2. Enfermedad de tangier DEFINICIÓN Es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria causada por mutaciones, de los transportadores de ATP vinculante que participan en la eliminación del colesterol celular. El trastorno se encontró por primera vez entre los habitantes de Tangier Island en la bahía de Chesapeake, Maryland. Figura 1
3.
4. La deposición de tejidos masiva de los resultados de ésteres de colesterol en
11. Estas enfermedades no son tan comunes en la medicina clínica, sin embargo, es muy importante para entender el metabolismo de los lípidos de membrana, Figura 3
12.
13. El articulo en general muestra como el transtorno de los lipidos nos pueden producir enfermedades silenciosas que se pueden trasmitir de generacion en generacionFigura 4
21. Como concluision Las manifestaciones clínicas están relacionadas con el almacenamiento de ésteres de colesterol en los tejidos reticuloendoteliales y neuropatía periférica.
22. Estas alteraciones reflejan la importancia de HDL en la patogenia de la enfermedad vascular ósea enfermedades coronarias Figura 6
23.
24.
25. Estos resultados pueden explicarse por las deficiencias de HDL en los pacientes, ya que se sugirió que se los inhibidores de la hemólisis reactiva del complemento Esta relacionada con las lesiones graves de la enfermedad aterosclerótica Tánger
26. Como conclusion encontramos un deficit de HDL y un mal manejo de la clusterina en el suero de los pacientes con tangier ya comprobado con la comparacion de suero de pacientes sanos .Figura 8
29. Para este trabajo se unieron varios grupos liderados por Michael R. Hayden, Schmitz y GerdGerdAssmann;
30. El descubrimiento de un gen en el que las mutaciones causan la enfermedad de Tánger es el hallaszgo final de esta investigacion.
31.
32. Vemos como para esta enfermedad se deben brindar tratamientos para controlar los signos y sintomas que pueda presentar el paciente Figura 10
33. Articulo 5 Encontrar el gen que regula el colesterol HDL. Este articulo cita una investigación realizada por científicos canadienses que descubrieron que mutaciones en un gen único, ABC1, son responsables de la deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad y la rara enfermedad de Tánger. Implicaciones para el tratamiento de los pacientes con enfermedad cardiovascular como la aterosclerosis. Este articulo me parecio muy interesante ya que muestra como esta ligada la deficiencia del HDL con enfermedades coronarias. Figura 11 . Tangier
34. conclusiones La principal enfermedad descubierta con el transtorno del HDL en nuestro organismo es la enfermedad de tanger a su vez es una de las mas extrañas que se pueden encontrar ya que la mayoria de enfermedades coronarias son provocadas por el LDL y no por el HDL . Figura 13
35. GLOSARIO DE TERMINOS Alfa-lipoproteínas: lipoproteínas de alta densidad (HDL-C): lipoproteína alta densidad en abreviatura Ésteres de colesterol: constituyen cerca de dos tercios del colesterol plasmático. La acumulación de ésteres de colesterol en la íntima arterial es un rasgo característico de la ateroesclerosis. La Hepatomegalia : es el aumento del tamaño del hígado ATP: adenosin trifosfato La Retinitis Pigmentosa: es un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre.
36.
37. ARTICULO 2 : BASE DE DATOS: MEDLINE WITH FULL TEXTCita : Kolovou, G., Mikhailidis, D., Anagnostopoulou, K., Daskalopoulou, S., & Cokkinos, D. (2006). Tangier disease four decades of research: a reflection of the importance of HDL. Current Medicinal Chemistry, 13(7), 771- 782. Retrieved from EBSCOhost. Link: http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=4&hid=1 2&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=mnh&AN=16611066
38. ARTICULO 3: BASE DE DATOS: BIOMEDICAL REFERENCE COLLECTION: COMPREHENSIVE Cita: Clinical & Experimental Immunology, 93(2), 242-247. Retrieved from EBSCOhost. Link: http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=9&hid=14&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=byh&AN=16068450 ARTICULO 4 : BASE DE DATOS: HEALTH SOURCE - CONSUMER EDITION Cita: Travis, John. 1999. "Treasure hunt unearths cholesterol gene." Science News156, no. 9: 134. Health Source - Consumer Edition, EBSCOhost (accessed July 31, 2011). Link : http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=11&hid=127&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=hxh&AN=2230286
39. ARTICULO 5 : BASE DE DATOS: HEALTH BUSINESS ELITE Cita: Kent, H. (1999). Finding the gene that regulates HDL cholesterol. CMAJ: Canadian Medical Association Journal, 161(8), 937. Retrieved from EBSCOhost. Link : http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=15&hid=127&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=heh&AN=2451891
40. BIBLIOGRAFIA DE IMAGENES ESCUDO FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD: http://www.unirecscolombia.org/unirecsdocs/logo_FUCS.jpg FIGURA 1 : http://www.biotech.bioetica.org/images/cromosoma09.jpg FIGURA 2 : http://tangerjabibi.com/tanger_en_el_mundo_enfermedad.png FIGURA 3 : http://a248.e.akamai.net/7/248/847/20060531125421/www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_12/images/seccion_12_T17.gif FIGURA 4: http://blog.codeconutrilife.com/wp-content/uploads/2011/05/1177957610_0-166x300.gif FIGURA 5: http://blog.codeconutrilife.com/wp-content/uploads/2011/06/clasificaci%C3%B3n-de-las-lipoprote%C3%ADnas-300x202.jpg
41. FIGURA 6 http://4.bp.blogspot.com/_0leCgonyJ0E/S2n1Munuh-I/AAAAAAAACQc/Iaebyl7f2u0/s320/amigdalitis.jpg FIGURA 7: http://kenzen.club.officelive.com/images/DolorCabeza.jpg FIGURA 8 : http://nursing-resource.com/wp-content/uploads/2010/02/Autorecessive.png FIGURA 9 : http://www.fac.org.ar/scvc/llave/epi/marian/marif5.gif FIGURA 10 : http://nursing-resource.com/wp-content/uploads/2010/02/tangiers-disease.jpg FIGURA 11: http://www.private-guides.com/newcountry/morocco/aziz-862/day-tangier/tangier1.jpg FIGURA 12 : http://estaticos.elmundo.es/medscape/terapeuticas/26/documentos/imagenes/9figura09.jpg FIGURA 13 : http://nutricioncoach.files.wordpress.com/2011/07/hdl-ldl1.jpg