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Fenilcetonuria
La primera enzima en el catabolismo de la fenilalanina, la fenilalanina hidroxilasa 
cataliza la hidroxilación de fenilalanina a tirosina. Un defecto genético en esta enzima 
es el responsable de la enfermedad FENILCETONURIA (PKU; primera enfermedad 
genética humana descubierta), esta enfermedad es la principal responsable de 
hiperfenilalaninemia.
 La fenilcetonuria (FCU) o phenilketonuria (PKU), es una enfermedad 
hereditaria, que compromete el metabolismo de la fenilalanina, un 
aminoácido esencial para el ser humano, provocando alteraciones del 
producto de la reacción, tirosina. Además del aumento en los tejidos de 
los derivados de la fenilalanina, lo que provoca el cuadro clínico de esta 
enfermedad. 
 Constituye una de las alteraciones metabólicas más comunes y a la que 
mayor atención se le ha prestado por conducir a un retardo mental 
irreversible, si no se diagnostica y trata precozmente. Es un trastorno 
hereditario que se presenta en alrededor de 10/100 000 nacidos vivos.
 Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la 
dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina 
hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del 
aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. 
 Hay una alteración del gen que codifica la enzima fenilalanina 
hidroxilasa, que es determinante en el metabolismo de la fenilalanina, 
lo que provoca un aumento de la misma y sus derivados, en los tejidos. 
 Es una enfermedad autosómica recesiva, que afecta directamente a los 
neonatos, que suelen presentar signos de retraso mental.
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
Cromosoma 12 
FAOH 
12 q22-24.1
Cuando la fenilalanina hidroxilasa está ausente o 
deficiente, aumenta la fenilalanina en sangre y en otros 
líquidos biológicos, lo cual promueve la estimulación de la 
enzima fenilalanina aminotrasnferasa y la descarboxilación 
de la fenilalanina para formar feniletilamina, vías 
catabólicas secundarias de la fenilalanina, que 
normalmente se utilizan poco y se intensifican en esta 
enfermedad.
Fenilcetonuria
 Los cambios estructurales están determinados por la 
alteración de la vía, lo cual otorga una elevación del 
número de metabolitos anómalos o que de no ser por la 
falta de continuidad de la vía, no deberían estar ahí. 
 Como la fenilcetonuria es una enfermedad con la que se 
nace, el principal efecto está dado al desarrollo, el cual se 
da de forma incompleta o errónea, y en sí provoca los 
cambios tanto de estructura como de función.
 En el examen físico, los niños con fenilcetonuria: Son más rubios 
que sus hermanos no afectados, piel blanca y ojos azules (ambos 
relacionados con la disminución de la melanina), así como olor 
desagradable a ácido fenilacético, que ha sido comparado con el 
del moho.
 Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen 
normales durante los primeros meses. Si no se tratan, entre 
los 3 y los 5 meses empiezan a perder interés por su entorno 
y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental.
 La eliminación de los derivados de la fenilalanina se da a través de la 
orina y el sudor, como respuesta ante el aumento de la concentración 
de la sangre. 
 Esto le da un ‘olor’ peculiar a estas secreciones, es característico de la 
enfermedad también la piel áspera.
La Fenilcetonuria se manifiestan semanas después del nacimiento, 
iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta 30 
veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la 
orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación 
de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del 
cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, 
tendrán un desarrollo completamente normal.
 Una detección precoz, de la 
enfermedad es fundamental para que 
el niño pueda llevar una vida normal. 
 El examen rutinario que se usa, 
consiste en adquirir una muestra de 
sangre a partir del talón del pie en un 
niño después de 48 horas de nacido
 Los vómitos pueden constituir un síntoma precoz. 
• Los niños mayores, no tratados, presentan una hiperactividad 
caracterizada por movimientos sin finalidad y oscilaciones 
rítmicas. Movimientos espasmódicos de brazos y piernas. 
