1. Universidad Autónoma de Nuevo León
Facultad de Salud Publica y Nutrición
Guadalupe del Rosario Ortega González 1653845
Edith Samanta Reyna Pequeño 1560127
Cynthia Janeth Rodrígez Cázares 1545057
Luis David Isaac Hernández Mariscal 1486522
Genética Humana

2. Mutaciones

3. Mutaciones
La mutación era de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que
no se puede explicar mediante
segregación o recombinación.

4. La definición de mutación a partir del
conocimiento de que el material
hereditario es el ADN y de la propuesta de
la Doble Hélice para explicar la estructura
del material hereditario, seria que una
mutación es cualquier cambio en la
secuencia de nucleótidos del ADN.

5. Génicas
Las mutaciones génicas se caracterizan porque afectan
a unos pocos nucleótidos y pueden clasificarse:
 Mutaciones por situación de bases: se producen por cambios
de una base por otra. A su vez pueden ser:
 Transversiones: es cuando se sustituye una base pirimidinica por otra
pirimidinica ( por ejemplo: timina por citosina) o bien una púrica por otra púrica (
por ejemplo: adenina por guanina)
 Transiciones: si la sustitución es una base púrica por otra pirimidinica o al
contrario ( pro ejemplo: timina por adenina).
En estos dos últimos casos se producen una alteración en el orden de lectura, lo que
puede afectar al proceso de síntesis de proteína.

6. Mutaciones Cromosómicas

7. Mutaciones Cromosómicas: Delección
Un individuo es portador de una delección
cuando le falta un segmento
cromosómico, si este segmento es un
extremo del cromosoma, la alteración se
denomina deficiencia. Si la delección es
muy grande es visible al microscopio
óptico ya que el cromosoma presenta
menor tamaño del normal.

8. Mutaciones Cromosómicas: Translocación
Las translocaciones se producen cuando
dos cromosomas no homólogos
intercambian segmentos cromosómicos

9. Mutaciones Cromosómicas: Inversión
Una inversión es cuando un segmento
cromosómico cambia de orientación
dentro del cromosoma. Para que se
produzca este suceso es necesario una
doble rotura y un doble giro de 180º del
segmento formado por las roturas.

10. A B C D E
A B E D C

11. Las duplicaciones surgen cuando un segmento
cromosómico se replica más de una vez por error en la
duplicación del ADN, como producto de una
reorganización cromosómica de tipo estructural, o
relacionado con un proceso de sobrecruzamiento
defectuoso.
1 2 3 4 5
1 2 3 2 3 4 5

12. Mutaciones Genómicas
• Las mutaciones genómicas afectan al
número de cromosomas debido a un
reparto desigual de cromosomas durante
la meiosis en la formación de gametos, de
forma que unos gametos quedan con
cromosomas de más y otros con
cromosomas de menos.

13. Tipos de Mutaciones Genómicas

14. Agentes Mutágenos
Un agente mutágeno es todo factor capaz de
aumentar la frecuencia de mutación natural.
Existen diversos factores, tanto físicos como
químicos, capaces de actuar como agentes
mutágenos. Actuarán como agentes
mutágenos todos aquellos agentes capaces
de alterar el material genético y en particular,
aquellos que alteren la secuencia del DNA.

15. Los principales agentes
mutágenos son:
a) Agentes físicos:
-Las radiaciones electromagnéticas como los
rayos X y los rayos gamma.
-Las radiaciones corpusculares como los rayos
α, los rayos ß y los flujos de protones o
neutrones que generan los reactores nucleares
u otras fuentes de radiactividad natural o
artificial.
-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos,
los choque térmicos, la centrifugación, etc.

16. b) Agentes químicos:
- Los análogos de las bases nitrogenadas.
- El ácido nitroso (HNO2), porque desamina
ciertas bases nitrogenadas.
- Los alcaloides como la cafeína, la nicotina,
etc.
- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el
ciclamato, etc.

17. c) Agentes Biológicos
- Transposones. Son segmentos móviles de ADN
que pueden cambiar de posición, trasladándose
a otro lugar dentro del mismo u otro
cromosoma. Pueden originar mutaciones
cuando causan una activación o inactivación
génica no deseada al insertarse en los genes
estructurales o en los reguladores.
- Virus. Pueden producir cambios en la expresión
de algunos genes. Se cree que los virus
mutagénicos podrían realizar su acción al llevar
en su genoma fragmentos de ADN tomados de
una célula previamente infectada que
incorporarían a la nueva célula parasitada.