Abby PérezSeminario de Antropología y Deporte
Antoine Marfan (1896)Enfermedad genéticaAutosómica dominanteSM tipo 1  mutaciones en gen FBN1SM tipo 2  mutaciones en ...
Afecta las fibraselásticas del tejidoconectivo1 de cada5.000 personas1 de cada10.000 personasEsta enfermedad no tienepred...
Talla superior a la media.Malformaciones óseas como la aracnodactilia.Pectus carinatum o pectus excavatum.Hiperextensi...
Otras enfermedades con características similares: Síndrome de Ehlers-Danlos,osteogénesis imperfecta, síndrome de Turner, e...
Reduce la presión arterial y ayudaal fortalecimiento cardiovascular, regulael metabolismo y la función digestiva,aumenta l...
Inspección general - Exploración físicaMorfotipoAnomalías posturalesAlteraciones cutáneasEstadio de maduraciónsexualTumora...
Tomar en cuenta alteraciones múscuclo-esqueléticas, pies planos, alteracionescardiovasculares y oculares + RadiografíasEl ...
Blanco, José. y col. Cuadernos de Medicina Forense. Sevilla. Octubre, 2005. Individuo de sexo masculino, afinidad racial ...
García, Pedro y col. Estudios de Antropología Biológica. México D.F., 2003.Evaluación de características antropométricas y...
Reggie Lewis1965-1993Flo Hyman1954-1986Ronalda Pierce1985-2004Ángel Almeida1972-1997
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Sindrome de Marfan y el deporte

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Síndrome de Marfan

  1. 1. Abby PérezSeminario de Antropología y Deporte
  2. 2. Antoine Marfan (1896)Enfermedad genéticaAutosómica dominanteSM tipo 1  mutaciones en gen FBN1SM tipo 2  mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2Elasticidad +Crecimiento
  3. 3. Afecta las fibraselásticas del tejidoconectivo1 de cada5.000 personas1 de cada10.000 personasEsta enfermedad no tienepredilección o preferencia. Alrededor de un 25% de los pacientes no tiene antecedentes.Afinidadracial
  4. 4. Talla superior a la media.Malformaciones óseas como la aracnodactilia.Pectus carinatum o pectus excavatum.Hiperextensibilidad de las articulaciones.Genu recurvatum.Paladar ojivalPies planos.Cifoescoliosis .Grasa subcutánea escasa.Crecimiento exagerado de los huesos largos.Alteraciones cardiovasculares.Afecciones oculares (luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina)
  5. 5. Otras enfermedades con características similares: Síndrome de Ehlers-Danlos,osteogénesis imperfecta, síndrome de Turner, ectasia anuloaórtica familiar condisección, síndrome de aracnodactilia contractural congénita, homocistinuria,síndrome de aneurisma de aorta torácica familiar.El 90% de las muertes son por causacardiovascular (disección de aorta,insuficiencia cardiaca o valvulopatías)Hoy en día la expectativa de vida llegahasta aproximadamente los 70 años,gracias a la cienciaSíndrome de Marfan parcial o Hábito marfanoideCriteriosmayores ymenores
  6. 6. Reduce la presión arterial y ayudaal fortalecimiento cardiovascular, regulael metabolismo y la función digestiva,aumenta la densidad ósea y la masamuscular.Las actividades deben seradaptadas para satisfacer laslimitantes cardiovasculares,ortopédicas y oftalmológicas,con poco peso y esfuerzo.Deben evitarse los deportescompetitivos y de contacto físico• Lesiones osteo-articulares• Dislocación• El buceo tiene una limitante cardiovascular• Eleva la tensión arterial• Produce contracturas muscularesSe recomiendan actividadesde bajo riesgo, con altocomponente aeróbico y de bajaintensidad.
  7. 7. Inspección general - Exploración físicaMorfotipoAnomalías posturalesAlteraciones cutáneasEstadio de maduraciónsexualTumoracionesTest sobre antecedentes familiaresExploración cardiovascular:palpación de los pulsosperiféricos, auscultación,medición de la tensión arterial ydespistaje del síndrome deMarfan.Electrocardiograma en reposo+tras esfuerzo
  8. 8. Tomar en cuenta alteraciones múscuclo-esqueléticas, pies planos, alteracionescardiovasculares y oculares + RadiografíasEl 2% de los atletas jóvenes que muerensúbitamente tiene un corazón normal deacuerdo a la autopsia y no se puedeestablecer la causa de muerte.Aproximadamente el 7% de los casos demuerte súbita ocurrida en deportistasmenores de 30 años se debe a ruptura dela aorta.Cuando se detecta un aneurisma:
  9. 9. Blanco, José. y col. Cuadernos de Medicina Forense. Sevilla. Octubre, 2005. Individuo de sexo masculino, afinidad racial caucasoide, 21 años deedad, jugador de baloncesto, con 186 cm de estatura y 78 kilogramosde masa corporal.Elevada estatura, extremidades muy largas (especialmenteantebrazos y muslos), manos delgadas y dedos alargados, pectusexcavatum.No se detectaron alteraciones oculares, cardiomegalia, defectos deltabique interauricular, interventricular ni coartación aórtica.Autopsia de sujeto sin patología previa conocida que falleciósúbitamente a la salida de una discoteca.Se atribuye el fenómeno de disección aórtica alejercicio físico, que probablemente provoca unaumento en la presión sanguínea losuficientemente importante como para romper lacapa media en una aorta ya debilitada y dilatada.
  10. 10. García, Pedro y col. Estudios de Antropología Biológica. México D.F., 2003.Evaluación de características antropométricas y clínicas en tres deportistas devoleibol y baloncesto, uno de sexo femenino y dos del sexo masculino, entre los 16 y25 años de edad, con características asociadas al síndrome.Valoración postural, medicionesantropométricas, un examencardiovascular detallado, unoodontológico y otro oftalmológico.Seguimientode 4 añosPresentaron antecedentesfamiliares, elevada altura, pectusexcavatum, hiperextensibilidad,aracnodactilia, insuficienciascardíacas (con dilatación de laaorta), luxuración del cristalino ypaladar ojival.Los tejidos conectivosinvolucrados con laenfermedad han sidoafectadosprogresivamente.
  11. 11. Reggie Lewis1965-1993Flo Hyman1954-1986Ronalda Pierce1985-2004Ángel Almeida1972-1997

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