MUTACIONES
Cambios en el material genético, que pueden manifestarse en
el fenotipo.
No son mutaciones los cambios de fenotipo debidos a factores
ambientales
Una consecuencia de las mutaciones es la evolución biológica.
Se habla de evolución biológica cuando en una población se
ha acumulado suficiente cantidad de mutaciones como para
considerar a dicha población como de una especie diferente a
aquella a la que pertenecían sus predecesores.
TIPOS DE MUTACIONES
Según su origen:
Naturales: espontáneas
Inducidas: provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas
u otros agentes mutgénicos.
Según el tipo de célula:
Somáticas: no se heredan.
Germinales: se transmiten a la descendencia.
Según la extensión del material afectado:
Cariotípicas: cambios en el número de cromosomas propios de la sp.
Cromosómicas: cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas.
Génicas: producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
MUTACIONES CARIOTÍPICAS
Son alteraciones en el número de los cromosomas
propios de la especie.
Se denominan también mutaciones numéricas o
genómicas.
Pueden ser:
Euploidías: Afecta al número de juegos completos de
cromosomas con relación al número normal de cromosomas
de la especie.
Aneuploidías: el individuo presenta algún cromosoma de más
o de menos respecto a la dotación cromosómica normal de la
especie.
EUPLOIDÍAS
Se debe a meiosis defectuosas en uno o en los dos progenitores,
que producen gametos con número diploide de cromosomas.
Se pueden clasificar por el número de cromosomas que se
tengan en:
Monoploidía. Las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
Poliploidía. Si presentan más de dos juegos; triploides (3n), tetraploides
(4n), etc.
También se pueden clasificar por la procedencia de los
cromosomas en:
Autopoliploidía. Los juegos proceden de la misma especie.
Alopoliploidía. Los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Ejemplo de origen
de una triploidia
Si durante la primera
división de la meiosis del
ovocito primario se produce
la no disyunción de todos
los cromosomas homólogos
se producirá una célula con
2n cromosomas y un
corpúsculo polar sin
cromosomas.
La segunda división de la
meiosis dará un óvulo con
2n cromosomas. La unión
de este óvulo con un
gameto masculino (n)
puede producir un zigoto
triploide (3n)
En las plantas pueden
conseguirse euploides,
experimentalmente, por
tratamientos con colchicina.
Ejemplo de origen
de una triploidia
Si durante la primera
división de la meiosis del
ovocito primario se produce
la no disyunción de todos
los cromosomas homólogos
se producirá una célula con
2n cromosomas y un
corpúsculo polar sin
cromosomas.
La segunda división de la
meiosis dará un óvulo con
2n cromosomas. La unión
de este óvulo con un
gameto masculino (n)
puede producir un zigoto
triploide (3n)
En las plantas pueden
conseguirse euploides,
experimentalmente, por
tratamientos con colchicina.
Ejemplo de origen
de una triploidia
Si durante la primera
división de la meiosis del
ovocito primario se produce
la no disyunción de todos
los cromosomas homólogos
se producirá una célula con
2n cromosomas y un
corpúsculo polar sin
cromosomas.
La segunda división de la
meiosis dará un óvulo con
2n cromosomas. La unión
de este óvulo con un
gameto masculino (n)
puede producir un zigoto
triploide (3n)
En las plantas pueden
conseguirse euploides,
experimentalmente, por
tratamientos con colchicina.
Ejemplo de origen
de una triploidia
Si durante la primera
división de la meiosis del
ovocito primario se produce
la no disyunción de todos
los cromosomas homólogos
se producirá una célula con
2n cromosomas y un
corpúsculo polar sin
cromosomas.
La segunda división de la
meiosis dará un óvulo con
2n cromosomas. La unión
de este óvulo con un
gameto masculino (n)
puede producir un zigoto
triploide (3n)
En las plantas pueden
conseguirse euploides,
experimentalmente, por
tratamientos con colchicina.
