PROYECTO GENOMA
HUMANO (PGH)
CT1A
¿DE QUÉ TRATA EL
PROYECTO GENOMA
HUMANO?
FATIMA POLLO RODRIGUEZ
NADIA ARNAU CASTILLO
LAURA NUÑEZ CRESPO
¿QUÉ ES EL GENOMA?
• El genoma es el conjunto de genes de un organismo.
Está dividido en fragmentos que forman los 23 pare...
¿QUÉ ES EL PROYECTO
GENOMA HUMANO?
• El Proyecto Genoma Humano es un proyecto de
investigación científica cuyos principale...
LINEA DEL TIEMPO
DEL PGH
MARIA LOPEZ DE ARRIBA
CANDELAS GUINEA OCHAITA
BEATRIZ BLANCO MARCOS
MARIA CRIADO MELLADO
http://prezi.com/5kejtcef9epp/?utm_ca
mpaign=share&utm_medium=copy&rc=
ex0share
OBJETIVOS GENOMA
HUMANO
Lucía Iglesias Carretero
Diana Málaga Martín
María Criado Mellado
Alejandra López García
Vega Garc...
INTRODUCCIÓN
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar
el PGH a través de dos vías independientes, pe...
SECUENCIACIÓN
Secuenciar significa determinar el orden
exacto de los pares de bases en un
segmento de ADN.
Los cromosomas ...
CARTOGRAFÍA
La cartografía genética es una disciplina de la
genética que, mediante varias técnicas, busca asignar
a los di...
ÍNDICE DE OBJETIVOS
-Identificación de los genes en el genoma humano
-Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas ...
IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES
EN EL GENOMA HUMANO
El Genoma humano está compuesto por
aproximadamente 30.000 genes, cifra ba...
HUMANO
Determinación de la secuencia
de bases nitrogenadas que
forman el ADN humano.
Los humanos poseen poco más de 3 mil
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MANTENIMIENTO A RESGUARDO DE LA
INFORMACIÓN ANTERIOR CREANDO
BASES DE DATOS DE ACCESO PÚBLICO
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APROVISIONAMIENTO DE
HERRAMIENTAS MULTIMEDIA
PARA EL ANÁLISIS DE DATOS
Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a par...
TRANSFERENCIA DE TECNOLOGÍA
RELACIONADA CON EL TEMA AL
SECTOR PRIVADO
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SUPERVISIÓN DE LOS TEMAS ÉTICOS,
LEGALES Y SOCIALES DERIVADOS
DEL PROYECTO
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OBJETIVOS A LARGO PLAZO Y POSIBLES
BENEFICIOS DERIVADOS DEL PGH:
- Mejorar el diagnóstico genético.
- Elaborar productos g...
GUILLERMO MARTIN RAMOS
PABLO SÁNCHEZ PICADO
PABLO MADRUGA MARTÍN
•Craig Venter (director de Celera Genomics
•Laboratorio de Cold Spring Harbor
•Athersys
•Francis Collins (director del Con...
Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del
proyecto, en 1988, el Congreso de los Estados Unidos
autorizó el...
• Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores, Craig
Venter, solicitó la patente de uno de los genes qu...
• La concreción institucional del PGH
comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio
de Energía (DOE), en un congreso en...
• En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación
Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de
Inve...
• Aunque en un principio se calculó que el PGH americano
costaría unos 3,000 millones de dólares y duraría 15 años,
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• es el nombre de una empresa estadounidense fundada en
mayo de 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter,
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• El laboratorio Cold Spring Harbor, (en inglés Cold
Spring Harbor Laboratory, CSHL) es una institución
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• Athersys es una empresa de biotecnología fase clínica
dedicada al descubrimiento y desarrollo de productos
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Tipos de mapas
Pablo Berrocal
Álvaro Martín Cornejo
Sergio Oternio Sogo
• Thomas Hunt Morgan desarrolló a principio del siglo XX la
cartografía mediante ligamiento, al estudiar la
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objetivo obtener la localización de la posición
relativa de los genes y la secuen...
Estos mapas simplemente
indican la posición relativa de
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Estos mapas tienen mayor resolución, pues
muestra la secuencia de nucleótidos en la
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APLICACIONES
ACTUALES DEL PGH
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JUAN FRANCISCO SANCHEZ MURIEL
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• Medicina molecular: se utiliza para la detección y el diagnóstico
de enfermedades relacionadas con los genes. Gracias al...
• Otros beneficios derivados del proyecto genoma humano
para mejorar la vida humana son:
-Establecer la paternidad y otras...
CONOCER LAS BASES
MOLECULARES DE LAS
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
• Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuen...
