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Ya no es raro hablar de las enfermedades poco
frecuentes
Acondroplasia
Alberto Boscán Baptista
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La acondroplasia es la causa más común de enanismo y ocurre en
todas las razas y en ambos sexos (Horton et al., 2007, es...
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varo en la infancia. También hay un riesgo pequeño de hidrocefalia, con
presión venosa intracraneal elevada. La estenosi...
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¿Por qué ocurre la acondroplasia?
La acondroplasia es producida por una sola mutación en el gen del
receptor 3 del facto...
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ApS Acondroplasia

  1. 1. 1 Aprendizaje Servicio: Ya no es raro hablar de las enfermedades poco frecuentes Acondroplasia Alberto Boscán Baptista
  2. 2. 2 La acondroplasia es la causa más común de enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos (Horton et al., 2007, estiman que existen unas 250000 personas afectas en todo el mundo y, según Solà- Morales y Pons, 2003, en España hay entre 950 y 1050 acondroplásicos). A nivel mundial se calcula una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos. Es quizás uno de los defectos de nacimiento más conocidos desde la antigüedad. Los descubrimientos de esqueletos con edades comprendidas entre los 7000 y 3000 años, en Inglaterra y Estados Unidos y que aparentemente correspondían a personas acondroplásicas, revelan que la presencia de esta anomalía genética se remonta al menos al Neolítico. La acondroplasia es una enfermedad rara del grupo de las condrodisplasias y se caracteriza por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con prominencia frontal y hipoplasia del tercio medio facial. Los rasgos clínicos característicos son visibles al nacer. La adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las piernas cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva. La otitis media crónica puede producir problemas de audición. El apiñamiento dental es común. La cifosis toracolumbar es muy común en la infancia. La mayoría de las articulaciones pueden ser hiperextensibles y las manos son anchas, cortas y en forma de tridente. Puede encontrarse una compresión espinal a nivel del foramen magnum en la infancia causando apnea central, retraso en el desarrollo, y síntomas por afectación de las vías largas motoras. A menudo se produce genu Acondroplasia
  3. 3. 3 varo en la infancia. También hay un riesgo pequeño de hidrocefalia, con presión venosa intracraneal elevada. La estenosis en la parte inferior del canal medular, acompañada de déficits neurológicos tiene una mayor frecuencia en la edad adulta, así como la enfermedad cardiovascular. La obesidad es un problema común. Los adultos alcanzan una altura de 131±5.6 cm (hombres) y 124±5.9 cm (mujeres). Las mujeres afectadas deben dar a luz por cesárea. Los niños acondroplásicos muestran un desarrollo muscular adecuado que les permite realizar la mayoría de las actividades de su edad. Sin embargo, la desproporción corporal, la hiperlaxitud de las rodillas y la presencia de alteraciones en la alineación de los miembros inferiores ocasiona ciertas dificultades funcionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el equilibrio, lo que origina dolor en las articulaciones, una capacidad de carga inferior y una movilidad reducida. Esto se ve agravado por una menor capacidad pulmonar como consecuencia de un menor perímetro toráxico, lo que genera un mayor cansancio ante un menor esfuerzo. Por ello, la energía necesaria para llevar a cabo las tareas cotidianas (e.g. estar sentado en posición de escritura, caminar, subir escaleras…) es desproporcionadamente elevada.
  4. 4. 4 ¿Por qué ocurre la acondroplasia? La acondroplasia es producida por una sola mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en los condrocitos (las células de la placa de crecimiento de los huesos largos), que codifica un receptor transmembranal, importante en la regulación del crecimiento óseo lineal, entre otras funciones. Los estudios genéticos moleculares pueden confirmar el diagnóstico por la presencia de la mutación en FGFR3 y el diagnóstico diferencial incluye: hipocondroplasia, enanismo tanatofórico (tipos I y II), y SADDAN. El diagnóstico prenatal puede producirse accidentalmente durante una ecografía prenatal rutinaria en el 3º trimestre. En embarazos de alto riesgo, o en aquellos en los que se sospeche acondroplasia tras la ecografía, puede estudiarse el ADN fetal para la mutación FGFR3 para confirmar el diagnóstico. La herencia es autosómica dominante, por lo que está justificado el consejo genético. En el 80% de los casos se debe a una mutación de novo en niños con padres de estatura media. La acondroplasia homocigota (cuando el feto se origina por la combinación de dos células reprodutivas con mutación, de la madre y del padre) es una enfermedad letal. Manejo Su manejo es multidisciplinar y la atención anticipada es esencial. Los niños pueden requerir una descompresión quirúrgica del foramen magnum, y/o una derivación para la hidrocefalia. Algunos pueden optar por procedimientos de alargamiento de extremidades. Es necesario un tratamiento de las infecciones de oído y de la otitis serosa media, junto con la evaluación de cualquier problema de audición. Debe considerarse tratamiento logopédico si hay dificultades. El tratamiento de la apnea del ¿Por qué ocurre?
  5. 5. 5 sueño obstructiva puede incluir adenotonsilectomía, pérdida de peso, y/o presión positiva continua en las vías respiratorias. Los pacientes adultos pueden requerir una laminectomía lumbar para tratar la estenosis espinal. En la infancia debe controlarse el aumento de peso para evitar complicaciones posteriores. Deben evitarse actividades que supongan un riesgo de lesión de la unión cráneo-cervical. Debe ofrecerse apoyo social y psicológico. Solo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, sobre todo por la enfermedad cardiovascular. Dimensión social Desde siempre, la acondroplasia ha sido causa de estigmatización social. Tener acondroplasia no siempre significa única y exclusivamente ser físicamente diferente a los demás y tener determinados problemas médicos y de accesibilidad. Ser pequeño y tener los rasgos físicos característicos de la acondroplasia es percibido, en muchos contextos sociales y por muchas personas, como una característica peyorativamente «risible», lo cual tiene consecuencias extremadamente graves para la persona que afectan a todos los niveles de la vida de la persona. Dimensión educativa El desarrollo infantil, en los primeros años, se caracteriza por la progresiva adquisición de funciones tan importantes como el control postural, la autonomía de desplazamiento, la comunicación, el lenguaje verbal y la interacción social. La atención temprana en los recién nacidos
  6. 6. 6 acondroplásicos se hace imprescindible debido al retraso motor, por hipotonía muscular, que padecen desde el nacimiento. Cuando comienza la escolarización, ésta se realiza tras la valoración de las instituciones educativas, de manera cada vez más habitual, en Centros de integración para alumnos con deficiencias motóricas. Los Equipos Generales Psicopedagógicos seguirán su evolución durante las diferentes etapas educativas. En estos Centros se dispone de personal adicional para atender las necesidades específicas de cada niño. Aún así, se hacen necesarias una serie de adaptaciones en el mobiliario escolar, acceso a la taza del WC, al lavabo, pizarra, etc, cuyos objetivos principales son la normalización y la autonomía personal. Debido a que sus brazos son cortos no alcanzan al esfínter anal, por lo que necesitan un auxiliar para la higiene personal en el colegio, así como para muchas actividades motóricas. El coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia es el mismo que el del resto de la población, de manera que no requieren en principio adaptaciones curriculares. No obstante, se ha de tener en cuenta que a nivel de psicomotricidad, la postura es muy importante, porque los niños tienen que sentarse en la silla sin cruzar las piernas, bien pegado el culito atrás para que la espalda se apoye en el respaldo.
  7. 7. 7 Orphanet. Guia “Rasgos discapacitantes propios de la acondroplasia”. http://www.fundacionalpe.org/es/biblioteca/acondroplasia/ Referencias

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