1. Les processus de l'évolution La vie grâce aux mutations ! Laurent Duret Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive, CNRS, Université Lyon 1

2. Qu’est-ce que la vie? C arbure silicium Champignon A lgue rouge D épots sel cuivrique Cristaux de glace Corail

3. Qu’est-ce que la vie? Cristaux de glace Lithoptera mulleri (plancton) Diatomée (microalgue) Cristaux de carbonate de calcium Fougère

6. La diversité du monde vivant

7. La diversité du monde vivant

20. Taux de mutations ponctuelles dans l’espèce humaine: 6 fois plus élevé chez les mâles Parmi les ≈150 mutations nouvelles dont chaque individu est porteur, environ 20 proviennent de sa mère, 130 de son père. Chromosome Divergence homme/chimpanzé (nombre de substitutions/pb)

23. Eléments transposables: 44% du génome humain SINE (rétrotransposon non-autonome) LINE (rétroposon) Rétrovirus endogènes Transposons Autres séquences répétées Principales classes d’éléments transposables dans le génome humain AAAA LINE SINE Rétrovirus endogènes Transposons gag pol (env) (gag) transposase autonome non-autonome autonome non-autonome autonome non-autonome Taille 6-8 kb 100-300 pb 6-11 kb 1,5-3 kb 2-3 kb 80-3000 pb Nombre de copies 850 000 1 500 000 450 000 300 000 Fraction du génome 20% 13% 8% 3% Séquences non-répétées AAAA ORF1 ORF2 (pol)

24. Eléments transposables: dispersés dans tout le génome Fragment du chromosome Y bovin

41. Evolution : de l'individu à la population Erreur de réplication, délétion, insertion, ... = prémutation Substitution = mutation fixée dans la population Mutation Réparation de l'ADN germen T ransmission à la descendance (polymorphisme) Disparition du nouvel allèle Individu Population (N) Fixation Substitution P as de transmission à la descendance soma

42. Evolution = changement de fréquences alléliques Générations 1 0 Individus 2 3 4 5 … G

43. Quels sont les processus qui contribuent aux changements de fréquences alléliques?

45. La sélection positive Individus Générations 1 2 3 4 5 … G

53. La sélection négative Individus Générations 1 2 3 4 5

57. La dérive génétique aléatoire Individus Générations 1 2 3 4 5 … G

61. Analyse comparative de séquences génomiques: la pierre de Rosette des généticiens

64. agtgctaaccactgagccatcatgcctacgacactatttattacagtttattagttcattatagtccatactacagtatgctggagcattcattaactaagagtagcaataatatgtacagtaaaaaacactagtatggttcaaaaacactaatatttactatacattacaataatatacagttgaagtcagaattattagccccctttttattttttgtgccaatttctgtttaacggagagatttttttcaacacatttctaatcataatagttttaataactcatttataatagctgatttattttatctttgccatgatgacagtaaataatgttttactagatgtttttcaagacacttctatacagcttaaagtgacatttaaaggcttaactaggttaattaggttaactaggcaggttaggataactaggcaagttattgtataatgatggtttgttctttagactatcaaaaaaataacttaaaggggctaaaaaatttttaccttaaaatgtttttttttttttaattaaaaaactgcttttattctagccaaaaataaaacaaataagactatctccagaagaaacaatattatcagacatactgtgaaaatatctttggtcatttgggaaatattttacaacgaaaacaaaatcctaaggggggctaatatgtctgacttcaactgtatatatatattttttcatgtggatatgctaatgtgtaaaaatttcaatccccagtgaatgcaatggatggataattcgaataaacagagtagttttcctttattttattattcatttaggtatttacttttatgtttttatattttgtttgtttctccagcatatagaagccaactgtattattgcagccaataattaatatatcagtaaggcttttatgatttaacatcaaactgcattaacattacccaatagttaaaagaataaaaaatttaaactcattaataattcttaacccttatgttgtttcaatcccctgagacattccttcataatctaaaatcaaatgaatatgttttagatgaaatccaacagcagctttcagacactaatgatcacatacaaagctccatgaacatttactttttgtgcaaacgacaaaaaaatgtgtagcttcaaatggttacagttgaaccactaaagtgatctggaatattttgacaaagtttttggtcttttttctggattttgaatgttgttgctgtctatggaggatgagagagctcttgggtttcttctaaaatatctttattggcgttgtgaagataaacgaaggtgatctcaggggtttggaatgatgatgagctttcaattttcaatttcatggagaattttctttaatttcagtccatataaatcgtttgcaaacacttaccttaaaaaaagatagtaaatgcaatgaatcatttttctgtgcatttcaatgcaacacaactctctatagctgaaattattgtgggtgttaacaaagagcagaactgcaggtcagtgcatgaa

65. Comment trouver les éléments fonctionnels ?

69. Vitesse d'évolution de séquences neutres

70. Probabilité de Fixation Probabilité de fixation = 1/N = 1/4 Duret EyreWalker Arndt Galtier Arndt Arndt EyreWalker Galtier Galtier Galtier Galtier Galtier

71. Taux de mutation D o ret EyreWalker Arndt Galtier Arndt Arnd s EyreWalker Galtie x Galtie x Galtie x Galtie x Galtie x Nombre de Mutations dans la Pop = uN = 1/5 x 4 = 0.8

72. Vitesse d'évolution de séquences neutres Taille de la population = N = 4 Taux de mutation/génération/individu = u = 1/5 Nombre de mutations à chaque génération= uN = 4/5 Probabilité de fixation = 1/N = 1/4 Taux de substitution dans la population: uN x 1/N = u = 1/5

75. Analyse comparative des gènes de  -actine de l'homme et de la carpe Carpe Homme 5’UTR 3 ’ UTR échelle de similarité : pas de similarité significative 7 0 - 80% identité 8 0 - 90% identité régions codantes: éléments régulateurs: introns: ATG codon stop signal de polyadénylation promoteur enhancer signaux d’adressage intracytoplasmique