CONOCER LAS BASES MOLECULARES DE
LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
• Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una
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DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDADES
POSIBLES GRACIAS AL PGH
• Algunas enfermedades se han podido diagnosticar gracias, al
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DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDADES
POSIBLES GRACIAS AL PGH
• El diagnóstico prenatal conlleva una importante polémica, ya
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TERAPIA GÉNICA,
FARMACOLÓGICA Y MEDICINA
PREVENTIVA
• Una vez que se conocen qué genes producen qué
enfermedades, y las ca...
TERAPIA GÉNICA Y
FARMACOLOGICA
• La TERAPIA GÉNICA es una consecuencia directa del PGH y supone la
probabilidad de curar l...
TERAPIA GÉNICA Y
FARMACOLÓGICA
• Podemos diferenciar dos tipos de terapia génica, en línea
somática y en línea germinal. E...
MEDICINA PREVENTIVA
• La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades, gracias a
los conocimientos del genoma. Se...
LOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS SE ENCUENTRAN EN UNA PARTE
IMPORTANTE DE LA SOCIEDAD. GRACIAS A ELLOS PODEMOS TENER
GRANDES VEN...
Animales TransgénicosUn animal transgénico es el resultado de insertar un gen libremente en su
genoma, con el fin de modif...
Para llevarlos acabo, primero hay que identificar y aislar el gen que se
desea insertar en el genoma del animal con el fin...
APLICACIONES DEL PGH EN
LA MEDICINA FORENSE
• La identificación de restos biológicos de interés en la
investigación crimin...
PCR
• Permite la rápida replicación del ADN.
• Cantidades mínimas de material genético pueden ser
amplificadas millones de...
DESNATURALIZACIÓN.
• ADN cadena sencilla -> 90 - 95ºC para romper los
puentes de hidrógeno para que se separen las dos
cad...
HIBRIDACIÓN.
• Se desciende la temperatura (40 oC y 60 oC)
• Los cebadores se unen al ADN.
EXTENSIÓN.
• La enzima polimerasa incorpora nucleótidos
complementarios a partir del extremo 3’ libre
de la región en que ...
HUELLAS GENÉTICAS.
• En investigaciones se compara la huella genética que
se ha obtenido del lugar del crimen con huellas
...
1. Se extrae el ADN de algún fluido humano encontrado
(manchas de sangre, restos de semen o pelos)
2. El ADN se rompe en f...
GENOMICA
MICROBIANA
• Genómica: nueva disciplina de la ciencia que analiza
y compara el genoma completo de los organismos ...
APLICACIONES
• La genómica microbiana resulta importante en la
producción y en el procesado de alimentos.
• Se podrá contr...
APLICACIONES EN
EL FUTURO
Carla Qian Delgado Santos
Raquel Martín Fernández
Miranda Sánchez Martín
David Sequeros Loría
¿CUÁL PUEDE SER SU
APLICACIÓN EN EL FUTURO?
Este proyecto es de gran interés y ayuda, sobre todo, para los
campos relacion...
BIOLÓGICO
1-El PGH es el antecedente de otro proyecto interesante y muy
dinámico, el Proyecto Proteoma Humano. Gracias a l...
MÉDICO
1-En cuanto al campo médico, una de las aplicaciones más directas
de conocer la secuencia de genes que componen el ...
2-Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades,
y las características para diagnosticar una enfermedad conoc...
TECNOLÓGICO
Finalmente, otro de los principales objetivos del Proyecto es desarrollar a
corto plazo tecnologías de vanguar...
TERAPIA GÉNICA
El PGH mejora la capacidad diagnóstica de enfermedades debidas a
razones genéticas y las posibilidades tera...
BIBLIOGRAFIA
• http://www.eufic.org/article/es/artid/genomica-microbiana-calidad-seguridad-alimentos/
• http://tecnoyalime...
BIBLIOGRAFÍA
https://www.genome.gov/11510905
http://www.slideshare.net/CiberGenetica/cartogr
afa-cromosmica-ligamiento-y-r...
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  1. 1. PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) CT1A
  2. 2. ¿DE QUÉ TRATA EL PROYECTO GENOMA HUMANO? FATIMA POLLO RODRIGUEZ NADIA ARNAU CASTILLO LAURA NUÑEZ CRESPO
  3. 3. ¿QUÉ ES EL GENOMA? • El genoma es el conjunto de genes de un organismo. Está dividido en fragmentos que forman los 23 pares de cromosomas de la especie humana: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. • Aproximadamente el genoma humano está compuesto por entre 22500 y 25000 genes diferentes que contienen la información codificada para la síntesis de proteínas. El genoma de cada persona es único.
  4. 4. ¿QUÉ ES EL PROYECTO GENOMA HUMANO? • El Proyecto Genoma Humano es un proyecto de investigación científica cuyos principales objetivos son: • Determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN. • Identificar los 20000-25000 genes del ser humano. • Localizarlos en los cromosomas. • El proyecto fue fundado en 1990 en el Departamento de energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos y fue dotado con 3000 millones de dólares para la investigación.
