Universidad de Guadalajara
CUCS
Genética
Modulo 09: Fenotipos Bucodentomaxilares
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Ramírez Quintero...
Patrón oclusal
Etimolo
gía:
Lat.
Oclusio,
oclusión
o cierre.

Descripción:
Patrón de cierre
que se presenta al
contacto de...
Patrón oclusal
Apertognacia
Etimolo
gía:
Lat.
aperire,
abrir.
Signo clínico:
Síndrome
WiedemannBeckwith

Descripción:
Deformidad de
mordi...
Síndrome Beckwith - Wiedemann
OMIM: 130650

Frecuencia:
1 : 15000

 Rara enfermedad genética o epigenética de sobrecrecim...
Mordida cruzada
Descripción:
Desalineamiento
de las encías por
malformación o
deformación.
Aspecto
cruzamiento a la
acción...
Oclusión

 La oclusión es una posición terminal de golpe de

cierre durante la masticación, deglución, bostezo
y la arcad...
Mordida cruzada
Oclusión clase I Angle
Etimología:
Lat. Oclusio,
oclusión o
cierre

Descripción:
Es la oclusión céntrica
y de la máxima
in...
Clase I

 Tambien recibe los nombres de

“normoclusion” u “oclusion ortogmatica”.
Oclusion clase II Angle
Etimología:
Lat. Oclusio,
oclusión o
cierre

Descripción:
Cuando la mandíbula
se desplaza hacia
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Clase II
 Tambien denominada “mesoclusion” u “oclusion

retrogmatica”
Oclusion clase III Angle
Etimología:
Lat.
Oclusio, oclu
sión o cierre

Descripción:
Cuando la mandíbula
va hacia delante
p...
Clase III
 Tambien denominada “distoclusion” u “oclusion

progmatica”
Fluorosis
Descripción:
Manchas de color
blanco (hasta
marrón) en diente
con destrucción
del esmalte.

Etimología:
Lat. flú...
Fluorosis

 La fluorosis dental es una condición que aparece

como el resultado de la ingesta excesiva de fluoruro
durant...
Fluorosis
Macroglosia
Etimología:
Lat.
makros,
grande +
gloossa,
lengua

Descripción:
Lengua de
grandes
proporciones

Signo clínico:...
Macroglosia
Microglosia
Descripción:
Lengua de
proporciones
pequeñas.

Etimología:
Lat. mikros,
pequeño +
gloossa,
lengua
Signo clínic...
Síndrome Hanhart (Aglosia-adactilia)
Código CIE-9-MC:759.89

Frecuencia:
1 : 20000

 Síndrome polimalformativo congénito,...
Síndrome Hanhart
Síndrome Smith-Lemli-Optiz
Frecuencia:
1 : 40000

 Enfermedad rara caracterizada por retraso mental,

hipotonía, dismorfi...
Síndrome Smith-LemliOptiz
Ápice lingual bífido
Etimología:
Lat. apex,
punta;
bifidus,
hendido.

Descripción:
Punta de la lengua
dividida.

Signo clí...
Lengua bífida
Síndrome orofacio-digitales
 Ligado al cromosoma X y de transmision

dominante, el sindrome orofacio-digitales se
present...
Síndrome orofaciodigitales
Lengua escrotal
Etimología:
Lat. lingua,
lengua:
scrotum,
saco

Descripción:
Lengua con
fisuras (fisurada),
de apariencia
...
Lengua escrotal
Lengua escrotal
Lengua geográfica
Etimolo
gía:
Lat.
lingua,
lengua

Descripción:
Lesión en lengua
que por su
apariencia le da la
impresión...
Lengua geográfica
 También se le conoce como

glositis migratoria benigna, y
debe su nombre coloquial a las
áreas irregul...
Lengua lobulada
Etimología:
Lat. lingua,
lengua;
lobulous,
dividido en
lóbulos

Descripción:
Lengua de
apariencia
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Lengua lobulada
Hamartoma lingual
Etimología:
Gr.
Hamartia,
defecto +
oma, tumor

Signo clinico:
Neoplasia endocrina
multiple

Descripción...
Hamartoma lingual
Hemangioma lingual
Etimología:
Gr. haima,
sangre +
agioma,
tumor de un
vaso