Convulsiones y Temblores
 La causa del retardo mental y de las manifestaciones neurológicas está 
siendo estudiada; sin embargo, se plantea que ha sido relacionada con el 
aumento de fenilalanina y los metabolitos secundarios (fenil- piruvio, fenil-láctico) 
en los líquidos corporales durante las primeras etapas de la vida, de 
importancia crucial en el desarrollo del cerebro.
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Fenilcetonuria

  • 2. La primera enzima en el catabolismo de la fenilalanina, la fenilalanina hidroxilasa cataliza la hidroxilación de fenilalanina a tirosina. Un defecto genético en esta enzima es el responsable de la enfermedad FENILCETONURIA (PKU; primera enfermedad genética humana descubierta), esta enfermedad es la principal responsable de hiperfenilalaninemia.
  • 3.  La fenilcetonuria (FCU) o phenilketonuria (PKU), es una enfermedad hereditaria, que compromete el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido esencial para el ser humano, provocando alteraciones del producto de la reacción, tirosina. Además del aumento en los tejidos de los derivados de la fenilalanina, lo que provoca el cuadro clínico de esta enfermedad.  Constituye una de las alteraciones metabólicas más comunes y a la que mayor atención se le ha prestado por conducir a un retardo mental irreversible, si no se diagnostica y trata precozmente. Es un trastorno hereditario que se presenta en alrededor de 10/100 000 nacidos vivos.
  • 4.  Carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina.  Hay una alteración del gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es determinante en el metabolismo de la fenilalanina, lo que provoca un aumento de la misma y sus derivados, en los tejidos.  Es una enfermedad autosómica recesiva, que afecta directamente a los neonatos, que suelen presentar signos de retraso mental.
  • 7. Cromosoma 12 FAOH 12 q22-24.1
  • 8. Cuando la fenilalanina hidroxilasa está ausente o deficiente, aumenta la fenilalanina en sangre y en otros líquidos biológicos, lo cual promueve la estimulación de la enzima fenilalanina aminotrasnferasa y la descarboxilación de la fenilalanina para formar feniletilamina, vías catabólicas secundarias de la fenilalanina, que normalmente se utilizan poco y se intensifican en esta enfermedad.
  • 10.  Los cambios estructurales están determinados por la alteración de la vía, lo cual otorga una elevación del número de metabolitos anómalos o que de no ser por la falta de continuidad de la vía, no deberían estar ahí.  Como la fenilcetonuria es una enfermedad con la que se nace, el principal efecto está dado al desarrollo, el cual se da de forma incompleta o errónea, y en sí provoca los cambios tanto de estructura como de función.
  • 11.  En el examen físico, los niños con fenilcetonuria: Son más rubios que sus hermanos no afectados, piel blanca y ojos azules (ambos relacionados con la disminución de la melanina), así como olor desagradable a ácido fenilacético, que ha sido comparado con el del moho.
  • 12.  Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen normales durante los primeros meses. Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a perder interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental.
  • 13.  La eliminación de los derivados de la fenilalanina se da a través de la orina y el sudor, como respuesta ante el aumento de la concentración de la sangre.  Esto le da un ‘olor’ peculiar a estas secreciones, es característico de la enfermedad también la piel áspera.
  • 14. La Fenilcetonuria se manifiestan semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
  • 15.  Una detección precoz, de la enfermedad es fundamental para que el niño pueda llevar una vida normal.  El examen rutinario que se usa, consiste en adquirir una muestra de sangre a partir del talón del pie en un niño después de 48 horas de nacido
  • 16.  Los vómitos pueden constituir un síntoma precoz. • Los niños mayores, no tratados, presentan una hiperactividad caracterizada por movimientos sin finalidad y oscilaciones rítmicas. Movimientos espasmódicos de brazos y piernas. Convulsiones y Temblores
  • 17.  La causa del retardo mental y de las manifestaciones neurológicas está siendo estudiada; sin embargo, se plantea que ha sido relacionada con el aumento de fenilalanina y los metabolitos secundarios (fenil- piruvio, fenil-láctico) en los líquidos corporales durante las primeras etapas de la vida, de importancia crucial en el desarrollo del cerebro.