  5. 5. LINEA DEL TIEMPO DEL PGH MARIA LOPEZ DE ARRIBA CANDELAS GUINEA OCHAITA BEATRIZ BLANCO MARCOS MARIA CRIADO MELLADO
  6. 6. http://prezi.com/5kejtcef9epp/?utm_ca mpaign=share&utm_medium=copy&rc= ex0share
  7. 7. OBJETIVOS GENOMA HUMANO Lucía Iglesias Carretero Diana Málaga Martín María Criado Mellado Alejandra López García Vega García Cirilo
  8. 8. INTRODUCCIÓN Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales: Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN). Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano
  9. 9. SECUENCIACIÓN Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases existen en pares, y la identidad de una de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.
  10. 10. CARTOGRAFÍA La cartografía genética es una disciplina de la genética que, mediante varias técnicas, busca asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en aquél. Existen dos variantes fundamentales de mapas: los genéticos, definidos mediante unidades de frecuencia de recombinación, y los físicos, en los que las distancias entre loci se expresan en unidades de distancia en nucleótidos.
  11. 11. ÍNDICE DE OBJETIVOS -Identificación de los genes en el genoma humano -Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano -Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público -Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos -Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado -Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
  12. 12. IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES EN EL GENOMA HUMANO El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
  13. 13. HUMANO Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano. Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamaño de genomas de otros vertebrados
  14. 14. MANTENIMIENTO A RESGUARDO DE LA INFORMACIÓN ANTERIOR CREANDO BASES DE DATOS DE ACCESO PÚBLICO En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especies de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.
  15. 15. APROVISIONAMIENTO DE HERRAMIENTAS MULTIMEDIA PARA EL ANÁLISIS DE DATOS Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible como la PCR.
  16. 16. TRANSFERENCIA DE TECNOLOGÍA RELACIONADA CON EL TEMA AL SECTOR PRIVADO Se ha producido una importante corriente de liberación de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y críticas. Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.
  17. 17. SUPERVISIÓN DE LOS TEMAS ÉTICOS, LEGALES Y SOCIALES DERIVADOS DEL PROYECTO Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados
  18. 18. OBJETIVOS A LARGO PLAZO Y POSIBLES BENEFICIOS DERIVADOS DEL PGH: - Mejorar el diagnóstico genético. - Elaborar productos génicos mediante técnicas de ADN recombinante y mejorar el tratamiento mediante fármacos más específicos o terapia génica. - Utilizar los datos obtenidos para: - Identificar genes - Comprender su regulación y expresión, y - Caracterizar las múltiples relaciones complejas entre los genes y el ambiente.
  19. 19. GUILLERMO MARTIN RAMOS PABLO SÁNCHEZ PICADO PABLO MADRUGA MARTÍN
  20. 20. •Craig Venter (director de Celera Genomics •Laboratorio de Cold Spring Harbor •Athersys •Francis Collins (director del Consorcio Público) •La concreción institucional del PGH •Ministerio de Energía (DOE) •Instituto Nacional de la Salud (NIH) •Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) •Consejo Nacional de Investigación (NRC) •Organización del Genoma Humano (HUGO)
  21. 21. Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los Estados Unidos autorizó el dinero para la financiación del Proyecto Genoma Humano, fijado en 90.000 millones de dólares, puso al frente de la investigación a James D. Watson, codescubridor de la doble hélice de ADN. En 1990 se creó un Consorcio Público, en el que se unieron el Ministerio de Energía de EE.UU (DOE), el cual planteó la secuenciación del genoma humano, como medio para afrontar la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario, y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NHI), con la colaboración de universidades y centros de investigación de distintos países, como el Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.
  22. 22. • Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicitó la patente de uno de los genes que habían secuenciado; este hecho provocó problemas, que condujeron al cambio en la dirección del proyecto (porque se quería que los resultados de las investigaciones fueras públicos y que la gente que quisiera pudiera recurrir a ellos y utilizarlos, cosa que no podria ocurrir si los descubrimientos se patentaran) a la salida de Venter del Consorcio Público, y al a fundación de una empresa privada, Celera Genomics, que, en 1999, inició la secuenciación del genoma humano utilizando un método diferente, con la ayuda de potentes ordenadores, y de forma independiente al Consorcio. En el año 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis Collins (director del Consorcio Público) dieron a conocer las dos versiones del borrador del genoma humano, que fueron publicadas por prestigiosas revistas científicas. • En 2003, coincidiendo con la celebración del 50º aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el Proyecto Genoma Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma humano ha sido descifrada completamente.
  23. 23. • La concreción institucional del PGH comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario. El año siguiente, tras un congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud (NIH), otro organismo público con más experiencia en biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de investigación). El Proyecto Genoma Humano reunía finalmente a dieciséis centros oficiales de distintos países. El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no sólo el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60), sino que uno de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable (no sólo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primacía tecnológica y comercial del país en el siglo XXI.