Descripción:
Neoplasia benigna
(generalmente)...
Hemangioma lingual
Hemangioma lingual
Glositis romboidea media
Etimología:
Gr. glossa,
lengua +
itis,
inflamación

Descripción:
Lesión u
alteración benigna
en l...
GRM
Glosoptosis
Etimología:
Gr. glossa,
lengua +
ptosis,
caida de

Descripción:
Desplazamiento
hacia atrás de la
lengua

Signo...
Secuencia Robin
 Tambien llamado sindrome o secuencia Pierre Robin

(SPR) es una afeccion presentada al nacer.
 Correspo...
Papilas fungiformes
pigmentadas
Etimología:
Lat.
papillae,
proyección
en forma
de pezón

Descripción:
Papilas
fungiformes ...
Papilas fungiformes
pigmentadas
OMIM: 130650

 Caracterizada por una hiper-pigmentacion de las

papilas fungiformes de la...
Papilas fungiformes
pigmentadas
Anquiloglosia
Descripción:
Lengua “anclada”,
frenillo lingual
corto que impide
la extensión de la
lengua

Etimología:
Gr. ...
Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia
OMIM: 130650

 Se ha demostrado que la causa de este desorden es una mutaci...
Anquiloglosia
Tiroides lingual
Etimología:
Gr. thyreos,
escudo +
eidos,
forma de

Descripción:
Glándula tiroidea
(o restos de la
misma) ...
Tiroides lingual
Aplasia o hipoplasia de frenillo
Descripción:
Ausencia total o
parcial del frenillo
lingual

Etimología:
Gr. a,
negativo +...
Hipoplasia de
frenillo
Ránula

Etimología:
Gr.
ranine, ren
acuajo, rani
ta

Descripcion:
Mucocele en el
piso de la boca
Ránula
Ránula
Sialorrea
Descripción:
Excesiva
producción y
excreción de
saliva

Etimología:
Gr. sialon,
saliva +
rrhea, fluir

Signo clí...
Sialorrea

Es un clásico efecto secundario de
fármacos colinérgicos muscarinicos
Capacidad de enrollar la lengua
Descripción:
Capacidad de
hacer rollo la
lengua, “hacer un
taquito con la
lengua”

Etimolo...
Capacidad de enrollar la
lengua
Capacidad de enroscar la lengua
Descripción:
Capacidad de
enroscar la lengua

Etimología:
Lat. lingua,
lengua

OMIM: 18930...
Capacidad de plegar la
lengua
Descripción:
Capacidad de
plegar la lengua

