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Diamond blackfan anemia

  1. 1. DIAMOND BLACKFAN ANEMIA HEMATOLOGIA http://ghr.nlm.nih.gov/(Genetic Home Reference) http://dbafoundation.org/learn-more/diagnosis/ (DIAMOND BLACKFAN ANEMIA FOUNDATION, INC.) Pediátrica Red Cell Disorders and Pure Red Cell Aplasia, Sherrie L. Perkins, MD, PhD http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/dba/(Centros para control y prevencion de enfermedades)
  2. 2. • En 1938, en ese momento se le llamo "anemia hipoplásica congénita“ • Trastorno sanguíneo poco frecuente, que se caracteriza por una insuficiencia de la médula ósea para producir glóbulos rojos. • Ahora se acepta ampliamente que DBA es una enfermedad de una proteína ribosomal.
  3. 3. • Diamond Blackfan Anemia, pero otros nombres para DBA incluyen: • Síndrome de Blackfan Diamond • Aplasia congénita pura de células rojas • Anemia hipoplásica congénita • Síndrome de Aase
  4. 4. La mayoría de los pacientes se diagnostican DBA dentro del primer año de vida. Potencialmente, los pacientes DBA pueden vivir vidas largas y saludables con el tratamiento médico adecuado.
  5. 5. DIAGNOSTICO • Hay más de 800 • Tiene pacientes menos de 1 con año DBA inscritos en el Registro • Anemia DBA macrocítica ("DBar"). con Cada año, aproximadamente ningún 25 otro a citopenias 35 nuevos casos de DBA serán diagnosticados significativas en los Estados • Reticulocitopenia Unidos y Canadá. • Celularidad de la médula normal con una escasez de precursores de células rojas • Cerca de la normal, pero variable, neutrófilos y / o • Criterios diagnosticos para Diamond Blackfan Anemia tomados de International Clinical Care Consensus Document: plaquetas
  6. 6. Criterios de apoyo Mayores: • Mutación genética descrita en DBA "clásica" • Historia familiar positiva
  7. 7. Menores: • Actividad de adenosina deaminasa elevada • Anomalías congénitas descritas en DBA "clásica" • Elevacion HbF (hemoglobina fetal) • No hay evidencia de otro síndrome insuficiencia de la médula ósea hereditaria
  8. 8. Manos Cabeza y cara
  9. 9. Cuello y hombros Riñón, tracto urinario y órganos genitales • Ausencia del riñón • Riñón en herradura • Hipospadias
  10. 10. Corazón
  11. 11. Exámenes • Biometría hemática • Reticulocitos corregidos • Test de Coombs • Niveles de eADA • MCV • Niveles de Hb fetal • Aspiración y biopsia de medula ósea
  12. 12. Test genéticos: • Secuenciación de ADN • Análisis de delecion y duplicación •RPS19: seen in ~25% of patients •RPL5: seen in ~7% of patients •RPL11: seen in ~5% of patients •RPL35a: seen in ~3% of patients •RPS26: seen in ~3-6% of patients •RPS24: seen in ~2% of patients •RPS17: seen in ~1% of patients •RPS7: seen in ~1% of patients •RPS10: seen in ~3-6% of patients •RPL19: unknown •RPL26: unknown •RPS29: unknown •RPL31: unknown •GATA1: unknown
  13. 13. Diagnósticos diferenciales • Eritroplastopenia transitoria de la infancia • Infección por parvovirus • Anemia hemolítica autoinmune • Síndromes hereditarios de falla de medula osea
  14. 14. Tratamiento • Corticoesteroides • Transfusión sanguínea • Trasplante de medula osea • Terapia de quelacion • Otros tratamientos • Remisión

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