  24. 24. • En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron una gran ayuda para comenzar con la iniciativa. Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar el conocimiento. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calculaba que terminaría en el 2005. Pero la empresa privada Celera Genomics ya tenía el borrador del 97% del genoma el 26 de junio de 2000, y lo presentó conjuntamente con los miembros del PGH por haber firmado la “paz” días antes. Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficientes de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano. Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterización y secuenciación de organismos modelo, y la creación de infraestructura tecnológica, entre la que destacan nuevas herramientas de hardware y software destinadas a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y a extraer la máxima información biológica y médicamente significativa.
  25. 25. • Aunque en un principio se calculó que el PGH americano costaría unos 3,000 millones de dólares y duraría 15 años, tanto el coste como los plazos han tenido que ser estimados a la baja, debido a innovaciones tecnológicas que abaratan y acortan la investigación. En 1993 los fondos públicos para el PGH fueron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó 80 millones. Conforme pasa el tiempo, la inversión privada se está haciendo más importante.
  26. 26. • es el nombre de una empresa estadounidense fundada en mayo de 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter, con el objetivo primario de secuenciar y ensamblar el genom humano en plazo de tres años. Para ello utilizaron el método Shotgun, basado en la rotura del ADN en múltiples trozos, su clonación, y búsqueda de solapamientos con aplicaciones bioinformáticas. El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un chino, un asiático, un hispanomexicano y un caucasiano). El equipo de Celera utilizó ADN perteneciente a doce personas. Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo 1.250 nucleótidos separan una persona de otra.
  27. 27. • El laboratorio Cold Spring Harbor, (en inglés Cold Spring Harbor Laboratory, CSHL) es una institución de investigación científica situada en la localidad de Laure Hollow (Nueva York). Está especializado en el estudio del cáncer, la neurobiología, la genética vegetal, la genómica y la bioinformática. Nueve científicos que trabajaron en él obtuvieron el premio Nobel. • Comenzó a funcionar en 1890 como centro asociado al Brooklyn Institute of Arts and Sciences; en 1904, la Institución Carnegie se incluyó en el Laboratorio (desde 1921, como Departamento de Genética)
  28. 28. • Athersys es una empresa de biotecnología fase clínica dedicada al descubrimiento y desarrollo de productos candidatos terapéuticos diseñados para ampliar y mejorar la calidad de la vida humana. La compañía está desarrollando su MultiStem ® producto de terapia celular, un sistema patentado y adultos derivado de “off-the-shelf” de células madre plataforma de producto para las indicaciones de la enfermedad en las áreas cardiovasculares, neurológicas, enfermedades inflamatorias e inmunes. La compañía cuenta actualmente con varios programas de la etapa clínicos con MultiStem, incluyendo el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal, el accidente cerebrovascular isquémico, el daño causado por el infarto de miocardio, y para la prevención de la enfermedad injerto contra huésped. Athersys también ha desarrollado un portafolio diverso que incluye a otras tecnologías y oportunidades de desarrollo de productos, y ha forjado alianzas estratégicas y colaboraciones con las principales compañías farmacéuticas y biotecnológicas, así como instituciones de renombre mundial de investigación en los Estados Unidos y Europa para desarrollar su plataforma y productos.
  29. 29. Tipos de mapas Pablo Berrocal Álvaro Martín Cornejo Sergio Oternio Sogo
  30. 30. • Thomas Hunt Morgan desarrolló a principio del siglo XX la cartografía mediante ligamiento, al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. • Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. • Aunque al principio se limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas comparando la posición de genes diana con el orden de los marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN. INTRODUCCION
  31. 31. En la realización de mapas se tenía como objetivo obtener la localización de la posición relativa de los genes y la secuencia de nucleótidos que los componen para, de esta forma, poder avanzar en investigaciones sobre el comportamiento de los mismos en diferentes mutaciones que pudieran dar lugar a enfermedades genéticas y/o en la investigación para descubrir una terapia génica capaz de paliarlas o suavizar sus efectos.
  32. 32. Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes, y en que cromosoma están. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias. En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano. MAPAS GENETICOS
  33. 33. Estos mapas tienen mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en genes de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba. Ejemplo de mapa físico MAPAS FISICOS
  34. 34. APLICACIONES ACTUALES DEL PGH DANIEL SANCHEZ GONZALEZ JUAN FRANCISCO SANCHEZ MURIEL LAURA YENES PEREZ SERGIO PEREZ SANCHEZ IRENE RODRIGUEZ RICO
  35. 35. • Medicina molecular: se utiliza para la detección y el diagnóstico de enfermedades relacionadas con los genes. Gracias al PGH, la medicina molecular se caracterizará, no tanto por el tratamiento de los síntomas, sino por encontrar las causas más fundamentales de la enfermedad. • Genómica microbiana: sirve para la detección y tratamiento de patógenos, para desarrollar nuevos biocombustibles, para la limpieza de desechos tóxicos de forma segura y eficiente. • Evaluación de riesgos: evalúa los riesgos para la salud de personas que están expuestas a radiación, a químicos y a toxinas que causan cáncer. • Bioarqueología, antropología y evolución: El análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos es también la apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución. Muchas de las preguntas acerca de las similitudes y diferencias entre los seres humanos y nuestros parientes más cercanos se esperan que sean resueltas por los datos de este proyecto. • Medicina forense del ADN: se identifican sospechosos cuyo ADN coincida con el que está en la escena del crimen, etc. • Agricultura, ganadería y bioprocesos: se hacen cultivos resistentes a enfermedades, a los insectos y a la sequía, animales de granja más sanos, productivos y a los que no les afecten las enfermedades y alimentos más sanos y nutritivos.
