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ANEMIA
HEMOLITICA POR
   TRASTORNOS
   ENZIMATICOS
Darwin Aguirre
Carlos Calderon
Amberson Arteaga
Isai Medoza Joven
Que es?

            Ninguna
          Anormalidad
          Morfologica


                        Estructura y
                         síntesis de
                        Hb normal
CLASIFICACION

                                    El metabolismo
                                    óxidorreductor
     El
metabolismo
nucleotídico
                  La glucólisis
               anaerobia o vía de
               Embden-Meyerhof
GENERALIDADES
   Autosómicas recesivas excepto G6PD (ligada
    a x)
   También llamadas anemias hemolíticas no
    esferocíticas.
   A veces no hay anemia o la hemolisis es
    esporádica.
   Reticulocitosis, hiperbilirubinemia e ictericia
    neonatal.
   Diagnóstico definitivo requiere medición
    espectrofotométrica.
DEFICIENCIAS ENZIMÁTICAS
                 GLUCOSA



   GLICOLÍTICO
    (Embden-      HMP            NUCLEÓTIDOS
    Meyerhof)


                                       P5’ N
        ATP        GHS-GSSH         DEFICIENCIA



                  NADPH (G6PD)
                                    ADA EXCESO
Embden Meyerhof
 •Piruvato cinasa (pc)
 •Glucosa 6 fosfato isomerasa (gpi)
 •Hexocinada (hc)
 •Fosfoglicerato cinasa (fc)
 •Triosafosfato isomerasa (tpi)

Hexosa-Monofosfato
 •Vía de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
 •Glutatión sintetasa
 •Glutamilcisteína sintetasa

Nucleótido
 •Pirimidina 5’. Nucleotidasa
 •Adenosine Deaminase Excess
 •Adenylate Kinase Deficiency
METABOLISMO ANORMAL DEL
METABOLISMO DE NUCLEÓTIDOS
DÉFICIT DE
ENZIMAS DE LA
VIA Embden-
Meyerhof
DEFECTOS Y DEFICIENCIA DE
CICLO DE HMP Y DEL
METABOLISMO DE GSH
•   Glutatión sintetasa
•   Glutamilcisteina Sintetasa    GSH



 ANEMIA   HEMOLITICA NO ESFEROCITICA

•   LA GLUTATION REDUCTASA       GSSG A GSH
DEFICIENCIA DEL PIRUVATO
CINASA (PC)
 Es
   la mas común en la vía de embden-
  meyerhof.

 Tipo grave: durante la lactancia
 Tipo leve: vida adulta
                             AUTOSOMICA RECESIVA


 Déficit de PC. En algunas leucemias y
  trastornos mielodisplasicos.
FISIOPATOLOGIA
DATOS CLINICOS
   ANEMIA DE LEVE A MODERADA CON
    ESPLENOMEGALIA.
                                tolerada al
                              incremento de
                                  2,3-DPG
    2,3-DPG.

                         PUEDE PRODUCIRSE:
                            ICTERICIA CON
                          HEMOGLOBINURIA
    Afinidad Hb – O.
                            INTERMINENTE.
                          COMPLICACIONES
                       FRECUENTES COMO LOS
                         CALCULOS BILIARES.
TERAPEUTICA
 No  existe terapéuticas especificas para
  el déficit de PC.

La esplenectomía mejora la concentración
de Hb y disminuye las transfusiones


                         Hemolisis avanza
OTRAS
DEFICIENCIAS DE
ENZIMAS EN LA
VIA DE EMBDEN-
MEYERHOF
DEFICIENCIAS EN LA VIA DE
EMBDEN-MEYERHOF
   D. GLUCOSA FOSFATO ISOMERASA

   D. HEXOCINASA

   D. FOSFOGLICERATO CINASA

   D. TRIOSAFOSFATO ISOMERASA
ENZIMOPATIAS DEL
METABOLISMO
ÓXIDORREDUCTOR
MECANISMO
FISIOPATOLOGICO
                  LA ACCION         Se generan
 PERDIDA
                      DE            en el int. o
DEL PODER
                  SUSTANCIAS        ext. del
REDUCTOR
                  OXIDANTES         eritrocito

  En  ausencia de un adecuado sistema
   óxidorreductor, tales sustancias
   condicionarán la desnaturalización de la
   hemoglobina y otras proteínas
   eritrocitarias produciendo una hemólisis
   inmediata.
DÉFICIT DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA

    Es la
                     60
    mas
                    días
   comun

                            No tiene
        Ligado al          expresion
       cromosoma
            X                clinica
                           (mayoria)
La deficiencia de
la G6PD es un
trastorno ligado a
sexo portado por
un gen del
cromosoma X
FISIOPATOLOGIA
FORMAS CLÍNICAS
   Se  manifiesta en el individuo en 3 formas
    clínicas:



                    Anemia hemolítica
Anemia hemolítica      crónica no       Anemia hemolítica
  aguda (AHA           esferocítica        neonatal.
                        (AHCNE)
ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA
(AHA)
 Notienen anemia ni hemólisis
 normalmente

