2. HUMAN GENOM PROJECT(HGP)
Genom manusia
Sejarah dan perkembangan HGP
Hasil HGP
Manfaat dan aplikasi HGP
3. GENOM MANUSIA
Kata genom berasal dari gene (gen) dan chromosome
(kromosom). Genomadalah seluruh DNA yang terdapat
pada sebuah organisme, di dalamnya mencakup gen.
Variasi yang diwariskan dalamgenom adalah dasar
genetika manusia dan genetika medik
Gen membawa informasi untuk membuat seluruh protein
yang diperlukan untuk aktivitas hidup organisme. Protein
ini akan menentukan bagaimana penampilan organisme
tersebut, seberapa baik fungsinya dalam metabolisme
makanan, bagaimana daya tahannya terhadap infeksi, dan
bagaimana organisme tersebut berperilaku.
4. DNA terbentuk dari 4 zat kimia yang sama (disebut
basa dan diberi kode A, T, C, dan G). yang berulang-ulang
jutaan atau miliaran kali di dalam genom.
Genom manusia, sebagai contoh memiliki 3 miliar
pasang basa.
Pada genom manusia, kira-kira 3,5 miliar pasang basa
tersusun di dalam kromosom dan masing-masing
individu memiliki susunan yang unik.
5. Sejarah dan perkembangan HGP
Projek GenomManusia (Human Genome Project
atau singkatannya HGP) ialah projek penyelidikan
saintifik antarabangsa dengan matlamat utama untuk
menentukan turutan pasangan bes kimia yang
membentuk DNA dan untuk mengenalpasti dan
memeta lebih kurang 20,000 hingga 25,000 gen genom
manusia dari segi fizikal dan fungsi.
6. Pada tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari genom manusia,
yang berhasil memetakan3 gen manusia। Jika menggunakan
metode yang dipakai pada saat itu, maka untuk menyelesaikan
proyek genom manusia yang diketahui berukuran 3000 mega base
pair akan memakan waktu 3 sampai 4 juta tahun.
Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan berhasil memetakan 12
gen manusia। Mulai tahun 1987 inilah dunia internasional,
Amerika khususnya, secara besar-besaran menginvestasikan 200
juta US dolar (2 trilyun rupiah) setiap tahun selama 20 tahun
untuk proyek ini. Dengan investasi raksasa ini, pada tahun 1997,
telah dipetakan sekitar 30.000 gen manusia.
Berdasarkan perkiraan saat itu, proyek genom tersebut baru akan
dapat diselesaikan sekitar tahun 2047. Akan tetapi, ternyata pada
tahun 2001, proyek genom manusia telah mendekati tahap
penyelesaian, sehingga Presiden Clinton waktu itu merasa perlu
mengumumkannya kepada masyarakat dunia. Proyek ini 100%
selesai pada tahun 2003 lalu. Suatu kemajuan yang fantastik.
7. Keberhasilan para ilmuwan dalam memetakan kode
genetik manusia ini merupakan salah satu pencapaian dari
sebuah proyek internasional yang bernama Human
Genome Project (HGP).
HGP resmi dimulai pada bulan Oktober 1990. Tujuannya
adalah untuk menentukan urutan lengkap dari 3 miliar
subunit DNA, mengidentifikasi seluruh gen manusia,
membuatnya dapat diakses lebih jauh untuk kepentingan
penelitian biologi, dan mempelajari berbagai dampak
sosial, etis, bahkan dampak politis yang timbul dari
pemetaan yang dilakukan.
8. Proyek ini adalah sebuah kerja raksasa karena sekitar
3,5 milyar huruf dalam genommanusia harus dibaca.
Awalnya, proyek ini direncanakan selesai dalam 15 tahun.
Akan tetapi, perkembangan teknologi yang pesat membuat
proyek ini selesai lebih cepat dari yang direncanakan. Draft
pertama selesai pada Juni 2000 dan hasil akhir yang berupa
peta genom manusia yang sempurna selesai seluruhnya
pada tahun 2003.
Selama 13 tahun tersebut proyek ini berjalan di bawah
koordinasi Departemen Energi Amerika Serikat dan
Institut Kesehatan Nasional. Lebih dari 15 negara terlibat
dalam proyek ini yaitu diantaranya Australia, Brazil,
Kanada, China, Denmark, Perancis, Jerman, Israel, Italia,
Jepang, Korea, Meksiko, Belanda, Rusia, Swedia, dan
Inggris.
Kini projek HGP telah selesai memetakan genom
manusia dengan ketepatan 99.99%.