  36. 36. • Otros beneficios derivados del proyecto genoma humano para mejorar la vida humana son: -Establecer la paternidad y otras relaciones familiares -Detección de bacterias y otros microorganismos que pueden contaminar el aire, agua, suelo y alimentos -Encontrar a posibles donantes de órganos que coincidan con los receptores ante la necesidad de un trasplante -Determinar el árbol genealógico de las especies de semillas o ganado -Vigilancia ambiental para detectar contaminantes -Protección contra la guerra química y biológica. -Un enorme impacto en la capacidad de evaluar los riesgos a los que nos enfrentamos las personas por la exposición a agentes tóxicos. Los científicos saben que las diferencias genéticas hacen que algunas personas sean más susceptibles y otras más resistentes a dichos agentes. -El PGH también puede ayudar a evaluar los daños y riesgos de salud causados por exposición a la radiación. Además, los daños y riesgos causados por la exposición a productos químicos mutagénicos y tóxicos que causan cáncer también se puede evaluar. En consecuencia, la probabilidad de mutaciones hereditarias puede ser reducida.
  37. 37. CONOCER LAS BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS • Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son: • Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1. Esta enzima se encarga de metabolizar un tipo de lípidos. En los enfermos de Gaucher, estos lípidos no pueden ser descompuestos y se acumulan en el hígado, en el bazo y en la médula ósea. Gracias al PGH se pudo realizar la primera terapia efectiva contra esta enfermedad, inyectándose la enzima sintetizada en escherichia coli en el torrente sanguíneo de los enfermos. Esto detiene el avance de los síntomas y puede revertirlos. • Enfermedad de Alzheimer: es una enfermedad degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y finalmente impide que se puedan valer por sí solos. El único método seguro para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero se ha sabido que puede ser de origen genético en un 20% de los casos. Gracias al PGH se han localizado marcadores para el Alzheimer de origen genético en los cromosomas 1, 14, 19 y 21.
  38. 38. CONOCER LAS BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS • Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia. Esta enfermedad presenta una herencia autosómica dominante, es decir, si uno de los padres la posee, sus hijos tienen el 50% de probabilidad de padecerla también. Si no se hereda el gen, no se puede transmitir a la descendencia, pero si sí se hereda el gen, inevitablemente se padecerá la enfermedad. En 1993 se consiguió aislar el gen que provoca esta enfermedad, localizado en el cromosoma 4, y ahora se investiga un tratamiento o cura a esta enfermedad. • Síndrome de Marfan: Es una enfermedad congénita del tejido conectivo que afecta a numerosos órganos y sistemas. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento anormal de las extremidades (dedos), una dislocación parcial del cristalino, anormalidades cardiovasculares (la arteria aorta suele ser más ancha y más frágil) y otras deformaciones. El síndrome de Marfan es también una enfermedad autosómica dominante, por lo que los descendientes de personas afectadas poseen el 50% de posibilidades de padecerla. La enfermedad está asociada al gen FBN1, localizado en el cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede provocar los síntomas anteriores.
  39. 39. DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDADES POSIBLES GRACIAS AL PGH • Algunas enfermedades se han podido diagnosticar gracias, al conocimiento de las secuencias genéticas tras la secuenciación del genoma por el PGH. Este diagnóstico gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y prenatal. • El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico presintomático de estas y gracias a él tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo… • En cuanto al diagnóstico prenatal, consiste en un conjunto de técnicas que sirven para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del embrión. La técnica más común de diagnóstico prenatal es la amniocentesis , que consiste en el análisis del líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo. Las células desprendidas del feto y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosómica anormal.
  40. 40. DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDADES POSIBLES GRACIAS AL PGH • El diagnóstico prenatal conlleva una importante polémica, ya que las mujeres cuyo hijo se observe que presentan características de padecer cierta enfermedad o que presentan malformaciones en sus cromosomas, pueden abortar por ello. A parte de enfermedades que se desarrollen desde el primer día de vida del individuo, también se pueden detectar enfermedades que pueden aparecer en edad avanzada, como el Alzheimer. • Por otra parte, y como consecuencia del desarrollo de las técnicas de la fecundación in vitro, hoy en día se puede realizar el conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGPI), que permite testar los embriones desde un punto de vista genético y cromosómico para así elegir el que se encuentre sano e implantarlo en el útero de la madre. El DGPI evita la gestación de un niño afectado genética o cromosómicamente.
