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SINDROME BECKWITH WIEDEMANN
Genética
Semestre 2018-1
Alumna: Cruz Santillán Aislyn Yoanna
Dra. Leslie Patrón
Es un trastorno genético caracterizado por sobrecrecimiento,
predisposición tumoral y malformaciones congénitas.
EPIDEMIOLOGÍA
prevalencia se
estima en
1/13.700
incidencia es
igual en
hombres y
mujeres
En gemelos
monocigóticos
la mayoría son
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ETIOLOGÍA
Causado por varias alteraciones
genéticas que desregulan los genes en
el cromosoma 11p15.5
Se produce:
 Esporádicamente (85%)
 Transmisión familiar (15%)
 Epimutaciones (Alteraciones metilación)
 Deleciones
 Duplicaciones
 IGF2
 H19
 CDKN1C
 KNCQ1
 KCNQ1OT1
Genes
autosómico
dominante con
expresividad
variable
Dominio 1
Tiene genes con impronta H19 y
IGF2
Metilado
alelo paterno
Desmetilado
alelo materno
La impronta silenciara la expresión
de H19 en el alelo paterno
permitiendo que H19 se exprese en
el materno
Regula expresión paterna de IGF2
funcionando con aislante
Región tiene 2 dominios diferenciados con
impronta
ICR1 ICR2
La regulación de esta región esta regulada por
la impronta ICR2
Expresión bilateral de
KCNQ1OT1
Expresión disminuida
CDKN1C
Dominio 2 tiene CDKN1C/KNCQ1TOT1/
KCNQ1
ETIOPATOGENÍA
MANIFESTACIONES CLINICAS
Muy frecuentes
Macrosomia
Pliegues en lóbulos de oreja
Fosetas en hélix posterior
Macroglosia
Onfalocele
Hernia umbilical
Hipotonía
Hipercrecimiento en infancia
Nefromegalia
Hepatoesplenomegalia
Hemihiperplasia
Hipoglucemia
Frecuentes
Citomegalia adrenocortical
Polihidramnios
Edad ósea avanzada
Erupción prematura dientes
Prematuridad
Gemelaridad
Malformación capilar
(hemangioma)
Ocasionales
Malformación anatómica cerebral
Convulsiones
Retraso mental leve
Escoliosis
Cardiopatía congénita
Diabetes
Poco Frecuentes
Diastasis de rectos
Fascies característica
Pie Equinovaro
Nistagmo y estrabismo
Tumores embrionarios
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MANIFESTACIONES CLINICAS
Tumores
 Tumor de Wilms
 Hepatoblastoma
 Neuroblastoma
 Carcinoma adrenocortical
 Rabdomiosarcoma
Mayor riesgo
mortalidad
Riesgo incrementa en
los 1ros 8 años de vida
Tipo Riesgo
(% casos)
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Tumor renal de Wilms 3%  Ecografía renal
Hepatoblastoma 1.6%  Alfafetoproteina plasmática
Neuroblastoma 1.3%  Ecografía abdominal
 Catecolamina en orina
Rabdomiosarcoma 0.3%  RM abdominal
CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Criterios mayores Criterios menores
 Macroglosia
 Defectos de la pared abdominal
 Onfalocele
 Hernia umbilical
 Diastasis de rectos abdominales
 Peso prenatal y/o postnatal sup a percentil 90
 Signos auriculares característicos
 Pliegues en reborde post de hélix
 Hamartomas
 Hipoglucemia
 Nefromegalia
 hemihipertrofia
DIAGNOSTICO
 Clínico
 Cariotipo
 Ecografía
 Onfalocele
 Macrosomia
 Macroglosia
 Polihidramnios
 Placentomegalia
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
Sx de Simpson-Golabi-Behemel
Sobrecrecimiento físico en los 1ros años de vida, anomalías cardiacas y vertebrales, Fascies
toscas, macroglosia, organomegalia, retraso psicomotor, enfermedades neoplásicas
Sx de Sotos
Sobrecrecimiento, discapacidad intelectual, anomalías cardiacas, ictericia neonatal, anomalía
renal, escoliosis y convulsiones
Sx de Weaver
Niños macrosomicos, hipotonía y organomegalia, frente prominente, ojos hundidos, puente nasal
ancho y plano, anomalía renal, RM
TRATAMIENTO
 Controlar la hipoglucemia
examen clínico y ecográfico abdomino-renal
cada 3 meses
Qx
BIBLIOGRAFIA
Pérez G. Lapunzina P. (2015). Enfermedades de
impronta, Guía de buena practica clínica.: CIBERER.