POLIPLOIDÍAS
La poliploidía es bastante frecuente en las plantas
superiores:
Plátanos: triploides
Patatas: tetraploides
Trigo: hexaploide, etc.
A veces se provoca experimentalmente, ya que se suelen
obtener variedades agrícolas más productivas o
resistentes a las enfermedades.
El efecto más apreciable de estas mutaciones es el
aumento de tamaño de los individuos.
ANEUPLOIDÍAS
Se dan cuando el zigoto presenta cromosomas de más o
de menos.
Pueden darse tanto en los autosomas (Síndrome de
Down), como en los heterocromosomas (el síndrome de
Turner o de Klinefelter).
Éstas alteraciones se denominan:
Monosomías. Falta uno de la pareja de cromosomas
homólogos.
Trisomías. Se tienen tres cromosomas en lugar de los dos
normales.
Tetrasomías: si se tienen 4, etc.
Ejemplo de origen
de una trisomía 21 o
síndrome de Down.
En la especie humana se
da un tipo de trisomía,
particularmente
corriente, es la llamada
trisomía 21 o síndrome de
Down (también conocida
como mongolismo).
Parece ser que las
trisomías se originan por
una no disyunción de los
cromosomas en la
primera división de la
meiosis.
Ejemplo de origen
de una trisomía 21 o
síndrome de Down.
En la especie humana se
da un tipo de trisomía,
particularmente
corriente, es la llamada
trisomía 21 o síndrome de
Down (también conocida
como mongolismo).
Parece ser que las
trisomías se originan por
una no disyunción de los
cromosomas en la
primera división de la
meiosis.
Ejemplo de origen
de una trisomía 21 o
síndrome de Down.
En la especie humana se
da un tipo de trisomía,
particularmente
corriente, es la llamada
trisomía 21 o síndrome de
Down (también conocida
como mongolismo).
Parece ser que las
trisomías se originan por
una no disyunción de los
cromosomas en la
primera división de la
meiosis.
Ejemplo de origen
de una trisomía 21 o
síndrome de Down.
En la especie humana se
da un tipo de trisomía,
particularmente
corriente, es la llamada
trisomía 21 o síndrome de
Down (también conocida
como mongolismo).
Parece ser que las
trisomías se originan por
una no disyunción de los
cromosomas en la
primera división de la
meiosis.
ANEUPLOIDÍAS
Síndrome de Down-Trisomía 21: retraso mental, ojos
oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado.
Síndrome de Edwars-Trisomía 18: Anomalías en la forma
de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones
cardiacas.
Síndrome de Patau-Trisomía 13: Multiples anomalías que
terminan provocando la muerte del feto o bebe; labio
leporino, lesiones cardiacas, polidactilia…
Sindrome de Down
La personas con síndrome de
Down presentan estatura baja,
cabeza redondeada, frente
alta y aplanada, y lengua y
labios secos y fisurados.
Presentan epicanto, pliegue de
piel en la esquina interna de
los ojos. Las palmas de las
manos muestran un único
pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan
un pliegue desde el talón
hasta el primer espacio
interdigital (entre los dos
primeros dedos).
El cociente de inteligencia (CI)
varía desde 20 hasta 60 (una
inteligencia media alcanza el
valor 100), pero con
procedimientos educativos
específicos y precoces algunos
consiguen valores más altos.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son cambios en la estructura de los
cromosomas.
Se deben a roturas por radiaciones u
otros agentes mutagénicos y/o a errores
en la recombinación de la meiosis.
Se pueden agrupar en dos tipos:
Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del
cromosoma.
Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los
cromosomas.
Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en posición invertida.
Translocaciones recíproca: Intercambio de fragmentos entre dos
cromosomas.
Translocación no recíproca o translocación en un cromosoma de un
segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma (inserción).