  41. 41. TERAPIA GÉNICA, FARMACOLÓGICA Y MEDICINA PREVENTIVA • Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad. Por tanto, una consecuencia del PGH es desarrollar terapias contra las enfermedades que se han diagnosticado. Se conocen la terapia génica, la terapia farmacológica y la medicina predictiva.
  42. 42. TERAPIA GÉNICA Y FARMACOLOGICA • La TERAPIA GÉNICA es una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad. Las técnicas actuales de terapia génica no pueden asegurar que el gen se inserte en un lugar apropiado del genoma y existe la posibilidad de que interfiera con el funcionamiento de un gen importante o incluso que active un oncogén, provocando así un cáncer en el paciente. Por lo tanto, estas técnicas sólo se utilizan con pacientes que ya corren peligro inminente de muerte, por lo que la posibilidad de contraer un cáncer en un futuro no es un impedimento grave para aceptar el tratamiento. • El primer caso que se conoce de terapia génica consistió en la introducción de glóbulos blancos genéticamente modificados a una niña que padecía una enfermedad rara llamada inmunodeficiencia severa combinada (deficiencia de adenosina-desaminasa o ADA). La operación consistió en la extracción de linfocitos T de la paciente, su modificación genética y su reimplantación. Con esto las células comenzaron a producir la ADA. Los genes trasplantados sólo afectaban a las células somáticas del individuo, de modo que sólo afectaban a la niña misma y no a su descendencia.
  43. 43. TERAPIA GÉNICA Y FARMACOLÓGICA • Podemos diferenciar dos tipos de terapia génica, en línea somática y en línea germinal. Esta última consiste en introducir genes nuevos, biológicamente funcionales, en células germinales (óvulos y/o espermatozoides) antes de que se produzca la fecundación. El embrión que surge tras la fecundación partirá de una única célula modificada genéticamente, por lo que todas sus células posteriores presentarán la misma modificación, incluyendo las futuras células germinales que producirá, pudiendo transmitir sus características a las generaciones futuras. Todos los estudios nacionales han rechazado la terapia en línea germinal, ya que opinan que todavía no se dispone de los suficientes conocimientos para evaluar los riesgos que supone esta terapia. • La TERAPIA FARMACOLÓGICA se ve también facilitada por el PGH ya que éste permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, neutralizando las alteraciones y modificando favorablemente el curso de la enfermedad de forma más efectiva que los tratamientos de la medicina actual, que están generalmente dirigidos a aliviar los síntomas. • El PGH permite además modificar los medicamentos para que se ajusten a las características genéticas del paciente, lo que elimina o minimiza los efectos secundarios indeseables del mismo.
  44. 44. MEDICINA PREVENTIVA • La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades, gracias a los conocimientos del genoma. Se distinguen dos tipos de enfermedades que se pueden diagnosticar mediante la medicina predictiva: • Las monogénicas: Son enfermedades causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Se pueden identificar fácilmente ya que se conocen perfectamente las leyes deterministas que las regulan. • Las poligénicas, para cuyo estudio es necesario realizar sondeos poblacionales. Por ejemplo se pueden encontrar los genes que regulan el nivel de colesterol en la sangre (unos veinte). Determinadas combinaciones de variedades de estos genes sitúan al sujeto en un grupo de riesgo de padecer enfermedades tempranas de las arterias coronarias y ataques cardíacos. El objetivo es conocer exactamente qué combinaciones de genes son especialmente peligrosas, de ello se encarga el Proyecto Genoma Humano. • La medicina predictiva también causa controversia en la sociedad, ya que los estudios poblaciones que se realizan para estudiar las enfermedades poligénicas se pueden utilizar para discriminar a ciertas personas o grupos, lo que se llamaría discriminación genética.
  45. 45. LOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS SE ENCUENTRAN EN UNA PARTE IMPORTANTE DE LA SOCIEDAD. GRACIAS A ELLOS PODEMOS TENER GRANDES VENTAJAS COMO REDUCIR EL HAMBRE EN EL MUNDO, LA FACILIDAD PARA MANTENERLOS VIVOS ANTE CATÁSTROFES, EL AMPLIO TAMAÑO DE LOS FRUTOS, LA MEJORA DE LA CALIDAD DEL PRODUCTO, NUEVOS COLORES EN LAS FLORES… PERO TAMBIÉN DESVENTAJAS COMO LA ALTERACIÓN DEL ECOSISTEMA TANTO EN SU FAUNA COMO EN SU FLORA, ALERGIAS EN PERSONAS… LOS GENES DE ESTOS ALIMENTOS HAN SIDO MODIFICADOS, INCORPORANDO OTROS GENES PARA ATRIBUIRLES CIERTAS CARACTERÍSTICAS BENEFICIOSAS COMO EL MAYOR CRECIMIENTO, MÁS TARDANZA EN MADURAR, RESISTENCIA ANTE PLAGAS Y SEQUIAS… LO NEGATIVO ES QUE LO INSECTOS ESTÁN EVOLUCIONANDO ANTE LA RESISTENCIA DE LAS PLAGAS Y SE VAN HACIENDO INMUNES LO QUE PUEDE LLEGAR A ALTERAR COMO YA DIJE EL ECOSISTEMA.
