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LA SCLEROSI SISTEMICA
IN INFANZIA
Pediatr Clin N Am 52 (2005) 521 – 545 –
Sindromi Sclerodermiche Giovanili
Francesco Zulian, MD

2. Sclerosi Sistemica in infanzia
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Tutti questi sintomi possono
aiutare a sospettare la
 Fenomeno di Raynaud
Sclerosi Sistemica
 Gonfiore diffuso delle mani e dei piedi
 Sclerodattilia (deformazione a livello delle
mani) In presenza di questi sintomi
 Pelle di consistenza cerosa, dura, e legata un accurato screening è la
alle strutture sottocutanee chiave per stabilire una
 Iperpigmentazione o ipopigmentazione della diagnosi precoce.
pelle (erroneamente diagnosticata come
vitiligine)
 Teleangectasie (dilatazione dei piccoli vasi Linee guida internazionali
sanguigni) consigliano:
 Ulcere digitali sclerodermiche esame in
 Dolori muscolo-scheletrici videocapillaroscopia, prelievo
del siero per la ricerca degli
anticorpi specifici

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Sclerosi Sistemica in infanzia
Le sindromi Sclerodermiche giovanili sono malattie
reumatiche autoimmuni multisistemiche la cui
caratteristica comune è la presenza di pelle dura e
l’insorgenza dagli 8 ai 16 anni di età.
Esse possono essere suddivise in due categorie
principali:
 sclerodermia localizzata (morfea)
in cui vi è la sclerosi della pelle ma nessun
coinvolgimento degli organi vascolari o interni,
 la sclerosi sistemica
in cui vi è una diffusa sclerosi della pelle che coinvolge molti
distretti del corpo inclusi gli organi.

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L'esordio in età pediatrica è raro:
i bambini al di sotto dei 10 anni rappresentano meno del 2% di tutti i casi,
e si stima che meno del 10% di tutti i pazienti sviluppano la sclerosi sistemica
prima dell'età di 20 anni [4-7].
La sclerosi sistemica giovanile interessa soprattutto le femmine(7-10),
con un rapporto femmine-maschi di 3.6:1,
l'età media di insorgenza é di 8,1 anni(3,7,8), .
[3] Mayes MD. Scleroderma epidemiology. Rheum Dis Clin North Am 2003;29:239 – 54.
[4] Tuffanelli DL, LaPerriere R. Connective tissue diseases. Pediatr Clin North Am 1971;18: 925 – 51.
[7] Black CM. Scleroderma in children. Adv Exp Med Biol 1999;455:35 – 48.
[8] Martini G, Foeldvari I, Russo R, et al. Systemic scleroderma syndromes in children: clinical and immunological characteristics of 181
patients. Arthritis Rheum 2003;48(9):S512.
[10] Abraham DJ, Shiwen X, Black CM, et al. Tumor necrosis factor alpha suppresses the induc- tion of connective tissue growth factor by
transforming growth factor-beta in normal and scleroderma fibroblasts. J Biol Chem 2000;275:15220 – 5.
Sclerosi Sistemica Giovanile

5. L’importanza della diagnosi precoce
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 In un numero significativo di pazienti con
sclerosi sistemica ad esordio infantile, la
diagnosi è stata confermata sia durante
l'adolescenza sia nei giovani adulti (20).
 E’possibile che il sottoinsieme della
Sclerosi Sistemica limitata lSSc potrebbe
essere sotto diagnosticato nei bambini più
piccoli a causa della mancanza di un
quadro clinico completo.
[20] Sgonc R, Gruschwitz MS, Dietrich H, et al. Endothelial cell apoptosis is a primary pathogenetic event
underlying skin lesions in avian and human scleroderma. J Clin Invest 1996;98:785 – 92.

6. Criteri principali per la classificazione di SSc Infantile
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 Sclerosi dell’epidermide
 Sclerodattilia
 Fenomeno di Raynaud
Altri criteri
Vascolari : Alterazione dei vasi capillari, ulcere digitali
Gastrointestinali : Disfagia gastro-esofagea, reflusso
Renali : Crisi Renale, variazioni della pressione arteriosa
Cardiaci : Aritmie, scompensi cardiaci
Respiratori____ : Fibrosi Polmonare , Ipertensione Polmonare
Muscolo-scheletrici : Attrito e sfregamento del tendine, artriti, miositi
Neurologici___ : Neuropatia, sindrome del tunnel carpale
Esami clinici ________: Anticorpi Antinucleari; ricerca di anticorpi specifici (Scl-
70, Anticentromero, PM-Scl)

