1. Prof. Msc. Valéria SilvaProf. Msc. Valéria Silva

2. Interações de genes alelosInterações de genes alelos
DOMINÂNCIA INCOMPLETA EDOMINÂNCIA INCOMPLETA E
CO-DOMINÂNCIACO-DOMINÂNCIA
•Chamamos dominância incompletaChamamos dominância incompleta
quando o indivíduo heterozigotoquando o indivíduo heterozigoto
apresenta um fenótipo intermediárioapresenta um fenótipo intermediário
entre os fenótipos dos homozigotos.entre os fenótipos dos homozigotos.
•Fala-se em co-dominância quando oFala-se em co-dominância quando o
indivíduo heterozigoto expressa os doisindivíduo heterozigoto expressa os dois
fenótipos paternos simultaneamente.fenótipos paternos simultaneamente.

3. DOMINÂNCIA INCOMPLETA NADOMINÂNCIA INCOMPLETA NA
COR DA FLOR DA PLANTA BOCA-COR DA FLOR DA PLANTA BOCA-
DE-LEÃODE-LEÃO

4. Dominância Incompleta em
Mirabilis Jalapa

5. Que cruzamento é
necessário para se
obter apenas flores
rosas de Mirabilis
jalapa?
Acertou quem respondeu
flores brancas com flores
vermelhas.

6. Co-dominânciaCo-dominância
 Heterozigotos expressamHeterozigotos expressam
os dois fenótiposos dois fenótipos
simultaneamentesimultaneamente
Ex. cor da pelagem em
bovinos da raça Shorthon:
AA pelagem vermelha;
BB pelagem branca;
AB pêlos brancos e pêlos
vermelhos alternadamente
distribuídos.

7. Genes LetaisGenes Letais
 Quando um gene causa a morte do indivíduo.Quando um gene causa a morte do indivíduo.
Exemplo: cor da pelagem dos camundongos.Exemplo: cor da pelagem dos camundongos.
A - determina pelagem amarela, e é letal em doseA - determina pelagem amarela, e é letal em dose
dupla (AA). Os embriões com esse genótipo nãodupla (AA). Os embriões com esse genótipo não
chegam a nascer.chegam a nascer.
a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode sera - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser
preta ou cinza.preta ou cinza.
Cruzamento: Aa x AaCruzamento: Aa x Aa
 2/3 amarela2/3 amarela
 1/3 aguti1/3 aguti

8. Todos os artigos de 1ª Lei de Mendel

9. Cruzamento-testeCruzamento-teste

10. Indivíduo testadoIndivíduo testado XX IndivíduoIndivíduo
testadortestador
A ?A ? aaaa
RESULTADOS POSSÍVEISRESULTADOS POSSÍVEIS
 1 - Se entre os descendentes produzidos nascem1 - Se entre os descendentes produzidos nascem
indivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa queindivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa que
o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).
 2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são
do tipo dominante, é muito provável que o indivíduodo tipo dominante, é muito provável que o indivíduo
testado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nºtestado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nº
de filhos produzidos nesse caso, maior será o graude filhos produzidos nesse caso, maior será o grau
de precisão dessa conclusão.de precisão dessa conclusão.

11. HEREDOGRAMA, ÁRVOREHEREDOGRAMA, ÁRVORE
GENEALÓGICA OU PEDIGREE.GENEALÓGICA OU PEDIGREE.
Forma de representação de dadosForma de representação de dados
sobre características de uma família.sobre características de uma família.
Utiliza-se uma série de símbolosUtiliza-se uma série de símbolos
internacionalmente estabelecidos.internacionalmente estabelecidos.