  46. 46. Animales TransgénicosUn animal transgénico es el resultado de insertar un gen libremente en su genoma, con el fin de modificar alguna característica del animal, ya sea para introducir una nueva funcionalidad o para que bloquee la expresión de un gen determinado, siempre para favorecer a la humanidad, pero todo esto puede llevar a la inducción de alergias y a la alteración del ecosistema (como con las plantas transgénicas) A estos se le utiliza para el estudio del desarrollo y fisiología del animal, estudiar enfermedades y al desarrollo de tratamientos, producir productos biológicos útiles, poner a prueba la seguridad de vacunas y productos químicos, incrementar la calidad y cantidad de sus los productos proporcionados por el animal, conseguir órganos que puedan utilizarse en trasplantes
  47. 47. Para llevarlos acabo, primero hay que identificar y aislar el gen que se desea insertar en el genoma del animal con el fin que manifieste un carácter determinado. Segundo se extraen los óvulos de la hembra que se quiere, y se fecundan in vitro. Posteriormente bajo un microscopio, el óvulo fecundado se inmoviliza con una micro pipeta y se inyecta una pequeña cantidad de una solución que contiene muchas copias del transgénico en el pronúcleo masculino. Por último estos óvulos fecundados se introducen en madres adoptivas, previamente tratadas con hormonas que induzcan el momento adecuado de su ciclo ovárico para recibir el embrión y que progrese el embarazo.
  48. 48. APLICACIONES DEL PGH EN LA MEDICINA FORENSE • La identificación de restos biológicos de interés en la investigación criminal de algunos delitos. • La identificación de restos humanos y personas desaparecidas. • La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco. • Hay diferentes formas para identificar personas: la técnica del PCR o las huellas génicas.
  49. 49. PCR • Permite la rápida replicación del ADN. • Cantidades mínimas de material genético pueden ser amplificadas millones de veces en pocas horas permitiendo la detección rápida y fiable de los marcadores genéticos de enfermedades infecciosas, cáncer y desórdenes genéticos. • Identificar nuevos miembros de una familia génica. • Se lleva a cabo en tres pasos: desnaturalización, hibridación y extensión
  50. 50. DESNATURALIZACIÓN. • ADN cadena sencilla -> 90 - 95ºC para romper los puentes de hidrógeno para que se separen las dos cadenas.
  51. 51. HIBRIDACIÓN. • Se desciende la temperatura (40 oC y 60 oC) • Los cebadores se unen al ADN.
  52. 52. EXTENSIÓN. • La enzima polimerasa incorpora nucleótidos complementarios a partir del extremo 3’ libre de la región en que han hibridado los cebadores. • La temperatura de esta fase depende de la enzima polimerasa empleada; si se utiliza Taq polimerasa la temperatura suele ser de 72ºC.
  53. 53. HUELLAS GENÉTICAS. • En investigaciones se compara la huella genética que se ha obtenido del lugar del crimen con huellas genéticas de sospechosos. • Objetivo: ver si las bandas de la muestra hallada coinciden exactamente con las de algún sospechoso.
  54. 54. 1. Se extrae el ADN de algún fluido humano encontrado (manchas de sangre, restos de semen o pelos) 2. El ADN se rompe en fragmentos que se colocan en una placa con un gel. Los fragmentos se separan en bandas según su tamaño gracias a una corriente eléctrica. 3. Las bandas de ADN se transfieren a una hoja de nailon, aún son visibles. 4. Esta hoja se sumerge en un líquido que vuelvo radiactivas las bandas de ADN. 5. Luego se cubre la hoja con una placa fotográfica. 6. Cuando la placa se revela las bandas de ADN aparecen como rayas negras de diferente grosor.
  55. 55. GENOMICA MICROBIANA • Genómica: nueva disciplina de la ciencia que analiza y compara el genoma completo de los organismos o un gran número de genes de forma simultánea. • La genómica microbiana nos ayuda a comprender qué hacen los microorganismos y cómo actúan, mediante vías que antes eran imposibles, permitiéndonos aprender a manipularlos en nuestro beneficio.
  56. 56. APLICACIONES • La genómica microbiana resulta importante en la producción y en el procesado de alimentos. • Se podrá controlar la contaminación de los alimentos.
