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S
MALFORMACIONES
DEL SNC
DR. ANTONIO GUZMAN DOMINGUEZ GO
AGOSTO 2013
HOLOPROSENCEFALIA
S Malformaciones cerebrales debidos a
división incompleta del prosencéfalo
primitivo en los hemisferios cerebrales; se
asocia a anomalías faciales de la línea
media.
S Se da en 1 de cada 5000 a 16000 nacidos
vivos
S De acuerdo a la separación del prosencéfalo
en:
Alobar
S Forma de presentación más severa
S Ausencia de fisura interhemisférica, tercer
ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo
olfatorio.
S Puede presentar ciclopía, anoftalmia,
paladar hendido y labio leporino medial.
Semi-lobar
S Hemisferios están separados parcialmente
existiendo un solo ventrículo.
S Puede presentarse hipotelorismo,
microftalmia, coloboma, labio leporino
medial, nariz chata o aplanada y ausencia
de septum nasal.
S También puede existir un retardo mental.
Lobar
S Fisura interhemisférica esta bien
constituida en la parte anterior y posterior
pero existe un cierto grado de fusión de
las estructuras.
S El septum pellucidum esta ausente y el
tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso
pueden estar hipoplásicos o ausentes.
S La cara es normal y puede presentarse
retardo mental.
S Los rasgos diagnósticos de los tipo alobar y
semilobar en la ecografía son la ausencia de
la hoz del cerebro y la fusión de los talamos.
S Se puede diagnosticar desde incluso la
semana 11.
 Hidrocefalia
 Anencefalia
 Polidactilia
 Sindactilia
 Sirinomelia
 Hernia umbilical
MEGACISTERNA MAGNA
S Aumento del tamaño de la cisterna magna
por encima de 10mm; asociada en
ocasiones a anomalías cromosoma 18.
HIDRANENCEFALIA
S Ausencia casi completa del cerebro pero con la
bóveda craneal y meninges intacta; es el grado
mas intenso de porencefalia o destrucción
cerebral; la causa más frecuente puede ser la
obstrucción de las arterias carótidas
supraclinoideas pero puede ser originado por
otros trastornos como infecciones.
S Por USG se observa destrucción variable del
cerebro que es sustituido por liquido; el
tálamo, los ganglios basales y la parte
inferior del tronco cerebral se encuentran
intactos, la hoz esta presente en grado
variable pero puede verse desplazado o
mostrar hipoplasia
QUISTES ARACNOIDEOS
S Se dan en cualquier lugar del cráneo;
constituyen colecciones de liquido en las
capas de la membrana aracnoides; los
síntomas son secundarios a la compresión
del cerebro o a la hidrocefalia.
ANENCEFALIA
S defecto congénito del
sistema nervioso central,
dado por la ausencia de
huesos craneales y tejido
encefálico
S Puede existir un
remanente del tejido
cerebral y una pobre
formación del cráneo
S Parte posterior del cráneo aparece sin cerrar
S Ausencia de huesos en las regiones laterales y
anteriores de la cabeza
S Los globos oculares suelen estar protruidos
debido a un incompleto desarrollo de los huesos
que constituyen la órbita
S Porción inferior de la cara normalmente
desarrollada
S Acompañada en ocasiones de paladar hendido y
labio leporino
S La cabeza del bebé presenta un aspecto
aplanado debido al desarrollo anormal del
encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo
S Se realiza a partir de las 12 a 13 semanas
de la gestación con la ayuda de la técnica
ecografia
MICROCEFALIA
S Implica una cabeza desproporcionadamente
pequeña para la edad y tamaño corporal del
feto; es inferior a 2-3 desviaciones estándar
por debajo de la media.
S Es parte de más de 450 síndromes según la
base de datos de dismorfias de Oxford
S Se asocia frecuentemente con
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piramidales
S El diagnostico es complicado, se debe
sospechar si el DBP se situa por debajo de
3DS por debajo de la edad media de la edad
gestacional, otros son un perímetro cefálico
reducido, relación anormal con el perímetro
abdominal.