7. L’esordio
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 L'esordio della sclerodermia sistemica
giovanile è spesso caratterizzata dallo
sviluppo del fenomeno di Raynaud e atrofia
della cute delle mani e del viso [24-26].
 Vi è spesso un ritardo diagnostico di anni a
causa della natura silente della
manifestazione e l'inizio insidioso di
anomalie cutanee [8,26-28].
[8] Martini G, Foeldvari I, Russo R, et al. Systemic scleroderma syndromes in children: clinical and
immunological characteristics of 181 patients. Arthritis Rheum 2003;48(9):S512.
[24] Goel KM, Shanks RA. Scleroderma in childhood. Report of 5 cases. Arch Dis Child 1974; 49:861 – 6.
[26] Cassidy JT, Sullivan DB, Dabich L, et al. Scleroderma in children. Arthritis Rheum 1977; 20:351 – 4.
[28] Hanson V. Dermatomyositis, scleroderma, and polyarteritis nodosa. Clin Rheumat Dis 1976; 2:445.

8. Le categorie a rischio
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 Nell’ 11% dei pazienti con sclerosi sistemica giovanile è stata riportata una
storia familiare di malattie reumatiche autoimmuni, in linea con le recenti
scoperte in bambini affetti da sclerodermia localizzata (11).
 In 17 famiglie di pazienti pediatrici almeno 1 parente, di primo o di secondo
grado, avevano una malattia autoimmune:
 5 pazienti avevano parenti di primo grado con una malattia autoimmune
 9 avevano parenti di secondo grado con una malattia autoimmune
 3 pazienti hanno avuto entrambi parenti di primo e di secondo grado con una malattia autoimmune
Di questi:
 3 pazienti hanno avuto un parente con SSc ( in 1 caso era la madre e in 2 casi il nonno)
 10 casi di Artrite Reumatoide (AR)
 2 casi di Lupus eritematoso sistemico (LES)
 3 casi di Psoriasi,
 1 Sindrome di Sjögren (SS)
 1 Morbo di Crohn,
 1 Trombocitopenia autoimmune
[11] Varga J, Rosenbloom J, Jimenez SA. Transforming growth factor beta (TGF beta) causes a persistent increase in
steady-state amounts of type I and type III collagen and fibronectin mRNAs in normal human dermal fibroblasts.
Biochem J 1987;247:597 – 604.

9. SSc giovanile le complicanze
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 Al momento della diagnosi i bambini hanno mostrato un coinvolgimento
meno frequente degli organi ad eccezione della prevalenza di artrite e la
gravità del fenomeno di Raynaud , come dimostrato da ischemie digitali.
 Durante il corso della malattia, i bambini hanno mostrato segni di
coinvolgimento polmonare interstiziale con minor frequenza rispetto agli
adulti.
 Per il coinvolgimento degli altri organi interni, vi è similitudine tra pazienti
adulti e pediatrici, con l'eccezione della dismotilità gastro-esofagea (che è
stata riportata nel 25% dei pazienti pediatrici e nel 50-80% degli adulti con
SSc cutanea diffusa).
 In un recente studio (20), l’ infiammazione muscolare è stata osservata in
oltre il 38% dei bambini con SSc ed è stata una caratteristica distintiva
rispetto agli adulti SSc.
[20] Sgonc R, Gruschwitz MS, Dietrich H, et al. Endothelial cell apoptosis is a primary
pathogenetic event underlying skin lesions in avian and human scleroderma. J Clin Invest
1996;98:785 – 92.

10. Decorso della malattia e progrosi
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 In generale, la prognosi di sclerosi sistemica
giovanile è seria, sembra essere meno grave
rispetto alla forma adulta. I bambini hanno meno
coinvolgimento degli organi interni, minori
autoanticorpi specifici, e un miglior risultato a lungo
termine.
 La terapia di supporto è di fondamentale importanza
nella gestione di una malattia cronica, imprevedibile
e potenzialmente debilitante.
 L'educazione del bambino e dei genitori rispetto alle
possibili complicanze, all'esito, ed al trattamento
dovrebbe essere intrapresa sin dall'inizio, nel
tentativo di evitare inutili incertezze psicologiche e
traumi.
 I gruppi di auto-aiuto ai pazienti possono essere
molto importanti.

11. Decorso della malattia e prognosi
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 Ai pazienti devono essere date indicazioni riguardo
l’evitare il freddo, traumi, l’eccessiva esposizione solare e
il calore in estate a causa della suscettibilità alla
iperpigmentazione della cute ed una relativa incapacità a
dissipare il calore attraverso la pelle sclerotica.
La cura della pelle dovrebbe includere l'applicazione
quotidiana di lanolina o crema emolliente.
Il bambino dovrebbe essere incoraggiato a svolgere
attività fisica entro i limiti consentiti dalla malattia. Il
movimento, attivo e passivo, é essenziale per preservare
la funzionalità massima.
 E’ comunque sempre importante rivolgersi ad un centro di
reumatologia pediatrica specialistico per la presa in carico
e terapia al bambino.