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ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALON
               AMPLIADA EN ANDALUCIA 2011.

I.- Hipotiroidismo

      Hipotiroidismo congénito.

II.- Aminoácidopatías.

      Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, déficit de cofactor BH4.
      Tirosinemias tipos I * y II.
      Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
      Homocistinuria*
      Argininemia.
      Citrulinemia.
      Aciduria Arginosuccínica.

III.- Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos.

      Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
      Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
      Deficiencia de carnitina/ acilcarnitina translocasa (LCAD).
      Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
      Deficiencia múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MAD).
      Deficiencia de carnitina/palmitoil transferasa (CPT) I y II.
      Defecto del transporte de la carnitina.

IV.-Acidurias /acidemias orgánicas.

      Aciduria Propiónica.
      Aciduria Metil malónica (2 tipos) *
      Aciduria Isovalérica.
      Aciduria Glutárica *
      Deficiencia múltiple de carboxilasa.
      Meti-Crotonil-Glicinuria.
      Déficit de HMG o 3OH metil-glutaril CoA Liasa.

V.- Fibrosis quística.




* Algunas formas de esta enfermedad pueden no ser captadas en la prueba de cribado

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