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  • 1. SINDROME BECKWITH WIEDEMANN Genética Semestre 2018-1 Alumna: Cruz Santillán Aislyn Yoanna Dra. Leslie Patrón
  • 2. Es un trastorno genético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas.
  • 3. EPIDEMIOLOGÍA prevalencia se estima en 1/13.700 incidencia es igual en hombres y mujeres En gemelos monocigóticos la mayoría son mujeres
  • 4. ETIOLOGÍA Causado por varias alteraciones genéticas que desregulan los genes en el cromosoma 11p15.5 Se produce:  Esporádicamente (85%)  Transmisión familiar (15%)  Epimutaciones (Alteraciones metilación)  Deleciones  Duplicaciones  IGF2  H19  CDKN1C  KNCQ1  KCNQ1OT1 Genes autosómico dominante con expresividad variable
  • 5. Dominio 1 Tiene genes con impronta H19 y IGF2 Metilado alelo paterno Desmetilado alelo materno La impronta silenciara la expresión de H19 en el alelo paterno permitiendo que H19 se exprese en el materno Regula expresión paterna de IGF2 funcionando con aislante Región tiene 2 dominios diferenciados con impronta ICR1 ICR2 La regulación de esta región esta regulada por la impronta ICR2 Expresión bilateral de KCNQ1OT1 Expresión disminuida CDKN1C Dominio 2 tiene CDKN1C/KNCQ1TOT1/ KCNQ1 ETIOPATOGENÍA
  • 6. MANIFESTACIONES CLINICAS Muy frecuentes Macrosomia Pliegues en lóbulos de oreja Fosetas en hélix posterior Macroglosia Onfalocele Hernia umbilical Hipotonía Hipercrecimiento en infancia Nefromegalia Hepatoesplenomegalia Hemihiperplasia Hipoglucemia Frecuentes Citomegalia adrenocortical Polihidramnios Edad ósea avanzada Erupción prematura dientes Prematuridad Gemelaridad Malformación capilar (hemangioma)
  • 7. Ocasionales Malformación anatómica cerebral Convulsiones Retraso mental leve Escoliosis Cardiopatía congénita Diabetes Poco Frecuentes Diastasis de rectos Fascies característica Pie Equinovaro Nistagmo y estrabismo Tumores embrionarios Déficit atención con hiperactividad MANIFESTACIONES CLINICAS
  • 8. Tumores  Tumor de Wilms  Hepatoblastoma  Neuroblastoma  Carcinoma adrenocortical  Rabdomiosarcoma Mayor riesgo mortalidad Riesgo incrementa en los 1ros 8 años de vida Tipo Riesgo (% casos) Medida de prevención Tumor renal de Wilms 3%  Ecografía renal Hepatoblastoma 1.6%  Alfafetoproteina plasmática Neuroblastoma 1.3%  Ecografía abdominal  Catecolamina en orina Rabdomiosarcoma 0.3%  RM abdominal
  • 9. CRITERIOS DIAGNOSTICOS Criterios mayores Criterios menores  Macroglosia  Defectos de la pared abdominal  Onfalocele  Hernia umbilical  Diastasis de rectos abdominales  Peso prenatal y/o postnatal sup a percentil 90  Signos auriculares característicos  Pliegues en reborde post de hélix  Hamartomas  Hipoglucemia  Nefromegalia  hemihipertrofia
  • 10. DIAGNOSTICO  Clínico  Cariotipo  Ecografía  Onfalocele  Macrosomia  Macroglosia  Polihidramnios  Placentomegalia
  • 11. DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES Sx de Simpson-Golabi-Behemel Sobrecrecimiento físico en los 1ros años de vida, anomalías cardiacas y vertebrales, Fascies toscas, macroglosia, organomegalia, retraso psicomotor, enfermedades neoplásicas Sx de Sotos Sobrecrecimiento, discapacidad intelectual, anomalías cardiacas, ictericia neonatal, anomalía renal, escoliosis y convulsiones Sx de Weaver Niños macrosomicos, hipotonía y organomegalia, frente prominente, ojos hundidos, puente nasal ancho y plano, anomalía renal, RM
  • 12. TRATAMIENTO  Controlar la hipoglucemia examen clínico y ecográfico abdomino-renal cada 3 meses Qx
  • 13. BIBLIOGRAFIA Pérez G. Lapunzina P. (2015). Enfermedades de impronta, Guía de buena practica clínica.: CIBERER.