S Se puede diagnosticar a las 15 semanas
aunque a veces solamente a finales de la
gestación por la falta de aumento normal del
DBP.
MACROCEFALIA
S Es un perímetro cefálico superior al percentil
98 para la edad gestacional, puede ser por
una anomalía intracraneal como: dilatación
ventricular, infiltraciones o enfermedades
cerebrales, aumento del espacio
subaracnoideo y tumores.
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
S Es la comisura o tracto neural más grande que
comunica los hemisferios cerebrales; su ausencia
puede ser completa o parcial. Inicia su desarrollo
a partir de la semana 12 y después deben
aparecer los 2 septum pellucidum y la cavidad del
septum pellucidum.
S El desarrollo termina a las 20 semanas de
gestación; debe medir 17mm a las 18 semanas
hasta las 44mm al termino.
S Por USG se puede visualizar desde la semana 17
la cavidad del septum y, si no se aprecia entre la
sem 17-20 debe sospecharse agenesia.
S Hay: aumento desproporcionado del tamaño de
las astas occipitales (colpocefalia),
desplazamiento lateral de las paredes medial y
lateral de los ventrículos, ausencia de la cavidad
del septum pellucidum, presencia en el 3er
trimestre de un numero excesivo de surcos
perpendiculares a la cisura interhemisferica.
QUISTES DEL PLEXO COROIDEO
S Se observan en 1-6% de los fetos entre las
13 a 24 semanas; generalmente
desaparecen a las 26 semanas y se ha
observado en fetos con trisomía 18.
ESPINA BIFIDA
S Se puede valorar en estudio detallado del 2do
trimestre pudiendo visualizarse entre las 16 a
20 semanas. Se puede localizar en cualquier
parte de la columna pero es más común en la
región lumbosacra.
S Las láminas no convergen hacia la línea
media ( se ve en plano transaxial posterior), se
puede ver también meningocele o
mielomeningocele si es que están presentes.
S se observa divergencia anómala o
aplastamiento de los pedículos de varias
vertebras que se ven en el plano
longitudinal.
S La malformación de Chiari II se asocia con
espina bífida en 97% de los casos y se
reconoce entre la semana 16 y 24 de gestación.
S Caracteriza por desplazamiento del vermis
cerebeloso, IV ventrículo y bulbo raquídeo a
través del agujero magno, falta de visualización
del cerebelo y deformación (signo del plátano),
lóbulos frontales cóncavos (signo del limón) y
dilatación de los ventrículos laterales.
S Herniación de estructuras de la parte más baja
del cerebelo (amígdalas cerebelosas) y el tronco
cerebral a través del forámen magno de modo
que algunas partes del cerebro alcanzan el
canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.
RAQUISQUISIS
S Forma más grave de la
espina bífida
S Ausencia completa de cierre
de tubo neural y falta la
parte posterior de médula,
meninge y vértebras
S En el centro del defecto
S el cono medular (color rojizo
descubierto)
S una zona translúcida que si se
rompe da salida a L.C.R
S En la periferia
S Zona de transición con
hipertricosis o malformaciones
angiomatosas
S Se asocia casi invariablemente a
MIELOCISTOCELE
S Forma poco común de disrrafia raquídea; se
caracteriza por dilatación del conducto central de
la medula que se hernia hacia atrás a través del
arco neural posterior; puede ocurrir en cualquier
plano de la columna y se asocia a Chiari II.
S Por USG se aprecia un “quiste dentro de un
REGRESION CAUDAL Y SIRENOMELIA
S Hay anomalías en la parte inferior de la
columna vertebral y miembros que consisten
en agenesia del sacro, defectos de la
columna vertebral y malformaciones de los
miembros como hipoplasia femoral.
S Se visualiza por USG además de ver también
malformaciones urinarias como agenesia
renal, displasia quística y ectasia calicial
malformaciones intestinales como atresia
duodenal.
