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PATOLOGÍA
AQUILES ARMENTA RODRÍGUEZ
ANGEL BARCENAS HERNÁNDEZ
Enzimas hidrolíticas
Entorno ácido
lisosomal
Proteínas
orgánulos intracelulares
Autofagia Heterofagia
Trastorno neurodegenerativo progresivo por
deficiencia de la subunidad α de la enzima
lisosomal hexosaminidasa , que provoca la
acumulación de gangliósidos GM2 en los
lisosomas.
Lactante de 8 meses de edad, del sexo masculino, cuya mamá refiere que a partir de los 4 meses
de edad comenzó a presentar episodios de sobresaltos ante los ruidos. A la edad de 6 meses
comenzó a perder habilidades previamente adquiridas, como asir los objetos con las manos y
llevarlos a la boca, seguimiento visual inconstante, y en el momento de la consulta ya no se
mantenía sentado. Refiere la mamá, además, que el niño comenzó a presentar movimientos de
los 2 miembros superiores, como si fuera una sacudida, de presentación espontánea, todos los
días. Se decide su ingreso en el Servicio de Neuropediatría.
- Embarazo normal. Parto eutócico, a término, a las 39,2 semanas. Apgar 9/9.
- Antecedentes patológicos personales: ninguno.
- Neurodesarrollo: normal hasta la edad de 6 meses.
- Antecedentes patológicos familiares: bisabuela materna padece de hipertensión arterial.
Examen físico:
- Perímetro cefálico: 46 cm (75-90 percentil).
- Talla: 73 cm; peso: 10 kg; valoración nutricional: 25-50 percentil.
- Seguimiento visual: inconstante. Se fija en los juguetes por momentos, pero no siempre lo
hace.
- Hipotonía de cuello y tronco.
- Aumento del tono muscular en los 4 miembros.
- Hiperreflexia osteotendinosa generalizada.
- Clonus en ambos pies, más marcado en el izquierdo.
- No se constató hepatoesplenomegalia.
- Fondo de ojo: papila normal en ambos ojos. Palidez marcada de toda la mácula en ambos ojos,
con zona foveal rosada intensa. Se observa mancha rojo cereza en ambas máculas.
Exámenes complementarios:
-- Tomografía axial computarizada de cráneo (TAC): normal.
- Estudio enzimático lisosomal en leucocitos (determinación de la actividad de la enzima
hexosaminidasa A)
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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS / TRASTORNOS ASOCIADOS A DEFECTOS ENZIMÁTICOS

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  • 9. Trastorno neurodegenerativo progresivo por deficiencia de la subunidad α de la enzima lisosomal hexosaminidasa , que provoca la acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas.
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  • 24. Lactante de 8 meses de edad, del sexo masculino, cuya mamá refiere que a partir de los 4 meses de edad comenzó a presentar episodios de sobresaltos ante los ruidos. A la edad de 6 meses comenzó a perder habilidades previamente adquiridas, como asir los objetos con las manos y llevarlos a la boca, seguimiento visual inconstante, y en el momento de la consulta ya no se mantenía sentado. Refiere la mamá, además, que el niño comenzó a presentar movimientos de los 2 miembros superiores, como si fuera una sacudida, de presentación espontánea, todos los días. Se decide su ingreso en el Servicio de Neuropediatría. - Embarazo normal. Parto eutócico, a término, a las 39,2 semanas. Apgar 9/9. - Antecedentes patológicos personales: ninguno. - Neurodesarrollo: normal hasta la edad de 6 meses. - Antecedentes patológicos familiares: bisabuela materna padece de hipertensión arterial. Examen físico: - Perímetro cefálico: 46 cm (75-90 percentil). - Talla: 73 cm; peso: 10 kg; valoración nutricional: 25-50 percentil. - Seguimiento visual: inconstante. Se fija en los juguetes por momentos, pero no siempre lo hace. - Hipotonía de cuello y tronco. - Aumento del tono muscular en los 4 miembros. - Hiperreflexia osteotendinosa generalizada. - Clonus en ambos pies, más marcado en el izquierdo. - No se constató hepatoesplenomegalia. - Fondo de ojo: papila normal en ambos ojos. Palidez marcada de toda la mácula en ambos ojos, con zona foveal rosada intensa. Se observa mancha rojo cereza en ambas máculas. Exámenes complementarios: -- Tomografía axial computarizada de cráneo (TAC): normal. - Estudio enzimático lisosomal en leucocitos (determinación de la actividad de la enzima hexosaminidasa A)