13. ALELOS MÚLTIPLOSALELOS MÚLTIPLOS
 Quando existe mais de duas formasQuando existe mais de duas formas
alélicas de um gene na população, oualélicas de um gene na população, ou
seja,seja, uma característica éuma característica é
condicionada por vários genescondicionada por vários genes
alelos.alelos.
O mecanismo de transmissãoO mecanismo de transmissão
desses alelos é o mesmo dodesses alelos é o mesmo do
monoibridismo. Para exemplificar,monoibridismo. Para exemplificar,
observemos a herança da cor daobservemos a herança da cor da
pelagem em coelhos.pelagem em coelhos.

14. Alelos Múltiplos (Polialelia)Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem emEx.: Cor da pelagem em
coelhos.coelhos.
4 alelos4 alelos
 CC  selvagem (aguti).selvagem (aguti).
 ccchch
 chinchila.chinchila.
 cchh
 himalaia.himalaia.
 ccaa
 albino.albino.
C > cch
> ch
> ca
C _
cch
_
ch
_
ca
ca

15. C > cch
> ch
> c
A relação de
DOMINÂNCIA entre esses
4 alelos é:

16. Nos indivíduos: 2 a 2.Nos indivíduos: 2 a 2.
GENÓTIPOGENÓTIPO FENÓTIPOFENÓTIPO
CC, CcCC, Ccchch
, Cc, Cchh
, Cc, Ccaa
aguti ou selvagemaguti ou selvagem
ccchch
ccchch
, c, cchch
cchh
, c, cchch
ccaa
chinchilachinchila
cchh
cchh
, c, chh
ccaa
himalaiahimalaia
ccaa
ccaa
albinoalbino

17. Para pensar e responder: SabendoPara pensar e responder: Sabendo
que do cruzamento de um coelhoque do cruzamento de um coelho
chinchila e uma fêmea himalaiachinchila e uma fêmea himalaia
nasceu um coelho albino,nasceu um coelho albino,
determine os genótipos dos pais.determine os genótipos dos pais.
ccchch
cc cchh
cc

18. SANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOSSANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMAS ABO,SISTEMAS ABO,
RH,RH,
TRANSFUSÕESTRANSFUSÕES
EE
ERITROBLASTOSE FETALERITROBLASTOSE FETAL

19. SANGUESANGUE
 É um tecido vivo.No corpoÉ um tecido vivo.No corpo
de um adulto circulam emde um adulto circulam em
média 5 litros de sangue,média 5 litros de sangue,
variando de acordo com ovariando de acordo com o
peso, formado por partepeso, formado por parte
líquida(plasma),líquida(plasma),
constituída por água,constituída por água,
sais,vitaminas, e fatoressais,vitaminas, e fatores
de coagulação, na qualde coagulação, na qual
estão misturadas as partesestão misturadas as partes
sólidas: hemácias,sólidas: hemácias,
leucócitos e plaquetas.leucócitos e plaquetas.

20. SANGUESANGUE
Plaquetas: São fragmentos de células que participam do processo de
coagulação.
Elas têm vida curta e circulam na proporção de 200 a 400 mil por milímetro cúbi-
co de sangue. Sua função mais importante é a obstrução das lesões ocorridas nos
vasos sangüíneos, que dariam origem a hemorragias.
Leucócitos: São glóbulos brancos. Seu número varia de 5 mil a 10 mil por milí-
metro cúbico de sangue e sua vida é curta. Possui formas e funções diversas, sem-
pre ligadas à defesa do organismo contra a presença de elementos estranhos a ele,
como por exemplo, as bactérias.
Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do volume total
do sangue. Ele é constituído por 90% de água, onde se encontra dissolvidas proteí-
nas, açúcares, gorduras e sais minerais. Através do plasma circulam, por todo
o organismo os elementos nutritivos necessários à vida das células.

21. HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOSHEMÁCIAS ou ERITRÓCITOS
São glóbulos vermelhos do sangue. Cada hemácia dura cercaSão glóbulos vermelhos do sangue. Cada hemácia dura cerca
de 20 dias no organismo.de 20 dias no organismo.
Há em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico deHá em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico de
sangue.Possui hemoglobina e seu papel é transportar osangue.Possui hemoglobina e seu papel é transportar o
oxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo eoxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo e
eliminar o gás carbônico das células, transportando-os para os eliminar o gás carbônico das células, transportando-os para os
pulmões.pulmões.