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
DELECIÓN
En la especie humana, una
deleción particular en el
cromosoma 5 provoca el
síndrome " cri du chat"
(grito de gato) que se
caracteriza por
microcefalia, retraso
mental profundo y
detención del crecimiento.
DUPLICACIÓN
La repetición de un
segmento de un
cromosoma conlleva el
aumento de la cantidad de
material genético.
De este modo, pueden
llegar a aparecer nuevos
genes sin que se
modifiquen los antiguos, lo
que puede favorecer la
evolución biológica.
EFECTOS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la
cantidad de genes y tienen efectos fenotípicos, por lo
general mortales en el caso de las delecciones.
Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto
fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos.
Sin embargo inversiones y translocaciones pueden
causar problemas de fertilidad y/o en la descendencia por
apareamiento defectuoso de los cromosomas homólogos
en la gametogénesis o la aparición de descendientes con
anomalías.
IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS
La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la
duplicación en cambio posee una importancia grande.
Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones
en el transcurso de la evolución.
Las inversiones y translocaciones están también asociadas de
una forma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de
dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno
metacéntrico, como en el cromosoma 2 de la especie humana,
resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono
antepasado antropomorfo.
MUTACIONÉS GÉNICAS
Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen
por causas físicas (radiaciones) o químicas. Pueden ser:
Sustituciones de pares de bases.
Transiciones: Cambio de una base púrica por otra púrica o
de una pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones: Cambio de una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.
Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un
corrimiento en la pauta de lectura.
Adiciones génicas: Inserción de nucleótidos
Deleciones génicas: Pérdida de nucleótidos.
Consecuencia de
una sustitución I
(transición/transversión)
Cambio de un
aminoácido por otro.
El efecto sobre la
cadena polipeptídica
puede ser casi nulo
si los aminoácidos
son de naturaleza
similar o no están en
una zona importante
de la proteína.
Consecuencia de
una sustitución II
(transición/transversión)
Generación de un
triplete de STOP.
Este es un caso
particular en el que
el efecto sobre la
cadena si es
importante.
Corrimiento de la pauta de lectura
Consecuencia de una
adición o supresión
Se produce por un
emparejamiento anómalo
entre la hebra molde y la
nueva hebra durante la
replicación .
O también cuando
compuestos, como los
colorantes de acridina, se
intercalan entre dos bases
provocando una adición o
supresión de nucleótidos en
la replicación de dicha hebra.
Constituyen el 80 % de las
mutaciones génicas
espontáneas.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
Errores de lectura: aparecen espontáneamente durante
la replicación. Pueden dar lugar a,
transiciones/transversiones o adiciones/deleciones.
Lesiones fortuitas: alteraciones de la estructura de uno o
varios nucleótidos que se producen espontáneamente.
Despurinización
Desaminación
Dimerización de la Timina.
Transposones
Errores de lectura
Cambios tautoméricos: Cada base nitrogenada puede
presentarse en una forma normal y otra rara que están en
equilibrio. Si esto pasa durante la replicación cambia la base
complementaria en la nueva hebra de DNA. La tautomería da
lugar a transiciones.
Errores de lectura
Cambios de fase: Son deslizamientos de la hebra recién
formada sobre la molde de forma que quedan bucles
cuando las hebras se emparejan. Puede dar lugar a
adiciones o deleciones.
Lesiones fortuitas
Son alteraciones de la estructura de uno o varios
nucleótidos que aparecen espontáneamente al replicarse
el DNA.
Despurinización. Perdida de las bases púricas por rotura del
enlace entre estas y las desoxirribosas.
Desaminación. Perdida de grupos amino en las bases
nitrogenadas que se emparejan entonces con bases distintas
de las normales.
Dimerización de la Timina. Se forma por el enlace entre dos
timinas contiguas. Generalmente provocado por las
radiaciones ultravioletas del Sol.
Transposiciones
Se deben a la existencia
de transposones o
elementos genéticos
transponibles.