  57. 57. APLICACIONES EN EL FUTURO Carla Qian Delgado Santos Raquel Martín Fernández Miranda Sánchez Martín David Sequeros Loría
  58. 58. ¿CUÁL PUEDE SER SU APLICACIÓN EN EL FUTURO? Este proyecto es de gran interés y ayuda, sobre todo, para los campos relacionados con la Medicina, la Biología, la Antropología, la Biotecnología, la industria farmacéutica, y en general, toda la Ciencia, aunque la interpretación de dichos datos está aun en sus etapas iniciales. Este proyecto puede beneficiar a las siguientes disciplinas desde distintos puntos de vista:
  59. 59. BIOLÓGICO 1-El PGH es el antecedente de otro proyecto interesante y muy dinámico, el Proyecto Proteoma Humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar una determinada función. 2-La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances de la mejora agronómica y ganadera, que, junto con otros datos biológicos y paleontológicos, como el análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos, supone una apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución de la vida.
  60. 60. MÉDICO 1-En cuanto al campo médico, una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado, como por ejemplo: la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, la enfermedad del Alzheimer, y el síndrome de Marfan. Además, gracias al PGH, también se pueden hacer diagnósticos de ciertas enfermedades de forma presintomática y prenatal, aunque esta última ha generado una fuerte controversia, con lo que se podrá tomar medidas preventivas, o realizar intervenciones puntuales para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido (medicina predictiva).
  61. 61. 2-Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad, para garantizar el desarrollo vital del paciente. Tanto la terapia génica como la terapia farmacológica, son dos disciplinas que pretenden curar las enfermedades insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad, o realizando un tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, después de haber encontrado alteraciones en la secuencia de ADN de genes específicos, neutralizando las alteraciones y modificando el curso de la enfermedad, con el propósito de que los fármacos modificados puedan ser metabolizados por el paciente lo mejor posible, y minimizar así sus efectos secundarios.
  62. 62. TECNOLÓGICO Finalmente, otro de los principales objetivos del Proyecto es desarrollar a corto plazo tecnologías de vanguardia, con la justificación de la necesidad de impulsar poderosas infraestructuras tecnológicas que deben proporcionar a las instituciones, empresas y países implicados un lugar de privilegio en la investigación biomédica y en multitud de aplicaciones industriales (diagnósticos, terapias, instrumental de laboratorio, robótica, hardware, software, etc.).
  63. 63. TERAPIA GÉNICA El PGH mejora la capacidad diagnóstica de enfermedades debidas a razones genéticas y las posibilidades terapéuticas, realizándose terapias génicas (consiste en la inserción de genes normales para remplazar genes mutados), para intentar curar definitivamente algunas afecciones genéticas.
  64. 64. BIBLIOGRAFIA • http://www.eufic.org/article/es/artid/genomica-microbiana-calidad-seguridad-alimentos/ • http://tecnoyalimentos.wordpress.com/2009/02/23/genomica-microbiana/ • http://www.fecyt.es/especiales/transgenicos/5.htm • http://www.fecyt.es/especiales/transgenicos/4.htm • http://html.rincondelvago.com/animales-transgenicos_2.html • http://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia • http://www.sebbm.es/ES/divulgacion-ciencia-para-todos_10/adn-forense--investigacion- criminal-y-busqueda-de-desaparecidos_604 • http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/forensetec.htm • http://www.roche.es/portal/roche-spain/acerca_de_la_pcr • http://www.ugr.es/~mgarrido/PCR.htm • http://riunet.upv.es/bitstream/handle/10251/10700/Reacci%C3%B3n%20en%20cadena%20 de%20la%20polimerasa.pdf • http://es.wikipedia.org/wiki/Huella_gen%C3%A9tica • http://www.slideshare.net/guestf46ff8/proyecto-genoma-humano • http://es.wikipedia.org/wiki/PGH#M.C3.A9todos_de_estudio • http://saludbio.com/articulo/beneficios-del-proyecto-genoma-humano • http://genoma.entornomedico.org Fotocopia de ADN y Proyecto Genoma Humano http://www.geocities.com http://www.monografías.com • http://www.slideshare.net/micaela15/proyecto-genoma-humano-4085142 • http://www.igooh.com/notas/el-proyecto-genoma-humano-la-piedra-de-rosetta-de-la- informacion-humana/
  65. 65. BIBLIOGRAFÍA https://www.genome.gov/11510905 http://www.slideshare.net/CiberGenetica/cartogr afa-cromosmica-ligamiento-y-recombinacin- alberto-jimnez-garca http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano http://www.salvador.edu.ar/vrid/publicaciones/re vista/bolzan.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%B3mica http://www.monografias.com/trabajos30/genoma -humano/genoma-humano.shtml http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia /vol49_n1/genoma.htm www.unal.edu.co/bioetica/documentos/5_1.rtf

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