1. Les mutacions, els gens i
l’enginyeria genètica
Tema 11
Biologia
1r de Batxillerat
Curs 2010 2n trimestre

2. 1. Les mutacions
• Les mutacions gèniques
• Les mutacions cromosòmiques
• Les mutacions genòmiques
2. Els agents mutàgens
3. La enginyeria genètica
Index

3. Les mutacions
• Són alteracions a l’atzar del material genètic
• Tipus
– Segons on tenen lloc: somàtiques/germinals.
– Segons l’espontanietat: naturals/induïdes
– Segons l’extenció del material genètic afectat:
• Gèniques
• Cromosomiques
• Genòmiques

4. Les mutacions gèniques
•Alteracions en la seqüència de nucleòtids
d’un gen durant la replicació

5. Tipus:
•Mutacions per substitució de bases.
•Transicions: Purina  Purina; Pirimidina 
Pirimidina
•Transversions: Purina  Pirimidina
Alteració d’un triplet  Traducció d’un altre aa
 Traducció del mateix aa.
 Codó STOP
•Mutació per pèrdua o inserció de bases  corriment de
l’ordre de lectura

7. Causes de les mutacions gèniques:
•Errors de lectura
 Canvis tautomèrics: unions erronies de les
formes rares de les BN.
 Canvis de fase: lliscaments que donen lloc a
addicions i deleccions.
•Lesions fortuïtes: alteracions de l'estructura del nt de
forma natural.
•Transposicions: canvis de lloc espontanis de segments
de DNA

8. Els sistemes de reparació de les mutacions gèniques.
1- La DNA-polimerasa té activitat exonucleasa (correcció de
proves): abans d’afegir un nou nuclòtid, la polimerasa
comprova si l’anterior és el correcte, si no ho és el retira i el
substitueix pel correcte.
2- Sistemes de reparació:
•Reparació amb escissió del DNA: 1- Exonucleasa 2- DNA-
polimerasa I 3- DNA-ligasa
•Reparació sense escissió del DNA: enzims fotoreactius.
•Sistema SOS: enzims correctors que afegeixen una base
nitrogenada a l’atzar quan la replicació ha set bloquejada a
causa d’un agent mutagen.

9. Les mutacions cromosòmiques
•Delecció: Pèrdua
fragment cromosoma.
•Inserció: Inserció
fragment cromosoma
•Duplicació: Repetició
segment cromosoma.
•Inversió: Canvi de
sentit d’un fragment del
cromosoma.
•Translocació: Canvi de
posició d’un segment de
cromosoma

10. Conseqüències de les mutacions cromosòmiques:
•Les deleccions i duplicacions suposen pèrdua de gens  mortals
Cas de la síndrome cri du chat: delecció al cromosoma 5
retràs mental profund, microcefàlia
•Les inversions i translocacions no afecten als gens  problemes
de fertilitat
•Importància evolutiva: sobretot la duplicació

11. Les mutacions genòmiques
•Aneuploïdia: alteració del nombre normal d’exemplars
d’un o més cromosomes sense arribar a afectar el joc
complet. Nom de la malaltia Tipus de mutació genòmica Quadre clínic
En els autosomes (1-22) Síndrome de Down Trisomia 21 Deficiència mental. Trets
facials orientals. Cara
plana i ampla
Síndrome d’Edwards Trisomia 18 Retard mental i de
desenvolupament.
Orelles deformades.
Hipertensió
En els heterocromosomes (X,
Y)
Síndrome de Turner Un sol cromosoma X Dones amb retard en el
creixement, infantilisme
sexual i esterilitat.
Síndrome de triple X Tres cromosomes X Dones amb mames poc
desenvolupades i genitals
externs infantils.
Síndrome de Klinefelter Tres heterocromosomes ( XXY) Homes amb genitals
petits. Absència
d’espermatogènesi.
Retard mental.
Síndrome de la doble Y Tres heterocromosomes (XYY) Homes amb retard
mental, alt i violents.

12. Sindrome d’Edwards ( trisomia 18) Sindrome de Down (trisomia 21)

13. Sindrome de Turner (X0)
Sindrome de
Klinefelter
(XXY)
Sindrome XYY

14. •Euploïdia: alteració del nombre normal de dotacions haploides.
o Monoploïdia
o Poliploïdia: inducció per colquicina
• Autopoliploïdia
• Al·lopoliploïdia (mirar imatge 2)

15. Els agents mutàgens
•Les radiacions mutàgenes
o Les radiacions no ionitzants
o Les radiacions ionitzants
•Les substàncies químiques mutàgenes
•Els gens mutadors
Substància mutàgen Alteracions que provoquen
Àcid nitrós Desaminació
Hidroxilamina Addició de grups hidroxil
EMS, gas mostassa Adicció de grups alquil
5-bromuracil Base analoga que es coloca en lloc d’una timina.
2-aminopurina Base anàloga que es coloca en lloc d’una adenina.
Acridina, proflavina S’intercalen entre els parells de bases. Quan es duplica,
apareixen insercions o deleccions amb el corriment en
l’ordre de lectura.

16. L’enginyeria genètica
•Tècniques que permeten la modificació del genoma d’un
individu.
•Es possible, intercalar un segment extrany de DNA en un DNA
receptor, anomenat DNA recombinant.

17. •Enzims de
restricció: enzims
que tenen una
diana especifica
en el DNA.
•Roms
•Cohesius
http://www.y
outube.com/
watch?
v=rjqaPSWAY
Y8

18. Formes d’introducció de
gens en cèl·lules
Mecanismes no biològics:
• Electroporació
• Microinjecció
• Tret de microbales
Mecanismes biologics:
1.Transformació: introducció de
fragments de DNA en forma de plasmidis
que penetren en els bacteris.

19. 2. Transducció: introducció de
fragments de DNA, utilitzant virus
com a vectors. Quan el virus infecta el bacteri i
inicia el cicle lític, s’encapsiden nous virus on es pot
agafar per accident, el DNA del bacteri. Aquests nous
virus són alliberats amb la lisi del bacteri i quan infectin
un nou bacteri, aquest incorporarà el DNA del bacteri
anterior.
3. Conjugación: transferència genètica
d’una bacteria donadora a una
receptora que requereix de contacte
físic. El contacte s’estableix a partir del pili-F

20. Inserció de gens:
enzims que necessitem:
•Enzims de restricció
Seqüències
pàlindromiques: segments
cohesius o roms.
•DNA-lligasa: uneix DNA
tallats per obtenir el DNA
recombinant.
•Transcriptasa inversa:
obtenim DNA a partir del
RNAm madur, per poder-lo
introduir en un bacteri.

21. PCR: polymerase chain reaction
Objectiu: obtenir un gran nombre de còpies de DNA
partint de poques
Material:
• Desoxinucleòtids
• Primers
• Taq polimerasa (polimerasa termoresistent)
• Adn motlle
• Tampons, ions, termociclador, etc.
Procediment:
1. Escalfament a 80º aprox desnaturalització
2. Refredament a 50º aprox Associació dels
primers
3. Escalfament a 70º aprox Replicació per la
DNA-polimerasa
http://www.youtube.com/watch?v=QaWLJVGEFi8