Los transposones son
segmentos de ADN que
cambian de lugar
espontáneamente
produciendo
mutaciones.
Transposiciones
Los transposones tienen el gen del enzima transposasa
que corta los extremos del transposón y lo inserta en
otro punto del genoma.
La zona donde estaba el transposón sufre una deleción
y la zona en la que se inserta una adición.
Pueden insertarse en el interior de un gen con lo que
este perdera su función. Si el transposón se mueve de
nuevo puede recuperarla.
REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
La replicación del ADN es un proceso muy preciso debido
a la actividad de corrección de pruebas de la ADNpol.
La enzima, antes de añadir un nuevo nucleótido
comprueba si el último añadido es correcto, si no, lo
sustituye.
Pese a esta actividad la ADNpol comete un error cada 107
nucleótidos añadidos.
Para reducir la tasa de error (a 109)en la célula existen
sistemas de reparación del ADN recién sintetizado.
Reparación con escisión
Una endonucleasa detecta el
error y corta a ambos lados.
Una exonucleasa elimina el
segmento cortado.
La ADNpol I sintetiza el
fragmento correcto.
Una ADN-ligasa sella el
extremo.
SISTEMAS DE REPARACIÓN DEL ADN
Dímero de timina
Endonucleasa
Exonucleasa
ADN-polimerasa I
ADN-ligasa
Sistema de reparación SOS
En el caso de haber muchas
mutaciones la replicación
quedaría paralizada.
Para evitar este bloqueo el
sistema SOS introduce una
base al azar (probablemente
sea errónea).
Las células hijas tendrán
numerosas mutaciones.
SISTEMAS DE REPARACIÓN DEL ADN
Complejo de replicación
Lesión que impide
la replicación
Complejo de
replicación bloqueado
Parada
Complejo de
replicación con
enzimas SOS
Nucleótido erróneo
colocado para permitir
la duplicación
FRECUENCIA DE LAS MUTACIONES NATURALES
Depende en general de los siguientes factores:
De la frecuencia de la división celular: a mayor frecuencia de
reproducción mayor tasa de mutación.
De la secuencia de bases nitrogenadas del gen. En general, el par
C-G es más estable que el par A-T.
De la exposición a agentes mutagénicos. Dosis altas se usan
principalmente en la lucha contra las plagas agrícolas de insectos
para conseguir:
Mutaciones cromosómicas que hacen estériles a los individuos.
Mutaciones letales que hacen inviables los embriones o las larvas de la
descendencia.
MANIFESTACIÓN DE LAS MUTACIONES NATURALES
Las siguientes razones explican la baja frecuencia de manifestación:
Los mecanismos de reparación del ADN eliminan la mutación.
La mutación no afecta a la secuencia de aas de la proteína, ya que muchos
aas son codificados por más de un codón.
La alteración de la secuencia de aas no afecta a la funcionalidad de la
proteína.
Algunas veces se dan mutaciones inversas, que hacen que un gen mutado
vuelva a la forma anterior a la mutación.
La mayoría de las mutaciones originan alelos recesivos lo que disminuye la
frecuencia de manifestación en los organismos diploides, pues han de
manifestarse en homocigosis.
En organismos pluricelulares, si la célula mutada es somática y no germinal,
sólo el grupo de sus células hijas manifestará la mutación.
ALELOS MÚLTIPLES
Es frecuente que un gen de lugar a más de dos alelos
como consecuencia de haber sufrido más de una
mutación del gen silvestre.
El caso de los grupos sanguíneos (sistema AB0) es un
ejemplo de alelos múltiples en la especie humana.
Aparecen 3 alelos diferentes : A y B que son
codominantes y el i que es recesivo.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Los genotipos posibles son:
Tipo A: AA, Ai
Tipo B: BB, Bi
Tipo AB: AB
Tipo O: ii
ALELOS MÚLTIPLES
Otro ejemplo de alelismo múltiple (4 alelos) lo
constituye la herencia del color del pelo del conejo.