22. FUNÇÕES DO SANGUEFUNÇÕES DO SANGUE
transporta:
a) oxigênio molecular dos pulmões para os
tecidos e dióxido de carbono no sentido inverso;
b) água e alimentos obtidos do processo
digestivo;
c) alimentos armazenados de um órgão ou
tecido para outro, por exemplo, a glicose
guardada sob forma de glicogênio;
d) resíduos metabólicos, excesso de água ou
íons minerais para os órgãos excretores;
e) hormônios das glândulas onde são produzidos
para os tecidos com as células-alvo de sua ação;
f) anticorpos para a defesa do organismo e
imunização.
O sangue controla o pH dos tecidos, participando
da homeostase, dentro de limites estreitos, por
tampões fosfato e bicarbonato. O sangue é
ligeiramente alcalino [pH = 7,4].

23. ORIGEM DO SANGUEORIGEM DO SANGUE
O sangue é produzido
na medula óssea dos
ossos chatos (vértebras,
costelas, quadris, crânio
e externo); nas crianças,
também os ossos
longos, como o fêmur,
realizam a produção de
sangue.

24. GRUPOS SANGUÍNEOS ABOGRUPOS SANGUÍNEOS ABO
 Há vários grupos sangüíneos herdadosHá vários grupos sangüíneos herdados
independentemente entre si ( ABO, Rh,independentemente entre si ( ABO, Rh,
MNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é oMNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é o
de maior importância na práticade maior importância na prática
transfusional por ser o mais antigênico,transfusional por ser o mais antigênico,
ou seja, por ter maior capacidade deou seja, por ter maior capacidade de
provocar a produção de anticorpos,provocar a produção de anticorpos,
seguido pelo sistema Rh.seguido pelo sistema Rh.

25. SISTEMA SANGÜÍNEO ABO

26. GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊ
NIO OU
ANTÍGENOS
(HEMÁCIAS)
AGLUTININAS
OU
ANTICORPOS
(PLASMA)
I A
I A
ou I A
i GRUPO A A ANTI – B
I B
I B
ou I B
i GRUPO B B ANTI – A
I A
I B
GRUPO AB A e B ---------
i i GRUPO O ------- ANTI – A e
ANTI - B
O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a
existência de quatro tipos de sangüíneos básicos:
SISTEMA SANGÜÍNEO ABO

27. A relação de DOMINÂNCIA entre
esses 3 alelos é a seguinte:
IA
= IB
> i
SISTEMA ABO DE GRUPOS
SANGÜÍNEOS
A herança dos tipos sangüíneos do
Sistema ABO constitui um exemplo de
Alelos múltiplos na espécie humana

28. •Correspondência entre genótipos
e fenótipos no Sistema AB0:
Genótipos Fenótipos
IA
IA
ou IA
i A
IB
IB
ou IB
i B
IA
IB
AB
ii 0

29. TIPAGEM SANGUÍNEA ABOTIPAGEM SANGUÍNEA ABO

32. MAPA DE TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

33. Transfusões sangüíneas
Quando numa transfusão de sangue, ocorre
aglutinação, esta acontece sempre entre as
hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue
do receptor.

