1.
MODELO CARACTERISTICAS
DISTRIBUCI
ÓN POR
SEXO
PROBABIL
IDAD DE
QUE EL
HERMANO
DEL
INDIVIDUO
AFECTAD
O SE VEA
AFECTAD
O
EJEMPLO
Autosómico
dominante
Las pautas para reconocer la herencia autosómica dominante: 1) la descendencia
afectada tiene un padre afectado, a menos que el gen para el efecto anormal fue el
resultado de una nueva mutación. 2) Las persinas no afectadas no transmiten el rasgo
a sus niños. 3) Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de tener o
transmitir el rasgo a machos y hembras. 4) El rasgo se espera en cada generación. 5)
La presencia de dos alelos mutantes generalmente presenta con un fenotipo más
severo. Dominante perjudicial los rasgos rara vez se observan en el estado
homocigoto.
Hombres y
mujeres se ven
igualmente
afectados.
50% Síndrome de ovario
poliquístico
Autosómico
recesiva
Las caracteristicas de este modo de herencia: 1. Los individuos más afectados son
hijos de fenotípicamente padres normales. 2. A menudo se ve afectado más de un
hijo en una hermandad numerosa. En promedio, una cuarta parte de los hermanos se
ven afectados. 3. Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de verse
afectados. 4. Las personas afectadas que se casan con personas normales suelen tener
niños fenotípicamente normales. (La probabilidad es mayor de casarse con un
homocigoto normal que con un heterocigoto.) 5. Cuando un rasgo es
Hombres y
mujeres se ven
igualmente
afectados.
25% Galactosemia

2.
extremadamente raro, el alelo responsable es muy probablemente recesivo si hay una
proporción indebida de
matrimonios de parientes cercanos entre los padres de los descendencia afectada.
Recesiva
ligada al X
Pautas para reconocer la herencia recesiva ligada al X puede resumirse como sigue:
1. Los varones no afectados no transmiten el trastorno. 2. Todas las hijas de un varón
afectado son heterocigotas portadores 3. Las mujeres heterocigóticas transmiten el
alelo mutante al 50% de los hijos (que se ven afectados) y al 50% de los hijas (que
son portadoras heterocigóticas). 4. Si un hombre afectado se casa con una mujer
heterocigota, la mitad sus hijos se verán afectados, dando la impresión errónea de
transmisión de hombre a hombre.
Los varones se
ven
predominante
mente
afectados; las
hembras
pueden verse
afectadas
Hermanos:
50%
Hermanas:
0% (50%
portadoras)
Hemofilia A
Dominante
ligada al
cromosoma X
Trastornos resultantes de la herencia dominante ligada al cromosoma X ocurren con
mucha menos frecuencia que otras formas de herencia. La enfermedad ocurre tanto
en hombres como en mujeres, y solo uno se requiere un alelo mutante. Como era de
esperar, heterocigoto las mujeres pueden verse menos afectadas que los hombres
debido a la presencia de un alelo normal, no mutado. El distintivo característico entre
un dominante ligado al X y un autosómico trastorno es que una mutación autosómica
se transmite de machos y hembras a crías macho y hembra. Cuando una mutación se
localiza en el cromosoma X y se expresa en un manera dominante, las hembras
transmiten el alelo mutante a ambos descendencia masculina y femenina; sin
embargo, los machos sólo pueden transmitir a las hembras. Además, las mujeres
afectadas sólo pueden transmitir el alelo mutante al 50% de la descendencia; los
machos transmitir el alelo mutante al 100% de las hembras.
Los hombres
se ven más
gravemente
afectados.
50% Síndrome de Kallmann
AUTOSOMICO DOMINANTE

3.
AUTOSOMICO RECESIVO
RECESIVA LIGADA AL CROMOMA X
DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X