Entre los genes que forman una serie alélica suele
existir una gradación de la dominancia, en este caso
tenemos de mayor a menor dominancia
Aguti (C) > Chinchilla (ch) > Himalaya (h) > Albino (a)
GENES LETALES
Son genes que en homocigosis originan la muerte del individuo,
generalmente durante el desarrollo embrionario.
La frecuencias de las leyes de Mendel se manifiestan alteradas.
Herencia de genes letales en
el ratón de pelaje amarillo.
APLICACIONES DE LAS MUTACIONES EXPERIMENTALES
Con bacterias y virus se han conseguido individuos con
menos virulencia que pueden utilizarse para la
obtención de nuevas vacunas.
Con bacterias y levaduras se ha estudiado mejor el
metabolismo celular (mutantes nutricionales de N.
crassa).
Con Drosophila melanogaster se ha profundizado en el
funcionamiento de los genes y los procesos de
ligamiento y recombinación.
APLICACIONES DE LAS MUTACIONES EXPERIMENTALES
Con plantas se han obtenido variedades con
características mejoradas.
Cereales resistentes a parásitos, o de tallo más alto, o de grano
más grueso.
Los individuos mutantes pueden regenerarse “in vivo”.
En el caso de los animales los objetivos están
relacionados con la investigación.
MUTACIÓN Y CÁNCER
Se desarrolla un tumor cuando se produce una
multiplicación y crecimiento irregular de las células. En
general, los tumores pueden ser:
Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.
Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y
destruyendo a los demás tejidos.
El cáncer es una enfermedad que consiste en la
multiplicación de células alteradas que forman tumores
malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del
sistema linfático o circulatorio: metástasis.
Aparición de oncogenes
Desactivación de los genes
supresores de tumores (TSG)
Producidos por mutación de
protooncogenes (genes que regulan
aspectos del ciclo celular)
Las células afectadas pasan a
proliferar aceleradamente y sin
control.
Las mutaciones afectan al promotor
o regulador, o se trata de
mutaciones cromosómicas que
aumentan el número de ejemplares
del protooncogen.
Las células de los tumores dejan
de regular su propia muerte
celular (apoptosis), por mutación
e inactivación de los TSG.
Estos cánceres son menos
frecuentes pero más agresivos,
pues las células no cesan de
multiplicarse por más que se les
aplique quimioterapia
radioterapia.
PROCESOS CANCEROSOS
FACTORES QUE PRODUCEN CÁNCER
Los agentes mutágenos pueden ser, en general,
cancerígenos, aunque no con efectos inmediatos. Han de actuar
repetidamente y junto a otros factores complementarios.
Producido por virus. Producen mutaciones algunas de las cuales
pueden ser cancerígenas. Virus del papiloma humano.
Producido por sustancias químicas o radiaciones.
Radiaciones UV, X y nucleares; Alquitrán ; Ahumados ; Pan tostado
chamuscado ; Amianto ; Cloruro de vinilo; Anilinas ; Algunos conservantes
y edulcorantes artificiales; Bebidas alcohólicas (sobre todo de alta
graduación); Tabaco (pulmón)…
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
Las mutaciones son una fuente de variación para la
población, es decir, hace que existan diferencias entre los
individuos.
Cuando las condiciones ambientales cambian, es posible
que los individuos con alguna mutación determinada se
vean favorecidos y tengan una mayor posibilidad de
sobrevivir en las nuevas condiciones que otros. En esto
consiste la selección natural.
ANTECEDENTES DE LA TEORÍA DARWINIANA
Hoy en día se acepta la evolución como un hecho científico,
pero no siempre ha sido así…
Hasta finales del siglo XVIII y principios del XIX no aparecieron
teorías transformistas (en contraposición a las ideas fijistas)
capaces de explicar la gran diversidad de seres vivos existentes
en la actualidad.
