Este documento discute extensões do modelo original de herança genética de Mendel, incluindo alelos múltiplos, dominância incompleta, codominância, herança ligada ao sexo, alelos letais, genes complementares, epistasia, pleiotropia, herança poligênica e efeitos ambientais.

1. Extensões da
genética
mendeliana
Afonso Pinto Nº 1
Pedro Pinto Nº 16

2. Genética Mendeliana
• A genética
mendeliana, herança mendeliana ou mendelismo é um
conjunto de princípios relacionados à transmissão
hereditária das características de um organismo aos seus
descendentes. Originou-se dos trabalhos de Gregor
Mendel publicados em 1865 e 1866.
• A genética mendeliana tornou se a essência da genética
clássica.
Gregor Mendell
(1822-1884)

3. O modelo básico de Mendel
Os princípios básicos do modelo de herança de Gregor Mendel mantiveram-se por mais de um
século. Eles podem explicar como muitas características diferentes são herdadas em diversos
organismos, incluindo os seres humanos.
Alguns dos conceitos fundamentais do modelo original de Mendel foram:
• todos os descendentes de progenitores que diferem em apenas uma característica terão
o fenótipo de apenas um deles, o dominante. A outra característica é chamada recessiva, e só se
manifesta caso ambos os fatores sejam recessivos (lei da dominância).
• Traços hereditários são determinados por fatores hereditários, hoje chamados de genes. Os genes
vêm em pares (ou seja, eles estão presentes em duas cópias em um organismo).
• Os genes possuem diferentes versões, chamadas hoje de alelos. Quando um organismo tem dois
alelos diferentes de um gene, um (o alelo dominante) irá esconder a presença do outro (o alelo
recessivo) e determinar a aparência.
• Durante a produção de gametas, cada óvulo ou espermatozoide recebe apenas uma das duas
cópias do gene presentes no organismo e a cópia alocada em cada gameta é aleatória (lei da
segregação).
• Os genes para os diferentes traços são herdados independentemente um do outro (lei da
variação independente).
• Essas regras ainda são a base do nosso entendimento sobre herança genética — ou seja, como os
traços são passados para a próxima geração e como o genótipo (grupo de alelos) de um
organismo determina seu fenótipo (características observáveis). Contudo, hoje sabemos que
existem exceções, extensões e variações que devem ser adicionadas ao modelo para que se possa
explicar de forma completa os padrões de herança que vemos ao nosso redor .

4. Exceções, extensões e variações
• Alelos múltiplos
• Dominância incompleta
• Codominância
• Herança ligada ao sexo
• Alelos Letais
• Genes complementares
• Epistasia
• Pleiotropia
• Herança poligénica
• Efeitos ambientais
Índice

5. Alelos
Múltiplos
• Dois ou mais alelos
alternativos podem
codificar uma
característica
Exemplo: Coelho

6. Dominância Incompleta
• Cruzamento entre diferentes genes origina um fenótipo intermédio

7. Codominância
• Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos
possíveis
• Nenhum alelo domina sobre o outro, expressam se ambos de
forma igual

8. Herança ligada ao sexo
Os genes no cromossomo X
são chamados de ligados
ao X. Genes ligados ao X
têm padrões de herança
específicos porque estão
presentes em números
diferentes nos indivíduos
de sexo feminino (XX) e de
sexo masculino (XY)
Doenças genéticas
humanas ligadas ao X são
muito mais comuns em
homens do que em
mulheres devido ao padrão
de herança ligada ao X
Herança ligada ao X
Daltonismo
Diferença entre cromossomas
X e Y

9. Alelos Letais
• Alelos que determinam a morte do indivíduo
• O fenótipo recessivo nunca se manifesta
O gene que
determina a cor
amarela dos
ratos está
também ligado
ao
desenvolvimento
embrionário
O gene dominante em
homozigotia determina a
inviabilidade dos embriões
Rato

10. Genes Complementares
• Alelos recessivos de dois genes diferentes produzem o mesmo
fenótipo
surdez
Genótipo Genótipo Genótipo Genótipo
R_E_ R_ee rrE_ rree
Forma da crista nos galináceos

11. Epistasia
• Quando a presença de um gene influencia a expressão do outro
Calvície
Albinismo

12. Pleiotropia
• Um só gene influencia várias características do fenótipo
Síndrome de Down
Pigmentação nos gatos

13. Herança poligénica
• os traços muitas vezes formam um espectro fenotípico, em vez de
formarem categorias distintas
A cor da semente do trigo,
cor dos olhos, cor da pele,
altura, peso, produção de
leite de gado, etc.,
são exemplos de
características que são de
origem poligénica Altura
Cor da pele

14. Efeitos ambientais
• A maioria das características reais é determinada não apenas pelo genótipo, mas
também por fatores ambientais que influenciam como o genótipo é traduzido em
fenótipo
• Penetrância incompleta
• Expressividade variável
Penetrância incompleta
Expressividade variável