Fundación UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD <br />YINA MAYERLY SOCHA SANCHEZ<br />TERCER SEMESTRE <br />ENFERMERIA <br />
Enfermedad de tangier<br />DEFINICIÓN<br />Es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria causada por mutaciones, de lo...
CARACTERISTICAS<br /><ul><li>se caracteriza por la casi ausencia de alfa-lipoproteínas en la sangre.
La deposición de tejidos masiva de los resultados de ésteres de colesterol en
la hepatomegalia,
esplenomegalia,
la retinitis pigmentosa,
amígdalas grandes de color naranja,
con frecuencia poli neuropatía sensorial. </li></ul>Figura 2 <br />
Articulo 1 <br />Trastorno del metabolismo del colesterol:<br />la regulación del colesterol intracelular y el tráfico de ...
Estas enfermedades no son tan comunes en la medicina clínica, sin embargo, es muy importante para entender el metabolismo ...
<ul><li>Este aclara que estos trastornos en un próximo transporte de membrana de colesterol contribuyen a la patogénesis d...
El articulo en general muestra como el transtorno de los lipidos nos pueden producir  enfermedades silenciosas que se pued...
Articulo 2 <br />Tánger enfermedad de cuatro décadas de investigación: <br />un reflejo de la importancia de la HDL.<br />...
la diabetes mellitus,
el tabaquismo,
la obesidad
una dieta carbohidratos
sedentarismo</li></ul>Figura 5 <br />
<ul><li>Tambien encontramos que  las concentraciones séricas de C-HDL en pacientes con enfermedad de Tánger es causada por...
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Entrega final

  1. 1. Fundación UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD <br />YINA MAYERLY SOCHA SANCHEZ<br />TERCER SEMESTRE <br />ENFERMERIA <br />
  2. 2. Enfermedad de tangier<br />DEFINICIÓN<br />Es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria causada por mutaciones, de los transportadores de ATP vinculante que participan en la eliminación del colesterol celular.<br />El trastorno se encontró por primera vez entre los habitantes de Tangier Island en la bahía de Chesapeake, Maryland.<br />Figura 1 <br />
  3. 3. CARACTERISTICAS<br /><ul><li>se caracteriza por la casi ausencia de alfa-lipoproteínas en la sangre.
  4. 4. La deposición de tejidos masiva de los resultados de ésteres de colesterol en
  5. 5. la hepatomegalia,
  6. 6. esplenomegalia,
  7. 7. la retinitis pigmentosa,
  8. 8. amígdalas grandes de color naranja,
  9. 9. con frecuencia poli neuropatía sensorial. </li></ul>Figura 2 <br />
  10. 10. Articulo 1 <br />Trastorno del metabolismo del colesterol:<br />la regulación del colesterol intracelular y el tráfico de membrana.<br /><ul><li>En el articulo encontramos como han demostrado que la enfermedad de Tánger es un tipo de enfermedad B esta es de trastornos metabólicos de colesterol de la membrana.
  11. 11. Estas enfermedades no son tan comunes en la medicina clínica, sin embargo, es muy importante para entender el metabolismo de los lípidos de membrana, </li></ul>Figura 3<br />
  12. 12. <ul><li>Este aclara que estos trastornos en un próximo transporte de membrana de colesterol contribuyen a la patogénesis de muchas clases de enfermedades que afectan el funcionamiento a través de retículo endoplasmatico rugoso.
  13. 13. El articulo en general muestra como el transtorno de los lipidos nos pueden producir enfermedades silenciosas que se pueden trasmitir de generacion en generacion</li></ul>Figura 4 <br />
  14. 14. Articulo 2 <br />Tánger enfermedad de cuatro décadas de investigación: <br />un reflejo de la importancia de la HDL.<br /><ul><li>En este articulo encontramos como base : la Reduccion de los niveles circulantes de colesterol de lipoproteínas de alta densidad en el cual aclara que es un trastorno frecuente en las lipoproteínas de pacientes con enfermedad coronaria y puede ser causada por genética o factores ambientales ademas en las siguientes patologias :
  15. 15. la diabetes mellitus,
  16. 16. el tabaquismo,
  17. 17. la obesidad
  18. 18. una dieta carbohidratos
  19. 19. sedentarismo</li></ul>Figura 5 <br />
  20. 20. <ul><li>Tambien encontramos que las concentraciones séricas de C-HDL en pacientes con enfermedad de Tánger es causada por mutaciones en el (ATP)
  21. 21. Como concluision Las manifestaciones clínicas están relacionadas con el almacenamiento de ésteres de colesterol en los tejidos reticuloendoteliales y neuropatía periférica.
