de los enterocitos </li></ul><ul><li>Esteatorrea--Malnutrición </li></ul><ul><li>Malabsorción de vitaminas liposolubles </li></ul><ul><ul><li>A: Retinitis pigmentosa </li></ul></ul><ul><ul><li>E: Ataxia. Acantocitosis---Anemia </li></ul></ul>
  42. 42. HIPOBETALIPOPROTEINEMIA <ul><li>Autosómico dominante </li></ul><ul><li>Forma homocigota=Abetalipoproteinemia </li></ul><ul><li>Forma heterocigota </li></ul><ul><ul><li>Puede pasar desapercibida </li></ul></ul>

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