 Esta   se hace evidente sólo bajo estrés


                                   Favismo
         La
   administración         Africana (A-) y la
    de fármacos           Mediterránea.
A. HEMOLÍTICA CRÓNICA NO
ESFEROCÍTICA (AHCNE)
   Las AHCNE las producen variantes raras donde la
    mutación se ubica en la región de unión con
    NADPH
   En general la hemólisis es de poca cuantía,
    aunque se han descrito anemias tan intensas
    como la talasemia mayor.
   El glóbulo rojo, en estos casos, no es capaz de
    resistir ni siquiera el estrés de la circulación y está
    en permanente destrucción.
CLASIFICACION
DX
 No hay anemia o hallazgos anormales en
 la sangre, excepto durante los ataques
 hemoliticos

 En
   frotis de sangre se pueden observar
 policromasia, esferocitos ocasionales,
 microciticas y fragmentos de eritrocito
Hemoglobina
entre 3 a 4 g/dl




    Excentrocitos    Presentan un
                     desplazamiento de la Hb
                     hacia uno de los extremos



          Cuerpos
          de Heinz
                     Hb desnaturalizada que
                     precipita en el interior
                     del eritrocito
BILIRRUBINA
PLAQUETAS:   LEUCOCITOS:
                           INDIRECTA:
 Normales    Aumentados
                            Aumento
TRATAMIENTO
          Eldéficit de la G6PD carece de
 tratamiento etiológico y siempre debe ser
         paliativo, a base de transfusiones
           sanguíneas cuando se requiera
DÉFICIT DE GLUTATIÓN
SINTETASA (GS)

   ENZIMOPATIA IMPORTANTE

   EXISTE BAJO DOS FORMAS MOLECULARES


      ERITROCTARIA           SISTEMICA
DÉFICIT DE GAMMA-
     GLUTAMILCISTEÍN SINTETASA (GGS)



                      HOMOCIGOTOS
DESORDEN AUTOSOMICO                 DISMINUCION DE LA GGS
      RECESIVO
DÉFICIT DE GLUTATIÓN
REDUCTASA
 CATALIZA
         LA REDUCCION DEL
 GLUTATION OXIDADO EN
 PRESENCIA DE NADPH.

 SUACTIVIDAD DEPENDE DE LA
 RIBOFLAVINA
DÉFICIT DE GLUTATIÓN
PEROXIDASA (GP)
   LA ENZIMA GP CATALIZA LA OXIDACIÓN
    DE GLUTATIÓN REDUCIDO POR
    PERÓXIDOS.

   NO ES MUY COMUN
ENZIMOPATÍAS
DEL
METABOLISMO
NUCLEOTÍDICO
METABOLISMO NUCLEOTIDICO
                        AMP         ADP

                              ATP




              Estas enzimas son:
      Pirimidina 5’ nucleotidasa (P5N)
            Adenilatoquinasa (AK)
      Adenosina desaminasa (ADA).

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Anemia hemolitica por trastornos enzimaticos

