1. Una mutazione è un cambiamento stabile (ereditabile) che
interessa il materiale genetico
Le mutazioni possono essere spontanee o provocate da agenti di
natura chimica o fisica chiamati agenti mutageni.
LE MUTAZIONI GENETICHE
Mutazioni GENICHE: interessano un singolo gene
CROMOSOMICHE: è alterata la struttura del
cromosoma ed interessano più di un gene all’interno di
un nel cromosoma,
GENOMICHE: è alterato il numero dei cromosomi ed
interessano l’intero cariotipo

2. LE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)
Vengono alterati uno o pochi nucleotidi, possono consistere nella
SOSTITUZIONE, INSERZIONE o DELEZIONE di nucleotidi
AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG CAU
AAU GUG CAU AAU GCG ACA U AAU GGC AU AAU CAU
SOSTITUZIONE
Viene alterato un singolo
codone, la proteina prodotta
avrà degli amminoacidi
diversi dal normale
DELEZIONE o INSERZIONE
Viene alterata la fase di lettura a partire dal
nucleotide inserito o deleto.
Se vengono inseriti o deleti 3 NUCLEOTIDI o
multipli, nella proteina verranno eliminati o
aggiunti singoli amminoacidi tra gli quelli
normalmente presenti

3. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)
MUTAZIONI SILENTI: non c’è alterazione della proteina prodotta
(si è determinata la formazione di un codone sinonimo)
DNA normale
RNA normale
proteina normale
DNA mutato
RNA mutato
proteina normale

4. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)
MUTAZIONI DI SENSO: la proteina prodotta dal gene mutato è
alterata
DNA normale
RNA normale
proteina normale
DNA mutato
RNA mutato
proteina alterata

5. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)
MUTAZIONI NON SENSO: si forma un codone di stop e la
proteina prodotta è tronca rispetto al normale
DNA normale
RNA normale
proteina normale
DNA mutato
RNA mutato
proteina tronca

6. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)
MUTAZIONI DELLA FASE DI LETTURA: si forma una proteina
alterata a partire dal punto di inserzione o delezione del nucleotide
DNA normale
RNA normale
proteina normale
DNA mutato
RNA mutato
proteina mutata

7. LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE
(della struttura dei cromosomi)
DELEZIONE: mancanza di una porzione di cromosoma
DUPLICAZIONE: una porzione cromosomica è duplicata
INVERSIONE: una parte del cromosoma è invertita
Sono generalmente dovute ad un crossing-over impreciso durante la meiosi
CROMOSMA
NORMALE
CROMOSMA
con INVERSIONE
CROMOSMA
con DELEZIONE
CROMOSMA
con DUPLICAZIONE

8. CROMOSMI
NORMALI
CROMOSMI
Con TRASLOCAZIONE
TRASLOCAZIONE: scambio di porzioni cromosomiche tra cromosomi
non omologhi.
Tali mutazioni sono generalmente dovute all’appaiamento (errato) tra
cromosomi non omologhi durante la meiosi
LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE
(della struttura dei cromosomi)

9. LE MUTAZIONI GENOMICHE
(del numero dei cromosomi)
MONOSOMIA: mancanza di un intero cromosoma, generalmente non vitali
Sindrome di Turner ( X0 o 45X)
TRISOMIA: presenza di una copia aggiuntiva di un cromosoma
Sindrome di Down (trisomia 21)
Sindrome di Klinefelter (Trisomia X)
Sindrome della doppia Y (XYY)
Trisomie e monosomie sono spesso frutto della non disgiunzione degli
omologhi in anafase I
POLIPLOIDIA: moltiplicazione dell’intero corredo cromosomico (4n, 6n, 8n).
Può essere indotta poliploidia inibendo la formazione del fuso durante a
meiosi, si formano così gameti diploidi (2n) e tetraploidi (4n)
Non vitale negli animali.
Spesso indotta nei vegetali che mostrano maggior vigore