Actualmente el evolucionismo admite que hay un proceso
continuo de transición de las especies a través de cambios (en la
actualidad se afirma que los cambios son genéticos) producidos
en las sucesivas generaciones de una población.
IDEAS LAMARCKISTAS
Jean Baptiste Lamarck propuso en 1809,
la primera teoría coherente de la
evolución a partir de las siguientes ideas:
Existencia de un impulso interno espontáneo hacia una
mayor complejidad.
Los cambios en el ambiente influyen en esta tendencia
natural.
La función crea el órgano. Uso y desuso de los órganos.
Los caracteres adquiridos se heredan.
DARWIN Y WALLACE
Llegaron a las mismas
conclusiones de forma
simultánea e independiente.
Enunciaron conjuntamente la
teoría de la evolución por
selección natural (1858).
Las ideas de Darwin se
basaron en la multitud de
observaciones realizadas en
su viaje en el Beagle
TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN DE DARWIN Y WALLACE
Sus ideas se basan en las siguientes observaciones:
Variabilidad: Los individuos de una población presentan
variaciones producidas al azar.
Lucha por la existencia. En el medio natural nacen más
individuos de los que pueden sobrevivir debido a que los
recursos son limitados.
Reproducción diferencial. Los individuos con características
favorables sobreviven y se reproducen, por lo que la siguiente
generación presenta sus rasgos. Los menos aptos, dejan
menos descendientes, por lo que sus características van
desapareciendo de la población.
POSTULADOS DE DARWIN
Las especies cambian continuamente, unas se originan y
otras se extinguen.
El proceso de la evolución es gradual, lento y continuo.
Todos los organismos descienden de un antepasado
común.
Selección natural, o persistencia del más apto. Los
individuos mejor dotados, van a tener más posibilidades
de sobrevivir, de reproducirse y de dejar descendencia
con estas ventajas.
SELECCIÓN NATURAL
Los individuos con
características más aptas
para la supervivencia vivirán
más y tendrán mas
posibilidades de
reproducirse.
Los cambios en el ambiente
pueden favorecer la
supervivencia de unas u
otras características.
Dibujo que explica los cambios en la abundancia de las distintas
variedades de mariposa del abedul a causa de las modificaciones
ambientales, sin que las variedades lleguen a desaparecer.
NEODARWINISMO
El Neodarwinismo o Teoría
sintética de la evolución, es la
teoría actualmente aceptada que
explica el proceso de
transformación de unas especies
en otras (evolución)
introduciendo los conocimientos
actuales de la genética.
Teoría sintética o neodarwinismo
Mutaciones
como fuente
de
variabilidad
Leyes de
Mendel
Darwinismo
NEODARWINISMO
Los fenómenos que explican la evolución de los seres
vivos son:
Mutación. Junto con la recombinación genética (en diploides),
explica la variabilidad de la descendencia.
Selección natural. Eliminación de los individuos con menor
eficacia biológica (capacidad para transmitir sus genes a la
descendencia). La evolución no sería ciega, iría buscando la
supervivencia de los individuos.
Especiación. Proceso de aparición de una nueva especie a
partir de una existente.
ESPECIACIÓN
Proceso mediante el cual una población da lugar a otra
población, aislada reproductivamente de la población
original.
El aislamiento reproductivo tiene como consecuencia la
acumulación de diferencias entre las poblaciones.
El aislamiento reproductivo puede darse por:
Distribución en lugares geográficos diferentes (especiación
alopátrida)
Especialización en nichos ecológicos diferentes desarrollando
mecanismos de aislamiento reproductivo.
PRUEBAS DE LA EVOLUCIÓN
Fueron numerosas las observaciones de Darwin en su
obra El origen de las especies (1859), pero además se
pueden añadir nuevas evidencias aportadas
posteriormente
Pruebas anatómicas
Pruebas paleontológicas
Pruebas biogeográficas
Pruebas embriológicas
Pruebas bioquímicas