  • 1. ANEMIA HEMOLITICA POR TRASTORNOS ENZIMATICOS Darwin Aguirre Carlos Calderon Amberson Arteaga Isai Medoza Joven
  • 2. Que es? Ninguna Anormalidad Morfologica Estructura y síntesis de Hb normal
  • 3. CLASIFICACION El metabolismo óxidorreductor El metabolismo nucleotídico La glucólisis anaerobia o vía de Embden-Meyerhof
  • 4. GENERALIDADES  Autosómicas recesivas excepto G6PD (ligada a x)  También llamadas anemias hemolíticas no esferocíticas.  A veces no hay anemia o la hemolisis es esporádica.  Reticulocitosis, hiperbilirubinemia e ictericia neonatal.  Diagnóstico definitivo requiere medición espectrofotométrica.
  • 5. DEFICIENCIAS ENZIMÁTICAS GLUCOSA GLICOLÍTICO (Embden- HMP NUCLEÓTIDOS Meyerhof) P5’ N ATP GHS-GSSH DEFICIENCIA NADPH (G6PD) ADA EXCESO
  • 6. Embden Meyerhof •Piruvato cinasa (pc) •Glucosa 6 fosfato isomerasa (gpi) •Hexocinada (hc) •Fosfoglicerato cinasa (fc) •Triosafosfato isomerasa (tpi) Hexosa-Monofosfato •Vía de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. •Glutatión sintetasa •Glutamilcisteína sintetasa Nucleótido •Pirimidina 5’. Nucleotidasa •Adenosine Deaminase Excess •Adenylate Kinase Deficiency
  • 7.
  • 9. DÉFICIT DE ENZIMAS DE LA VIA Embden- Meyerhof
  • 10. DEFECTOS Y DEFICIENCIA DE CICLO DE HMP Y DEL METABOLISMO DE GSH • Glutatión sintetasa • Glutamilcisteina Sintetasa GSH  ANEMIA HEMOLITICA NO ESFEROCITICA • LA GLUTATION REDUCTASA GSSG A GSH
  • 11. DEFICIENCIA DEL PIRUVATO CINASA (PC)  Es la mas común en la vía de embden- meyerhof.  Tipo grave: durante la lactancia  Tipo leve: vida adulta AUTOSOMICA RECESIVA  Déficit de PC. En algunas leucemias y trastornos mielodisplasicos.
  • 13.
  • 14. DATOS CLINICOS  ANEMIA DE LEVE A MODERADA CON ESPLENOMEGALIA. tolerada al incremento de 2,3-DPG 2,3-DPG. PUEDE PRODUCIRSE: ICTERICIA CON HEMOGLOBINURIA Afinidad Hb – O. INTERMINENTE. COMPLICACIONES FRECUENTES COMO LOS CALCULOS BILIARES.
  • 15. TERAPEUTICA  No existe terapéuticas especificas para el déficit de PC. La esplenectomía mejora la concentración de Hb y disminuye las transfusiones Hemolisis avanza
  • 16. OTRAS DEFICIENCIAS DE ENZIMAS EN LA VIA DE EMBDEN- MEYERHOF
  • 17. DEFICIENCIAS EN LA VIA DE EMBDEN-MEYERHOF  D. GLUCOSA FOSFATO ISOMERASA  D. HEXOCINASA  D. FOSFOGLICERATO CINASA  D. TRIOSAFOSFATO ISOMERASA
  • 19. MECANISMO FISIOPATOLOGICO LA ACCION Se generan PERDIDA DE en el int. o DEL PODER SUSTANCIAS ext. del REDUCTOR OXIDANTES eritrocito  En ausencia de un adecuado sistema óxidorreductor, tales sustancias condicionarán la desnaturalización de la hemoglobina y otras proteínas eritrocitarias produciendo una hemólisis inmediata.
  • 20. DÉFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA Es la 60 mas días comun No tiene Ligado al expresion cromosoma X clinica (mayoria)
  • 21. La deficiencia de la G6PD es un trastorno ligado a sexo portado por un gen del cromosoma X
  • 23.
  • 24. FORMAS CLÍNICAS  Se manifiesta en el individuo en 3 formas clínicas: Anemia hemolítica Anemia hemolítica crónica no Anemia hemolítica aguda (AHA esferocítica neonatal. (AHCNE)
  • 25. ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA (AHA)  Notienen anemia ni hemólisis normalmente  Esta se hace evidente sólo bajo estrés Favismo La administración Africana (A-) y la de fármacos Mediterránea.
  • 26. A. HEMOLÍTICA CRÓNICA NO ESFEROCÍTICA (AHCNE)  Las AHCNE las producen variantes raras donde la mutación se ubica en la región de unión con NADPH  En general la hemólisis es de poca cuantía, aunque se han descrito anemias tan intensas como la talasemia mayor.  El glóbulo rojo, en estos casos, no es capaz de resistir ni siquiera el estrés de la circulación y está en permanente destrucción.
  • 28. DX  No hay anemia o hallazgos anormales en la sangre, excepto durante los ataques hemoliticos  En frotis de sangre se pueden observar policromasia, esferocitos ocasionales, microciticas y fragmentos de eritrocito
  • 29.
  • 30. Hemoglobina entre 3 a 4 g/dl Excentrocitos Presentan un desplazamiento de la Hb hacia uno de los extremos Cuerpos de Heinz Hb desnaturalizada que precipita en el interior del eritrocito
  • 31. BILIRRUBINA PLAQUETAS: LEUCOCITOS: INDIRECTA: Normales Aumentados Aumento
  • 32. TRATAMIENTO  Eldéficit de la G6PD carece de tratamiento etiológico y siempre debe ser paliativo, a base de transfusiones sanguíneas cuando se requiera
  • 33. DÉFICIT DE GLUTATIÓN SINTETASA (GS)  ENZIMOPATIA IMPORTANTE  EXISTE BAJO DOS FORMAS MOLECULARES ERITROCTARIA SISTEMICA
  • 34. DÉFICIT DE GAMMA- GLUTAMILCISTEÍN SINTETASA (GGS) HOMOCIGOTOS DESORDEN AUTOSOMICO DISMINUCION DE LA GGS RECESIVO
  • 35. DÉFICIT DE GLUTATIÓN REDUCTASA  CATALIZA LA REDUCCION DEL GLUTATION OXIDADO EN PRESENCIA DE NADPH.  SUACTIVIDAD DEPENDE DE LA RIBOFLAVINA
  • 36. DÉFICIT DE GLUTATIÓN PEROXIDASA (GP)  LA ENZIMA GP CATALIZA LA OXIDACIÓN DE GLUTATIÓN REDUCIDO POR PERÓXIDOS.  NO ES MUY COMUN
  • 38. METABOLISMO NUCLEOTIDICO AMP ADP ATP Estas enzimas son:  Pirimidina 5’ nucleotidasa (P5N)  Adenilatoquinasa (AK)  Adenosina desaminasa (ADA).