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Introdução à genética

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Introdução à genética

  1. 1. Introdução à Genética Profa. Aline Miranda
  2. 2. Introdução à Genética ►Genética – Área da Biologia que se dedica ao estudo dos genes. ►Gene – Segmento de DNA* correspondente a determinada informação. ►Genoma – Conjunto de genes correspondente à informação genética de um indivíduo. *Ácido desoxirribonucleico.
  3. 3. Curiosidades sobre o DNA ● Início das descobertas do DNA – século XIX. ● Pioneiro – Friedrich Miescher (1869). ● Descrição dos nucleotídeos – Phoebus Levene e Walter Jacobs (1912).
  4. 4. Curiosidades sobre o DNA ● Comprovação do DNA como molécula que armazena as informações genéticas – Oswald Avery (1944). ● Descrição da estrutura do DNA (dupla hélice) – James Watson e Francis Crick (1953).
  5. 5. Estrutura do DNA - A molécula de DNA é formada por uma sequência de nucleotídeos. Nucleotídeo Açúcar (pentose) Grupo fosfato Base nitrogenada
  6. 6. Estrutura do DNA
  7. 7. Estrutura do DNA - Todas as espécies possuem DNA. - Em cada espécie há uma grande semelhança entre quantidades de Timina/Adenina e Citosina/Guanina. - O número de nucleotídeos e a sua ordem variam nas diferentes moléculas de DNA. - Todas as células somáticas de um organismo possuem, normalmente, DNA de mesma composição.
  8. 8. Estrutura do DNA
  9. 9. Replicação do DNA - Semi-conservativa
  10. 10. Replicação do DNA - Semi-conservativa
  11. 11. Estrutura do RNA* *Ácido ribonucleico.
  12. 12. Transcrição do DNA
  13. 13. Splicing alternativo do RNA
  14. 14. Tradução do RNAm
  15. 15. Tradução do RNAm
  16. 16. Tradução do RNAm
  17. 17. Tradução do RNAm
  18. 18. Dogma central da Biologia Molecular
  19. 19. O que surgiu primeiro: o DNA ou o RNA?
  20. 20. Mutações - Alterações gênicas. - Tipos: substituição, adição ou deleção de bases nitrogenadas. - Podem ser perceptíveis ou silenciosas. - Taxa de erro replicação: 10-9. - Taxa de erro transcrição: 10-6.
  21. 21. Mutações - Agentes mutagênicos: químicos/radiação. - Do ponto de vista evolutivo, as mutações relevantes, em seres mais complexos, são as que acontecem nas células GERMINATIVAS.
  22. 22. Substituição de bases nitrogenadas
  23. 23. Adição de bases nitrogenadas
  24. 24. Deleção de bases nitrogenadas
  25. 25. Alterações cromossômicas - Estruturais Envolvem a estrutura do cromossomo. - Numéricas Euploidia – Envolve a diminuição ou o aumento de todo o conjunto de cromossomos. Aneuploidia – Envolve a diminuição ou o aumento de pares de cromossomos.
  26. 26. Síndrome de cri-du-chat 46, XX ou XY 5p-
  27. 27. Síndrome de Down 47, XX ou XY +21
  28. 28. Síndrome de Patau 47, XX ou XY +13
  29. 29. Síndrome de Edwards 47, XX ou XY +18
  30. 30. Síndrome de Turner 45, X
  31. 31. Síndrome de Klinefelter 47, XXY
  32. 32. Mulheres poli-X 47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX
  33. 33. Síndrome de XYY 47, XYY

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