2. GENÈTICA
Els gens són responsables de transmetre els
caràcters hereditaris d'una generació a la
següent, mitjançant els gàmetes.
D'aquesta manera es transmeten les
característiques físiques i les malalties que pugui
patir.
Els estudis genètics permeten identificar els gens
defectuosos i diagnosticar la malaltia de manera
precoç.
3. Dos gens per a un caràcter
Cada individu posseeix
dos gens per a un
caràcter, un en cada
cromosoma.
Els individus que
posseeixin dos gens
iguals s'anomenen
homozigòtics, i amb
gens diferents
heterozigòtics.
4. Genotip i fenotip
El genotip és el conjunt
de gens que posseeix
un individu.
L'aparença externa d'un
caràcter genètic
s'anomena fenotip.
Hi ha factors ambientals
que influeixen en el seu
fenotip .
6. Albinisme
M > m ( no produir
melanina )
Genotips possibles MM,
Mm, mm
Fenotips possibles: pell
pigmentada (MM, Mm)
o pell albina (mm).
7. Gens dominants i recessius
Un gen dominant M té
el mateix efecte
( fenotip) quan la
persona és
homozigòtica (MM) i
quan és heterozigòtica
(Mm)
El gen m s'anomena
recessiu i només es
manifesta quan la
persona és mm.
8. Gens codominants
Els gens codominants
són aquells que tots dos
manifesten el seu efecte
en el genotip dels
heterozigòtics.
S'escriuen tots dos amb
majúscula ( M, M')
9. Un únic gen per a cada caràcter
Els gàmetes són
haploides (23
cromosomes) i per a cada
caràcter disposen d'un
únic gen.
Una persona
heterozigòtica (Mm) quan
faci la meiosi, la meitat de
cromosomes passaran a
un gàmeta.
10.
11. La unió dels gàmetes és a l'atzar
La unió de
l'espermatozoide i l'òvul
és a l'atzar, amb
independència dels
gens que contingui.
Un espermatozoide m
fecunda un òvul M, el
zigot tindrà de fenotip
Mm.
12. Primera llei de Mendel
La descendència entre
dos progenitors
homozigòtics ( races
pures) és uniforme i
s'anomena primera
generació filial (F1)
13. Segona llei de Mendel
La descendència entre
individus heterozigòtics
(F1) constitueix la
segona generació filial
(F2)
Segregació en la
segona generació filial,
torna a aparèixer el
caràcter recessiu
patern.
14. Tercera llei de Mendel
Herència simultània de
dos caràcters situats
en dos cromosomes
diferents.
Color i forma dels
pèsols:
15. Com es determina el sexe?
El sexe està determinat
per la parella de
cromosomes sexuals.
Les dones són XX i els
homes XY
17. Mendel
Johann Gregor Mendel
(1822 – 1884) va fer els
primers experiments de
genètica.
Va explicar les lleis
bàsiques de l'herència
malgrat que en la seva
època no es coneixien
els gens ni el DNA.
18.
19. Què són les malalties genètiques?
Determinades pels gens
de l'individu.
Anomalies
cromosòmiques
(nombre alterat,
síndrome de Down)
Anomalies gèniques
(estructura alterada,
hemofília)
23. Malaltia de Huntington
També anomenada “Ball de Sant Vito”.
Es deguda a la mutació en un gen dominant que
provoca la degeneració progressiva del sistema
nerviós.
Es una malaltia letal que es manifesta entre els
30 i 50 anys.
34. Hemofília
És deguda a un gen
recessiu localitzat al
cromosoma X.
Els individus
homozigòtics recessius
no produeixen el factor
VII per a la coagulació
de la sang.
35.
36. Perquè nomes els homes pateixen
hemofília?
El gen h és el responsable de la malaltia.
Les dones homozigòtiques recessives no arriben
a néixer i les dones heterozigòtiques produeixen
prou factor VII per coagular la seva sang, tot i que
són portadores i poden transmetre la malaltia als
seus fills.