34. Freqüência do Sistema ABOFreqüência do Sistema ABO
TIPOS FREQÜÊNCI
A
AB + 3 %
A + 34 %
B + 9 %
O + 38 %
AB - 1 %
A - 6 %
B - 2 %
O - 7 %

35. Distribuição do Fator Rh e ABO noDistribuição do Fator Rh e ABO no
mundomundo

36. FATOR RHFATOR RH

37. FATOR RHFATOR RH
 É um antígeno encontradoÉ um antígeno encontrado
também na membranatambém na membrana
plasmática das hemácias deplasmática das hemácias de
indivíduos RH positivos.indivíduos RH positivos.
Falamos em Rh negativoFalamos em Rh negativo
quando este fator antigênicoquando este fator antigênico
está ausente, sendo estasestá ausente, sendo estas
pessoas capazes de responderpessoas capazes de responder
com a produção de anticorposcom a produção de anticorpos
anti -Rh (anti-d), quando entramanti -Rh (anti-d), quando entram
em contato com o antígenoem contato com o antígeno
(através da placenta ou(através da placenta ou
transfusão incompatível) .transfusão incompatível) .

38. FATOR RHFATOR RH
 Proteínas existentes nasProteínas existentes nas
hemácias de várioshemácias de vários
animais podem seanimais podem se
assemelhar.Isto é umassemelhar.Isto é um
indício de evolução. Naindício de evolução. Na
espécie humana, porespécie humana, por
exemplo, temos váriosexemplo, temos vários
tipos de sistemastipos de sistemas
sanguíneos e que podemsanguíneos e que podem
ser observados em outrasser observados em outras
espécies principalmenteespécies principalmente
de macacos superiores.de macacos superiores.

39. Genótipos Fenótipos
RR Rh+
Rr Rh+
rr Rh-
O SISTEMA RH DE GRUPOS
SANGÜÍNEOS

40. Freqüência do fator Rh em diversas populações
e grupos étnicos
POPULAÇÃO
Rh positivo Rh negativo
Brasileiros 86% 14%
Negros 95% 5%
Chineses 98,5% 1,5%
Japoneses 99,4% 0,6%
Franceses 83% 17%
Índios
Brasileiros
100% -

41. O antígeno RH é uma proteína presente na
membrana dos glóbulos vermelhos.
Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar
sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há
produção de anticorpos anti-rh, denominado
sensibilização.
IMPORTANTE !

42. ERITROBLASTOSE FETAL
Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto
Rh+
durante a 1ª gestação e os problemas ocasionados na 2ª
gestação.

44. Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos
anti-Rhque provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação
sangüínea materna.

45. SISTEMA SANGÜÍNEO MNSISTEMA SANGÜÍNEO MN
 O Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos eO Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos e
envolve a presença de antígenos M e/ou N nasenvolve a presença de antígenos M e/ou N nas
hemácias.hemácias.
 M e N são os alelos adotados nesse sistema, queM e N são os alelos adotados nesse sistema, que
podem ser M ou m ou N ou n, já que não hápodem ser M ou m ou N ou n, já que não há
dominância ou recessividade.dominância ou recessividade.
 Os genótipos possíveis são MM (pertencendo aoOs genótipos possíveis são MM (pertencendo ao
grupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MNgrupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN
(pertencendo ao grupo MN). Um indivíduo MM tem(pertencendo ao grupo MN). Um indivíduo MM tem
proteínas especiais M e um indivíduo NN temproteínas especiais M e um indivíduo NN tem
proteínas especiais N. Já o indivíduo MN, como o ABproteínas especiais N. Já o indivíduo MN, como o AB
do sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. Asdo sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. As
doações nesse sistema são livres, qualquer indivíduodoações nesse sistema são livres, qualquer indivíduo
pode doar sangue para qualquer outro - nessepode doar sangue para qualquer outro - nesse
sistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistemasistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistema
MN não apresenta problemas nas transfusões porqueMN não apresenta problemas nas transfusões porque
a reação antígeno-anticorpo é muito fraca, nãoa reação antígeno-anticorpo é muito fraca, não
ocorrendo aglutinaçãoes consideráveis.ocorrendo aglutinaçãoes consideráveis.

46. Doação de Sangue é um ato
totalmente seguro, todo o material
utilizado é descartável e confiável.
DOAÇÃO DE SANGUE, UM
ATO DE AMOR AO
PRÓXIMO.
DOE SANGUE, SALVE
VIDAS!!!