  22. 22. Estas alteraciones reflejan la importancia de HDL en la patogenia de la enfermedad vascular ósea enfermedades coronarias </li></ul>Figura 6<br />
  23. 23. Articulo 3 <br />Actividades de elevada dotación de sueros de pacientes con la <br />deficiencia de lipoproteínas de alta densidad (enfermedad de Tangier):  la presencia de niveles normales de la clusterina y <br />la posible implicación en la aterosclerosis.<br /><ul><li>El articulo se basa en la deficiencia de HDL en el suero de pacientes con enfermedad de Tangier, igual nos indica que la clusterinase presentan como el componente de HDL . Mientras que la clusterinaAI en el suero de donantes sanos, se presentan como una proteína que no forman un complejo en el suero de pacientes con Tánger., </li></ul>Figura 7 <br />
  24. 24. <ul><li>Las actividades de complemento de los sueros de los pacientes eran mayores que las de los donantes sanos.
  25. 25. Estos resultados pueden explicarse por las deficiencias de HDL en los pacientes, ya que se sugirió que se los inhibidores de la hemólisis reactiva del complemento Esta relacionada con las lesiones graves de la enfermedad aterosclerótica Tánger
  26. 26. Como conclusion encontramos un deficit de HDL y un mal manejo de la clusterina en el suero de los pacientes con tangier ya comprobado con la comparacion de suero de pacientes sanos .</li></ul>Figura 8 <br />
  27. 27. Articulo 4 <br />Búsqueda del tesoro descubre gen de colesterol.<br />Figura 9 <br /><ul><li>Este articulo Analiza el caso de un niño en Tangier Island hace 40 años
  28. 28. En esta investigacion lo que intentaban era impedir la acumulación de colesterol
  29. 29. Para este trabajo se unieron varios grupos liderados por Michael R. Hayden, Schmitz y GerdGerdAssmann;
  30. 30. El descubrimiento de un gen en el que las mutaciones causan la enfermedad de Tánger es el hallaszgo final de esta investigacion</li></ul>.<br />
  31. 31. <ul><li>En la figura 10 vemos como las amígdalas de color naranja del niño, y el diagnóstico de la enfermedad de Tangier, por una rara enfermedad genética, y los niveles inusuales de alta densidad (HDL) colesterol que producen esta enfermedad de Tánger,
  32. 32. Vemos como para esta enfermedad se deben brindar tratamientos para controlar los signos y sintomas que pueda presentar el paciente </li></ul>Figura 10 <br />
  33. 33. Articulo 5<br />Encontrar el gen que regula el colesterol HDL.<br />Este articulo cita una investigación realizada por científicos canadienses que descubrieron que mutaciones en un gen único, ABC1, son responsables de la deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad y la rara enfermedad de Tánger. Implicaciones para el tratamiento de los pacientes con enfermedad cardiovascular como la aterosclerosis. Este articulo me parecio muy interesante ya que muestra como esta ligada la deficiencia del HDL con enfermedades coronarias.<br />Figura 11 . Tangier <br />
  34. 34. conclusiones<br />La principal enfermedad descubierta con el transtorno del HDL en nuestro organismo es la enfermedad de tanger a su vez es una de las mas extrañas que se pueden encontrar ya que la mayoria de enfermedades coronarias son provocadas por el LDL y no por el HDL . <br />Figura 13 <br />
  35. 35. GLOSARIO DE TERMINOS <br />Alfa-lipoproteínas: lipoproteínas de alta densidad<br />(HDL-C): lipoproteína alta densidad en abreviatura<br />Ésteres de colesterol: constituyen cerca de dos tercios del colesterol plasmático. La acumulación de ésteres de colesterol en la íntima arterial es un rasgo característico de la ateroesclerosis.<br />La Hepatomegalia : es el aumento del tamaño del hígado<br />ATP: adenosin trifosfato <br />La Retinitis Pigmentosa: es un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre.<br />