9. Tujuan proyek genom manusia
memetakan genom manusia sampai tingkat nukleotid
atau base pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen
yang ada di dalamnya.
untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam data yang
besar ini.
mengembangkan lebih cepat lagi metode yang lebih
efisien untuk mensekuens DNA dan analisis sekuens
dan peralihan teknologi ini ke industri.
10. HASIL HGP
Pada April 2003, peneliti mengumumkan bahwa Proyek
Genom Manusia telah menyelesaikan urutan berkualitas
tinggi dari dasarnya seluruh genom manusia. Urutan ini
menutup kesenjangan dari rancangan kerja genom, yang
diterbitkan pada tahun 2001. Hal ini juga mengidentifikasi
lokasi dari banyak gen manusia dan memberikan informasi
tentang struktur dan organisasi mereka. Proyek membuat
urutan genom manusia dan alat-alat untuk menganalisis
data yang tersedia secara bebas melalui Internet.
11. Sebagai hasil dari Human Genome Project, peneliti
saat ini dapat menemukan gen diduga menyebabkan
penyakit yang diturunkan dalam hitungan hari, bukan
tahun butuh sebelum urutan genom berada di tangan.
Sekarang ada lebih dari 2.000 tes genetik untuk
kondisi manusia. Tes ini memungkinkan pasien untuk
mempelajari risiko genetik mereka untuk penyakit dan
juga membantu petugas kesehatan untuk
mendiagnosa penyakit.
12. MANFAAT HGP
penelitian Human Genom Project dapat meningkatkan kualitas
hidup manusia, diantaranya pada:
a) Perbaikan Uji Klinis
Pengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pasti
akan mengarah pada metode untuk mengobati atau
menyembuhkan penyakit .
Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibat
dalam respon obat akan membantu memutuskan obat
apakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalam
kasus ini informasi diagnosis DNA akan tersedia sebelum
obat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik,
karena perbaikan uji klinis akan menghasilkan lebih
banyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah.
13. MANFAAT DAN APLIKASI HGP
Kemajuan yang cepat dalam ilmu genom dan sekilas
ke dalam aplikasi potensinya telah memacu pengamat
untuk memprediksi bahwa biologi akan menjadi ilmu
terkemuka abad ke-21. Teknologi dan sumber daya
yang dihasilkan oleh Human Genome Project dan
lainnya penelitian genomik sudah memiliki dampak
besar pada penelitian di ilmu-ilmu kehidupan.
Beberapa aplikasi saat ini dan potensi penelitian
genom mencakup :
14. 1. Kedokteran Molekular
Teknologi dan sumber daya dipromosikan oleh
Human Genome Project mulai memiliki dampak yang
mendalam pada penelitian biomedis dan berjanji
untuk merevolusi spektrum yang lebih luas penelitian
biologi dan kedokteran klinis.Semakin rinci peta
genom telah membantu peneliti mencari gen yang
berhubungan dengan puluhan kondisi genetik,
15. Peneliti medis juga akan mampu untuk
merancang regimen terapi baru berdasarkan
kelas obat, teknik imunoterapi, penghindaran
dari kondisi lingkungan yang dapat memicu
penyakit, dan kemungkinan
augmentation atau bahkan penggantian gen
yang rusak melalui terapi gen.
contoh:
Peningkatan diagnosis penyakit
Deteksi kecenderungan genetik terhadap penyakit
Desain obat rasional
Terapi gen dan sistem kontrol untuk obat
Pharmacogenomics "custom obat"
16. 2. DNA Forensik (Identifikasi)
Setiap jenis organisme dapat diidentifikasi dengan
pemeriksaan DNA sekuens unik dengan species.
Untuk mengidentifikasi individu, ilmuwan forensik
DNA scan daerah sekitar 10 yang berbeda dari orang
ke orang dan menggunakan data tersebut untuk
membuat profil DNA dari individu (terkadang disebut
sidik jari DNA). Ada kesempatan yang sangat kecil
bahwa orang lain memiliki profil DNA yang sama
untuk satu set tertentu daerah. Contoh:
17. Identifikasi calon tersangka yang mungkin cocok dengan bukti
DNA di TKP
membebaskan orang yang bersalah dalam tuduhan kejahatan
Mengidentifikasi kejahatan dan korban bencana
Identifikasi spesies langka dan dilindungi sebagai bantuan kepada
pejabat satwa liar (dapat digunakan untuk para pemburu
menuntut)
Match organ donor dengan penerima dalam program-program
transplantasi
Tentukan silsilah untuk bibit bibit atau ternak
Mengotentikasi habis pakai seperti kaviar dan anggur