S La sirenomelia es un trastorno raro en el que
se fusionan los miembros y los pies están
deformes o ausente, es probable por una
arteria fetal aberrante que lega del cordon
fetal a la placenta. Por USG hay oligoamnios
por la disminución o ausencia de función
renal
TERATOMA SACROCOCCIGEO
S Contienen las 3 capas germinativas pudiendo
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Anomalias del snc

  • 1. S MALFORMACIONES DEL SNC DR. ANTONIO GUZMAN DOMINGUEZ GO AGOSTO 2013
  • 2. HOLOPROSENCEFALIA S Malformaciones cerebrales debidos a división incompleta del prosencéfalo primitivo en los hemisferios cerebrales; se asocia a anomalías faciales de la línea media. S Se da en 1 de cada 5000 a 16000 nacidos vivos
  • 3. S De acuerdo a la separación del prosencéfalo en: Alobar S Forma de presentación más severa S Ausencia de fisura interhemisférica, tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio. S Puede presentar ciclopía, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.
  • 4. Semi-lobar S Hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo. S Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal. S También puede existir un retardo mental.
  • 5. Lobar S Fisura interhemisférica esta bien constituida en la parte anterior y posterior pero existe un cierto grado de fusión de las estructuras. S El septum pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplásicos o ausentes. S La cara es normal y puede presentarse retardo mental.
  • 6. S Los rasgos diagnósticos de los tipo alobar y semilobar en la ecografía son la ausencia de la hoz del cerebro y la fusión de los talamos. S Se puede diagnosticar desde incluso la semana 11.
  • 7.  Hidrocefalia  Anencefalia  Polidactilia  Sindactilia  Sirinomelia  Hernia umbilical
  • 8. MEGACISTERNA MAGNA S Aumento del tamaño de la cisterna magna por encima de 10mm; asociada en ocasiones a anomalías cromosoma 18.
  • 9. HIDRANENCEFALIA S Ausencia casi completa del cerebro pero con la bóveda craneal y meninges intacta; es el grado mas intenso de porencefalia o destrucción cerebral; la causa más frecuente puede ser la obstrucción de las arterias carótidas supraclinoideas pero puede ser originado por otros trastornos como infecciones.
  • 10. S Por USG se observa destrucción variable del cerebro que es sustituido por liquido; el tálamo, los ganglios basales y la parte inferior del tronco cerebral se encuentran intactos, la hoz esta presente en grado variable pero puede verse desplazado o mostrar hipoplasia
  • 11. QUISTES ARACNOIDEOS S Se dan en cualquier lugar del cráneo; constituyen colecciones de liquido en las capas de la membrana aracnoides; los síntomas son secundarios a la compresión del cerebro o a la hidrocefalia.
  • 12. ANENCEFALIA S defecto congénito del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico S Puede existir un remanente del tejido cerebral y una pobre formación del cráneo
  • 13. S Parte posterior del cráneo aparece sin cerrar S Ausencia de huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza S Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que constituyen la órbita
  • 14. S Porción inferior de la cara normalmente desarrollada S Acompañada en ocasiones de paladar hendido y labio leporino S La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo
  • 15. S Se realiza a partir de las 12 a 13 semanas de la gestación con la ayuda de la técnica ecografia
  • 16. MICROCEFALIA S Implica una cabeza desproporcionadamente pequeña para la edad y tamaño corporal del feto; es inferior a 2-3 desviaciones estándar por debajo de la media. S Es parte de más de 450 síndromes según la base de datos de dismorfias de Oxford S Se asocia frecuentemente con anormalidades como alteración en tractos piramidales
  • 17. S El diagnostico es complicado, se debe sospechar si el DBP se situa por debajo de 3DS por debajo de la edad media de la edad gestacional, otros son un perímetro cefálico reducido, relación anormal con el perímetro abdominal.
  • 18. S Se puede diagnosticar a las 15 semanas aunque a veces solamente a finales de la gestación por la falta de aumento normal del DBP.
