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Perdas Reprodutivas
 Anormalidades cromossômicas em casais
com história de aborto recente.
Alunas: Alanna Katarina, Isabel Cristiane,Joana de
Ângelis, Mayara Monique e Olívia Augusta.
Professor: Alfredo Beuttenmmuller
• O que é o aborto espontâneo ?
 Abortamento de repetição
FATORES DE RISCO PARA ABORTOS
ESPONTÂNEOS
• Idade da mulher
• Idade paterna
• Antecedente de aborto
• Fatores externos
CAUSAS DE ABORTO DE REPETIÇÃO
• Alterações cromossômicas e genéticas
• Alterações anatômicas
• Trombofilias
• Alterações endócrino-metabólicas
• Alterações imunológicas
• Infecções
• Fator masculino
• Verificar a prevalência e as características
clínicas de casais com história de abortos de
repetição e anormalidade cromossômica.
 Análise cromossômica feita com o
cariótipo por bandas GTG.
Presença tanto de anormalidades
cromossômicas com significado patológico
como de alterações consideradas variantes da
normalidade (polimorfismos).
A amostra final foi composta por 108 casais (216
indivíduos) cuja análise cromossômica foi realizada com
sucesso. Suas idades variaram de 21 a 58 anos entre os
homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as
mulheres (média de 29,9 anos). O número de
abortamentos por casal oscilou de dois a nove (média de
3,2), sendo que 41 casais (38%) apresentavam história de
dois abortamentos; 39 (36%) de três abortos e 28 (26%)
de quatro ou mais perdas gestacionais. Dois dos casais
(1,9%) tinham tido um filho natimorto, sete (6,5%) uma
criança polimalformada, 17 (15,7%) um filho nativivo e
quatro (3,7%) dois filhos nativivos.
Resultados
• Translocação e mosaicismo
• Avaliação cromossômica de outros familiares
da paciente, com a verificação de que havia
mais três pessoas portadoras equilibradas da
mesma translocação
• Nenhum dos casais com alterações
cromossômicas apresentava história de ter
tido um filho natimorto ou mesmo
polimalformado.
• Três dos casais que tiveram um filho nativivo
(17,6%) eram portadores de anormalidades
cromossômicas.
Conclusão
• A frequência de anormalidades
cromossômicas verificada neste estudo (9,3%)
foi similar à da maior parte dos trabalhos
realizados nos últimos 20 anos, a qual variou
de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a
atenção o alto percentual de pacientes com
mosaicismo. Acreditamos que este achado
possa estar associado ao maior número de
metáfases rotineiramente analisadas no
presente serviço.

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  • 1. Perdas Reprodutivas  Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recente. Alunas: Alanna Katarina, Isabel Cristiane,Joana de Ângelis, Mayara Monique e Olívia Augusta. Professor: Alfredo Beuttenmmuller
  • 2.
  • 3. • O que é o aborto espontâneo ?  Abortamento de repetição
  • 4. FATORES DE RISCO PARA ABORTOS ESPONTÂNEOS • Idade da mulher • Idade paterna • Antecedente de aborto • Fatores externos
  • 5. CAUSAS DE ABORTO DE REPETIÇÃO • Alterações cromossômicas e genéticas • Alterações anatômicas • Trombofilias • Alterações endócrino-metabólicas • Alterações imunológicas • Infecções • Fator masculino
  • 6.
  • 7.
  • 8. • Verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica.  Análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG. Presença tanto de anormalidades cromossômicas com significado patológico como de alterações consideradas variantes da normalidade (polimorfismos).
  • 9. A amostra final foi composta por 108 casais (216 indivíduos) cuja análise cromossômica foi realizada com sucesso. Suas idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortamentos por casal oscilou de dois a nove (média de 3,2), sendo que 41 casais (38%) apresentavam história de dois abortamentos; 39 (36%) de três abortos e 28 (26%) de quatro ou mais perdas gestacionais. Dois dos casais (1,9%) tinham tido um filho natimorto, sete (6,5%) uma criança polimalformada, 17 (15,7%) um filho nativivo e quatro (3,7%) dois filhos nativivos.
  • 10. Resultados • Translocação e mosaicismo • Avaliação cromossômica de outros familiares da paciente, com a verificação de que havia mais três pessoas portadoras equilibradas da mesma translocação • Nenhum dos casais com alterações cromossômicas apresentava história de ter tido um filho natimorto ou mesmo polimalformado.
  • 11. • Três dos casais que tiveram um filho nativivo (17,6%) eram portadores de anormalidades cromossômicas.
  • 12.
  • 13. Conclusão • A frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.