UNAM  Facultad de MedicinaDepartamento de Embriología     CASO CLÍNICO 1                  Dr. Gildardo Zafra de la Rosa   ...
PresentaciónPacientes femeninasRecién nacidasProductos de laprimera gesta, deembarazo gemelarMadre de 28 y padrede 30 años
Antecedentes perinatalesEmbarazo normoevolutivoUSG normalesResuelto a las 36 SDG mediante cesáreaGemela A:               G...
Padecimiento ActualLo inician al nacimiento al detectarhipotonía y dismorfias faciales
Exploración físicaCráneo:   Pequeño   Occipital aplanado.Cara:   Perfil facial plano,   Ojos oblicuos, con epicanto e ...
Fisuraspalpebrales                      Puente nasaloblicuas                         amplio y plano                       ...
Hipertelorismo                                                 (aparente)                   Epicanto internoManchas deBrus...
Exploración físicaAbdomen:   Diastasis de rectos   Hernia umbilicalExtremidades:   Manos pequeñas y dedos cortos   Cli...
Clinodactilia delquinto dedo                    Dedos cortos                        Pliegue palmar único                  ...
Exploración físicaPiel:   Laxa y marmóreaNeurológico:   Hipotonía   Hiporreflexia
ParaclínicosEstudio citogenético con Bandas G:   47, XX, +21   Número modal 47 cromosomas, complemento    sexo cromosómi...
Gemela ATrisomía 21regular o libre                  Gemela B
ACTIVIDADES
2. ¿Qué datos fueron importantes para   sospechar el diagnóstico?4. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21   regular?
2. ¿Qué factores se encuentran   relacionados con los errores de   disyunción?4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes   te...
2. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la   pareja?4. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de   desear un nuevo embarazo?
Síndrome de DownFrecuencia 1/700 recién nacidosDepende de la edad materna
Riesgo de trisomía 21 regular en función de              la edad maternaEdad materna (años)        Frecuencia        < 20 ...
Datos clínicosDiagnóstico al nacimiento   Hipotonía muscular   Hiperlaxitud articular   Dismorfias cráneo-faciales     ...
Datos clínicosDiastasis de rectosClinodactilia del 5to dedoPliegue palmar únicoRetraso mental
MalformacionesCardiacas:   Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)Gastrointestinales:   Estenosis duodenal, páncreas anular,    me...
Otras complicacionesHipotiroidismo (40%)Inmunodeficiencia celular mayor,predisposición a infecciones de víasaéreasLeucemia...
Otras complicacionesPubertad normal, solo se ha confirmadofertilidad en las mujeres.Riesgo más alto para tener demencia po...
CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO            SOD1 (Superóxido dismutasa)            envejecimiento prematuro, demencia y    ...
EtiologíaTrisomía 21 regular (92%)Trisomía 21 por translocaciónrobertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21Trisomía 21 en mosai...
Riesgo de recurrenciaTrisomía 21 regular:   1 – 2% independiente de la edad maternaTrisomía 21 por translocación:   Madr...
Errores de disyunción = trisomía 21regular
Translocaciónrobertsoniana 21;21
PronósticoAl nacimiento su esperanza de vida es de16.2 añosPrincipal causa de muerte: cardiopatías,infecciones de vías res...
Sugerencias a los padresEn próximo embarazo:   Tomar ácido fólico periconcepcional   Diagnóstico prenatal:      Triple m...
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Caso Clinico (Sindrome Down)

  1. 1. UNAM Facultad de MedicinaDepartamento de Embriología CASO CLÍNICO 1 Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña
  2. 2. PresentaciónPacientes femeninasRecién nacidasProductos de laprimera gesta, deembarazo gemelarMadre de 28 y padrede 30 años
  3. 3. Antecedentes perinatalesEmbarazo normoevolutivoUSG normalesResuelto a las 36 SDG mediante cesáreaGemela A: Gemela B:  Peso 2450 gr.  Peso 2730 gr.  Talla 47 cm.  Talla 49 cm.  PC 33 cm.  PC 34 cm.  Apgar 7/8  Apgar 8/9
  4. 4. Padecimiento ActualLo inician al nacimiento al detectarhipotonía y dismorfias faciales
  5. 5. Exploración físicaCráneo: Pequeño Occipital aplanado.Cara: Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatiaCuello: Corto, ancho y con piel redundante
  6. 6. Fisuraspalpebrales Puente nasaloblicuas amplio y plano Nariz achatadaPabellonespequeños ydisplásicos Epicanto interno
  7. 7. Hipertelorismo (aparente) Epicanto internoManchas deBrushfield Pabellones auriculares con Puente nasal amplio y implantación baja y plano displásicos
  8. 8. Exploración físicaAbdomen: Diastasis de rectos Hernia umbilicalExtremidades: Manos pequeñas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar único bilateral
  9. 9. Clinodactilia delquinto dedo Dedos cortos Pliegue palmar único transverso Mano pequeña
  10. 10. Exploración físicaPiel: Laxa y marmóreaNeurológico: Hipotonía Hiporreflexia
  11. 11. ParaclínicosEstudio citogenético con Bandas G: 47, XX, +21 Número modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular
  12. 12. Gemela ATrisomía 21regular o libre Gemela B
  13. 13. ACTIVIDADES
  14. 14. 2. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico?4. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?
  15. 15. 2. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción?4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down?
  16. 16. 2. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja?4. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?
  17. 17. Síndrome de DownFrecuencia 1/700 recién nacidosDepende de la edad materna
  18. 18. Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad maternaEdad materna (años) Frecuencia < 20 1/1150 20 – 24 1/1400 25 – 29 1 /1600 30 – 34 1/750 35 – 39 1/275 40 – 44 1/100 > 45 1/35
  19. 19. Datos clínicosDiagnóstico al nacimiento Hipotonía muscular Hiperlaxitud articular Dismorfias cráneo-faciales Braquicefalia, occipucio plano Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares pequeños, con alteración en hélix (displásicos) y con implantación baja Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta
  20. 20. Datos clínicosDiastasis de rectosClinodactilia del 5to dedoPliegue palmar únicoRetraso mental
  21. 21. MalformacionesCardiacas: Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)Gastrointestinales: Estenosis duodenal, páncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%)Oftalmológicas: Errores de refracción (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield
  22. 22. Otras complicacionesHipotiroidismo (40%)Inmunodeficiencia celular mayor,predisposición a infecciones de víasaéreasLeucemias (20 veces más riesgo)
  23. 23. Otras complicacionesPubertad normal, solo se ha confirmadofertilidad en las mujeres.Riesgo más alto para tener demencia porenfermedad de Alzheimer
  24. 24. CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA DYRK Sobrexpresión causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia Región crítica del síndrome de Down
  25. 25. EtiologíaTrisomía 21 regular (92%)Trisomía 21 por translocaciónrobertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21Trisomía 21 en mosaico (3%)Otros: Translocaciones recíprocas,fusiones teloméricas
  26. 26. Riesgo de recurrenciaTrisomía 21 regular: 1 – 2% independiente de la edad maternaTrisomía 21 por translocación: Madre portadora:16% Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21%Mosaico: Esporádico
  27. 27. Errores de disyunción = trisomía 21regular
  28. 28. Translocaciónrobertsoniana 21;21
  29. 29. PronósticoAl nacimiento su esperanza de vida es de16.2 añosPrincipal causa de muerte: cardiopatías,infecciones de vías respiratorias(neumonía) y leucemias8% sobrevive hasta los 40 años
  30. 30. Sugerencias a los padresEn próximo embarazo: Tomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal: Triple marcador sérico USG Amniocentesis

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