Etimología:
Lat. lingua,
lengua

OMIM: 189300
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Modulo 9.33

  1. 1. Universidad de Guadalajara CUCS Genética Modulo 09: Fenotipos Bucodentomaxilares •09-K •09-L •09-M •09-L Ramírez Quintero Cesar Ernesto 206557694
  2. 2. Patrón oclusal Etimolo gía: Lat. Oclusio, oclusión o cierre. Descripción: Patrón de cierre que se presenta al contacto de las caras oclusales en la dentadura de un individuo. Signo clinico: -
  3. 3. Patrón oclusal
  4. 4. Apertognacia Etimolo gía: Lat. aperire, abrir. Signo clínico: Síndrome WiedemannBeckwith Descripción: Deformidad de mordida abierta por alteración de los maxilares (por posicion retraida e hipoplasia del maxilar inferior)
  5. 5. Síndrome Beckwith - Wiedemann OMIM: 130650 Frecuencia: 1 : 15000  Rara enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico (tumor de Willms, Carcinoma suprarrenal).  El SBW lo causa mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11 (específicamente 11p15). Signos pivote: Macroglosia Onfalocele Organomegalia Macrosomia (al nacer) Apertognacia
  6. 6. Mordida cruzada Descripción: Desalineamiento de las encías por malformación o deformación. Aspecto cruzamiento a la acción de morder. Etimología: Lat. mordere, morder Signo clinico:
  7. 7. Oclusión  La oclusión es una posición terminal de golpe de cierre durante la masticación, deglución, bostezo y la arcada superior cae ligeramente de la inferior y con la máxima intercuspidación.
  8. 8. Mordida cruzada
  9. 9. Oclusión clase I Angle Etimología: Lat. Oclusio, oclusión o cierre Descripción: Es la oclusión céntrica y de la máxima intercuspidación.
  10. 10. Clase I  Tambien recibe los nombres de “normoclusion” u “oclusion ortogmatica”.
  11. 11. Oclusion clase II Angle Etimología: Lat. Oclusio, oclusión o cierre Descripción: Cuando la mandíbula se desplaza hacia atrás y los dientes de arriba sobrepasan a los de abajo.
  12. 12. Clase II  Tambien denominada “mesoclusion” u “oclusion retrogmatica”
  13. 13. Oclusion clase III Angle Etimología: Lat. Oclusio, oclu sión o cierre Descripción: Cuando la mandíbula va hacia delante pudiéndose establecer una relación borde y borde o incluso con los dientes inferiores sobrepasen la los superiores.
  14. 14. Clase III  Tambien denominada “distoclusion” u “oclusion progmatica”
  15. 15. Fluorosis Descripción: Manchas de color blanco (hasta marrón) en diente con destrucción del esmalte. Etimología: Lat. flúor, Elemento del grupo de los alógenos Signo clínico: -
  16. 16. Fluorosis  La fluorosis dental es una condición que aparece como el resultado de la ingesta excesiva de fluoruro durante el periodo de desarrollo de los dientes.  El esmalte puede estar rugoso y ser difícil de limpiar. En los casos más leves, hay un ligero aspecto blanquecino que es difícil de notar.
  17. 17. Fluorosis
  18. 18. Macroglosia Etimología: Lat. makros, grande + gloossa, lengua Descripción: Lengua de grandes proporciones Signo clínico: S. BeckwithWiedemann
  19. 19. Macroglosia
  20. 20. Microglosia Descripción: Lengua de proporciones pequeñas. Etimología: Lat. mikros, pequeño + gloossa, lengua Signo clínico: Síndrome Hanhart Síndrome Smith-LemliOptiz
  21. 21. Síndrome Hanhart (Aglosia-adactilia) Código CIE-9-MC:759.89 Frecuencia: 1 : 20000  Síndrome polimalformativo congénito, extremadamente raro, de etiología desconocida, caracterizado por hipoplasia de la lengua y peromelia. Signos pivote: Aplasia o hipoplisia de lengua Ectrodactilia Micrognatia Microstomia
  22. 22. Síndrome Hanhart
  23. 23. Síndrome Smith-Lemli-Optiz Frecuencia: 1 : 40000  Enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía, dismorfismo facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones.  Se presenta con más frecuencia en los varones.  La cuarta parte de los afectados son prematuros. Signos pivote: Retraso del crecimiento (Intrauterino y postnatal) Microcefalia leve Hipospadias Sindáctila Estrabismo y cataratas Blefaroptosis
  24. 24. Síndrome Smith-LemliOptiz
  25. 25. Ápice lingual bífido Etimología: Lat. apex, punta; bifidus, hendido. Descripción: Punta de la lengua dividida. Signo clínico: Síndrome Orofacio-digitales
  26. 26. Lengua bífida
  27. 27. Síndrome orofacio-digitales  Ligado al cromosoma X y de transmision dominante, el sindrome orofacio-digitales se presenta en mujeres y es letal en varones, ademas de ser poco frecuente. Signos pivote: Malformaciones faciales (Paladar hendido, hipoplasia de alas nasales) Microglosia o anquiloglosia Lengua lobulada Braquiclinosindactilia (manos) Polidactilia preaxial (pies)