  • 19. MACROCEFALIA S Es un perímetro cefálico superior al percentil 98 para la edad gestacional, puede ser por una anomalía intracraneal como: dilatación ventricular, infiltraciones o enfermedades cerebrales, aumento del espacio subaracnoideo y tumores.
  • 20. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO S Es la comisura o tracto neural más grande que comunica los hemisferios cerebrales; su ausencia puede ser completa o parcial. Inicia su desarrollo a partir de la semana 12 y después deben aparecer los 2 septum pellucidum y la cavidad del septum pellucidum. S El desarrollo termina a las 20 semanas de gestación; debe medir 17mm a las 18 semanas hasta las 44mm al termino.
  • 21. S Por USG se puede visualizar desde la semana 17 la cavidad del septum y, si no se aprecia entre la sem 17-20 debe sospecharse agenesia. S Hay: aumento desproporcionado del tamaño de las astas occipitales (colpocefalia), desplazamiento lateral de las paredes medial y lateral de los ventrículos, ausencia de la cavidad del septum pellucidum, presencia en el 3er trimestre de un numero excesivo de surcos perpendiculares a la cisura interhemisferica.
  • 22.
  • 23. QUISTES DEL PLEXO COROIDEO S Se observan en 1-6% de los fetos entre las 13 a 24 semanas; generalmente desaparecen a las 26 semanas y se ha observado en fetos con trisomía 18.
  • 24. ESPINA BIFIDA S Se puede valorar en estudio detallado del 2do trimestre pudiendo visualizarse entre las 16 a 20 semanas. Se puede localizar en cualquier parte de la columna pero es más común en la región lumbosacra. S Las láminas no convergen hacia la línea media ( se ve en plano transaxial posterior), se puede ver también meningocele o mielomeningocele si es que están presentes.
  • 25. S se observa divergencia anómala o aplastamiento de los pedículos de varias vertebras que se ven en el plano longitudinal.
  • 26. S La malformación de Chiari II se asocia con espina bífida en 97% de los casos y se reconoce entre la semana 16 y 24 de gestación. S Caracteriza por desplazamiento del vermis cerebeloso, IV ventrículo y bulbo raquídeo a través del agujero magno, falta de visualización del cerebelo y deformación (signo del plátano), lóbulos frontales cóncavos (signo del limón) y dilatación de los ventrículos laterales.
  • 27. S Herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (amígdalas cerebelosas) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.
  • 28. RAQUISQUISIS S Forma más grave de la espina bífida S Ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras
  • 29. S En el centro del defecto S el cono medular (color rojizo descubierto) S una zona translúcida que si se rompe da salida a L.C.R S En la periferia S Zona de transición con hipertricosis o malformaciones angiomatosas S Se asocia casi invariablemente a
  • 30. MIELOCISTOCELE S Forma poco común de disrrafia raquídea; se caracteriza por dilatación del conducto central de la medula que se hernia hacia atrás a través del arco neural posterior; puede ocurrir en cualquier plano de la columna y se asocia a Chiari II. S Por USG se aprecia un “quiste dentro de un
  • 31. REGRESION CAUDAL Y SIRENOMELIA S Hay anomalías en la parte inferior de la columna vertebral y miembros que consisten en agenesia del sacro, defectos de la columna vertebral y malformaciones de los miembros como hipoplasia femoral. S Se visualiza por USG además de ver también malformaciones urinarias como agenesia renal, displasia quística y ectasia calicial malformaciones intestinales como atresia duodenal.
  • 32. S La sirenomelia es un trastorno raro en el que se fusionan los miembros y los pies están deformes o ausente, es probable por una arteria fetal aberrante que lega del cordon fetal a la placenta. Por USG hay oligoamnios por la disminución o ausencia de función renal
  • 33. TERATOMA SACROCOCCIGEO S Contienen las 3 capas germinativas pudiendo contener elementos neurales, respiratorios y gastrointestinales; es raro (1:35mil). S Por USG se observa una masa en la zona del cóccix o nalgas, adyacente a la columna, se ven calcificaciones.