  36. 36. Bibliografía<br /><ul><li>DEFINICION Y CARACTERISTICAS : MESH</li></ul>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh?term=Tangier%20Disease<br /><ul><li>ARTICULO 1: PUBMED http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21348240
  37. 37. ARTICULO 2 : BASE DE DATOS: MEDLINE WITH FULL TEXT</li></ul>Cita : Kolovou, G., Mikhailidis, D., Anagnostopoulou, K., Daskalopoulou, S., & Cokkinos, D. (2006). Tangier disease four decades of research: a reflection of the importance of HDL. Current Medicinal Chemistry, 13(7), 771- 782. Retrieved from EBSCOhost.<br /> Link: http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=4&hid=1 2&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=mnh&AN=16611066<br />
  38. 38. ARTICULO 3: BASE DE DATOS: BIOMEDICAL REFERENCE COLLECTION: COMPREHENSIVE<br /> Cita: Clinical & Experimental Immunology, 93(2), 242-247. Retrieved from EBSCOhost.<br /> Link: http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=9&hid=14&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=byh&AN=16068450<br />ARTICULO 4 : BASE DE DATOS: HEALTH SOURCE - CONSUMER EDITION<br />Cita: Travis, John. 1999. "Treasure hunt unearths cholesterol gene." Science News156, no. 9: 134. Health Source - Consumer Edition, EBSCOhost (accessed July 31, 2011).<br /> Link : http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=11&hid=127&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=hxh&AN=2230286<br />
  39. 39. ARTICULO 5 : BASE DE DATOS: HEALTH BUSINESS ELITE<br />Cita: Kent, H. (1999). Finding the gene that regulates HDL cholesterol. CMAJ: Canadian Medical Association Journal, 161(8), 937. Retrieved from EBSCOhost.<br /> Link : http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?vid=15&hid=127&sid=e38a7545-2716-4455-9985-1c571d76925b%40sessionmgr13&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=heh&AN=2451891<br />
  40. 40. BIBLIOGRAFIA DE IMAGENES<br />ESCUDO FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD: http://www.unirecscolombia.org/unirecsdocs/logo_FUCS.jpg<br />FIGURA 1 : http://www.biotech.bioetica.org/images/cromosoma09.jpg<br />FIGURA 2 : http://tangerjabibi.com/tanger_en_el_mundo_enfermedad.png<br />FIGURA 3 : http://a248.e.akamai.net/7/248/847/20060531125421/www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_12/images/seccion_12_T17.gif<br />FIGURA 4: http://blog.codeconutrilife.com/wp-content/uploads/2011/05/1177957610_0-166x300.gif<br />FIGURA 5: http://blog.codeconutrilife.com/wp-content/uploads/2011/06/clasificaci%C3%B3n-de-las-lipoprote%C3%ADnas-300x202.jpg<br />
  41. 41. FIGURA 6 http://4.bp.blogspot.com/_0leCgonyJ0E/S2n1Munuh-I/AAAAAAAACQc/Iaebyl7f2u0/s320/amigdalitis.jpg<br />FIGURA 7: http://kenzen.club.officelive.com/images/DolorCabeza.jpg<br />FIGURA 8 : http://nursing-resource.com/wp-content/uploads/2010/02/Autorecessive.png<br />FIGURA 9 : http://www.fac.org.ar/scvc/llave/epi/marian/marif5.gif<br />FIGURA 10 : http://nursing-resource.com/wp-content/uploads/2010/02/tangiers-disease.jpg<br />FIGURA 11: http://www.private-guides.com/newcountry/morocco/aziz-862/day-tangier/tangier1.jpg<br />FIGURA 12 : http://estaticos.elmundo.es/medscape/terapeuticas/26/documentos/imagenes/9figura09.jpg<br />FIGURA 13 : http://nutricioncoach.files.wordpress.com/2011/07/hdl-ldl1.jpg<br />

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