  28. 28. Síndrome orofaciodigitales
  29. 29. Lengua escrotal Etimología: Lat. lingua, lengua: scrotum, saco Descripción: Lengua con fisuras (fisurada), de apariencia “partida” Signo clínico: Síndrome Down
  30. 30. Lengua escrotal
  31. 31. Lengua escrotal
  32. 32. Lengua geográfica Etimolo gía: Lat. lingua, lengua Descripción: Lesión en lengua que por su apariencia le da la impresión de un mapa OMIM: 137400
  33. 33. Lengua geográfica  También se le conoce como glositis migratoria benigna, y debe su nombre coloquial a las áreas irregulares o redondas de color rosa, blanco o rojo que en ella se forman, dando el aspecto de un mapa.
  34. 34. Lengua lobulada Etimología: Lat. lingua, lengua; lobulous, dividido en lóbulos Descripción: Lengua de apariencia lobulada. Signo clínico: Síndrome Orofaciodigitales
  35. 35. Lengua lobulada
  36. 36. Hamartoma lingual Etimología: Gr. Hamartia, defecto + oma, tumor Signo clinico: Neoplasia endocrina multiple Descripción: Masa lingual, poco frecuente, que consiste en componentes de tejido normal del órgano de origen, dispuestos anormalmente
  37. 37. Hamartoma lingual
  38. 38. Hemangioma lingual Etimología: Gr. haima, sangre + agioma, tumor de un vaso Descripción: Neoplasia benigna (generalmente) de vasos sanguíneos en lengua. Aparición de un gran numero vasos normales y anormales en lengua.
  39. 39. Hemangioma lingual
  40. 40. Hemangioma lingual
  41. 41. Glositis romboidea media Etimología: Gr. glossa, lengua + itis, inflamación Descripción: Lesión u alteración benigna en la línea media lingual, de forma romboidal
  42. 42. GRM
  43. 43. Glosoptosis Etimología: Gr. glossa, lengua + ptosis, caida de Descripción: Desplazamiento hacia atrás de la lengua Signo clinico: Secuencia Robin
  44. 44. Secuencia Robin  Tambien llamado sindrome o secuencia Pierre Robin (SPR) es una afeccion presentada al nacer.  Corresponde a un tipo de los llamados síndromes craneofaciales2 y síndrome del primer arco.  Se caracteriza por: Signos pivote: Micrognatia Glosoptosis Fisura del paladar blando
  45. 45. Papilas fungiformes pigmentadas Etimología: Lat. papillae, proyección en forma de pezón Descripción: Papilas fungiformes de la lengua hiperpigmentadas OMIM: %275250
  46. 46. Papilas fungiformes pigmentadas OMIM: 130650  Caracterizada por una hiper-pigmentacion de las papilas fungiformes de la lengua  No es una condicion rara.  Frecuente en personas de raza negra.  Considerada una variante de la pigmentacion oral normal.
  47. 47. Papilas fungiformes pigmentadas
  48. 48. Anquiloglosia Descripción: Lengua “anclada”, frenillo lingual corto que impide la extensión de la lengua Etimología: Gr. ankylos, doblado + gloossa, lengua. Signo clínico: Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia
  49. 49. Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia OMIM: 130650  Se ha demostrado que la causa de este desorden es una mutación en el gen del factor de transcripción T-box, TBX22 (Braybrook et al., 2001)  Característica genética en la comunidad menonita.
  50. 50. Anquiloglosia
  51. 51. Tiroides lingual Etimología: Gr. thyreos, escudo + eidos, forma de Descripción: Glándula tiroidea (o restos de la misma) de ubicación ectopica en la base de la lengua
  52. 52. Tiroides lingual
  53. 53. Aplasia o hipoplasia de frenillo Descripción: Ausencia total o parcial del frenillo lingual Etimología: Gr. a, negativo + plassein, formar Signo clinico: Sindrome Aglosiaadactilia
  54. 54. Hipoplasia de frenillo
  55. 55. Ránula Etimología: Gr. ranine, ren acuajo, rani ta Descripcion: Mucocele en el piso de la boca
  56. 56. Ránula
  57. 57. Ránula
  58. 58. Sialorrea Descripción: Excesiva producción y excreción de saliva Etimología: Gr. sialon, saliva + rrhea, fluir Signo clínico: Patología del tracto gastrointestinal superior
  59. 59. Sialorrea Es un clásico efecto secundario de fármacos colinérgicos muscarinicos
  60. 60. Capacidad de enrollar la lengua Descripción: Capacidad de hacer rollo la lengua, “hacer un taquito con la lengua” Etimología: Lat. lingua, lengua. OMIM: 198300
  61. 61. Capacidad de enrollar la lengua
  62. 62. Capacidad de enroscar la lengua Descripción: Capacidad de enroscar la lengua Etimología: Lat. lingua, lengua OMIM: 189300
  63. 63. Capacidad de plegar la lengua Descripción: Capacidad de plegar la lengua Etimología: Lat. lingua, lengua OMIM: 189300
  64. 64. OMIM 189300

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