euskera

1. X ahularen
sindromea

2. Nork eta noiz deskribatu zuen
1943an, J. P. Martinek eta Julia Bellek X kromosomari
lotutako herentziazko adimen-urritasun mota bat aurkitu
zuten, gaur egun X hauskorraren sindrome gisa
ezagutzen duguna. Haiek ohartu ziren pazienteen
aurpegi-ezaugarrien zenbait berezitasunez, eta aipatu
zuten pazienteetako batek aurpegi luzea eta bekain
nabarmenak zituela.

3. Anomalia mota eta nola gertatzen da
X ahularen sindromea anomalia genetikoa da X kromosoman, eta
adimen-desgaitasuna eta jokabide-nahasmenduak eragiten ditu.
· FMR1 izeneko gene baten errepikapenak eragiten du X kromosomaren
eremu batean. Zenbat eta errepikapen gehiago egin, orduan eta
handiagoa izango da afekzioa agertzeko probabilitatea.

4. Amatasunaren adinarekin
arriskuak gora egiten du?
X sindrome hauskorra da herentziazko
adimen-desgaitasunaren modurik ohikoena.
→ X hauskorra dutenek arrisku handiagoa
izan dezakete hainbat osasun-afekzio izateko
Adinak ez du eragiten arriskuaren igoerak,
zeinek dakarren baizik. Hau da, argazkiak
adierazten duenak.

5. X kromosomari dagokio kaltea.
Zein kromosomari dagokio kaltea?

6. Anomalia jasaten duen gizakiaren
ondorioak
Portaera:
· Espektro autistaren nahasmendua
· Katuka ibiltzeko, ibiltzeko edo iraultzeko atzerapena
· Hegaka edo eskuei hozka egitea
· Portaera hiperaktiboa edo oldarkorra
· Adimen-desgaitasuna
· Atzerapena hizketan eta hizkuntzan
· Ikusizko kontaktua saihesteko joera
Zeinu fisikoak:
· Oin lauak
· Artikulazio malguak eta tonu muskular
baxua
· Gorputz handiaren tamaina
· Belarri edo bekoki handiak masailezur
nabarmenarekin
· Aurpegi luzea
· Azal leuna